| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352497_45352511delinsTGCTCAT | CA2580097403 | ERCC2 | c.2041_2046+9delinsATGAGCA n.2070_2075+9delinsATGAGCA c.*1299_*1304+9delinsATGAGCA n.1597_1602+9delinsATGAGCA c.1918_1923+9delinsATGAGCA c.*527_*532+9delinsATGAGCA n.1753_1758+9delinsATGAGCA n.2138_2143+9delinsATGAGCA c.1969_1974+9delinsATGAGCA n.1212_1217+9delinsATGAGCA c.1807_1812+9delinsATGAGCA n.2129_2134+9delinsATGAGCA c.1963_1968+9delinsATGAGCA n.2088_2093+9delinsATGAGCA n.2024_2029+9delinsATGAGCA | ClinVar |
| 19 | g.45352504_45352527delinsACCTTGTCGGCAAAGACCATGAGG | CA2338388858 | ERCC2 | c.2025_2046+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2054_2075+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.*1283_*1304+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1581_1602+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1902_1923+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.*511_*532+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1737_1758+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2122_2143+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1953_1974+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1196_1217+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1791_1812+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2113_2134+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1947_1968+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2072_2093+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2008_2029+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT | |
| 19 | g.45352507_45352529del | CA633479931 | ERCC2 | c.2025_2046+1del n.2054_2075+1del c.*1283_*1304+1del n.1581_1602+1del c.1902_1923+1del c.*511_*532+1del n.1737_1758+1del n.2122_2143+1del c.1953_1974+1del n.1196_1217+1del c.1791_1812+1del n.2113_2134+1del c.1947_1968+1del n.2072_2093+1del n.2008_2029+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352508_45352511delinsTGTC | CA2338388862 | ERCC2 | c.2041_2044delinsGACA (p.Asp681=) n.2070_2073delinsGACA c.*1299_*1302delinsGACA (n.*1299_*1302delinsGACA) n.1597_1600delinsGACA c.1918_1921delinsGACA (p.Asp640=) c.*527_*530delinsGACA (n.*527_*530delinsGACA) n.1753_1756delinsGACA n.2138_2141delinsGACA c.1969_1972delinsGACA (p.Asp657=) n.1212_1215delinsGACA c.1807_1810delinsGACA (p.Asp603=) n.2129_2132delinsGACA c.1963_1966delinsGACA (p.Asp655=) n.2088_2091delinsGACA n.2024_2027delinsGACA | |
| 19 | g.45352510_45352512del | CA633479932 | ERCC2 | c.2041_2043del (p.Asp681del) n.2070_2072del c.*1299_*1301del (n.*1299_*1301del) n.1597_1599del c.1918_1920del (p.Asp640del) c.*527_*529del (n.*527_*529del) n.1753_1755del n.2138_2140del c.1969_1971del (p.Asp657del) n.1212_1214del c.1807_1809del (p.Asp603del) n.2129_2131del c.1963_1965del (p.Asp655del) n.2088_2090del n.2024_2026del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352511C>A | CA406362706 | ERCC2 | c.2041G>T (p.Asp681Tyr) n.2070G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1597G>T c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.*527G>T (n.*527G>T) n.1753G>T n.2138G>T c.1969G>T (p.Asp657Tyr) n.1212G>T c.1807G>T (p.Asp603Tyr) n.2129G>T c.1963G>T (p.Asp655Tyr) n.2088G>T n.2024G>T | ClinVar |
| 19 | g.45352511C= | CA2338388865 | ERCC2 | c.2041G= (p.Asp681=) n.2070G= c.*1299G= (n.*1299G=) n.1597G= c.1918G= (p.Asp640=) c.*527G= (n.*527G=) n.1753G= n.2138G= c.1969G= (p.Asp657=) n.1212G= c.1807G= (p.Asp603=) n.2129G= c.1963G= (p.Asp655=) n.2088G= n.2024G= | |
