WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352404_45352473dup | CA2585785507 | ERCC2 | c.2046+43_2047-42dup (n.2046+43_2047-42dup) n.2075+43_2076-42dup c.*1304+43_*1305-42dup (n.*1304+43_*1305-42dup) n.1602+43_1603-42dup c.1923+43_1924-42dup (n.1923+43_1924-42dup) c.*532+43_*533-42dup (n.*532+43_*533-42dup) n.1758+43_1759-42dup n.2143+43_2144-42dup c.1974+43_1975-42dup (n.1974+43_1975-42dup) n.1217+43_1218-42dup c.1812+43_1813-42dup (n.1812+43_1813-42dup) n.2134+43_2135-42dup c.1968+43_1969-42dup (n.1968+43_1969-42dup) n.2093+43_2094-42dup n.2029+43_2030-42dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352404_45352473del | CA2585785505 | ERCC2 | c.2046+43_2047-42del (n.2046+43_2047-42del) n.2075+43_2076-42del c.*1304+43_*1305-42del (n.*1304+43_*1305-42del) n.1602+43_1603-42del c.1923+43_1924-42del (n.1923+43_1924-42del) c.*532+43_*533-42del (n.*532+43_*533-42del) n.1758+43_1759-42del n.2143+43_2144-42del c.1974+43_1975-42del (n.1974+43_1975-42del) n.1217+43_1218-42del c.1812+43_1813-42del (n.1812+43_1813-42del) n.2134+43_2135-42del c.1968+43_1969-42del (n.1968+43_1969-42del) n.2093+43_2094-42del n.2029+43_2030-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430_45352466del | CA2585785526 | ERCC2 | c.2046+40_2046+76del (n.2046+40_2046+76del) n.2075+40_2075+76del c.*1304+40_*1304+76del (n.*1304+40_*1304+76del) n.1602+40_1602+76del c.1923+40_1923+76del (n.1923+40_1923+76del) c.*532+40_*532+76del (n.*532+40_*532+76del) n.1758+40_1758+76del n.2143+40_2143+76del c.1974+40_1974+76del (n.1974+40_1974+76del) n.1217+40_1217+76del c.1812+40_1812+76del (n.1812+40_1812+76del) n.2134+40_2134+76del c.1968+40_1968+76del (n.1968+40_1968+76del) n.2093+40_2093+76del n.2029+40_2029+76del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352442_45352457del | CA2585785532 | ERCC2 | c.2046+51_2046+66del (n.2046+51_2046+66del) n.2075+51_2075+66del c.*1304+51_*1304+66del (n.*1304+51_*1304+66del) n.1602+51_1602+66del c.1923+51_1923+66del (n.1923+51_1923+66del) c.*532+51_*532+66del (n.*532+51_*532+66del) n.1758+51_1758+66del n.2143+51_2143+66del c.1974+51_1974+66del (n.1974+51_1974+66del) n.1217+51_1217+66del c.1812+51_1812+66del (n.1812+51_1812+66del) n.2134+51_2134+66del c.1968+51_1968+66del (n.1968+51_1968+66del) n.2093+51_2093+66del n.2029+51_2029+66del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352442_45352464del | CA2576816018 | ERCC2 | c.2046+44_2046+66del (n.2046+44_2046+66del) n.2075+44_2075+66del c.*1304+44_*1304+66del (n.*1304+44_*1304+66del) n.1602+44_1602+66del c.1923+44_1923+66del (n.1923+44_1923+66del) c.*532+44_*532+66del (n.*532+44_*532+66del) n.1758+44_1758+66del n.2143+44_2143+66del c.1974+44_1974+66del (n.1974+44_1974+66del) n.1217+44_1217+66del c.1812+44_1812+66del (n.1812+44_1812+66del) n.2134+44_2134+66del c.1968+44_1968+66del (n.1968+44_1968+66del) n.2093+44_2093+66del n.2029+44_2029+66del | |
