| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352404_45352473dup | CA2585785507 | ERCC2 | c.2046+43_2047-42dup (n.2046+43_2047-42dup) n.2075+43_2076-42dup c.*1304+43_*1305-42dup (n.*1304+43_*1305-42dup) n.1602+43_1603-42dup c.1923+43_1924-42dup (n.1923+43_1924-42dup) c.*532+43_*533-42dup (n.*532+43_*533-42dup) n.1758+43_1759-42dup n.2143+43_2144-42dup c.1974+43_1975-42dup (n.1974+43_1975-42dup) n.1217+43_1218-42dup c.1812+43_1813-42dup (n.1812+43_1813-42dup) n.2134+43_2135-42dup c.1968+43_1969-42dup (n.1968+43_1969-42dup) n.2093+43_2094-42dup n.2029+43_2030-42dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352404_45352473del | CA2585785505 | ERCC2 | c.2046+43_2047-42del (n.2046+43_2047-42del) n.2075+43_2076-42del c.*1304+43_*1305-42del (n.*1304+43_*1305-42del) n.1602+43_1603-42del c.1923+43_1924-42del (n.1923+43_1924-42del) c.*532+43_*533-42del (n.*532+43_*533-42del) n.1758+43_1759-42del n.2143+43_2144-42del c.1974+43_1975-42del (n.1974+43_1975-42del) n.1217+43_1218-42del c.1812+43_1813-42del (n.1812+43_1813-42del) n.2134+43_2135-42del c.1968+43_1969-42del (n.1968+43_1969-42del) n.2093+43_2094-42del n.2029+43_2030-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352410_45352411del | CA2585785514 | ERCC2 | c.2047-56_2047-55del (n.2047-56_2047-55del) n.2076-56_2076-55del c.*1305-56_*1305-55del (n.*1305-56_*1305-55del) n.1603-56_1603-55del c.1924-56_1924-55del (n.1924-56_1924-55del) c.*533-56_*533-55del (n.*533-56_*533-55del) n.1759-56_1759-55del n.2144-56_2144-55del c.1975-56_1975-55del (n.1975-56_1975-55del) n.1218-56_1218-55del c.1813-56_1813-55del (n.1813-56_1813-55del) n.2135-56_2135-55del c.1969-56_1969-55del (n.1969-56_1969-55del) n.2094-56_2094-55del n.2030-56_2030-55del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352410_45352427del | CA2585785516 | ERCC2 | c.2047-74_2047-57del (n.2047-74_2047-57del) n.2076-74_2076-57del c.*1305-74_*1305-57del (n.*1305-74_*1305-57del) n.1603-74_1603-57del c.1924-74_1924-57del (n.1924-74_1924-57del) c.*533-74_*533-57del (n.*533-74_*533-57del) n.1759-74_1759-57del n.2144-74_2144-57del c.1975-74_1975-57del (n.1975-74_1975-57del) n.1218-74_1218-57del c.1813-74_1813-57del (n.1813-74_1813-57del) n.2135-74_2135-57del c.1969-74_1969-57del (n.1969-74_1969-57del) n.2094-74_2094-57del n.2030-74_2030-57del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352416_45352432dup | CA2585785517 | ERCC2 | c.2047-75_2047-59dup (n.2047-75_2047-59dup) n.2076-75_2076-59dup c.*1305-75_*1305-59dup (n.