| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.45352404_45352473dup | CA2585785507 | ERCC2 | c.2046+43_2047-42dup (n.2046+43_2047-42dup) n.2075+43_2076-42dup c.*1304+43_*1305-42dup (n.*1304+43_*1305-42dup) n.1602+43_1603-42dup c.1923+43_1924-42dup (n.1923+43_1924-42dup) c.*532+43_*533-42dup (n.*532+43_*533-42dup) n.1758+43_1759-42dup n.2143+43_2144-42dup c.1974+43_1975-42dup (n.1974+43_1975-42dup) n.1217+43_1218-42dup c.1812+43_1813-42dup (n.1812+43_1813-42dup) n.2134+43_2135-42dup c.1968+43_1969-42dup (n.1968+43_1969-42dup) n.2093+43_2094-42dup n.2029+43_2030-42dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352404_45352473del | CA2585785505 | ERCC2 | c.2046+43_2047-42del (n.2046+43_2047-42del) n.2075+43_2076-42del c.*1304+43_*1305-42del (n.*1304+43_*1305-42del) n.1602+43_1603-42del c.1923+43_1924-42del (n.1923+43_1924-42del) c.*532+43_*533-42del (n.*532+43_*533-42del) n.1758+43_1759-42del n.2143+43_2144-42del c.1974+43_1975-42del (n.1974+43_1975-42del) n.1217+43_1218-42del c.1812+43_1813-42del (n.1812+43_1813-42del) n.2134+43_2135-42del c.1968+43_1969-42del (n.1968+43_1969-42del) n.2093+43_2094-42del n.2029+43_2030-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352416_45352432dup | CA2585785517 | ERCC2 | c.2047-75_2047-59dup (n.2047-75_2047-59dup) n.2076-75_2076-59dup c.*1305-75_*1305-59dup (n.*1305-75_*1305-59dup) n.1603-75_1603-59dup c.1924-75_1924-59dup (n.1924-75_1924-59dup) c.*533-75_*533-59dup (n.*533-75_*533-59dup) n.1759-75_1759-59dup n.2144-75_2144-59dup c.1975-75_1975-59dup (n.1975-75_1975-59dup) n.1218-75_1218-59dup c.1813-75_1813-59dup (n.1813-75_1813-59dup) n.2135-75_2135-59dup c.1969-75_1969-59dup (n.1969-75_1969-59dup) n.2094-75_2094-59dup n.2030-75_2030-59dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352429C>A | CA2338388820 | ERCC2 | c.2047-77G>T (n.2047-77G>T) n.2076-77G>T c.*1305-77G>T (n.*1305-77G>T) n.1603-77G>T c.1924-77G>T (n.1924-77G>T) c.*533-77G>T (n.*533-77G>T) n.1759-77G>T n.2144-77G>T c.1975-77G>T (n.1975-77G>T) n.1218-77G>T c.1813-77G>T (n.1813-77G>T) n.2135-77G>T c.1969-77G>T (n.1969-77G>T) n.2094-77G>T n.2030-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352429C= | CA2338388819 | ERCC2 | c.2047-77G= (n.2047-77G=) n.2076-77G= c.*1305-77G= (n.*1305-77G=) n.1603-77G= c.1924-77G= (n.1924-77G=) c.*533-77G= (n.*533-77G=) n.1759-77G= n.2144-77G= c.1975-77G= (n.1975-77G=) n.1218-77G= c.1813-77G= (n.1813-77G=) n.2135-77G= c.1969-77G= (n.1969-77G=) n.2094-77G= n.2030-77G= | |