| 19 | g.45352459_45352472del | CA2585785542 | ERCC2 | c.2046+41_2046+54del (n.2046+41_2046+54del) n.2075+41_2075+54del c.*1304+41_*1304+54del (n.*1304+41_*1304+54del) n.1602+41_1602+54del c.1923+41_1923+54del (n.1923+41_1923+54del) c.*532+41_*532+54del (n.*532+41_*532+54del) n.1758+41_1758+54del n.2143+41_2143+54del c.1974+41_1974+54del (n.1974+41_1974+54del) n.1217+41_1217+54del c.1812+41_1812+54del (n.1812+41_1812+54del) n.2134+41_2134+54del c.1968+41_1968+54del (n.1968+41_1968+54del) n.2093+41_2093+54del n.2029+41_2029+54del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352455C>A | CA9512916 | ERCC2 | c.2046+51G>T (n.2046+51G>T) n.2075+51G>T c.*1304+51G>T (n.*1304+51G>T) n.1602+51G>T c.1923+51G>T (n.1923+51G>T) c.*532+51G>T (n.*532+51G>T) n.1758+51G>T n.2143+51G>T c.1974+51G>T (n.1974+51G>T) n.1217+51G>T c.1812+51G>T (n.1812+51G>T) n.2134+51G>T c.1968+51G>T (n.1968+51G>T) n.2093+51G>T n.2029+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352455C= | CA2338388834 | ERCC2 | c.2046+51G= (n.2046+51G=) n.2075+51G= c.*1304+51G= (n.*1304+51G=) n.1602+51G= c.1923+51G= (n.1923+51G=) c.*532+51G= (n.*532+51G=) n.1758+51G= n.2143+51G= c.1974+51G= (n.1974+51G=) n.1217+51G= c.1812+51G= (n.1812+51G=) n.2134+51G= c.1968+51G= (n.1968+51G=) n.2093+51G= n.2029+51G= | |
| 19 | g.45352456T>C | CA2585785545 | ERCC2 | c.2046+50A>G (n.2046+50A>G) n.2075+50A>G c.*1304+50A>G (n.*1304+50A>G) n.1602+50A>G c.1923+50A>G (n.1923+50A>G) c.*532+50A>G (n.*532+50A>G) n.1758+50A>G n.2143+50A>G c.1974+50A>G (n.1974+50A>G) n.1217+50A>G c.1812+50A>G (n.1812+50A>G) n.2134+50A>G c.1968+50A>G (n.1968+50A>G) n.2093+50A>G n.2029+50A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352457G>A | CA633479929 | ERCC2 | c.2046+49C>T (n.2046+49C>T) n.2075+49C>T c.*1304+49C>T (n.*1304+49C>T) n.1602+49C>T c.1923+49C>T (n.1923+49C>T) c.*532+49C>T (n.*532+49C>T) n.1758+49C>T n.2143+49C>T c.1974+49C>T (n.1974+49C>T) n.1217+49C>T c.1812+49C>T (n.1812+49C>T) n.2134+49C>T c.1968+49C>T (n.1968+49C>T) n.2093+49C>T n.2029+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352457G>C | CA2585785546 | ERCC2 | c.2046+49C>G (n.2046+49C>G) n.2075+49C>G c.*1304+49C>G (n.*1304+49C>G) n.1602+49C>G c.1923+49C>G (n.1923+49C>G) c.*532+49C>G (n.