*1305-75_*1305-59dup) n.1603-75_1603-59dup c.1924-75_1924-59dup (n.1924-75_1924-59dup) c.*533-75_*533-59dup (n.*533-75_*533-59dup) n.1759-75_1759-59dup n.2144-75_2144-59dup c.1975-75_1975-59dup (n.1975-75_1975-59dup) n.1218-75_1218-59dup c.1813-75_1813-59dup (n.1813-75_1813-59dup) n.2135-75_2135-59dup c.1969-75_1969-59dup (n.1969-75_1969-59dup) n.2094-75_2094-59dup n.2030-75_2030-59dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352412C>T | CA2576816013 | ERCC2 | c.2047-60G>A (n.2047-60G>A) n.2076-60G>A c.*1305-60G>A (n.*1305-60G>A) n.1603-60G>A c.1924-60G>A (n.1924-60G>A) c.*533-60G>A (n.*533-60G>A) n.1759-60G>A n.2144-60G>A c.1975-60G>A (n.1975-60G>A) n.1218-60G>A c.1813-60G>A (n.1813-60G>A) n.2135-60G>A c.1969-60G>A (n.1969-60G>A) n.2094-60G>A n.2030-60G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352413A>C | CA2585785518 | ERCC2 | c.2047-61T>G (n.2047-61T>G) n.2076-61T>G c.*1305-61T>G (n.*1305-61T>G) n.1603-61T>G c.1924-61T>G (n.1924-61T>G) c.*533-61T>G (n.*533-61T>G) n.1759-61T>G n.2144-61T>G c.1975-61T>G (n.1975-61T>G) n.1218-61T>G c.1813-61T>G (n.1813-61T>G) n.2135-61T>G c.1969-61T>G (n.1969-61T>G) n.2094-61T>G n.2030-61T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352415C= | CA2338388807 | ERCC2 | c.2047-63G= (n.2047-63G=) n.2076-63G= c.*1305-63G= (n.*1305-63G=) n.1603-63G= c.1924-63G= (n.1924-63G=) c.*533-63G= (n.*533-63G=) n.1759-63G= n.2144-63G= c.1975-63G= (n.1975-63G=) n.1218-63G= c.1813-63G= (n.1813-63G=) n.2135-63G= c.1969-63G= (n.1969-63G=) n.2094-63G= n.2030-63G= | |
| 19 | g.45352415C>T | CA2338388808 | ERCC2 | c.2047-63G>A (n.2047-63G>A) n.2076-63G>A c.*1305-63G>A (n.*1305-63G>A) n.1603-63G>A c.1924-63G>A (n.1924-63G>A) c.*533-63G>A (n.*533-63G>A) n.1759-63G>A n.2144-63G>A c.1975-63G>A (n.1975-63G>A) n.1218-63G>A c.1813-63G>A (n.1813-63G>A) n.2135-63G>A c.1969-63G>A (n.1969-63G>A) n.2094-63G>A n.2030-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352416C>T | CA2576816014 | ERCC2 | c.2047-64G>A (n.2047-64G>A) n.2076-64G>A c.*1305-64G>A (n.*1305-64G>A) n.1603-64G>A c.1924-64G>A (n.1924-64G>A) c.*533-64G>A (n.*533-64G>A) n.1759-64G>A n.2144-64G>A c.1975-64G>A (n.1975-64G>A) n.1218-64G>A c.1813-64G>A (n.1813-64G>A) n.2135-64G>A c.1969-64G>A (n.1969-64G>A) n.2094-64G>A n.2030-64G>A | |