| 19 | g.45352429C>G | CA2338388818 | ERCC2 | c.2047-77G>C (n.2047-77G>C) n.2076-77G>C c.*1305-77G>C (n.*1305-77G>C) n.1603-77G>C c.1924-77G>C (n.1924-77G>C) c.*533-77G>C (n.*533-77G>C) n.1759-77G>C n.2144-77G>C c.1975-77G>C (n.1975-77G>C) n.1218-77G>C c.1813-77G>C (n.1813-77G>C) n.2135-77G>C c.1969-77G>C (n.1969-77G>C) n.2094-77G>C n.2030-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352429C>T | CA2585785525 | ERCC2 | c.2047-77G>A (n.2047-77G>A) n.2076-77G>A c.*1305-77G>A (n.*1305-77G>A) n.1603-77G>A c.1924-77G>A (n.1924-77G>A) c.*533-77G>A (n.*533-77G>A) n.1759-77G>A n.2144-77G>A c.1975-77G>A (n.1975-77G>A) n.1218-77G>A c.1813-77G>A (n.1813-77G>A) n.2135-77G>A c.1969-77G>A (n.1969-77G>A) n.2094-77G>A n.2030-77G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430A= | CA2338388821 | ERCC2 | c.2046+76T= (n.2046+76T=) n.2075+76T= c.*1304+76T= (n.*1304+76T=) n.1602+76T= c.1923+76T= (n.1923+76T=) c.*532+76T= (n.*532+76T=) n.1758+76T= n.2143+76T= c.1974+76T= (n.1974+76T=) n.1217+76T= c.1812+76T= (n.1812+76T=) n.2134+76T= c.1968+76T= (n.1968+76T=) n.2093+76T= n.2029+76T= | |
| 19 | g.45352430A>C | CA996295253 | ERCC2 | c.2046+76T>G (n.2046+76T>G) n.2075+76T>G c.*1304+76T>G (n.*1304+76T>G) n.1602+76T>G c.1923+76T>G (n.1923+76T>G) c.*532+76T>G (n.*532+76T>G) n.1758+76T>G n.2143+76T>G c.1974+76T>G (n.1974+76T>G) n.1217+76T>G c.1812+76T>G (n.1812+76T>G) n.2134+76T>G c.1968+76T>G (n.1968+76T>G) n.2093+76T>G n.2029+76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430A>G | CA2585785527 | ERCC2 | c.2046+76T>C (n.2046+76T>C) n.2075+76T>C c.*1304+76T>C (n.*1304+76T>C) n.1602+76T>C c.1923+76T>C (n.1923+76T>C) c.*532+76T>C (n.*532+76T>C) n.1758+76T>C n.2143+76T>C c.1974+76T>C (n.1974+76T>C) n.1217+76T>C c.1812+76T>C (n.1812+76T>C) n.2134+76T>C c.1968+76T>C (n.1968+76T>C) n.2093+76T>C n.2029+76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430_45352466del | CA2585785526 | ERCC2 | c.2046+40_2046+76del (n.2046+40_2046+76del) n.2075+40_2075+76del c.*1304+40_*1304+76del (n.*1304+40_*1304+76del) n.1602+40_1602+76del c.1923+40_1923+76del (n.1923+40_1923+76del) c.*532+40_*532+76del (n.*532+40_*532+76del) n.1758+40_1758+76del n.2143+40_2143+76del c.1974+40_1974+76del (n.1974+40_1974+76del) n.1217+40_1217+76del c.1812+40_1812+76del (n.1812+40_1812+76del) n.2134+40_2134+76del c.1968+40_1968+76del (n.1968+40_1968+76del) n.2093+40_2093+76del n.2029+40_2029+76del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352432C= | CA2338388822 | ERCC2 | c.2046+74G= (n.2046+74G=) n.2075+74G= c.*1304+74G= (n.*1304+74G=) n.1602+74G= c.1923+74G= (n.1923+74G=) c.*532+74G= (n.*532+74G=) n.1758+74G= n.2143+74G= c.1974+74G= (n.1974+74G=) n.1217+74G= c.1812+74G= (n.1812+74G=) n.2134+74G= c.1968+74G= (n.1968+74G=) n.2093+74G= n.2029+74G= | |