| 19 | g.45352511C>G | CA406362708 | ERCC2 | c.2041G>C (p.Asp681His) n.2070G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.1597G>C c.1918G>C (p.Asp640His) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1753G>C n.2138G>C c.1969G>C (p.Asp657His) n.1212G>C c.1807G>C (p.Asp603His) n.2129G>C c.1963G>C (p.Asp655His) n.2088G>C n.2024G>C | |
| 19 | g.45352511C>T | CA126889 | ERCC2 | c.2041G>A (p.Asp681Asn) n.2070G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1597G>A c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1753G>A n.2138G>A c.1969G>A (p.Asp657Asn) n.1212G>A c.1807G>A (p.Asp603Asn) n.2129G>A c.1963G>A (p.Asp655Asn) n.2088G>A n.2024G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352512G>A | CA9512932 | ERCC2 | c.2040C>T (p.Ala680=) n.2069C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1596C>T c.1917C>T (p.Ala639=) c.*526C>T (n.*526C>T) n.1752C>T n.2137C>T c.1968C>T (p.Ala656=) n.1211C>T c.1806C>T (p.Ala602=) n.2128C>T c.1962C>T (p.Ala654=) n.2087C>T n.2023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352512G>C | CA507953349 | ERCC2 | c.2040C>G (p.Ala680=) n.2069C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1596C>G c.1917C>G (p.Ala639=) c.*526C>G (n.*526C>G) n.1752C>G n.2137C>G c.1968C>G (p.Ala656=) n.1211C>G c.1806C>G (p.Ala602=) n.2128C>G c.1962C>G (p.Ala654=) n.2087C>G n.2023C>G | |
| 19 | g.45352512G= | CA2338388866 | ERCC2 | c.2040C= (p.Ala680=) n.2069C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.1596C= c.1917C= (p.Ala639=) c.*526C= (n.*526C=) n.1752C= n.2137C= c.1968C= (p.Ala656=) n.1211C= c.1806C= (p.Ala602=) n.2128C= c.1962C= (p.Ala654=) n.2087C= n.2023C= | |
| 19 | g.45352512G>T | CA507953350 | ERCC2 | c.2040C>A (p.Ala680=) n.2069C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1596C>A c.1917C>A (p.Ala639=) c.*526C>A (n.*526C>A) n.1752C>A n.2137C>A c.1968C>A (p.Ala656=) n.1211C>A c.1806C>A (p.Ala602=) n.2128C>A c.1962C>A (p.Ala654=) n.2087C>A n.2023C>A | |
| 19 | g.45352513G>A | CA406362711 | ERCC2 | c.2039C>T (p.Ala680Val) n.2068C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1595C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1751C>T n.2136C>T c.1967C>T (p.Ala656Val) n.1210C>T c.1805C>T (p.Ala602Val) n.2127C>T c.1961C>T (p.Ala654Val) n.2086C>T n.2022C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352513G>C | CA406362713 | ERCC2 | c.2039C>G (p.Ala680Gly) n.2068C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1595C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1751C>G n.2136C>G c.1967C>G (p.Ala656Gly) n.1210C>G c.1805C>G (p.Ala602Gly) n.2127C>G c.1961C>G (p.Ala654Gly) n.2086C>G n.2022C>G | |
| 19 | g.45352513G>T | CA406362715 | ERCC2 | c.2039C>A (p.Ala680Asp) n.2068C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1595C>A c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1751C>A n.2136C>A c.1967C>A (p.Ala656Asp) n.1210C>A c.1805C>A (p.Ala602Asp) n.2127C>A c.1961C>A (p.Ala654Asp) n.2086C>A n.2022C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352514C>A | CA406362718 | ERCC2 | c.2038G>T (p.Ala680Ser) n.2067G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.1594G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.*524G>T (n.*524G>T) n.1750G>T n.2135G>T c.1966G>T (p.Ala656Ser) n.1209G>T c.1804G>T (p.Ala602Ser) n.2126G>T c.1960G>T (p.Ala654Ser) n.2085G>T n.2021G>T | |