| 19 | g.45352418G>A | CA308950456 | ERCC2 | c.2047-66C>T (n.2047-66C>T) n.2076-66C>T c.*1305-66C>T (n.*1305-66C>T) n.1603-66C>T c.1924-66C>T (n.1924-66C>T) c.*533-66C>T (n.*533-66C>T) n.1759-66C>T n.2144-66C>T c.1975-66C>T (n.1975-66C>T) n.1218-66C>T c.1813-66C>T (n.1813-66C>T) n.2135-66C>T c.1969-66C>T (n.1969-66C>T) n.2094-66C>T n.2030-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352418G>C | CA2585785519 | ERCC2 | c.2047-66C>G (n.2047-66C>G) n.2076-66C>G c.*1305-66C>G (n.*1305-66C>G) n.1603-66C>G c.1924-66C>G (n.1924-66C>G) c.*533-66C>G (n.*533-66C>G) n.1759-66C>G n.2144-66C>G c.1975-66C>G (n.1975-66C>G) n.1218-66C>G c.1813-66C>G (n.1813-66C>G) n.2135-66C>G c.1969-66C>G (n.1969-66C>G) n.2094-66C>G n.2030-66C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352418G= | CA2338388809 | ERCC2 | c.2047-66C= (n.2047-66C=) n.2076-66C= c.*1305-66C= (n.*1305-66C=) n.1603-66C= c.1924-66C= (n.1924-66C=) c.*533-66C= (n.*533-66C=) n.1759-66C= n.2144-66C= c.1975-66C= (n.1975-66C=) n.1218-66C= c.1813-66C= (n.1813-66C=) n.2135-66C= c.1969-66C= (n.1969-66C=) n.2094-66C= n.2030-66C= | |
| 19 | g.45352419_45352420delinsCA | CA2338388810 | ERCC2 | c.2047-68_2047-67delinsTG (n.2047-68_2047-67delinsTG) n.2076-68_2076-67delinsTG c.*1305-68_*1305-67delinsTG (n.*1305-68_*1305-67delinsTG) n.1603-68_1603-67delinsTG c.1924-68_1924-67delinsTG (n.1924-68_1924-67delinsTG) c.*533-68_*533-67delinsTG (n.*533-68_*533-67delinsTG) n.1759-68_1759-67delinsTG n.2144-68_2144-67delinsTG c.1975-68_1975-67delinsTG (n.1975-68_1975-67delinsTG) n.1218-68_1218-67delinsTG c.1813-68_1813-67delinsTG (n.1813-68_1813-67delinsTG) n.2135-68_2135-67delinsTG c.1969-68_1969-67delinsTG (n.1969-68_1969-67delinsTG) n.2094-68_2094-67delinsTG n.2030-68_2030-67delinsTG | |
| 19 | g.45352420A>C | CA2585785520 | ERCC2 | c.2047-68T>G (n.2047-68T>G) n.2076-68T>G c.*1305-68T>G (n.*1305-68T>G) n.1603-68T>G c.1924-68T>G (n.1924-68T>G) c.*533-68T>G (n.*533-68T>G) n.1759-68T>G n.2144-68T>G c.1975-68T>G (n.1975-68T>G) n.1218-68T>G c.1813-68T>G (n.1813-68T>G) n.2135-68T>G c.1969-68T>G (n.1969-68T>G) n.2094-68T>G n.2030-68T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352420A>G | CA2735983820 | ERCC2 | c.2047-68T>C (n.2047-68T>C) n.2076-68T>C c.*1305-68T>C (n.*1305-68T>C) n.1603-68T>C c.1924-68T>C (n.1924-68T>C) c.*533-68T>C (n.*533-68T>C) n.1759-68T>C n.2144-68T>C c.1975-68T>C (n.1975-68T>C) n.1218-68T>C c.1813-68T>C (n.1813-68T>C) n.2135-68T>C c.1969-68T>C (n.1969-68T>C) n.2094-68T>C n.2030-68T>C | dbSNP |
| 19 | g.45352421del | CA308950468 | ERCC2 | c.2047-68del (n.2047-68del) n.2076-68del c.*1305-68del (n.*1305-68del) n.1603-68del c.1924-68del (n.1924-68del) c.*533-68del (n.*533-68del) n.1759-68del n.2144-68del c.1975-68del (n.1975-68del) n.1218-68del c.1813-68del (n.1813-68del) n.2135-68del c.1969-68del (n.1969-68del) n.2094-68del n.2030-68del | dbSNP |