*532+49C>G) n.1758+49C>G n.2143+49C>G c.1974+49C>G (n.1974+49C>G) n.1217+49C>G c.1812+49C>G (n.1812+49C>G) n.2134+49C>G c.1968+49C>G (n.1968+49C>G) n.2093+49C>G n.2029+49C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352457G= | CA2338388835 | ERCC2 | c.2046+49C= (n.2046+49C=) n.2075+49C= c.*1304+49C= (n.*1304+49C=) n.1602+49C= c.1923+49C= (n.1923+49C=) c.*532+49C= (n.*532+49C=) n.1758+49C= n.2143+49C= c.1974+49C= (n.1974+49C=) n.1217+49C= c.1812+49C= (n.1812+49C=) n.2134+49C= c.1968+49C= (n.1968+49C=) n.2093+49C= n.2029+49C= | |
| 19 | g.45352458G>A | CA2585785547 | ERCC2 | c.2046+48C>T (n.2046+48C>T) n.2075+48C>T c.*1304+48C>T (n.*1304+48C>T) n.1602+48C>T c.1923+48C>T (n.1923+48C>T) c.*532+48C>T (n.*532+48C>T) n.1758+48C>T n.2143+48C>T c.1974+48C>T (n.1974+48C>T) n.1217+48C>T c.1812+48C>T (n.1812+48C>T) n.2134+48C>T c.1968+48C>T (n.1968+48C>T) n.2093+48C>T n.2029+48C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352459T>C | CA882715276 | ERCC2 | c.2046+47A>G (n.2046+47A>G) n.2075+47A>G c.*1304+47A>G (n.*1304+47A>G) n.1602+47A>G c.1923+47A>G (n.1923+47A>G) c.*532+47A>G (n.*532+47A>G) n.1758+47A>G n.2143+47A>G c.1974+47A>G (n.1974+47A>G) n.1217+47A>G c.1812+47A>G (n.1812+47A>G) n.2134+47A>G c.1968+47A>G (n.1968+47A>G) n.2093+47A>G n.2029+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352459T= | CA2338388836 | ERCC2 | c.2046+47A= (n.2046+47A=) n.2075+47A= c.*1304+47A= (n.*1304+47A=) n.1602+47A= c.1923+47A= (n.1923+47A=) c.*532+47A= (n.*532+47A=) n.1758+47A= n.2143+47A= c.1974+47A= (n.1974+47A=) n.1217+47A= c.1812+47A= (n.1812+47A=) n.2134+47A= c.1968+47A= (n.1968+47A=) n.2093+47A= n.2029+47A= | |
| 19 | g.45352461C= | CA2338388837 | ERCC2 | c.2046+45G= (n.2046+45G=) n.2075+45G= c.*1304+45G= (n.*1304+45G=) n.1602+45G= c.1923+45G= (n.1923+45G=) c.*532+45G= (n.*532+45G=) n.1758+45G= n.2143+45G= c.1974+45G= (n.1974+45G=) n.1217+45G= c.1812+45G= (n.1812+45G=) n.2134+45G= c.1968+45G= (n.1968+45G=) n.2093+45G= n.2029+45G= | |
| 19 | g.45352461C>T | CA9512917 | ERCC2 | c.2046+45G>A (n.2046+45G>A) n.2075+45G>A c.*1304+45G>A (n.*1304+45G>A) n.1602+45G>A c.1923+45G>A (n.1923+45G>A) c.*532+45G>A (n.*532+45G>A) n.1758+45G>A n.2143+45G>A c.1974+45G>A (n.1974+45G>A) n.1217+45G>A c.1812+45G>A (n.1812+45G>A) n.2134+45G>A c.1968+45G>A (n.1968+45G>A) n.2093+45G>A n.2029+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352462T= | CA2338388838 | ERCC2 | c.2046+44A= (n.2046+44A=) n.2075+44A= c.*1304+44A= (n.*1304+44A=) n.1602+44A= c.1923+44A= (n.1923+44A=) c.*532+44A= (n.*532+44A=) n.1758+44A= n.2143+44A= c.1974+44A= (n.1974+44A=) n.1217+44A= c.1812+44A= (n.1812+44A=) n.2134+44A= c.1968+44A= (n.1968+44A=) n.2093+44A= n.2029+44A= | |