| 19 | g.45352432C>G | CA2338388823 | ERCC2 | c.2046+74G>C (n.2046+74G>C) n.2075+74G>C c.*1304+74G>C (n.*1304+74G>C) n.1602+74G>C c.1923+74G>C (n.1923+74G>C) c.*532+74G>C (n.*532+74G>C) n.1758+74G>C n.2143+74G>C c.1974+74G>C (n.1974+74G>C) n.1217+74G>C c.1812+74G>C (n.1812+74G>C) n.2134+74G>C c.1968+74G>C (n.1968+74G>C) n.2093+74G>C n.2029+74G>C | dbSNP |
| 19 | g.45352432C>T | CA2585785528 | ERCC2 | c.2046+74G>A (n.2046+74G>A) n.2075+74G>A c.*1304+74G>A (n.*1304+74G>A) n.1602+74G>A c.1923+74G>A (n.1923+74G>A) c.*532+74G>A (n.*532+74G>A) n.1758+74G>A n.2143+74G>A c.1974+74G>A (n.1974+74G>A) n.1217+74G>A c.1812+74G>A (n.1812+74G>A) n.2134+74G>A c.1968+74G>A (n.1968+74G>A) n.2093+74G>A n.2029+74G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G>A | CA2585785529 | ERCC2 | c.2046+72C>T (n.2046+72C>T) n.2075+72C>T c.*1304+72C>T (n.*1304+72C>T) n.1602+72C>T c.1923+72C>T (n.1923+72C>T) c.*532+72C>T (n.*532+72C>T) n.1758+72C>T n.2143+72C>T c.1974+72C>T (n.1974+72C>T) n.1217+72C>T c.1812+72C>T (n.1812+72C>T) n.2134+72C>T c.1968+72C>T (n.1968+72C>T) n.2093+72C>T n.2029+72C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G>C | CA2585785530 | ERCC2 | c.2046+72C>G (n.2046+72C>G) n.2075+72C>G c.*1304+72C>G (n.*1304+72C>G) n.1602+72C>G c.1923+72C>G (n.1923+72C>G) c.*532+72C>G (n.*532+72C>G) n.1758+72C>G n.2143+72C>G c.1974+72C>G (n.1974+72C>G) n.1217+72C>G c.1812+72C>G (n.1812+72C>G) n.2134+72C>G c.1968+72C>G (n.1968+72C>G) n.2093+72C>G n.2029+72C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G= | CA2338388824 | ERCC2 | c.2046+72C= (n.2046+72C=) n.2075+72C= c.*1304+72C= (n.*1304+72C=) n.1602+72C= c.1923+72C= (n.1923+72C=) c.*532+72C= (n.*532+72C=) n.1758+72C= n.2143+72C= c.1974+72C= (n.1974+72C=) n.1217+72C= c.1812+72C= (n.1812+72C=) n.2134+72C= c.1968+72C= (n.1968+72C=) n.2093+72C= n.2029+72C= | |
| 19 | g.45352434G>T | CA308950479 | ERCC2 | c.2046+72C>A (n.2046+72C>A) n.2075+72C>A c.*1304+72C>A (n.*1304+72C>A) n.1602+72C>A c.1923+72C>A (n.1923+72C>A) c.*532+72C>A (n.*532+72C>A) n.1758+72C>A n.2143+72C>A c.1974+72C>A (n.1974+72C>A) n.1217+72C>A c.1812+72C>A (n.1812+72C>A) n.2134+72C>A c.1968+72C>A (n.1968+72C>A) n.2093+72C>A n.2029+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352436G= | CA2338388825 | ERCC2 | c.2046+70C= (n.2046+70C=) n.2075+70C= c.*1304+70C= (n.*1304+70C=) n.1602+70C= c.1923+70C= (n.1923+70C=) c.*532+70C= (n.*532+70C=) n.1758+70C= n.2143+70C= c.1974+70C= (n.1974+70C=) n.1217+70C= c.1812+70C= (n.1812+70C=) n.2134+70C= c.1968+70C= (n.1968+70C=) n.2093+70C= n.2029+70C= | |