| 19 | g.45352421A= | CA2338388811 | ERCC2 | c.2047-69T= (n.2047-69T=) n.2076-69T= c.*1305-69T= (n.*1305-69T=) n.1603-69T= c.1924-69T= (n.1924-69T=) c.*533-69T= (n.*533-69T=) n.1759-69T= n.2144-69T= c.1975-69T= (n.1975-69T=) n.1218-69T= c.1813-69T= (n.1813-69T=) n.2135-69T= c.1969-69T= (n.1969-69T=) n.2094-69T= n.2030-69T= | |
| 19 | g.45352421A>C | CA2338388812 | ERCC2 | c.2047-69T>G (n.2047-69T>G) n.2076-69T>G c.*1305-69T>G (n.*1305-69T>G) n.1603-69T>G c.1924-69T>G (n.1924-69T>G) c.*533-69T>G (n.*533-69T>G) n.1759-69T>G n.2144-69T>G c.1975-69T>G (n.1975-69T>G) n.1218-69T>G c.1813-69T>G (n.1813-69T>G) n.2135-69T>G c.1969-69T>G (n.1969-69T>G) n.2094-69T>G n.2030-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352421A>G | CA2338388813 | ERCC2 | c.2047-69T>C (n.2047-69T>C) n.2076-69T>C c.*1305-69T>C (n.*1305-69T>C) n.1603-69T>C c.1924-69T>C (n.1924-69T>C) c.*533-69T>C (n.*533-69T>C) n.1759-69T>C n.2144-69T>C c.1975-69T>C (n.1975-69T>C) n.1218-69T>C c.1813-69T>C (n.1813-69T>C) n.2135-69T>C c.1969-69T>C (n.1969-69T>C) n.2094-69T>C n.2030-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352423C>A | CA2585785521 | ERCC2 | c.2047-71G>T (n.2047-71G>T) n.2076-71G>T c.*1305-71G>T (n.*1305-71G>T) n.1603-71G>T c.1924-71G>T (n.1924-71G>T) c.*533-71G>T (n.*533-71G>T) n.1759-71G>T n.2144-71G>T c.1975-71G>T (n.1975-71G>T) n.1218-71G>T c.1813-71G>T (n.1813-71G>T) n.2135-71G>T c.1969-71G>T (n.1969-71G>T) n.2094-71G>T n.2030-71G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352423C>G | CA2585785522 | ERCC2 | c.2047-71G>C (n.2047-71G>C) n.2076-71G>C c.*1305-71G>C (n.*1305-71G>C) n.1603-71G>C c.1924-71G>C (n.1924-71G>C) c.*533-71G>C (n.*533-71G>C) n.1759-71G>C n.2144-71G>C c.1975-71G>C (n.1975-71G>C) n.1218-71G>C c.1813-71G>C (n.1813-71G>C) n.2135-71G>C c.1969-71G>C (n.1969-71G>C) n.2094-71G>C n.2030-71G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352423C>T | CA2585785523 | ERCC2 | c.2047-71G>A (n.2047-71G>A) n.2076-71G>A c.*1305-71G>A (n.*1305-71G>A) n.1603-71G>A c.1924-71G>A (n.1924-71G>A) c.*533-71G>A (n.*533-71G>A) n.1759-71G>A n.2144-71G>A c.1975-71G>A (n.1975-71G>A) n.1218-71G>A c.1813-71G>A (n.1813-71G>A) n.2135-71G>A c.1969-71G>A (n.1969-71G>A) n.2094-71G>A n.2030-71G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352424C= | CA2338388814 | ERCC2 | c.2047-72G= (n.2047-72G=) n.2076-72G= c.*1305-72G= (n.*1305-72G=) n.1603-72G= c.1924-72G= (n.1924-72G=) c.*533-72G= (n.*533-72G=) n.1759-72G= n.2144-72G= c.1975-72G= (n.1975-72G=) n.1218-72G= c.1813-72G= (n.1813-72G=) n.2135-72G= c.1969-72G= (n.1969-72G=) n.2094-72G= n.2030-72G= | |