| 19 | g.45352463del | CA2585785548 | ERCC2 | c.2046+44del (n.2046+44del) n.2075+44del c.*1304+44del (n.*1304+44del) n.1602+44del c.1923+44del (n.1923+44del) c.*532+44del (n.*532+44del) n.1758+44del n.2143+44del c.1974+44del (n.1974+44del) n.1217+44del c.1812+44del (n.1812+44del) n.2134+44del c.1968+44del (n.1968+44del) n.2093+44del n.2029+44del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352466_45352472dup | CA996295286 | ERCC2 | c.2046+37_2046+43dup (n.2046+37_2046+43dup) n.2075+37_2075+43dup c.*1304+37_*1304+43dup (n.*1304+37_*1304+43dup) n.1602+37_1602+43dup c.1923+37_1923+43dup (n.1923+37_1923+43dup) c.*532+37_*532+43dup (n.*532+37_*532+43dup) n.1758+37_1758+43dup n.2143+37_2143+43dup c.1974+37_1974+43dup (n.1974+37_1974+43dup) n.1217+37_1217+43dup c.1812+37_1812+43dup (n.1812+37_1812+43dup) n.2134+37_2134+43dup c.1968+37_1968+43dup (n.1968+37_1968+43dup) n.2093+37_2093+43dup n.2029+37_2029+43dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352466_45352472del | CA2585785549 | ERCC2 | c.2046+37_2046+43del (n.2046+37_2046+43del) n.2075+37_2075+43del c.*1304+37_*1304+43del (n.*1304+37_*1304+43del) n.1602+37_1602+43del c.1923+37_1923+43del (n.1923+37_1923+43del) c.*532+37_*532+43del (n.*532+37_*532+43del) n.1758+37_1758+43del n.2143+37_2143+43del c.1974+37_1974+43del (n.1974+37_1974+43del) n.1217+37_1217+43del c.1812+37_1812+43del (n.1812+37_1812+43del) n.2134+37_2134+43del c.1968+37_1968+43del (n.1968+37_1968+43del) n.2093+37_2093+43del n.2029+37_2029+43del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352464G>A | CA308950524 | ERCC2 | c.2046+42C>T (n.2046+42C>T) n.2075+42C>T c.*1304+42C>T (n.*1304+42C>T) n.1602+42C>T c.1923+42C>T (n.1923+42C>T) c.*532+42C>T (n.*532+42C>T) n.1758+42C>T n.2143+42C>T c.1974+42C>T (n.1974+42C>T) n.1217+42C>T c.1812+42C>T (n.1812+42C>T) n.2134+42C>T c.1968+42C>T (n.1968+42C>T) n.2093+42C>T n.2029+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352464G= | CA2338388839 | ERCC2 | c.2046+42C= (n.2046+42C=) n.2075+42C= c.*1304+42C= (n.*1304+42C=) n.1602+42C= c.1923+42C= (n.1923+42C=) c.*532+42C= (n.*532+42C=) n.1758+42C= n.2143+42C= c.1974+42C= (n.1974+42C=) n.1217+42C= c.1812+42C= (n.1812+42C=) n.2134+42C= c.1968+42C= (n.1968+42C=) n.2093+42C= n.2029+42C= | |
