WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352497_45352511delinsTGCTCAT | CA2580097403 | ERCC2 | c.2041_2046+9delinsATGAGCA n.2070_2075+9delinsATGAGCA c.*1299_*1304+9delinsATGAGCA n.1597_1602+9delinsATGAGCA c.1918_1923+9delinsATGAGCA c.*527_*532+9delinsATGAGCA n.1753_1758+9delinsATGAGCA n.2138_2143+9delinsATGAGCA c.1969_1974+9delinsATGAGCA n.1212_1217+9delinsATGAGCA c.1807_1812+9delinsATGAGCA n.2129_2134+9delinsATGAGCA c.1963_1968+9delinsATGAGCA n.2088_2093+9delinsATGAGCA n.2024_2029+9delinsATGAGCA | ClinVar |
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| 19 | g.45352499G>T | CA2585785565 | ERCC2 | c.2046+7C>A (n.2046+7C>A) n.2075+7C>A c.*1304+7C>A (n.*1304+7C>A) n.1602+7C>A c.1923+7C>A (n.1923+7C>A) c.*532+7C>A (n.*532+7C>A) n.1758+7C>A n.2143+7C>A c.1974+7C>A (n.1974+7C>A) n.1217+7C>A c.1812+7C>A (n.1812+7C>A) n.2134+7C>A c.1968+7C>A (n.1968+7C>A) n.2093+7C>A n.2029+7C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352500C>T | CA2585785566 | ERCC2 | c.2046+6G>A (n.2046+6G>A) n.2075+6G>A c.*1304+6G>A (n.*1304+6G>A) n.1602+6G>A c.1923+6G>A (n.1923+6G>A) c.*532+6G>A (n.*532+6G>A) n.1758+6G>A n.2143+6G>A c.1974+6G>A (n.1974+6G>A) n.1217+6G>A c.1812+6G>A (n.1812+6G>A) n.2134+6G>A c.1968+6G>A (n.1968+6G>A) n.2093+6G>A n.2029+6G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352501T>G | CA9512928 | ERCC2 | c.2046+5A>C (n.2046+5A>C) n.2075+5A>C c.*1304+5A>C (n.*1304+5A>C) n.1602+5A>C c.1923+5A>C (n.1923+5A>C) c.*532+5A>C (n.*532+5A>C) n.1758+5A>C n.2143+5A>C c.1974+5A>C (n.1974+5A>C) n.1217+5A>C c.1812+5A>C (n.1812+5A>C) n.2134+5A>C c.1968+5A>C (n.1968+5A>C) n.2093+5A>C n.2029+5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352503C= | CA2338388857 | ERCC2 | c.2046+3G= (n.2046+3G=) n.2075+3G= c.*1304+3G= (n.*1304+3G=) n.1602+3G= c.1923+3G= (n.1923+3G=) c.*532+3G= (n.*532+3G=) n.1758+3G= n.2143+3G= c.1974+3G= (n.1974+3G=) n.1217+3G= c.1812+3G= (n.1812+3G=) n.2134+3G= c.1968+3G= (n.1968+3G=) n.2093+3G= n.2029+3G= | |
| 19 | g.45352503C>T | CA9512929 | ERCC2 | c.2046+3G>A (n.2046+3G>A) n.2075+3G>A c.*1304+3G>A (n.*1304+3G>A) n.1602+3G>A c.1923+3G>A (n.1923+3G>A) c.*532+3G>A (n.*532+3G>A) n.1758+3G>A n.2143+3G>A c.1974+3G>A (n.1974+3G>A) n.1217+3G>A c.1812+3G>A (n.1812+3G>A) n.2134+3G>A c.1968+3G>A (n.1968+3G>A) n.2093+3G>A n.2029+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352504A>C | CA406362653 | ERCC2 | c.2046+2T>G (n.2046+2T>G) n.2075+2T>G c.*1304+2T>G (n.*1304+2T>G) n.1602+2T>G c.1923+2T>G (n.1923+2T>G) c.*532+2T>G (n.*532+2T>G) n.1758+2T>G n.2143+2T>G c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) n.1217+2T>G c.1812+2T>G (n.1812+2T>G) n.2134+2T>G c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) n.2093+2T>G n.2029+2T>G | |
| 19 | g.45352504A>G | CA406362655 | ERCC2 | c.2046+2T>C (n.2046+2T>C) n.2075+2T>C c.*1304+2T>C (n.*1304+2T>C) n.1602+2T>C c.1923+2T>C (n.1923+2T>C) c.*532+2T>C (n.*532+2T>C) n.1758+2T>C n.2143+2T>C c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) n.1217+2T>C c.1812+2T>C (n.1812+2T>C) n.2134+2T>C c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) n.2093+2T>C n.2029+2T>C | |
| 19 | g.45352504A>T | CA406362659 | ERCC2 | c.2046+2T>A (n.2046+2T>A) n.2075+2T>A c.*1304+2T>A (n.*1304+2T>A) n.1602+2T>A c.1923+2T>A (n.1923+2T>A) c.*532+2T>A (n.*532+2T>A) n.1758+2T>A n.2143+2T>A c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) n.1217+2T>A c.1812+2T>A (n.1812+2T>A) n.2134+2T>A c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) n.2093+2T>A n.2029+2T>A | |
