UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352504_45352527delinsACCTTGTCGGCAAAGACCATGAGG | CA2338388858 | ERCC2 | c.2025_2046+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2054_2075+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.*1283_*1304+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1581_1602+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1902_1923+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.*511_*532+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1737_1758+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2122_2143+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1953_1974+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1196_1217+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1791_1812+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2113_2134+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1947_1968+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2072_2093+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2008_2029+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT | |
| 19 | g.45352507_45352529del | CA633479931 | ERCC2 | c.2025_2046+1del n.2054_2075+1del c.*1283_*1304+1del n.1581_1602+1del c.1902_1923+1del c.*511_*532+1del n.1737_1758+1del n.2122_2143+1del c.1953_1974+1del n.1196_1217+1del c.1791_1812+1del n.2113_2134+1del c.1947_1968+1del n.2072_2093+1del n.2008_2029+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352527G>A | CA308950672 | ERCC2 | c.2025C>T (p.Gly675=) n.2054C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.1581C>T c.1902C>T (p.Gly634=) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1737C>T n.2122C>T c.1953C>T (p.Gly651=) n.1196C>T c.1791C>T (p.Gly597=) n.2113C>T c.1947C>T (p.Gly649=) n.2072C>T n.2008C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352527G>C | CA507953356 | ERCC2 | c.2025C>G (p.Gly675=) n.2054C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.1581C>G c.1902C>G (p.Gly634=) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1737C>G n.2122C>G c.1953C>G (p.Gly651=) n.1196C>G c.1791C>G (p.Gly597=) n.2113C>G c.1947C>G (p.Gly649=) n.2072C>G n.2008C>G | |
| 19 | g.45352527G= | CA2338388875 | ERCC2 | c.2025C= (p.Gly675=) n.2054C= c.*1283C= (n.*1283C=) n.1581C= c.1902C= (p.Gly634=) c.*511C= (n.*511C=) n.1737C= n.2122C= c.1953C= (p.Gly651=) n.1196C= c.1791C= (p.Gly597=) n.2113C= c.1947C= (p.Gly649=) n.2072C= n.2008C= | |
| 19 | g.45352527G>T | CA507953357 | ERCC2 | c.2025C>A (p.Gly675=) n.2054C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.1581C>A c.1902C>A (p.Gly634=) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1737C>A n.2122C>A c.1953C>A (p.Gly651=) n.1196C>A c.1791C>A (p.Gly597=) n.2113C>A c.1947C>A (p.Gly649=) n.2072C>A n.2008C>A | |
| 19 | g.45352528C>A | CA406362829 | ERCC2 | c.2024G>T (p.Gly675Val) n.2053G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.1580G>T c.1901G>T (p.Gly634Val) c.*510G>T (n.*510G>T) n.1736G>T n.2121G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) n.1195G>T c.1790G>T (p.Gly597Val) n.2112G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) n.2071G>T n.2007G>T | |
| 19 | g.45352528C>G | CA406362825 | ERCC2 | c.2024G>C (p.Gly675Ala) n.2053G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.1580G>C c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1736G>C n.2121G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.1195G>C c.1790G>C (p.Gly597Ala) n.2112G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) n.2071G>C n.2007G>C | |