| 19 | g.45352514C>G | CA406362720 | ERCC2 | c.2038G>C (p.Ala680Pro) n.2067G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.1594G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.*524G>C (n.*524G>C) n.1750G>C n.2135G>C c.1966G>C (p.Ala656Pro) n.1209G>C c.1804G>C (p.Ala602Pro) n.2126G>C c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.2085G>C n.2021G>C | |
| 19 | g.45352514C>T | CA406362721 | ERCC2 | c.2038G>A (p.Ala680Thr) n.2067G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.1594G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.*524G>A (n.*524G>A) n.1750G>A n.2135G>A c.1966G>A (p.Ala656Thr) n.1209G>A c.1804G>A (p.Ala602Thr) n.2126G>A c.1960G>A (p.Ala654Thr) n.2085G>A n.2021G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352515A= | CA2338388867 | ERCC2 | c.2037T= (p.Phe679=) n.2066T= c.*1295T= (n.*1295T=) n.1593T= c.1914T= (p.Phe638=) c.*523T= (n.*523T=) n.1749T= n.2134T= c.1965T= (p.Phe655=) n.1208T= c.1803T= (p.Phe601=) n.2125T= c.1959T= (p.Phe653=) n.2084T= n.2020T= | |
| 19 | g.45352515A>C | CA406362726 | ERCC2 | c.2037T>G (p.Phe679Leu) n.2066T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.1593T>G c.1914T>G (p.Phe638Leu) c.*523T>G (n.*523T>G) n.1749T>G n.2134T>G c.1965T>G (p.Phe655Leu) n.1208T>G c.1803T>G (p.Phe601Leu) n.2125T>G c.1959T>G (p.Phe653Leu) n.2084T>G n.2020T>G | dbSNP |
| 19 | g.45352515A>G | CA507953351 | ERCC2 | c.2037T>C (p.Phe679=) n.2066T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1593T>C c.1914T>C (p.Phe638=) c.*523T>C (n.*523T>C) n.1749T>C n.2134T>C c.1965T>C (p.Phe655=) n.1208T>C c.1803T>C (p.Phe601=) n.2125T>C c.1959T>C (p.Phe653=) n.2084T>C n.2020T>C | |
| 19 | g.45352515A>T | CA406362741 | ERCC2 | c.2037T>A (p.Phe679Leu) n.2066T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1593T>A c.1914T>A (p.Phe638Leu) c.*523T>A (n.*523T>A) n.1749T>A n.2134T>A c.1965T>A (p.Phe655Leu) n.1208T>A c.1803T>A (p.Phe601Leu) n.2125T>A c.1959T>A (p.Phe653Leu) n.2084T>A n.2020T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352516A>C | CA406362746 | ERCC2 | c.2036T>G (p.Phe679Cys) n.2065T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.1592T>G c.1913T>G (p.Phe638Cys) c.*522T>G (n.*522T>G) n.1748T>G n.2133T>G c.1964T>G (p.Phe655Cys) n.1207T>G c.1802T>G (p.Phe601Cys) n.2124T>G c.1958T>G (p.Phe653Cys) n.2083T>G n.2019T>G | |
| 19 | g.45352516A>G | CA406362743 | ERCC2 | c.2036T>C (p.Phe679Ser) n.2065T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.1592T>C c.1913T>C (p.Phe638Ser) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1748T>C n.2133T>C c.1964T>C (p.Phe655Ser) n.1207T>C c.1802T>C (p.Phe601Ser) n.2124T>C c.1958T>C (p.Phe653Ser) n.2083T>C n.2019T>C | |
| 19 | g.45352516A>T | CA406362742 | ERCC2 | c.2036T>A (p.Phe679Tyr) n.2065T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.1592T>A c.1913T>A (p.Phe638Tyr) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1748T>A n.2133T>A c.1964T>A (p.Phe655Tyr) n.1207T>A c.1802T>A (p.Phe601Tyr) n.2124T>A c.1958T>A (p.Phe653Tyr) n.2083T>A n.2019T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352517A= | CA2338388868 | ERCC2 | c.2035T= (p.Phe679=) n.2064T= c.*1293T= (n.*1293T=) n.1591T= c.1912T= (p.Phe638=) c.*521T= (n.*521T=) n.1747T= n.2132T= c.1963T= (p.Phe655=) n.1206T= c.1801T= (p.Phe601=) n.2123T= c.1957T= (p.Phe653=) n.2082T= n.2018T= | |
| 19 | g.45352517A>C | CA406362749 | ERCC2 | c.2035T>G (p.Phe679Val) n.2064T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.1591T>G c.1912T>G (p.Phe638Val) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1747T>G n.2132T>G c.1963T>G (p.Phe655Val) n.1206T>G c.1801T>G (p.Phe601Val) n.2123T>G c.1957T>G (p.Phe653Val) n.2082T>G n.2018T>G | |