| 19 | g.45352504_45352527delinsACCTTGTCGGCAAAGACCATGAGG | CA2338388858 | ERCC2 | c.2025_2046+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2054_2075+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.*1283_*1304+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1581_1602+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1902_1923+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.*511_*532+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1737_1758+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2122_2143+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1953_1974+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1196_1217+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1791_1812+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2113_2134+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1947_1968+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2072_2093+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2008_2029+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT | |
| 19 | g.45352505C>A | CA406362661 | ERCC2 | c.2046+1G>T (n.2046+1G>T) n.2075+1G>T c.*1304+1G>T (n.*1304+1G>T) n.1602+1G>T c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) c.*532+1G>T (n.*532+1G>T) n.1758+1G>T n.2143+1G>T c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) n.1217+1G>T c.1812+1G>T (n.1812+1G>T) n.2134+1G>T c.1968+1G>T (n.1968+1G>T) n.2093+1G>T n.2029+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352505C= | CA2338388859 | ERCC2 | c.2046+1G= (n.2046+1G=) n.2075+1G= c.*1304+1G= (n.*1304+1G=) n.1602+1G= c.1923+1G= (n.1923+1G=) c.*532+1G= (n.*532+1G=) n.1758+1G= n.2143+1G= c.1974+1G= (n.1974+1G=) n.1217+1G= c.1812+1G= (n.1812+1G=) n.2134+1G= c.1968+1G= (n.1968+1G=) n.2093+1G= n.2029+1G= | |
| 19 | g.45352505C>G | CA9512930 | ERCC2 | c.2046+1G>C (n.2046+1G>C) n.2075+1G>C c.*1304+1G>C (n.*1304+1G>C) n.1602+1G>C c.1923+1G>C (n.1923+1G>C) c.*532+1G>C (n.*532+1G>C) n.1758+1G>C n.2143+1G>C c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) n.1217+1G>C c.1812+1G>C (n.1812+1G>C) n.2134+1G>C c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) n.2093+1G>C n.2029+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352505C>T | CA406362666 | ERCC2 | c.2046+1G>A (n.2046+1G>A) n.2075+1G>A c.*1304+1G>A (n.*1304+1G>A) n.1602+1G>A c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) c.*532+1G>A (n.*532+1G>A) n.1758+1G>A n.2143+1G>A c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) n.1217+1G>A c.1812+1G>A (n.1812+1G>A) n.2134+1G>A c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) n.2093+1G>A n.2029+1G>A | |
| 19 | g.45352507_45352529del | CA633479931 | ERCC2 | c.2025_2046+1del n.2054_2075+1del c.*1283_*1304+1del n.1581_1602+1del c.1902_1923+1del c.*511_*532+1del n.1737_1758+1del n.2122_2143+1del c.1953_1974+1del n.1196_1217+1del c.1791_1812+1del n.2113_2134+1del c.1947_1968+1del n.2072_2093+1del n.2008_2029+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352506C>A | CA406362667 | ERCC2 | c.2046G>T (p.Lys682Asn) n.2075G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) n.1602G>T c.1923G>T (p.Lys641Asn) c.*532G>T (n.*532G>T) n.1758G>T n.2143G>T c.1974G>T (p.Lys658Asn) n.1217G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) n.2134G>T c.1968G>T (p.Lys656Asn) n.2093G>T n.2029G>T | |