| 19 | g.45352528C>T | CA406362822 | ERCC2 | c.2024G>A (p.Gly675Asp) n.2053G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.1580G>A c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1736G>A n.2121G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) n.1195G>A c.1790G>A (p.Gly597Asp) n.2112G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) n.2071G>A n.2007G>A | |
| 19 | g.45352529C>A | CA406362833 | ERCC2 | c.2023G>T (p.Gly675Cys) n.2052G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.1579G>T c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.*509G>T (n.*509G>T) n.1735G>T n.2120G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) n.1194G>T c.1789G>T (p.Gly597Cys) n.2111G>T c.1945G>T (p.Gly649Cys) n.2070G>T n.2006G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352529C>G | CA406362835 | ERCC2 | c.2023G>C (p.Gly675Arg) n.2052G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.1579G>C c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.*509G>C (n.*509G>C) n.1735G>C n.2120G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.1194G>C c.1789G>C (p.Gly597Arg) n.2111G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) n.2070G>C n.2006G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352529C>T | CA406362839 | ERCC2 | c.2023G>A (p.Gly675Ser) n.2052G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.1579G>A c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.*509G>A (n.*509G>A) n.1735G>A n.2120G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) n.1194G>A c.1789G>A (p.Gly597Ser) n.2111G>A c.1945G>A (p.Gly649Ser) n.2070G>A n.2006G>A | COSMIC |
| 19 | g.45352530G>A | CA9512936 | ERCC2 | c.2022C>T (p.Tyr674=) n.2051C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1578C>T c.1899C>T (p.Tyr633=) c.*508C>T (n.*508C>T) n.1734C>T n.2119C>T c.1950C>T (p.Tyr650=) n.1193C>T c.1788C>T (p.Tyr596=) n.2110C>T c.1944C>T (p.Tyr648=) n.2069C>T n.2005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352530G>C | CA406362843 | ERCC2 | c.2022C>G (p.Tyr674Ter) n.2051C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.1578C>G c.1899C>G (p.Tyr633Ter) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1734C>G n.2119C>G c.1950C>G (p.Tyr650Ter) n.1193C>G c.1788C>G (p.Tyr596Ter) n.2110C>G c.1944C>G (p.Tyr648Ter) n.2069C>G n.2005C>G | |
| 19 | g.45352530G= | CA2338388876 | ERCC2 | c.2022C= (p.Tyr674=) n.2051C= c.*1280C= (n.*1280C=) n.1578C= c.1899C= (p.Tyr633=) c.*508C= (n.*508C=) n.1734C= n.2119C= c.1950C= (p.Tyr650=) n.1193C= c.1788C= (p.Tyr596=) n.2110C= c.1944C= (p.Tyr648=) n.2069C= n.2005C= | |
| 19 | g.45352530G>T | CA406362845 | ERCC2 | c.2022C>A (p.Tyr674Ter) n.2051C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.1578C>A c.1899C>A (p.Tyr633Ter) c.*508C>A (n.*508C>A) n.1734C>A n.2119C>A c.1950C>A (p.Tyr650Ter) n.1193C>A c.1788C>A (p.Tyr596Ter) n.2110C>A c.1944C>A (p.Tyr648Ter) n.2069C>A n.2005C>A | |
| 19 | g.45352531T>A | CA406362850 | ERCC2 | c.2021A>T (p.Tyr674Phe) n.2050A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.1577A>T c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1733A>T n.2118A>T c.1949A>T (p.Tyr650Phe) n.1192A>T c.1787A>T (p.Tyr596Phe) n.2109A>T c.1943A>T (p.Tyr648Phe) n.2068A>T n.2004A>T | |
| 19 | g.45352531T>C | CA406362853 | ERCC2 | c.2021A>G (p.Tyr674Cys) n.2050A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.1577A>G c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1733A>G n.2118A>G c.1949A>G (p.Tyr650Cys) n.1192A>G c.1787A>G (p.Tyr596Cys) n.2109A>G c.1943A>G (p.Tyr648Cys) n.2068A>G n.2004A>G | |
