Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45352504_45352527delinsACCTTGTCGGCAAAGACCATGAGGCA2338388858ERCC2c.2025_2046+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
n.2122_2143+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
c.1953_1974+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
n.1196_1217+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
c.1791_1812+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
n.2113_2134+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
c.1947_1968+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
c.1902_1923+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
n.2072_2093+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
n.2008_2029+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT
19g.45352507_45352529delCA633479931ERCC2c.2025_2046+1del
n.2122_2143+1del
c.1953_1974+1del
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c.1791_1812+1del
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c.1947_1968+1del
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n.2008_2029+1del
dbSNP gnomAD
19g.45352508_45352511delinsTGTCCA2338388862ERCC2c.2041_2044delinsGACA (p.Asp681=)
n.2138_2141delinsGACA
c.1969_1972delinsGACA (p.Asp657=)
n.1212_1215delinsGACA
c.1807_1810delinsGACA (p.Asp603=)
n.2129_2132delinsGACA
c.1963_1966delinsGACA (p.Asp655=)
c.1918_1921delinsGACA (p.Asp640=)
n.2088_2091delinsGACA
n.2024_2027delinsGACA
19g.45352510_45352512delCA633479932ERCC2c.2041_2043del (p.Asp681del)
n.2138_2140del
c.1969_1971del (p.Asp657del)
n.1212_1214del
c.1807_1809del (p.Asp603del)
n.2129_2131del
c.1963_1965del (p.Asp655del)
c.1918_1920del (p.Asp640del)
n.2088_2090del
n.2024_2026del
dbSNP gnomAD
19g.45352511C>ACA406362706ERCC2c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
n.2138G>T
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c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
n.2088G>T
n.2024G>T
19g.45352511C=CA2338388865ERCC2c.2041G= (p.Asp681=)
n.2138G=
c.1969G= (p.Asp657=)
n.1212G=
c.1807G= (p.Asp603=)
n.2129G=
c.1963G= (p.Asp655=)
c.1918G= (p.Asp640=)
n.2088G=
n.2024G=
19g.45352511C>GCA406362708ERCC2c.2041G>C (p.Asp681His)
n.2138G>C
c.1969G>C (p.Asp657His)
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c.1807G>C (p.Asp603His)
n.2129G>C
c.1963G>C (p.Asp655His)
c.1918G>C (p.Asp640His)
n.2088G>C
n.2024G>C
19g.45352511C>TCA126889ERCC2c.2041G>A (p.Asp681Asn)
n.2138G>A
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c.1807G>A (p.Asp603Asn)
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c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
n.2088G>A
n.2024G>A
ClinVar dbSNP gnomAD
19g.45352512G>ACA9512932ERCC2c.2040C>T (p.Ala680=)
n.2137C>T
c.1968C>T (p.Ala656=)
n.1211C>T
c.1806C>T (p.Ala602=)
n.2128C>T
c.1962C>T (p.Ala654=)
c.1917C>T (p.Ala639=)
n.2087C>T
n.2023C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
19g.45352512G>CCA507953349ERCC2c.2040C>G (p.Ala680=)
n.2137C>G
c.1968C>G (p.Ala656=)
n.1211C>G
c.1806C>G (p.Ala602=)
n.2128C>G
c.1962C>G (p.Ala654=)
c.1917C>G (p.Ala639=)
n.2087C>G
n.2023C>G
19g.45352512G=CA2338388866ERCC2c.2040C= (p.Ala680=)
n.2137C=
c.1968C= (p.Ala656=)
n.1211C=
c.1806C= (p.Ala602=)
n.2128C=
c.1962C= (p.Ala654=)
c.1917C= (p.Ala639=)
n.2087C=
n.2023C=
19g.45352512G>TCA507953350ERCC2c.2040C>A (p.Ala680=)
n.2137C>A
c.1968C>A (p.Ala656=)
n.1211C>A
c.1806C>A (p.Ala602=)
n.2128C>A
c.1962C>A (p.Ala654=)
c.1917C>A (p.Ala639=)
n.2087C>A
n.2023C>A
19g.45352513G>ACA406362711ERCC2c.2039C>T (p.Ala680Val)