| 19 | g.45352506C= | CA2338388860 | ERCC2 | c.2046G= (p.Lys682=) n.2075G= c.*1304G= (n.*1304G=) n.1602G= c.1923G= (p.Lys641=) c.*532G= (n.*532G=) n.1758G= n.2143G= c.1974G= (p.Lys658=) n.1217G= c.1812G= (p.Lys604=) n.2134G= c.1968G= (p.Lys656=) n.2093G= n.2029G= | |
| 19 | g.45352506C>G | CA406362668 | ERCC2 | c.2046G>C (p.Lys682Asn) n.2075G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) n.1602G>C c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.*532G>C (n.*532G>C) n.1758G>C n.2143G>C c.1974G>C (p.Lys658Asn) n.1217G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) n.2134G>C c.1968G>C (p.Lys656Asn) n.2093G>C n.2029G>C | dbSNP |
| 19 | g.45352506C>T | CA507953347 | ERCC2 | c.2046G>A (p.Lys682=) n.2075G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.1602G>A c.1923G>A (p.Lys641=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.1758G>A n.2143G>A c.1974G>A (p.Lys658=) n.1217G>A c.1812G>A (p.Lys604=) n.2134G>A c.1968G>A (p.Lys656=) n.2093G>A n.2029G>A | |
| 19 | g.45352507T>A | CA406362669 | ERCC2 | c.2045A>T (p.Lys682Met) n.2074A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.1601A>T c.1922A>T (p.Lys641Met) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1757A>T n.2142A>T c.1973A>T (p.Lys658Met) n.1216A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) n.2133A>T c.1967A>T (p.Lys656Met) n.2092A>T n.2028A>T | |
| 19 | g.45352507T>C | CA406362671 | ERCC2 | c.2045A>G (p.Lys682Arg) n.2074A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.1601A>G c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1757A>G n.2142A>G c.1973A>G (p.Lys658Arg) n.1216A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) n.2133A>G c.1967A>G (p.Lys656Arg) n.2092A>G n.2028A>G | |
| 19 | g.45352507T>G | CA9512931 | ERCC2 | c.2045A>C (p.Lys682Thr) n.2074A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.1601A>C c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1757A>C n.2142A>C c.1973A>C (p.Lys658Thr) n.1216A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) n.2133A>C c.1967A>C (p.Lys656Thr) n.2092A>C n.2028A>C | dbSNP ExAC |
| 19 | g.45352507T= | CA2338388861 | ERCC2 | c.2045A= (p.Lys682=) n.2074A= c.*1303A= (n.*1303A=) n.1601A= c.1922A= (p.Lys641=) c.*531A= (n.*531A=) n.1757A= n.2142A= c.1973A= (p.Lys658=) n.1216A= c.1811A= (p.Lys604=) n.2133A= c.1967A= (p.Lys656=) n.2092A= n.2028A= | |
| 19 | g.45352508T>A | CA406362682 | ERCC2 | c.2044A>T (p.Lys682Ter) n.2073A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.1600A>T c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.*530A>T (n.*530A>T) n.1756A>T n.2141A>T c.1972A>T (p.Lys658Ter) n.1215A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) n.2132A>T c.1966A>T (p.Lys656Ter) n.2091A>T n.2027A>T | |
| 19 | g.45352508T>C | CA406362680 | ERCC2 | c.2044A>G (p.Lys682Glu) n.2073A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.1600A>G c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.*530A>G (n.*530A>G) n.1756A>G n.2141A>G c.1972A>G (p.Lys658Glu) n.1215A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) n.2132A>G c.1966A>G (p.Lys656Glu) n.2091A>G n.2027A>G | dbSNP |
| 19 | g.45352508T>G | CA406362673 | ERCC2 | c.2044A>C (p.Lys682Gln) n.2073A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.1600A>C c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.*530A>C (n.*530A>C) n.1756A>C n.2141A>C c.1972A>C (p.Lys658Gln) n.1215A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) n.2132A>C c.1966A>C (p.Lys656Gln) n.2091A>C n.2027A>C | dbSNP |