| 19 | g.45352531T>G | CA406362856 | ERCC2 | c.2021A>C (p.Tyr674Ser) n.2050A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.1577A>C c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.*507A>C (n.*507A>C) n.1733A>C n.2118A>C c.1949A>C (p.Tyr650Ser) n.1192A>C c.1787A>C (p.Tyr596Ser) n.2109A>C c.1943A>C (p.Tyr648Ser) n.2068A>C n.2004A>C | |
| 19 | g.45352532A>C | CA406362860 | ERCC2 | c.2020T>G (p.Tyr674Asp) n.2049T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.1576T>G c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.*506T>G (n.*506T>G) n.1732T>G n.2117T>G c.1948T>G (p.Tyr650Asp) n.1191T>G c.1786T>G (p.Tyr596Asp) n.2108T>G c.1942T>G (p.Tyr648Asp) n.2067T>G n.2003T>G | |
| 19 | g.45352532A>G | CA406362862 | ERCC2 | c.2020T>C (p.Tyr674His) n.2049T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.1576T>C c.1897T>C (p.Tyr633His) c.*506T>C (n.*506T>C) n.1732T>C n.2117T>C c.1948T>C (p.Tyr650His) n.1191T>C c.1786T>C (p.Tyr596His) n.2108T>C c.1942T>C (p.Tyr648His) n.2067T>C n.2003T>C | |
| 19 | g.45352532A>T | CA406362867 | ERCC2 | c.2020T>A (p.Tyr674Asn) n.2049T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) n.1576T>A c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.*506T>A (n.*506T>A) n.1732T>A n.2117T>A c.1948T>A (p.Tyr650Asn) n.1191T>A c.1786T>A (p.Tyr596Asn) n.2108T>A c.1942T>A (p.Tyr648Asn) n.2067T>A n.2003T>A | |
| 19 | g.45352533G>A | CA507953358 | ERCC2 | c.2019C>T (p.Asp673=) n.2048C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.1575C>T c.1896C>T (p.Asp632=) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1731C>T n.2116C>T c.1947C>T (p.Asp649=) n.1190C>T c.1785C>T (p.Asp595=) n.2107C>T c.1941C>T (p.Asp647=) n.2066C>T n.2002C>T | |
| 19 | g.45352533G>C | CA406362873 | ERCC2 | c.2019C>G (p.Asp673Glu) n.2048C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.1575C>G c.1896C>G (p.Asp632Glu) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1731C>G n.2116C>G c.1947C>G (p.Asp649Glu) n.1190C>G c.1785C>G (p.Asp595Glu) n.2107C>G c.1941C>G (p.Asp647Glu) n.2066C>G n.2002C>G | |
| 19 | g.45352533G>T | CA406362871 | ERCC2 | c.2019C>A (p.Asp673Glu) n.2048C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.1575C>A c.1896C>A (p.Asp632Glu) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1731C>A n.2116C>A c.1947C>A (p.Asp649Glu) n.1190C>A c.1785C>A (p.Asp595Glu) n.2107C>A c.1941C>A (p.Asp647Glu) n.2066C>A n.2002C>A | ClinVar |
| 19 | g.45352533_45352534del | CA2580097406 | ERCC2 | c.2018_2019del (p.Asp673ValfsTer?) n.2047_2048del c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del) n.1574_1575del c.1895_1896del (p.Asp632ValfsTer?) c.*504_*505del (n.*504_*505del) n.1730_1731del n.2115_2116del c.1946_1947del (p.Asp649ValfsTer?) n.1189_1190del c.1784_1785del (p.Asp595ValfsTer?) n.2106_2107del c.1940_1941del (p.Asp647ValfsTer?) n.2065_2066del n.2001_2002del | ClinVar |
| 19 | g.45352534T>A | CA406362876 | ERCC2 | c.2018A>T (p.Asp673Val) n.2047A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.1574A>T c.1895A>T (p.Asp632Val) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1730A>T n.2115A>T c.1946A>T (p.Asp649Val) n.1189A>T c.1784A>T (p.Asp595Val) n.2106A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) n.2065A>T n.2001A>T | |
| 19 | g.45352534T>C | CA406362877 | ERCC2 | c.2018A>G (p.Asp673Gly) n.2047A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.1574A>G c.1895A>G (p.Asp632Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1730A>G n.2115A>G c.1946A>G (p.Asp649Gly) n.1189A>G c.1784A>G (p.Asp595Gly) n.2106A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.2065A>G n.2001A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352534T>G | CA406362880 | ERCC2 | c.2018A>C (p.Asp673Ala) n.2047A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.1574A>C c.1895A>C (p.Asp632Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1730A>C n.2115A>C c.1946A>C (p.Asp649Ala) n.1189A>C c.1784A>C (p.Asp595Ala) n.2106A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.2065A>C n.2001A>C | |