| 19 | g.45352467_45352474del | CA2585785550 | ERCC2 | c.2046+35_2046+42del (n.2046+35_2046+42del) n.2075+35_2075+42del c.*1304+35_*1304+42del (n.*1304+35_*1304+42del) n.1602+35_1602+42del c.1923+35_1923+42del (n.1923+35_1923+42del) c.*532+35_*532+42del (n.*532+35_*532+42del) n.1758+35_1758+42del n.2143+35_2143+42del c.1974+35_1974+42del (n.1974+35_1974+42del) n.1217+35_1217+42del c.1812+35_1812+42del (n.1812+35_1812+42del) n.2134+35_2134+42del c.1968+35_1968+42del (n.1968+35_1968+42del) n.2093+35_2093+42del n.2029+35_2029+42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352465G>A | CA2585785551 | ERCC2 | c.2046+41C>T (n.2046+41C>T) n.2075+41C>T c.*1304+41C>T (n.*1304+41C>T) n.1602+41C>T c.1923+41C>T (n.1923+41C>T) c.*532+41C>T (n.*532+41C>T) n.1758+41C>T n.2143+41C>T c.1974+41C>T (n.1974+41C>T) n.1217+41C>T c.1812+41C>T (n.1812+41C>T) n.2134+41C>T c.1968+41C>T (n.1968+41C>T) n.2093+41C>T n.2029+41C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352467G>A | CA9512918 | ERCC2 | c.2046+39C>T (n.2046+39C>T) n.2075+39C>T c.*1304+39C>T (n.*1304+39C>T) n.1602+39C>T c.1923+39C>T (n.1923+39C>T) c.*532+39C>T (n.*532+39C>T) n.1758+39C>T n.2143+39C>T c.1974+39C>T (n.1974+39C>T) n.1217+39C>T c.1812+39C>T (n.1812+39C>T) n.2134+39C>T c.1968+39C>T (n.1968+39C>T) n.2093+39C>T n.2029+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352467G= | CA2338388840 | ERCC2 | c.2046+39C= (n.2046+39C=) n.2075+39C= c.*1304+39C= (n.*1304+39C=) n.1602+39C= c.1923+39C= (n.1923+39C=) c.*532+39C= (n.*532+39C=) n.1758+39C= n.2143+39C= c.1974+39C= (n.1974+39C=) n.1217+39C= c.1812+39C= (n.1812+39C=) n.2134+39C= c.1968+39C= (n.1968+39C=) n.2093+39C= n.2029+39C= | |
| 19 | g.45352468C>T | CA2576816021 | ERCC2 | c.2046+38G>A (n.2046+38G>A) n.2075+38G>A c.*1304+38G>A (n.*1304+38G>A) n.1602+38G>A c.1923+38G>A (n.1923+38G>A) c.*532+38G>A (n.*532+38G>A) n.1758+38G>A n.2143+38G>A c.1974+38G>A (n.1974+38G>A) n.1217+38G>A c.1812+38G>A (n.1812+38G>A) n.2134+38G>A c.1968+38G>A (n.1968+38G>A) n.2093+38G>A n.2029+38G>A | |
| 19 | g.45352469C= | CA2338388841 | ERCC2 | c.2046+37G= (n.2046+37G=) n.2075+37G= c.*1304+37G= (n.*1304+37G=) n.1602+37G= c.1923+37G= (n.1923+37G=) c.*532+37G= (n.*532+37G=) n.1758+37G= n.2143+37G= c.1974+37G= (n.1974+37G=) n.1217+37G= c.1812+37G= (n.1812+37G=) n.2134+37G= c.1968+37G= (n.1968+37G=) n.2093+37G= n.2029+37G= | |
| 19 | g.45352469C>G | CA9512919 | ERCC2 | c.2046+37G>C (n.2046+37G>C) n.2075+37G>C c.*1304+37G>C (n.*1304+37G>C) n.1602+37G>C c.1923+37G>C (n.1923+37G>C) c.*532+37G>C (n.*532+37G>C) n.1758+37G>C n.2143+37G>C c.1974+37G>C (n.1974+37G>C) n.1217+37G>C c.1812+37G>C (n.1812+37G>C) n.2134+37G>C c.1968+37G>C (n.1968+37G>C) n.2093+37G>C n.2029+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352469C>T | CA2576816023 | ERCC2 | c.2046+37G>A (n.2046+37G>A) n.2075+37G>A c.*1304+37G>A (n.*1304+37G>A) n.1602+37G>A c.1923+37G>A (n.1923+37G>A) c.*532+37G>A (n.*532+37G>A) n.1758+37G>A n.2143+37G>A c.1974+37G>A (n.1974+37G>A) n.1217+37G>A c.1812+37G>A (n.1812+37G>A) n.2134+37G>A c.1968+37G>A (n.1968+37G>A) n.2093+37G>A n.2029+37G>A | |