n.2136C>T
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n.2086C>T
n.2022C>T
COSMIC
19g.45352513G>CCA406362713ERCC2c.2039C>G (p.Ala680Gly)
n.2136C>G
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
n.1210C>G
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
n.2127C>G
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
n.2086C>G
n.2022C>G
19g.45352513G>TCA406362715ERCC2c.2039C>A (p.Ala680Asp)
n.2136C>A
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
n.1210C>A
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
n.2127C>A
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
n.2086C>A
n.2022C>A
19g.45352514C>ACA406362718ERCC2c.2038G>T (p.Ala680Ser)
n.2135G>T
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
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c.1915G>T (p.Ala639Ser)
n.2085G>T
n.2021G>T
19g.45352514C>GCA406362720ERCC2c.2038G>C (p.Ala680Pro)
n.2135G>C
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
n.1209G>C
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
n.2126G>C
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
n.2085G>C
n.2021G>C
19g.45352514C>TCA406362721ERCC2c.2038G>A (p.Ala680Thr)
n.2135G>A
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
n.1209G>A
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
n.2126G>A
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
n.2085G>A
n.2021G>A
19g.45352515A=CA2338388867ERCC2c.2037T= (p.Phe679=)
n.2134T=
c.1965T= (p.Phe655=)
n.1208T=
c.1803T= (p.Phe601=)
n.2125T=
c.1959T= (p.Phe653=)
c.1914T= (p.Phe638=)
n.2084T=
n.2020T=
19g.45352515A>CCA406362726ERCC2c.2037T>G (p.Phe679Leu)
n.2134T>G
c.1965T>G (p.Phe655Leu)
n.1208T>G
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
n.2125T>G
c.1959T>G (p.Phe653Leu)
c.1914T>G (p.Phe638Leu)
n.2084T>G
n.2020T>G
19g.45352515A>GCA507953351ERCC2c.2037T>C (p.Phe679=)
n.2134T>C
c.1965T>C (p.Phe655=)
n.1208T>C
c.1803T>C (p.Phe601=)
n.2125T>C
c.1959T>C (p.Phe653=)
c.1914T>C (p.Phe638=)
n.2084T>C
n.2020T>C
19g.45352515A>TCA406362741ERCC2c.2037T>A (p.Phe679Leu)
n.2134T>A
c.1965T>A (p.Phe655Leu)
n.1208T>A
c.1803T>A (p.Phe601Leu)
n.2125T>A
c.1959T>A (p.Phe653Leu)
c.1914T>A (p.Phe638Leu)
n.2084T>A
n.2020T>A
19g.45352516A>CCA406362746ERCC2c.2036T>G (p.Phe679Cys)
n.2133T>G
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
n.1207T>G
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
n.2124T>G
c.1958T>G (p.Phe653Cys)
c.1913T>G (p.Phe638Cys)
n.2083T>G
n.2019T>G
19g.45352516A>GCA406362743ERCC2c.2036T>C (p.Phe679Ser)
n.2133T>C
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
n.1207T>C
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
n.2124T>C
c.1958T>C (p.Phe653Ser)
c.1913T>C (p.Phe638Ser)
n.2083T>C
n.2019T>C
19g.45352516A>TCA406362742ERCC2c.2036T>A (p.Phe679Tyr)
n.2133T>A
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
n.1207T>A
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
n.2124T>A
c.1958T>A (p.Phe653Tyr)
c.1913T>A (p.Phe638Tyr)
n.2083T>A
n.2019T>A
19g.45352517A=CA2338388868ERCC2c.2035T= (p.Phe679=)
n.2132T=
c.1963T= (p.Phe655=)
n.1206T=
c.1801T= (p.Phe601=)
n.2123T=
c.1957T= (p.Phe653=)
c.1912T= (p.Phe638=)
n.2082T=
n.2018T=
19g.45352517A>CCA406362749ERCC2c.2035T>G (p.Phe679Val)
n.2132T>G
c.1963T>G (p.Phe655Val)
n.1206T>G
c.1801T>G (p.Phe601Val)
n.2123T>G
c.1957T>G (p.Phe653Val)
c.1912T>G (p.Phe638Val)
n.2082T>G
n.2018T>G
19g.45352517A>GCA406362751ERCC2c.2035T>C (p.Phe679Leu)
n.2132T>C
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.1206T>C