| 19 | g.45352535C>A | CA406362883 | ERCC2 | c.2017G>T (p.Asp673Tyr) n.2046G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.1573G>T c.1894G>T (p.Asp632Tyr) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1729G>T n.2114G>T c.1945G>T (p.Asp649Tyr) n.1188G>T c.1783G>T (p.Asp595Tyr) n.2105G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.2064G>T n.2000G>T | |
| 19 | g.45352535C>G | CA406362887 | ERCC2 | c.2017G>C (p.Asp673His) n.2046G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) n.1573G>C c.1894G>C (p.Asp632His) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1729G>C n.2114G>C c.1945G>C (p.Asp649His) n.1188G>C c.1783G>C (p.Asp595His) n.2105G>C c.1939G>C (p.Asp647His) n.2064G>C n.2000G>C | |
| 19 | g.45352535C>T | CA406362889 | ERCC2 | c.2017G>A (p.Asp673Asn) n.2046G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.1573G>A c.1894G>A (p.Asp632Asn) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1729G>A n.2114G>A c.1945G>A (p.Asp649Asn) n.1188G>A c.1783G>A (p.Asp595Asn) n.2105G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.2064G>A n.2000G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352536C>A | CA507953359 | ERCC2 | c.2016G>T (p.Thr672=) n.2045G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.1572G>T c.1893G>T (p.Thr631=) c.*502G>T (n.*502G>T) n.1728G>T n.2113G>T c.1944G>T (p.Thr648=) n.1187G>T c.1782G>T (p.Thr594=) n.2104G>T c.1938G>T (p.Thr646=) n.2063G>T n.1999G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352536C= | CA2338388877 | ERCC2 | c.2016G= (p.Thr672=) n.2045G= c.*1274G= (n.*1274G=) n.1572G= c.1893G= (p.Thr631=) c.*502G= (n.*502G=) n.1728G= n.2113G= c.1944G= (p.Thr648=) n.1187G= c.1782G= (p.Thr594=) n.2104G= c.1938G= (p.Thr646=) n.2063G= n.1999G= | |
| 19 | g.45352536C>G | CA507953360 | ERCC2 | c.2016G>C (p.Thr672=) n.2045G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.1572G>C c.1893G>C (p.Thr631=) c.*502G>C (n.*502G>C) n.1728G>C n.2113G>C c.1944G>C (p.Thr648=) n.1187G>C c.1782G>C (p.Thr594=) n.2104G>C c.1938G>C (p.Thr646=) n.2063G>C n.1999G>C | |
| 19 | g.45352536C>T | CA9512937 | ERCC2 | c.2016G>A (p.Thr672=) n.2045G>A c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.1572G>A c.1893G>A (p.Thr631=) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1728G>A n.2113G>A c.1944G>A (p.Thr648=) n.1187G>A c.1782G>A (p.Thr594=) n.2104G>A c.1938G>A (p.Thr646=) n.2063G>A n.1999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352537G>A | CA9512938 | ERCC2 | c.2015C>T (p.Thr672Met) n.2044C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.1571C>T c.1892C>T (p.Thr631Met) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1727C>T n.2112C>T c.1943C>T (p.Thr648Met) n.1186C>T c.1781C>T (p.Thr594Met) n.2103C>T c.1937C>T (p.Thr646Met) n.2062C>T n.1998C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352537G>C | CA406362896 | ERCC2 | c.2015C>G (p.Thr672Arg) n.2044C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.1571C>G c.1892C>G (p.Thr631Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1727C>G n.2112C>G c.1943C>G (p.Thr648Arg) n.1186C>G c.1781C>G (p.Thr594Arg) n.2103C>G c.1937C>G (p.Thr646Arg) n.2062C>G n.1998C>G | |
| 19 | g.45352537G= | CA2338388878 | ERCC2 | c.2015C= (p.Thr672=) n.2044C= c.*1273C= (n.*1273C=) n.1571C= c.1892C= (p.Thr631=) c.*501C= (n.*501C=) n.1727C= n.2112C= c.1943C= (p.Thr648=) n.1186C= c.1781C= (p.Thr594=) n.2103C= c.1937C= (p.Thr646=) n.2062C= n.1998C= | |
