| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.45352418G>A | CA308950456 | ERCC2 | c.2047-66C>T (p.=) n.2144-66C>T c.1975-66C>T (p.=) n.1218-66C>T c.1813-66C>T (p.=) n.2135-66C>T c.1969-66C>T (p.=) c.1924-66C>T (p.=) n.2094-66C>T n.2030-66C>T | dbSNP |
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| 19 | g.45352419_45352420delinsCA | CA2338388810 | ERCC2 | c.2047-68_2047-67delinsTG (p.=) n.2144-68_2144-67delinsTG c.1975-68_1975-67delinsTG (p.=) n.1218-68_1218-67delinsTG c.1813-68_1813-67delinsTG (p.=) n.2135-68_2135-67delinsTG c.1969-68_1969-67delinsTG (p.=) c.1924-68_1924-67delinsTG (p.=) n.2094-68_2094-67delinsTG n.2030-68_2030-67delinsTG | |
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| 19 | g.45352421A>G | CA2338388813 | ERCC2 | c.2047-69T>C (p.=) n.2144-69T>C c.1975-69T>C (p.=) n.1218-69T>C c.1813-69T>C (p.=) n.2135-69T>C c.1969-69T>C (p.=) c.1924-69T>C (p.=) n.2094-69T>C n.2030-69T>C | |
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| 19 | g.45352424C>T | CA882715254 | ERCC2 | c.2047-72G>A (p.=) n.2144-72G>A c.1975-72G>A (p.=) n.1218-72G>A c.1813-72G>A (p.=) n.2135-72G>A c.1969-72G>A (p.=) c.1924-72G>A (p.=) n.2094-72G>A n.2030-72G>A | |
| 19 | g.45352425A= | CA2338388815 | ERCC2 | c.2047-73T= (p.=) n.2144-73T= c.1975-73T= (p.=) n.1218-73T= c.1813-73T= (p.=) n.2135-73T= c.1969-73T= (p.=) c.1924-73T= (p.=) n.2094-73T= n.2030-73T= | |
| 19 | g.45352425A>C | CA882715256 | ERCC2 | c.2047-73T>G (p.=) n.2144-73T>G c.1975-73T>G (p.=) n.1218-73T>G c.1813-73T>G (p.=) n.2135-73T>G c.1969-73T>G (p.=) c.1924-73T>G (p.=) n.2094-73T>G n.2030-73T>G | |
| 19 | g.45352425A>G | CA308950477 | ERCC2 | c.2047-73T>C (p.=) n.2144-73T>C c.1975-73T>C (p.=) n.1218-73T>C c.1813-73T>C (p.=) n.2135-73T>C c.1969-73T>C (p.=) c.1924-73T>C (p.=) n.2094-73T>C n.2030-73T>C | dbSNP |
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| 19 | g.45352426C= | CA2338388816 | ERCC2 | c.2047-74G= (p.=) n.2144-74G= c.1975-74G= (p.=) n.1218-74G= c.1813-74G= (p.=) n.2135-74G= c.1969-74G= (p.=) c.1924-74G= (p.=) n.2094-74G= n.2030-74G= | |
| 19 | g.45352429C>A | CA2338388820 | ERCC2 | c.2047-77G>T (p.=) n.2144-77G>T c.1975-77G>T (p.=) n.1218-77G>T c.1813-77G>T (p.=) n.2135-77G>T c.1969-77G>T (p.=) c.1924-77G>T (p.=) n.2094-77G>T n.2030-77G>T | |
| 19 | g.45352429C= | CA2338388819 | ERCC2 | c.2047-77G= (p.=) n.2144-77G= c.1975-77G= (p.=) n.1218-77G= c.1813-77G= (p.=) n.2135-77G= c.1969-77G= (p.=) c.1924-77G= (p.=) n.2094-77G= n.2030-77G= | |