| 19 | g.45352517A>G | CA406362751 | ERCC2 | c.2035T>C (p.Phe679Leu) n.2064T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.1591T>C c.1912T>C (p.Phe638Leu) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1747T>C n.2132T>C c.1963T>C (p.Phe655Leu) n.1206T>C c.1801T>C (p.Phe601Leu) n.2123T>C c.1957T>C (p.Phe653Leu) n.2082T>C n.2018T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352517A>T | CA406362754 | ERCC2 | c.2035T>A (p.Phe679Ile) n.2064T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.1591T>A c.1912T>A (p.Phe638Ile) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1747T>A n.2132T>A c.1963T>A (p.Phe655Ile) n.1206T>A c.1801T>A (p.Phe601Ile) n.2123T>A c.1957T>A (p.Phe653Ile) n.2082T>A n.2018T>A | |
| 19 | g.45352518G>A | CA9512933 | ERCC2 | c.2034C>T (p.Val678=) n.2063C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.1590C>T c.1911C>T (p.Val637=) c.*520C>T (n.*520C>T) n.1746C>T n.2131C>T c.1962C>T (p.Val654=) n.1205C>T c.1800C>T (p.Val600=) n.2122C>T c.1956C>T (p.Val652=) n.2081C>T n.2017C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352518G>C | CA507953353 | ERCC2 | c.2034C>G (p.Val678=) n.2063C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.1590C>G c.1911C>G (p.Val637=) c.*520C>G (n.*520C>G) n.1746C>G n.2131C>G c.1962C>G (p.Val654=) n.1205C>G c.1800C>G (p.Val600=) n.2122C>G c.1956C>G (p.Val652=) n.2081C>G n.2017C>G | |
| 19 | g.45352518G= | CA2338388869 | ERCC2 | c.2034C= (p.Val678=) n.2063C= c.*1292C= (n.*1292C=) n.1590C= c.1911C= (p.Val637=) c.*520C= (n.*520C=) n.1746C= n.2131C= c.1962C= (p.Val654=) n.1205C= c.1800C= (p.Val600=) n.2122C= c.1956C= (p.Val652=) n.2081C= n.2017C= | |
| 19 | g.45352518G>T | CA507953352 | ERCC2 | c.2034C>A (p.Val678=) n.2063C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.1590C>A c.1911C>A (p.Val637=) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1746C>A n.2131C>A c.1962C>A (p.Val654=) n.1205C>A c.1800C>A (p.Val600=) n.2122C>A c.1956C>A (p.Val652=) n.2081C>A n.2017C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352519A= | CA2338388870 | ERCC2 | c.2033T= (p.Val678=) n.2062T= c.*1291T= (n.*1291T=) n.1589T= c.1910T= (p.Val637=) c.*519T= (n.*519T=) n.1745T= n.2130T= c.1961T= (p.Val654=) n.1204T= c.1799T= (p.Val600=) n.2121T= c.1955T= (p.Val652=) n.2080T= n.2016T= | |
| 19 | g.45352519A>C | CA406362762 | ERCC2 | c.2033T>G (p.Val678Gly) n.2062T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.1589T>G c.1910T>G (p.Val637Gly) c.*519T>G (n.*519T>G) n.1745T>G n.2130T>G c.1961T>G (p.Val654Gly) n.1204T>G c.1799T>G (p.Val600Gly) n.2121T>G c.1955T>G (p.Val652Gly) n.2080T>G n.2016T>G | |
| 19 | g.45352519A>G | CA9512934 | ERCC2 | c.2033T>C (p.Val678Ala) n.2062T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.1589T>C c.1910T>C (p.Val637Ala) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1745T>C n.2130T>C c.1961T>C (p.Val654Ala) n.1204T>C c.1799T>C (p.Val600Ala) n.2121T>C c.1955T>C (p.Val652Ala) n.2080T>C n.2016T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352519A>T | CA406362766 | ERCC2 | c.2033T>A (p.Val678Asp) n.2062T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.1589T>A c.1910T>A (p.Val637Asp) c.*519T>A (n.*519T>A) n.1745T>A n.2130T>A c.1961T>A (p.Val654Asp) n.1204T>A c.1799T>A (p.Val600Asp) n.2121T>A c.1955T>A (p.Val652Asp) n.2080T>A n.2016T>A | |
| 19 | g.45352520C>A | CA406362770 | ERCC2 | c.2032G>T (p.Val678Phe) n.2061G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.1588G>T c.1909G>T (p.Val637Phe) c.*518G>T (n.*518G>T) n.1744G>T n.2129G>T c.1960G>T (p.Val654Phe) n.1203G>T c.1798G>T (p.Val600Phe) n.2120G>T c.1954G>T (p.Val652Phe) n.2079G>T n.2015G>T | |