| 19 | g.45352436_45352437delinsGA | CA2338388826 | ERCC2 | c.2046+69_2046+70delinsTC (n.2046+69_2046+70delinsTC) n.2075+69_2075+70delinsTC c.*1304+69_*1304+70delinsTC (n.*1304+69_*1304+70delinsTC) n.1602+69_1602+70delinsTC c.1923+69_1923+70delinsTC (n.1923+69_1923+70delinsTC) c.*532+69_*532+70delinsTC (n.*532+69_*532+70delinsTC) n.1758+69_1758+70delinsTC n.2143+69_2143+70delinsTC c.1974+69_1974+70delinsTC (n.1974+69_1974+70delinsTC) n.1217+69_1217+70delinsTC c.1812+69_1812+70delinsTC (n.1812+69_1812+70delinsTC) n.2134+69_2134+70delinsTC c.1968+69_1968+70delinsTC (n.1968+69_1968+70delinsTC) n.2093+69_2093+70delinsTC n.2029+69_2029+70delinsTC | |
| 19 | g.45352439del | CA2338388827 | ERCC2 | c.2046+69del (n.2046+69del) n.2075+69del c.*1304+69del (n.*1304+69del) n.1602+69del c.1923+69del (n.1923+69del) c.*532+69del (n.*532+69del) n.1758+69del n.2143+69del c.1974+69del (n.1974+69del) n.1217+69del c.1812+69del (n.1812+69del) n.2134+69del c.1968+69del (n.1968+69del) n.2093+69del n.2029+69del | dbSNP |
| 19 | g.45352437_45352440dup | CA882715257 | ERCC2 | c.2046+66_2046+69dup (n.2046+66_2046+69dup) n.2075+66_2075+69dup c.*1304+66_*1304+69dup (n.*1304+66_*1304+69dup) n.1602+66_1602+69dup c.1923+66_1923+69dup (n.1923+66_1923+69dup) c.*532+66_*532+69dup (n.*532+66_*532+69dup) n.1758+66_1758+69dup n.2143+66_2143+69dup c.1974+66_1974+69dup (n.1974+66_1974+69dup) n.1217+66_1217+69dup c.1812+66_1812+69dup (n.1812+66_1812+69dup) n.2134+66_2134+69dup c.1968+66_1968+69dup (n.1968+66_1968+69dup) n.2093+66_2093+69dup n.2029+66_2029+69dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352438_45352440dup | CA2585785531 | ERCC2 | c.2046+66_2046+68dup (n.2046+66_2046+68dup) n.2075+66_2075+68dup c.*1304+66_*1304+68dup (n.*1304+66_*1304+68dup) n.1602+66_1602+68dup c.1923+66_1923+68dup (n.1923+66_1923+68dup) c.*532+66_*532+68dup (n.*532+66_*532+68dup) n.1758+66_1758+68dup n.2143+66_2143+68dup c.1974+66_1974+68dup (n.1974+66_1974+68dup) n.1217+66_1217+68dup c.1812+66_1812+68dup (n.1812+66_1812+68dup) n.2134+66_2134+68dup c.1968+66_1968+68dup (n.1968+66_1968+68dup) n.2093+66_2093+68dup n.2029+66_2029+68dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352442_45352457del | CA2585785532 | ERCC2 | c.2046+51_2046+66del (n.2046+51_2046+66del) n.2075+51_2075+66del c.*1304+51_*1304+66del (n.*1304+51_*1304+66del) n.1602+51_1602+66del c.1923+51_1923+66del (n.1923+51_1923+66del) c.*532+51_*532+66del (n.*532+51_*532+66del) n.1758+51_1758+66del n.2143+51_2143+66del c.1974+51_1974+66del (n.1974+51_1974+66del) n.1217+51_1217+66del c.1812+51_1812+66del (n.1812+51_1812+66del) n.2134+51_2134+66del c.1968+51_1968+66del (n.1968+51_1968+66del) n.2093+51_2093+66del n.2029+51_2029+66del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352442_45352464del | CA2576816018 | ERCC2 | c.2046+44_2046+66del (n.2046+44_2046+66del) n.2075+44_2075+66del c.*1304+44_*1304+66del (n.*1304+44_*1304+66del) n.1602+44_1602+66del c.1923+44_1923+66del (n.1923+44_1923+66del) c.*532+44_*532+66del (n.*532+44_*532+66del) n.1758+44_1758+66del n.2143+44_2143+66del c.1974+44_1974+66del (n.1974+44_1974+66del) n.1217+44_1217+66del c.1812+44_1812+66del (n.1812+44_1812+66del) n.2134+44_2134+66del c.1968+44_1968+66del (n.1968+44_1968+66del) n.2093+44_2093+66del n.2029+44_2029+66del | |