| 19 | g.45352508T= | CA2338388863 | ERCC2 | c.2044A= (p.Lys682=) n.2073A= c.*1302A= (n.*1302A=) n.1600A= c.1921A= (p.Lys641=) c.*530A= (n.*530A=) n.1756A= n.2141A= c.1972A= (p.Lys658=) n.1215A= c.1810A= (p.Lys604=) n.2132A= c.1966A= (p.Lys656=) n.2091A= n.2027A= | |
| 19 | g.45352508_45352511delinsTGTC | CA2338388862 | ERCC2 | c.2041_2044delinsGACA (p.Asp681=) n.2070_2073delinsGACA c.*1299_*1302delinsGACA (n.*1299_*1302delinsGACA) n.1597_1600delinsGACA c.1918_1921delinsGACA (p.Asp640=) c.*527_*530delinsGACA (n.*527_*530delinsGACA) n.1753_1756delinsGACA n.2138_2141delinsGACA c.1969_1972delinsGACA (p.Asp657=) n.1212_1215delinsGACA c.1807_1810delinsGACA (p.Asp603=) n.2129_2132delinsGACA c.1963_1966delinsGACA (p.Asp655=) n.2088_2091delinsGACA n.2024_2027delinsGACA | |
| 19 | g.45352509G>A | CA507953348 | ERCC2 | c.2043C>T (p.Asp681=) n.2072C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.1599C>T c.1920C>T (p.Asp640=) c.*529C>T (n.*529C>T) n.1755C>T n.2140C>T c.1971C>T (p.Asp657=) n.1214C>T c.1809C>T (p.Asp603=) n.2131C>T c.1965C>T (p.Asp655=) n.2090C>T n.2026C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352509G>C | CA406362687 | ERCC2 | c.2043C>G (p.Asp681Glu) n.2072C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.1599C>G c.1920C>G (p.Asp640Glu) c.*529C>G (n.*529C>G) n.1755C>G n.2140C>G c.1971C>G (p.Asp657Glu) n.1214C>G c.1809C>G (p.Asp603Glu) n.2131C>G c.1965C>G (p.Asp655Glu) n.2090C>G n.2026C>G | |
| 19 | g.45352509G= | CA2338388864 | ERCC2 | c.2043C= (p.Asp681=) n.2072C= c.*1301C= (n.*1301C=) n.1599C= c.1920C= (p.Asp640=) c.*529C= (n.*529C=) n.1755C= n.2140C= c.1971C= (p.Asp657=) n.1214C= c.1809C= (p.Asp603=) n.2131C= c.1965C= (p.Asp655=) n.2090C= n.2026C= | |
| 19 | g.45352509G>T | CA406362689 | ERCC2 | c.2043C>A (p.Asp681Glu) n.2072C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.1599C>A c.1920C>A (p.Asp640Glu) c.*529C>A (n.*529C>A) n.1755C>A n.2140C>A c.1971C>A (p.Asp657Glu) n.1214C>A c.1809C>A (p.Asp603Glu) n.2131C>A c.1965C>A (p.Asp655Glu) n.2090C>A n.2026C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352510_45352512del | CA633479932 | ERCC2 | c.2041_2043del (p.Asp681del) n.2070_2072del c.*1299_*1301del (n.*1299_*1301del) n.1597_1599del c.1918_1920del (p.Asp640del) c.*527_*529del (n.*527_*529del) n.1753_1755del n.2138_2140del c.1969_1971del (p.Asp657del) n.1212_1214del c.1807_1809del (p.Asp603del) n.2129_2131del c.1963_1965del (p.Asp655del) n.2088_2090del n.2024_2026del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352510T>A | CA406362693 | ERCC2 | c.2042A>T (p.Asp681Val) n.2071A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.1598A>T c.1919A>T (p.Asp640Val) c.*528A>T (n.*528A>T) n.1754A>T n.2139A>T c.1970A>T (p.Asp657Val) n.1213A>T c.1808A>T (p.Asp603Val) n.2130A>T c.1964A>T (p.Asp655Val) n.2089A>T n.2025A>T | |
| 19 | g.45352510T>C | CA406362701 | ERCC2 | c.2042A>G (p.Asp681Gly) n.2071A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.1598A>G c.1919A>G (p.Asp640Gly) c.*528A>G (n.*528A>G) n.1754A>G n.2139A>G c.1970A>G (p.Asp657Gly) n.1213A>G c.1808A>G (p.Asp603Gly) n.2130A>G c.1964A>G (p.Asp655Gly) n.2089A>G n.2025A>G | |
| 19 | g.45352510T>G | CA406362697 | ERCC2 | c.2042A>C (p.Asp681Ala) n.2071A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.1598A>C c.1919A>C (p.Asp640Ala) c.*528A>C (n.*528A>C) n.1754A>C n.2139A>C c.1970A>C (p.Asp657Ala) n.1213A>C c.1808A>C (p.Asp603Ala) n.2130A>C c.1964A>C (p.Asp655Ala) n.2089A>C n.2025A>C | |