| 19 | g.45352429C>G | CA2338388818 | ERCC2 | c.2047-77G>C (p.=) n.2144-77G>C c.1975-77G>C (p.=) n.1218-77G>C c.1813-77G>C (p.=) n.2135-77G>C c.1969-77G>C (p.=) c.1924-77G>C (p.=) n.2094-77G>C n.2030-77G>C | |
| 19 | g.45352430A= | CA2338388821 | ERCC2 | c.2046+76T= (p.=) n.2143+76T= c.1974+76T= (p.=) n.1217+76T= c.1812+76T= (p.=) n.2134+76T= c.1968+76T= (p.=) c.1923+76T= (p.=) n.2093+76T= n.2029+76T= | |
| 19 | g.45352430A>C | CA996295253 | ERCC2 | c.2046+76T>G (p.=) n.2143+76T>G c.1974+76T>G (p.=) n.1217+76T>G c.1812+76T>G (p.=) n.2134+76T>G c.1968+76T>G (p.=) c.1923+76T>G (p.=) n.2093+76T>G n.2029+76T>G | |
| 19 | g.45352432C= | CA2338388822 | ERCC2 | c.2046+74G= (p.=) n.2143+74G= c.1974+74G= (p.=) n.1217+74G= c.1812+74G= (p.=) n.2134+74G= c.1968+74G= (p.=) c.1923+74G= (p.=) n.2093+74G= n.2029+74G= | |
| 19 | g.45352432C>G | CA2338388823 | ERCC2 | c.2046+74G>C (p.=) n.2143+74G>C c.1974+74G>C (p.=) n.1217+74G>C c.1812+74G>C (p.=) n.2134+74G>C c.1968+74G>C (p.=) c.1923+74G>C (p.=) n.2093+74G>C n.2029+74G>C | |
| 19 | g.45352434G= | CA2338388824 | ERCC2 | c.2046+72C= (p.=) n.2143+72C= c.1974+72C= (p.=) n.1217+72C= c.1812+72C= (p.=) n.2134+72C= c.1968+72C= (p.=) c.1923+72C= (p.=) n.2093+72C= n.2029+72C= | |
| 19 | g.45352434G>T | CA308950479 | ERCC2 | c.2046+72C>A (p.=) n.2143+72C>A c.1974+72C>A (p.=) n.1217+72C>A c.1812+72C>A (p.=) n.2134+72C>A c.1968+72C>A (p.=) c.1923+72C>A (p.=) n.2093+72C>A n.2029+72C>A | dbSNP gnomAD |
| 19 | g.45352436G= | CA2338388825 | ERCC2 | c.2046+70C= (p.=) n.2143+70C= c.1974+70C= (p.=) n.1217+70C= c.1812+70C= (p.=) n.2134+70C= c.1968+70C= (p.=) c.1923+70C= (p.=) n.2093+70C= n.2029+70C= | |
| 19 | g.45352436_45352437delinsGA | CA2338388826 | ERCC2 | c.2046+69_2046+70delinsTC (p.=) n.2143+69_2143+70delinsTC c.1974+69_1974+70delinsTC (p.=) n.1217+69_1217+70delinsTC c.1812+69_1812+70delinsTC (p.=) n.2134+69_2134+70delinsTC c.1968+69_1968+70delinsTC (p.=) c.1923+69_1923+70delinsTC (p.=) n.2093+69_2093+70delinsTC n.2029+69_2029+70delinsTC | |
| 19 | g.45352439del | CA2338388827 | ERCC2 | c.2046+69del (p.=) n.2143+69del c.1974+69del (p.=) n.1217+69del c.1812+69del (p.=) n.2134+69del c.1968+69del (p.=) c.1923+69del (p.=) n.2093+69del n.2029+69del | dbSNP |