| 19 | g.45352520C>G | CA406362772 | ERCC2 | c.2032G>C (p.Val678Leu) n.2061G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.1588G>C c.1909G>C (p.Val637Leu) c.*518G>C (n.*518G>C) n.1744G>C n.2129G>C c.1960G>C (p.Val654Leu) n.1203G>C c.1798G>C (p.Val600Leu) n.2120G>C c.1954G>C (p.Val652Leu) n.2079G>C n.2015G>C | |
| 19 | g.45352520C>T | CA406362774 | ERCC2 | c.2032G>A (p.Val678Ile) n.2061G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.1588G>A c.1909G>A (p.Val637Ile) c.*518G>A (n.*518G>A) n.1744G>A n.2129G>A c.1960G>A (p.Val654Ile) n.1203G>A c.1798G>A (p.Val600Ile) n.2120G>A c.1954G>A (p.Val652Ile) n.2079G>A n.2015G>A | |
| 19 | g.45352521C>A | CA406362776 | ERCC2 | c.2031G>T (p.Met677Ile) n.2060G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.1587G>T c.1908G>T (p.Met636Ile) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1743G>T n.2128G>T c.1959G>T (p.Met653Ile) n.1202G>T c.1797G>T (p.Met599Ile) n.2119G>T c.1953G>T (p.Met651Ile) n.2078G>T n.2014G>T | |
| 19 | g.45352521C= | CA2338388871 | ERCC2 | c.2031G= (p.Met677=) n.2060G= c.*1289G= (n.*1289G=) n.1587G= c.1908G= (p.Met636=) c.*517G= (n.*517G=) n.1743G= n.2128G= c.1959G= (p.Met653=) n.1202G= c.1797G= (p.Met599=) n.2119G= c.1953G= (p.Met651=) n.2078G= n.2014G= | |
| 19 | g.45352521C>G | CA406362780 | ERCC2 | c.2031G>C (p.Met677Ile) n.2060G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.1587G>C c.1908G>C (p.Met636Ile) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1743G>C n.2128G>C c.1959G>C (p.Met653Ile) n.1202G>C c.1797G>C (p.Met599Ile) n.2119G>C c.1953G>C (p.Met651Ile) n.2078G>C n.2014G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352521C>T | CA9512935 | ERCC2 | c.2031G>A (p.Met677Ile) n.2060G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.1587G>A c.1908G>A (p.Met636Ile) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1743G>A n.2128G>A c.1959G>A (p.Met653Ile) n.1202G>A c.1797G>A (p.Met599Ile) n.2119G>A c.1953G>A (p.Met651Ile) n.2078G>A n.2014G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352522A= | CA2338388872 | ERCC2 | c.2030T= (p.Met677=) n.2059T= c.*1288T= (n.*1288T=) n.1586T= c.1907T= (p.Met636=) c.*516T= (n.*516T=) n.1742T= n.2127T= c.1958T= (p.Met653=) n.1201T= c.1796T= (p.Met599=) n.2118T= c.1952T= (p.Met651=) n.2077T= n.2013T= | |
| 19 | g.45352522A>C | CA406362790 | ERCC2 | c.2030T>G (p.Met677Arg) n.2059T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.1586T>G c.1907T>G (p.Met636Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1742T>G n.2127T>G c.1958T>G (p.Met653Arg) n.1201T>G c.1796T>G (p.Met599Arg) n.2118T>G c.1952T>G (p.Met651Arg) n.2077T>G n.2013T>G | |
| 19 | g.45352522A>G | CA406362791 | ERCC2 | c.2030T>C (p.Met677Thr) n.2059T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.1586T>C c.1907T>C (p.Met636Thr) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1742T>C n.2127T>C c.1958T>C (p.Met653Thr) n.1201T>C c.1796T>C (p.Met599Thr) n.2118T>C c.1952T>C (p.Met651Thr) n.2077T>C n.2013T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.45352522A>T | CA406362787 | ERCC2 | c.2030T>A (p.Met677Lys) n.2059T>A c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.1586T>A c.1907T>A (p.Met636Lys) c.*516T>A (n.*516T>A) n.1742T>A n.2127T>A c.1958T>A (p.Met653Lys) n.1201T>A c.1796T>A (p.Met599Lys) n.2118T>A c.1952T>A (p.Met651Lys) n.2077T>A n.2013T>A |