| 19 | g.45352511C>A | CA406362706 | ERCC2 | c.2041G>T (p.Asp681Tyr) n.2070G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1597G>T c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.*527G>T (n.*527G>T) n.1753G>T n.2138G>T c.1969G>T (p.Asp657Tyr) n.1212G>T c.1807G>T (p.Asp603Tyr) n.2129G>T c.1963G>T (p.Asp655Tyr) n.2088G>T n.2024G>T | ClinVar |
| 19 | g.45352511C= | CA2338388865 | ERCC2 | c.2041G= (p.Asp681=) n.2070G= c.*1299G= (n.*1299G=) n.1597G= c.1918G= (p.Asp640=) c.*527G= (n.*527G=) n.1753G= n.2138G= c.1969G= (p.Asp657=) n.1212G= c.1807G= (p.Asp603=) n.2129G= c.1963G= (p.Asp655=) n.2088G= n.2024G= | |
| 19 | g.45352511C>G | CA406362708 | ERCC2 | c.2041G>C (p.Asp681His) n.2070G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.1597G>C c.1918G>C (p.Asp640His) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1753G>C n.2138G>C c.1969G>C (p.Asp657His) n.1212G>C c.1807G>C (p.Asp603His) n.2129G>C c.1963G>C (p.Asp655His) n.2088G>C n.2024G>C | |
| 19 | g.45352511C>T | CA126889 | ERCC2 | c.2041G>A (p.Asp681Asn) n.2070G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1597G>A c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1753G>A n.2138G>A c.1969G>A (p.Asp657Asn) n.1212G>A c.1807G>A (p.Asp603Asn) n.2129G>A c.1963G>A (p.Asp655Asn) n.2088G>A n.2024G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352512G>A | CA9512932 | ERCC2 | c.2040C>T (p.Ala680=) n.2069C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1596C>T c.1917C>T (p.Ala639=) c.*526C>T (n.*526C>T) n.1752C>T n.2137C>T c.1968C>T (p.Ala656=) n.1211C>T c.1806C>T (p.Ala602=) n.2128C>T c.1962C>T (p.Ala654=) n.2087C>T n.2023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352512G>C | CA507953349 | ERCC2 | c.2040C>G (p.Ala680=) n.2069C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1596C>G c.1917C>G (p.Ala639=) c.*526C>G (n.*526C>G) n.1752C>G n.2137C>G c.1968C>G (p.Ala656=) n.1211C>G c.1806C>G (p.Ala602=) n.2128C>G c.1962C>G (p.Ala654=) n.2087C>G n.2023C>G | |
| 19 | g.45352512G= | CA2338388866 | ERCC2 | c.2040C= (p.Ala680=) n.2069C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.1596C= c.1917C= (p.Ala639=) c.*526C= (n.*526C=) n.1752C= n.2137C= c.1968C= (p.Ala656=) n.1211C= c.1806C= (p.Ala602=) n.2128C= c.1962C= (p.Ala654=) n.2087C= n.2023C= | |
| 19 | g.45352512G>T | CA507953350 | ERCC2 | c.2040C>A (p.Ala680=) n.2069C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1596C>A c.1917C>A (p.Ala639=) c.*526C>A (n.*526C>A) n.1752C>A n.2137C>A c.1968C>A (p.Ala656=) n.1211C>A c.1806C>A (p.Ala602=) n.2128C>A c.1962C>A (p.Ala654=) n.2087C>A n.2023C>A | |
| 19 | g.45352513G>A | CA406362711 | ERCC2 | c.2039C>T (p.Ala680Val) n.2068C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1595C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1751C>T n.2136C>T c.1967C>T (p.Ala656Val) n.1210C>T c.1805C>T (p.Ala602Val) n.2127C>T c.1961C>T (p.Ala654Val) n.2086C>T n.2022C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352513G>C | CA406362713 | ERCC2 | c.2039C>G (p.Ala680Gly) n.2068C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1595C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1751C>G n.2136C>G c.1967C>G (p.Ala656Gly) n.1210C>G c.1805C>G (p.Ala602Gly) n.2127C>G c.1961C>G (p.Ala654Gly) n.2086C>G n.2022C>G | |
| 19 | g.45352513G>T | CA406362715 | ERCC2 | c.2039C>A (p.Ala680Asp) n.2068C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1595C>A c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1751C>A n.2136C>A c.1967C>A (p.Ala656Asp) n.1210C>A c.1805C>A (p.Ala602Asp) n.2127C>A c.1961C>A (p.Ala654Asp) n.2086C>A n.2022C>A | gnomAD v4 |