| 19 | g.45352437_45352440dup | CA882715257 | ERCC2 | c.2046+66_2046+69dup (p.=) n.2143+66_2143+69dup c.1974+66_1974+69dup (p.=) n.1217+66_1217+69dup c.1812+66_1812+69dup (p.=) n.2134+66_2134+69dup c.1968+66_1968+69dup (p.=) c.1923+66_1923+69dup (p.=) n.2093+66_2093+69dup n.2029+66_2029+69dup | dbSNP |
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| 19 | g.45352444C= | CA2338388828 | ERCC2 | c.2046+62G= (p.=) n.2143+62G= c.1974+62G= (p.=) n.1217+62G= c.1812+62G= (p.=) n.2134+62G= c.1968+62G= (p.=) c.1923+62G= (p.=) n.2093+62G= n.2029+62G= | |
| 19 | g.45352444C>T | CA633479927 | ERCC2 | c.2046+62G>A (p.=) n.2143+62G>A c.1974+62G>A (p.=) n.1217+62G>A c.1812+62G>A (p.=) n.2134+62G>A c.1968+62G>A (p.=) c.1923+62G>A (p.=) n.2093+62G>A n.2029+62G>A | gnomAD |
| 19 | g.45352445G>A | CA308950482 | ERCC2 | c.2046+61C>T (p.=) n.2143+61C>T c.1974+61C>T (p.=) n.1217+61C>T c.1812+61C>T (p.=) n.2134+61C>T c.1968+61C>T (p.=) c.1923+61C>T (p.=) n.2093+61C>T n.2029+61C>T | dbSNP |
| 19 | g.45352445G= | CA2338388829 | ERCC2 | c.2046+61C= (p.=) n.2143+61C= c.1974+61C= (p.=) n.1217+61C= c.1812+61C= (p.=) n.2134+61C= c.1968+61C= (p.=) c.1923+61C= (p.=) n.2093+61C= n.2029+61C= | |
| 19 | g.45352445G>T | CA882715268 | ERCC2 | c.2046+61C>A (p.=) n.2143+61C>A c.1974+61C>A (p.=) n.1217+61C>A c.1812+61C>A (p.=) n.2134+61C>A c.1968+61C>A (p.=) c.1923+61C>A (p.=) n.2093+61C>A n.2029+61C>A | |
| 19 | g.45352447G>C | CA308950493 | ERCC2 | c.2046+59C>G (p.=) n.2143+59C>G c.1974+59C>G (p.=) n.1217+59C>G c.1812+59C>G (p.=) n.2134+59C>G c.1968+59C>G (p.=) c.1923+59C>G (p.=) n.2093+59C>G n.2029+59C>G | dbSNP gnomAD |
| 19 | g.45352447G= | CA2338388830 | ERCC2 | c.2046+59C= (p.=) n.2143+59C= c.1974+59C= (p.=) n.1217+59C= c.1812+59C= (p.=) n.2134+59C= c.1968+59C= (p.=) c.1923+59C= (p.=) n.2093+59C= n.2029+59C= | |
| 19 | g.45352448A= | CA2338388832 | ERCC2 | c.2046+58T= (p.=) n.2143+58T= c.1974+58T= (p.=) n.1217+58T= c.1812+58T= (p.=) n.2134+58T= c.1968+58T= (p.=) c.1923+58T= (p.=) n.2093+58T= n.2029+58T= | |
| 19 | g.45352450dup | CA633479928 | ERCC2 | c.2046+58dup (p.=) n.2143+58dup c.1974+58dup (p.=) n.1217+58dup c.1812+58dup (p.=) n.2134+58dup c.1968+58dup (p.=) c.1923+58dup (p.=) n.2093+58dup n.2029+58dup | dbSNP gnomAD |
| 19 | g.45352449_45352452dup | CA2338388831 | ERCC2 | c.2046+55_2046+58dup (p.=) n.2143+55_2143+58dup c.1974+55_1974+58dup (p.=) n.1217+55_1217+58dup c.1812+55_1812+58dup (p.=) n.2134+55_2134+58dup c.1968+55_1968+58dup (p.=) c.1923+55_1923+58dup (p.=) n.2093+55_2093+58dup n.2029+55_2029+58dup | dbSNP |