| 19 | g.45352444_45352449del | CA2585785534 | ERCC2 | c.2046+60_2046+65del (n.2046+60_2046+65del) n.2075+60_2075+65del c.*1304+60_*1304+65del (n.*1304+60_*1304+65del) n.1602+60_1602+65del c.1923+60_1923+65del (n.1923+60_1923+65del) c.*532+60_*532+65del (n.*532+60_*532+65del) n.1758+60_1758+65del n.2143+60_2143+65del c.1974+60_1974+65del (n.1974+60_1974+65del) n.1217+60_1217+65del c.1812+60_1812+65del (n.1812+60_1812+65del) n.2134+60_2134+65del c.1968+60_1968+65del (n.1968+60_1968+65del) n.2093+60_2093+65del n.2029+60_2029+65del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352441_45352451dup | CA2585785533 | ERCC2 | c.2046+55_2046+65dup (n.2046+55_2046+65dup) n.2075+55_2075+65dup c.*1304+55_*1304+65dup (n.*1304+55_*1304+65dup) n.1602+55_1602+65dup c.1923+55_1923+65dup (n.1923+55_1923+65dup) c.*532+55_*532+65dup (n.*532+55_*532+65dup) n.1758+55_1758+65dup n.2143+55_2143+65dup c.1974+55_1974+65dup (n.1974+55_1974+65dup) n.1217+55_1217+65dup c.1812+55_1812+65dup (n.1812+55_1812+65dup) n.2134+55_2134+65dup c.1968+55_1968+65dup (n.1968+55_1968+65dup) n.2093+55_2093+65dup n.2029+55_2029+65dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352444C>A | CA882715262 | ERCC2 | c.2046+62G>T (n.2046+62G>T) n.2075+62G>T c.*1304+62G>T (n.*1304+62G>T) n.1602+62G>T c.1923+62G>T (n.1923+62G>T) c.*532+62G>T (n.*532+62G>T) n.1758+62G>T n.2143+62G>T c.1974+62G>T (n.1974+62G>T) n.1217+62G>T c.1812+62G>T (n.1812+62G>T) n.2134+62G>T c.1968+62G>T (n.1968+62G>T) n.2093+62G>T n.2029+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352444C= | CA2338388828 | ERCC2 | c.2046+62G= (n.2046+62G=) n.2075+62G= c.*1304+62G= (n.*1304+62G=) n.1602+62G= c.1923+62G= (n.1923+62G=) c.*532+62G= (n.*532+62G=) n.1758+62G= n.2143+62G= c.1974+62G= (n.1974+62G=) n.1217+62G= c.1812+62G= (n.1812+62G=) n.2134+62G= c.1968+62G= (n.1968+62G=) n.2093+62G= n.2029+62G= | |
| 19 | g.45352444C>T | CA633479927 | ERCC2 | c.2046+62G>A (n.2046+62G>A) n.2075+62G>A c.*1304+62G>A (n.*1304+62G>A) n.1602+62G>A c.1923+62G>A (n.1923+62G>A) c.*532+62G>A (n.*532+62G>A) n.1758+62G>A n.2143+62G>A c.1974+62G>A (n.1974+62G>A) n.1217+62G>A c.1812+62G>A (n.1812+62G>A) n.2134+62G>A c.1968+62G>A (n.1968+62G>A) n.2093+62G>A n.2029+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352445G>A | CA308950482 | ERCC2 | c.2046+61C>T (n.2046+61C>T) n.2075+61C>T c.