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
n.2123T>C
c.1957T>C (p.Phe653Leu)
c.1912T>C (p.Phe638Leu)
n.2082T>C
n.2018T>C
gnomAD
19g.45352517A>TCA406362754ERCC2c.2035T>A (p.Phe679Ile)
n.2132T>A
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
n.1206T>A
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
n.2123T>A
c.1957T>A (p.Phe653Ile)
c.1912T>A (p.Phe638Ile)
n.2082T>A
n.2018T>A
19g.45352518G>ACA9512933ERCC2c.2034C>T (p.Val678=)
n.2131C>T
c.1962C>T (p.Val654=)
n.1205C>T
c.1800C>T (p.Val600=)
n.2122C>T
c.1956C>T (p.Val652=)
c.1911C>T (p.Val637=)
n.2081C>T
n.2017C>T
dbSNP ExAC gnomAD
19g.45352518G>CCA507953353ERCC2c.2034C>G (p.Val678=)
n.2131C>G
c.1962C>G (p.Val654=)
n.1205C>G
c.1800C>G (p.Val600=)
n.2122C>G
c.1956C>G (p.Val652=)
c.1911C>G (p.Val637=)
n.2081C>G
n.2017C>G
19g.45352518G=CA2338388869ERCC2c.2034C= (p.Val678=)
n.2131C=
c.1962C= (p.Val654=)
n.1205C=
c.1800C= (p.Val600=)
n.2122C=
c.1956C= (p.Val652=)
c.1911C= (p.Val637=)
n.2081C=
n.2017C=
19g.45352518G>TCA507953352ERCC2c.2034C>A (p.Val678=)
n.2131C>A
c.1962C>A (p.Val654=)
n.1205C>A
c.1800C>A (p.Val600=)
n.2122C>A
c.1956C>A (p.Val652=)
c.1911C>A (p.Val637=)
n.2081C>A
n.2017C>A
19g.45352519A=CA2338388870ERCC2c.2033T= (p.Val678=)
n.2130T=
c.1961T= (p.Val654=)
n.1204T=
c.1799T= (p.Val600=)
n.2121T=
c.1955T= (p.Val652=)
c.1910T= (p.Val637=)
n.2080T=
n.2016T=
19g.45352519A>CCA406362762ERCC2c.2033T>G (p.Val678Gly)
n.2130T>G
c.1961T>G (p.Val654Gly)
n.1204T>G
c.1799T>G (p.Val600Gly)
n.2121T>G
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.1910T>G (p.Val637Gly)
n.2080T>G
n.2016T>G
19g.45352519A>GCA9512934ERCC2c.2033T>C (p.Val678Ala)
n.2130T>C
c.1961T>C (p.Val654Ala)
n.1204T>C
c.1799T>C (p.Val600Ala)
n.2121T>C
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.1910T>C (p.Val637Ala)
n.2080T>C
n.2016T>C
dbSNP ExAC gnomAD
19g.45352519A>TCA406362766ERCC2c.2033T>A (p.Val678Asp)
n.2130T>A
c.1961T>A (p.Val654Asp)
n.1204T>A
c.1799T>A (p.Val600Asp)
n.2121T>A
c.1955T>A (p.Val652Asp)
c.1910T>A (p.Val637Asp)
n.2080T>A
n.2016T>A
19g.45352520C>ACA406362770ERCC2c.2032G>T (p.Val678Phe)
n.2129G>T
c.1960G>T (p.Val654Phe)
n.1203G>T
c.1798G>T (p.Val600Phe)
n.2120G>T
c.1954G>T (p.Val652Phe)
c.1909G>T (p.Val637Phe)
n.2079G>T
n.2015G>T
19g.45352520C>GCA406362772ERCC2c.2032G>C (p.Val678Leu)
n.2129G>C
c.1960G>C (p.Val654Leu)
n.1203G>C
c.1798G>C (p.Val600Leu)
n.2120G>C
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.1909G>C (p.Val637Leu)
n.2079G>C
n.2015G>C
19g.45352520C>TCA406362774ERCC2c.2032G>A (p.Val678Ile)
n.2129G>A
c.1960G>A (p.Val654Ile)
n.1203G>A
c.1798G>A (p.Val600Ile)
n.2120G>A
c.1954G>A (p.Val652Ile)
c.1909G>A (p.Val637Ile)
n.2079G>A
n.2015G>A
19g.45352521C>ACA406362776ERCC2c.2031G>T (p.Met677Ile)
n.2128G>T
c.1959G>T (p.Met653Ile)
n.1202G>T
c.1797G>T (p.Met599Ile)
n.2119G>T
c.1953G>T (p.Met651Ile)
c.1908G>T (p.Met636Ile)
n.2078G>T
n.2014G>T
19g.45352521C=CA2338388871ERCC2c.2031G= (p.Met677=)
n.2128G=
c.1959G= (p.Met653=)
n.1202G=
c.1797G= (p.Met599=)
n.2119G=
c.1953G= (p.Met651=)
c.1908G= (p.Met636=)
n.2078G=
n.2014G=
19g.45352521C>GCA406362780ERCC2c.2031G>C (p.Met677Ile)
n.2128G>C
c.1959G>C (p.Met653Ile)
n.1202G>C
c.1797G>C (p.Met599Ile)
n.2119G>C
c.1953G>C (p.Met651Ile)
c.1908G>C (p.Met636Ile)
n.2078G>C
n.2014G>C
19g.45352521C>TCA9512935ERCC2c.2031G>A (p.Met677Ile)
n.2128G>A
c.1959G>A (p.Met653Ile)
n.1202G>A
c.1797G>A (p.Met599Ile)
n.2119G>A
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n.2012A>G
COSMIC

Number of alleles fetched