| 19 | g.45352471G>C | CA996295293 | ERCC2 | c.2046+35C>G (n.2046+35C>G) n.2075+35C>G c.*1304+35C>G (n.*1304+35C>G) n.1602+35C>G c.1923+35C>G (n.1923+35C>G) c.*532+35C>G (n.*532+35C>G) n.1758+35C>G n.2143+35C>G c.1974+35C>G (n.1974+35C>G) n.1217+35C>G c.1812+35C>G (n.1812+35C>G) n.2134+35C>G c.1968+35C>G (n.1968+35C>G) n.2093+35C>G n.2029+35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352471G= | CA2338388842 | ERCC2 | c.2046+35C= (n.2046+35C=) n.2075+35C= c.*1304+35C= (n.*1304+35C=) n.1602+35C= c.1923+35C= (n.1923+35C=) c.*532+35C= (n.*532+35C=) n.1758+35C= n.2143+35C= c.1974+35C= (n.1974+35C=) n.1217+35C= c.1812+35C= (n.1812+35C=) n.2134+35C= c.1968+35C= (n.1968+35C=) n.2093+35C= n.2029+35C= | |
| 19 | g.45352471G>T | CA2576816024 | ERCC2 | c.2046+35C>A (n.2046+35C>A) n.2075+35C>A c.*1304+35C>A (n.*1304+35C>A) n.1602+35C>A c.1923+35C>A (n.1923+35C>A) c.*532+35C>A (n.*532+35C>A) n.1758+35C>A n.2143+35C>A c.1974+35C>A (n.1974+35C>A) n.1217+35C>A c.1812+35C>A (n.1812+35C>A) n.2134+35C>A c.1968+35C>A (n.1968+35C>A) n.2093+35C>A n.2029+35C>A | |
| 19 | g.45352473G>A | CA2585785552 | ERCC2 | c.2046+33C>T (n.2046+33C>T) n.2075+33C>T c.*1304+33C>T (n.*1304+33C>T) n.1602+33C>T c.1923+33C>T (n.1923+33C>T) c.*532+33C>T (n.*532+33C>T) n.1758+33C>T n.2143+33C>T c.1974+33C>T (n.1974+33C>T) n.1217+33C>T c.1812+33C>T (n.1812+33C>T) n.2134+33C>T c.1968+33C>T (n.1968+33C>T) n.2093+33C>T n.2029+33C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352474A>G | CA2735983860 | ERCC2 | c.2046+32T>C (n.2046+32T>C) n.2075+32T>C c.*1304+32T>C (n.*1304+32T>C) n.1602+32T>C c.1923+32T>C (n.1923+32T>C) c.*532+32T>C (n.*532+32T>C) n.1758+32T>C n.2143+32T>C c.1974+32T>C (n.1974+32T>C) n.1217+32T>C c.1812+32T>C (n.1812+32T>C) n.2134+32T>C c.1968+32T>C (n.1968+32T>C) n.2093+32T>C n.2029+32T>C | dbSNP |
| 19 | g.45352474A>T | CA2585785553 | ERCC2 | c.2046+32T>A (n.2046+32T>A) n.2075+32T>A c.*1304+32T>A (n.*1304+32T>A) n.1602+32T>A c.1923+32T>A (n.1923+32T>A) c.*532+32T>A (n.*532+32T>A) n.1758+32T>A n.2143+32T>A c.1974+32T>A (n.1974+32T>A) n.1217+32T>A c.1812+32T>A (n.1812+32T>A) n.2134+32T>A c.1968+32T>A (n.1968+32T>A) n.2093+32T>A n.2029+32T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352475T>A | CA9512920 | ERCC2 | c.2046+31A>T (n.2046+31A>T) n.2075+31A>T c.*1304+31A>T (n.