*1304+61C>T (n.*1304+61C>T) n.1602+61C>T c.1923+61C>T (n.1923+61C>T) c.*532+61C>T (n.*532+61C>T) n.1758+61C>T n.2143+61C>T c.1974+61C>T (n.1974+61C>T) n.1217+61C>T c.1812+61C>T (n.1812+61C>T) n.2134+61C>T c.1968+61C>T (n.1968+61C>T) n.2093+61C>T n.2029+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352445G>C | CA2585785536 | ERCC2 | c.2046+61C>G (n.2046+61C>G) n.2075+61C>G c.*1304+61C>G (n.*1304+61C>G) n.1602+61C>G c.1923+61C>G (n.1923+61C>G) c.*532+61C>G (n.*532+61C>G) n.1758+61C>G n.2143+61C>G c.1974+61C>G (n.1974+61C>G) n.1217+61C>G c.1812+61C>G (n.1812+61C>G) n.2134+61C>G c.1968+61C>G (n.1968+61C>G) n.2093+61C>G n.2029+61C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352445G= | CA2338388829 | ERCC2 | c.2046+61C= (n.2046+61C=) n.2075+61C= c.*1304+61C= (n.*1304+61C=) n.1602+61C= c.1923+61C= (n.1923+61C=) c.*532+61C= (n.*532+61C=) n.1758+61C= n.2143+61C= c.1974+61C= (n.1974+61C=) n.1217+61C= c.1812+61C= (n.1812+61C=) n.2134+61C= c.1968+61C= (n.1968+61C=) n.2093+61C= n.2029+61C= | |
| 19 | g.45352445G>T | CA882715268 | ERCC2 | c.2046+61C>A (n.2046+61C>A) n.2075+61C>A c.*1304+61C>A (n.*1304+61C>A) n.1602+61C>A c.1923+61C>A (n.1923+61C>A) c.*532+61C>A (n.*532+61C>A) n.1758+61C>A n.2143+61C>A c.1974+61C>A (n.1974+61C>A) n.1217+61C>A c.1812+61C>A (n.1812+61C>A) n.2134+61C>A c.1968+61C>A (n.1968+61C>A) n.2093+61C>A n.2029+61C>A | dbSNP |
| 19 | g.45352447dup | CA2585785535 | ERCC2 | c.2046+61dup (n.2046+61dup) n.2075+61dup c.*1304+61dup (n.*1304+61dup) n.1602+61dup c.1923+61dup (n.1923+61dup) c.*532+61dup (n.*532+61dup) n.1758+61dup n.2143+61dup c.1974+61dup (n.1974+61dup) n.1217+61dup c.1812+61dup (n.1812+61dup) n.2134+61dup c.1968+61dup (n.1968+61dup) n.2093+61dup n.2029+61dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352447G>C | CA308950493 | ERCC2 | c.2046+59C>G (n.2046+59C>G) n.2075+59C>G c.*1304+59C>G (n.*1304+59C>G) n.1602+59C>G c.1923+59C>G (n.1923+59C>G) c.*532+59C>G (n.*532+59C>G) n.1758+59C>G n.2143+59C>G c.1974+59C>G (n.1974+59C>G) n.1217+59C>G c.1812+59C>G (n.1812+59C>G) n.2134+59C>G c.1968+59C>G (n.1968+59C>G) n.2093+59C>G n.2029+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352447G= | CA2338388830 | ERCC2 | c.2046+59C= (n.2046+59C=) n.2075+59C= c.*1304+59C= (n.*1304+59C=) n.1602+59C= c.1923+59C= (n.1923+59C=) c.*532+59C= (n.*532+59C=) n.1758+59C= n.2143+59C= c.1974+59C= (n.1974+59C=) n.1217+59C= c.1812+59C= (n.1812+59C=) n.2134+59C= c.1968+59C= (n.1968+59C=) n.2093+59C= n.2029+59C= | |
| 19 | g.45352448A= | CA2338388832 | ERCC2 | c.2046+58T= (n.2046+58T=) n.2075+58T= c.*1304+58T= (n.*1304+58T=) n.1602+58T= c.1923+58T= (n.1923+58T=) c.*532+58T= (n.*532+58T=) n.1758+58T= n.2143+58T= c.1974+58T= (n.1974+58T=) n.1217+58T= c.1812+58T= (n.1812+58T=) n.2134+58T= c.1968+58T= (n.1968+58T=) n.2093+58T= n.2029+58T= | |