| 19 | g.45352448_45352449insC | CA996295266 | ERCC2 | c.2046+57_2046+58insG (p.=) n.2143+57_2143+58insG c.1974+57_1974+58insG (p.=) n.1217+57_1217+58insG c.1812+57_1812+58insG (p.=) n.2134+57_2134+58insG c.1968+57_1968+58insG (p.=) c.1923+57_1923+58insG (p.=) n.2093+57_2093+58insG n.2029+57_2029+58insG | dbSNP |
| 19 | g.45352450_45352452dup | CA882715270 | ERCC2 | c.2046+55_2046+57dup (p.=) n.2143+55_2143+57dup c.1974+55_1974+57dup (p.=) n.1217+55_1217+57dup c.1812+55_1812+57dup (p.=) n.2134+55_2134+57dup c.1968+55_1968+57dup (p.=) c.1923+55_1923+57dup (p.=) n.2093+55_2093+57dup n.2029+55_2029+57dup | dbSNP |
| 19 | g.45352450A= | CA2338388833 | ERCC2 | c.2046+56T= (p.=) n.2143+56T= c.1974+56T= (p.=) n.1217+56T= c.1812+56T= (p.=) n.2134+56T= c.1968+56T= (p.=) c.1923+56T= (p.=) n.2093+56T= n.2029+56T= | |
| 19 | g.45352450A>C | CA882715271 | ERCC2 | c.2046+56T>G (p.=) n.2143+56T>G c.1974+56T>G (p.=) n.1217+56T>G c.1812+56T>G (p.=) n.2134+56T>G c.1968+56T>G (p.=) c.1923+56T>G (p.=) n.2093+56T>G n.2029+56T>G | |
| 19 | g.45352453G>A | CA657461807 | ERCC2 | c.2046+53C>T (p.=) n.2143+53C>T c.1974+53C>T (p.=) n.1217+53C>T c.1812+53C>T (p.=) n.2134+53C>T c.1968+53C>T (p.=) c.1923+53C>T (p.=) n.2093+53C>T n.2029+53C>T | COSMIC |
| 19 | g.45352455C>A | CA9512916 | ERCC2 | c.2046+51G>T (p.=) n.2143+51G>T c.1974+51G>T (p.=) n.1217+51G>T c.1812+51G>T (p.=) n.2134+51G>T c.1968+51G>T (p.=) c.1923+51G>T (p.=) n.2093+51G>T n.2029+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 19 | g.45352455C= | CA2338388834 | ERCC2 | c.2046+51G= (p.=) n.2143+51G= c.1974+51G= (p.=) n.1217+51G= c.1812+51G= (p.=) n.2134+51G= c.1968+51G= (p.=) c.1923+51G= (p.=) n.2093+51G= n.2029+51G= | |
| 19 | g.45352457G>A | CA633479929 | ERCC2 | c.2046+49C>T (p.=) n.2143+49C>T c.1974+49C>T (p.=) n.1217+49C>T c.1812+49C>T (p.=) n.2134+49C>T c.1968+49C>T (p.=) c.1923+49C>T (p.=) n.2093+49C>T n.2029+49C>T | gnomAD |
| 19 | g.45352457G= | CA2338388835 | ERCC2 | c.2046+49C= (p.=) n.2143+49C= c.1974+49C= (p.=) n.1217+49C= c.1812+49C= (p.=) n.2134+49C= c.1968+49C= (p.=) c.1923+49C= (p.=) n.2093+49C= n.2029+49C= | |
| 19 | g.45352459T>C | CA882715276 | ERCC2 | c.2046+47A>G (p.=) n.2143+47A>G c.1974+47A>G (p.=) n.1217+47A>G c.1812+47A>G (p.=) n.2134+47A>G c.1968+47A>G (p.=) c.1923+47A>G (p.=) n.2093+47A>G n.2029+47A>G |