*1304+31A>T) n.1602+31A>T c.1923+31A>T (n.1923+31A>T) c.*532+31A>T (n.*532+31A>T) n.1758+31A>T n.2143+31A>T c.1974+31A>T (n.1974+31A>T) n.1217+31A>T c.1812+31A>T (n.1812+31A>T) n.2134+31A>T c.1968+31A>T (n.1968+31A>T) n.2093+31A>T n.2029+31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352475T>C | CA2585785554 | ERCC2 | c.2046+31A>G (n.2046+31A>G) n.2075+31A>G c.*1304+31A>G (n.*1304+31A>G) n.1602+31A>G c.1923+31A>G (n.1923+31A>G) c.*532+31A>G (n.*532+31A>G) n.1758+31A>G n.2143+31A>G c.1974+31A>G (n.1974+31A>G) n.1217+31A>G c.1812+31A>G (n.1812+31A>G) n.2134+31A>G c.1968+31A>G (n.1968+31A>G) n.2093+31A>G n.2029+31A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352475T>G | CA2576816025 | ERCC2 | c.2046+31A>C (n.2046+31A>C) n.2075+31A>C c.*1304+31A>C (n.*1304+31A>C) n.1602+31A>C c.1923+31A>C (n.1923+31A>C) c.*532+31A>C (n.*532+31A>C) n.1758+31A>C n.2143+31A>C c.1974+31A>C (n.1974+31A>C) n.1217+31A>C c.1812+31A>C (n.1812+31A>C) n.2134+31A>C c.1968+31A>C (n.1968+31A>C) n.2093+31A>C n.2029+31A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352475T= | CA2338388843 | ERCC2 | c.2046+31A= (n.2046+31A=) n.2075+31A= c.*1304+31A= (n.*1304+31A=) n.1602+31A= c.1923+31A= (n.1923+31A=) c.*532+31A= (n.*532+31A=) n.1758+31A= n.2143+31A= c.1974+31A= (n.1974+31A=) n.1217+31A= c.1812+31A= (n.1812+31A=) n.2134+31A= c.1968+31A= (n.1968+31A=) n.2093+31A= n.2029+31A= | |
| 19 | g.45352476G>A | CA9512921 | ERCC2 | c.2046+30C>T (n.2046+30C>T) n.2075+30C>T c.*1304+30C>T (n.*1304+30C>T) n.1602+30C>T c.1923+30C>T (n.1923+30C>T) c.*532+30C>T (n.*532+30C>T) n.1758+30C>T n.2143+30C>T c.1974+30C>T (n.1974+30C>T) n.1217+30C>T c.1812+30C>T (n.1812+30C>T) n.2134+30C>T c.1968+30C>T (n.1968+30C>T) n.2093+30C>T n.2029+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352476G= | CA2338388844 | ERCC2 | c.2046+30C= (n.2046+30C=) n.2075+30C= c.*1304+30C= (n.*1304+30C=) n.1602+30C= c.1923+30C= (n.1923+30C=) c.*532+30C= (n.*532+30C=) n.1758+30C= n.2143+30C= c.1974+30C= (n.1974+30C=) n.1217+30C= c.1812+30C= (n.1812+30C=) n.2134+30C= c.1968+30C= (n.1968+30C=) n.2093+30C= n.2029+30C= | |
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| 19 | g.45352478G>A | CA2585785557 | ERCC2 | c.2046+28C>T (n.2046+28C>T) n.2075+28C>T c.*1304+28C>T (n.*1304+28C>T) n.1602+28C>T c.1923+28C>T (n.1923+28C>T) c.*532+28C>T (n.*532+28C>T) n.1758+28C>T n.2143+28C>T c.1974+28C>T (n.1974+28C>T) n.1217+28C>T c.1812+28C>T (n.1812+28C>T) n.2134+28C>T c.1968+28C>T (n.1968+28C>T) n.2093+28C>T n.2029+28C>T | gnomAD v4 |
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