| 19 | g.45352448A>C | CA2585785537 | ERCC2 | c.2046+58T>G (n.2046+58T>G) n.2075+58T>G c.*1304+58T>G (n.*1304+58T>G) n.1602+58T>G c.1923+58T>G (n.1923+58T>G) c.*532+58T>G (n.*532+58T>G) n.1758+58T>G n.2143+58T>G c.1974+58T>G (n.1974+58T>G) n.1217+58T>G c.1812+58T>G (n.1812+58T>G) n.2134+58T>G c.1968+58T>G (n.1968+58T>G) n.2093+58T>G n.2029+58T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352448A>T | CA2585785538 | ERCC2 | c.2046+58T>A (n.2046+58T>A) n.2075+58T>A c.*1304+58T>A (n.*1304+58T>A) n.1602+58T>A c.1923+58T>A (n.1923+58T>A) c.*532+58T>A (n.*532+58T>A) n.1758+58T>A n.2143+58T>A c.1974+58T>A (n.1974+58T>A) n.1217+58T>A c.1812+58T>A (n.1812+58T>A) n.2134+58T>A c.1968+58T>A (n.1968+58T>A) n.2093+58T>A n.2029+58T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352450dup | CA633479928 | ERCC2 | c.2046+58dup (n.2046+58dup) n.2075+58dup c.*1304+58dup (n.*1304+58dup) n.1602+58dup c.1923+58dup (n.1923+58dup) c.*532+58dup (n.*532+58dup) n.1758+58dup n.2143+58dup c.1974+58dup (n.1974+58dup) n.1217+58dup c.1812+58dup (n.1812+58dup) n.2134+58dup c.1968+58dup (n.1968+58dup) n.2093+58dup n.2029+58dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352449_45352452dup | CA2338388831 | ERCC2 | c.2046+55_2046+58dup (n.2046+55_2046+58dup) n.2075+55_2075+58dup c.*1304+55_*1304+58dup (n.*1304+55_*1304+58dup) n.1602+55_1602+58dup c.1923+55_1923+58dup (n.1923+55_1923+58dup) c.*532+55_*532+58dup (n.*532+55_*532+58dup) n.1758+55_1758+58dup n.2143+55_2143+58dup c.1974+55_1974+58dup (n.1974+55_1974+58dup) n.1217+55_1217+58dup c.1812+55_1812+58dup (n.1812+55_1812+58dup) n.2134+55_2134+58dup c.1968+55_1968+58dup (n.1968+55_1968+58dup) n.2093+55_2093+58dup n.2029+55_2029+58dup | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352450A>C | CA882715271 | ERCC2 | c.2046+56T>G (n.2046+56T>G) n.2075+56T>G c.*1304+56T>G (n.*1304+56T>G) n.1602+56T>G c.1923+56T>G (n.1923+56T>G) c.*532+56T>G (n.*532+56T>G) n.1758+56T>G n.2143+56T>G c.1974+56T>G (n.1974+56T>G) n.1217+56T>G c.1812+56T>G (n.1812+56T>G) n.2134+56T>G c.1968+56T>G (n.1968+56T>G) n.2093+56T>G n.2029+56T>G | dbSNP |
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| 19 | g.45352451C>G | CA2585785541 | ERCC2 | c.2046+55G>C (n.2046+55G>C) n.2075+55G>C c.*1304+55G>C (n.*1304+55G>C) n.1602+55G>C c.1923+55G>C (n.1923+55G>C) c.*532+55G>C (n.*532+55G>C) n.1758+55G>C n.2143+55G>C c.1974+55G>C (n.1974+55G>C) n.1217+55G>C c.1812+55G>C (n.1812+55G>C) n.2134+55G>C c.1968+55G>C (n.1968+55G>C) n.2093+55G>C n.2029+55G>C | gnomAD v4 |