| 19 | g.45352537G>T | CA406362898 | ERCC2 | c.2015C>A (p.Thr672Lys) n.2044C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.1571C>A c.1892C>A (p.Thr631Lys) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1727C>A n.2112C>A c.1943C>A (p.Thr648Lys) n.1186C>A c.1781C>A (p.Thr594Lys) n.2103C>A c.1937C>A (p.Thr646Lys) n.2062C>A n.1998C>A | |
| 19 | g.45352538del | CA2576816029 | ERCC2 | c.2014del (p.Thr672ArgfsTer?) n.2043del c.*1272del (n.*1272del) n.1570del c.1891del (p.Thr631ArgfsTer?) c.*500del (n.*500del) n.1726del n.2111del c.1942del (p.Thr648ArgfsTer?) n.1185del c.1780del (p.Thr594ArgfsTer?) n.2102del c.1936del (p.Thr646ArgfsTer?) n.2061del n.1997del | |
| 19 | g.45352538T>A | CA406362904 | ERCC2 | c.2014A>T (p.Thr672Ser) n.2043A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.1570A>T c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.*500A>T (n.*500A>T) n.1726A>T n.2111A>T c.1942A>T (p.Thr648Ser) n.1185A>T c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.2102A>T c.1936A>T (p.Thr646Ser) n.2061A>T n.1997A>T | |
| 19 | g.45352538T>C | CA9512939 | ERCC2 | c.2014A>G (p.Thr672Ala) n.2043A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.1570A>G c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.*500A>G (n.*500A>G) n.1726A>G n.2111A>G c.1942A>G (p.Thr648Ala) n.1185A>G c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.2102A>G c.1936A>G (p.Thr646Ala) n.2061A>G n.1997A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352538T>G | CA406362909 | ERCC2 | c.2014A>C (p.Thr672Pro) n.2043A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.1570A>C c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) n.1726A>C n.2111A>C c.1942A>C (p.Thr648Pro) n.1185A>C c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.2102A>C c.1936A>C (p.Thr646Pro) n.2061A>C n.1997A>C | |
| 19 | g.45352538T= | CA2338388879 | ERCC2 | c.2014A= (p.Thr672=) n.2043A= c.*1272A= (n.*1272A=) n.1570A= c.1891A= (p.Thr631=) c.*500A= (n.*500A=) n.1726A= n.2111A= c.1942A= (p.Thr648=) n.1185A= c.1780A= (p.Thr594=) n.2102A= c.1936A= (p.Thr646=) n.2061A= n.1997A= | |
| 19 | g.45352539C>A | CA406362912 | ERCC2 | c.2013G>T (p.Lys671Asn) n.2042G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.1569G>T c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1725G>T n.2110G>T c.1941G>T (p.Lys647Asn) n.1184G>T c.1779G>T (p.Lys593Asn) n.2101G>T c.1935G>T (p.Lys645Asn) n.2060G>T n.1996G>T | ClinVar |
| 19 | g.45352539C>G | CA406362915 | ERCC2 | c.2013G>C (p.Lys671Asn) n.2042G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.1569G>C c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.*499G>C (n.*499G>C) n.1725G>C n.2110G>C c.1941G>C (p.Lys647Asn) n.1184G>C c.1779G>C (p.Lys593Asn) n.2101G>C c.1935G>C (p.Lys645Asn) n.2060G>C n.1996G>C | |
| 19 | g.45352539C>T | CA507953361 | ERCC2 | c.2013G>A (p.Lys671=) n.2042G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.1569G>A c.1890G>A (p.Lys630=) c.*499G>A (n.*499G>A) n.1725G>A n.2110G>A c.1941G>A (p.Lys647=) n.1184G>A c.1779G>A (p.Lys593=) n.2101G>A c.1935G>A (p.Lys645=) n.2060G>A n.1996G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352539_45352549dup | CA2585785567 | ERCC2 | c.2003_2013dup (p.Thr672SerfsTer?) n.2032_2042dup c.*1261_*1271dup (n.*1261_*1271dup) n.1559_1569dup c.1880_1890dup (p.Thr631SerfsTer?) c.*489_*499dup (n.*489_*499dup) n.1715_1725dup n.2100_2110dup c.1931_1941dup (p.Thr648SerfsTer?) n.1174_1184dup c.1769_1779dup (p.Thr594SerfsTer?) n.2091_2101dup c.1925_1935dup (p.Thr646SerfsTer?) n.2050_2060dup n.1986_1996dup | gnomAD v4 |