| 19 | g.45352424C>T | CA882715254 | ERCC2 | c.2047-72G>A (n.2047-72G>A) n.2076-72G>A c.*1305-72G>A (n.*1305-72G>A) n.1603-72G>A c.1924-72G>A (n.1924-72G>A) c.*533-72G>A (n.*533-72G>A) n.1759-72G>A n.2144-72G>A c.1975-72G>A (n.1975-72G>A) n.1218-72G>A c.1813-72G>A (n.1813-72G>A) n.2135-72G>A c.1969-72G>A (n.1969-72G>A) n.2094-72G>A n.2030-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352425A= | CA2338388815 | ERCC2 | c.2047-73T= (n.2047-73T=) n.2076-73T= c.*1305-73T= (n.*1305-73T=) n.1603-73T= c.1924-73T= (n.1924-73T=) c.*533-73T= (n.*533-73T=) n.1759-73T= n.2144-73T= c.1975-73T= (n.1975-73T=) n.1218-73T= c.1813-73T= (n.1813-73T=) n.2135-73T= c.1969-73T= (n.1969-73T=) n.2094-73T= n.2030-73T= | |
| 19 | g.45352425A>C | CA882715256 | ERCC2 | c.2047-73T>G (n.2047-73T>G) n.2076-73T>G c.*1305-73T>G (n.*1305-73T>G) n.1603-73T>G c.1924-73T>G (n.1924-73T>G) c.*533-73T>G (n.*533-73T>G) n.1759-73T>G n.2144-73T>G c.1975-73T>G (n.1975-73T>G) n.1218-73T>G c.1813-73T>G (n.1813-73T>G) n.2135-73T>G c.1969-73T>G (n.1969-73T>G) n.2094-73T>G n.2030-73T>G | dbSNP |
| 19 | g.45352425A>G | CA308950477 | ERCC2 | c.2047-73T>C (n.2047-73T>C) n.2076-73T>C c.*1305-73T>C (n.*1305-73T>C) n.1603-73T>C c.1924-73T>C (n.1924-73T>C) c.*533-73T>C (n.*533-73T>C) n.1759-73T>C n.2144-73T>C c.1975-73T>C (n.1975-73T>C) n.1218-73T>C c.1813-73T>C (n.1813-73T>C) n.2135-73T>C c.1969-73T>C (n.1969-73T>C) n.2094-73T>C n.2030-73T>C | dbSNP |
| 19 | g.45352426C>A | CA2338388817 | ERCC2 | c.2047-74G>T (n.2047-74G>T) n.2076-74G>T c.*1305-74G>T (n.*1305-74G>T) n.1603-74G>T c.1924-74G>T (n.1924-74G>T) c.*533-74G>T (n.*533-74G>T) n.1759-74G>T n.2144-74G>T c.1975-74G>T (n.1975-74G>T) n.1218-74G>T c.1813-74G>T (n.1813-74G>T) n.2135-74G>T c.1969-74G>T (n.1969-74G>T) n.2094-74G>T n.2030-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352426C= | CA2338388816 | ERCC2 | c.2047-74G= (n.2047-74G=) n.2076-74G= c.*1305-74G= (n.*1305-74G=) n.1603-74G= c.1924-74G= (n.1924-74G=) c.*533-74G= (n.*533-74G=) n.1759-74G= n.2144-74G= c.1975-74G= (n.1975-74G=) n.1218-74G= c.1813-74G= (n.1813-74G=) n.2135-74G= c.1969-74G= (n.1969-74G=) n.2094-74G= n.2030-74G= | |
| 19 | g.45352427C>A | CA2585785524 | ERCC2 | c.2047-75G>T (n.2047-75G>T) n.2076-75G>T c.*1305-75G>T (n.*1305-75G>T) n.1603-75G>T c.1924-75G>T (n.1924-75G>T) c.*533-75G>T (n.*533-75G>T) n.1759-75G>T n.2144-75G>T c.1975-75G>T (n.1975-75G>T) n.1218-75G>T c.1813-75G>T (n.1813-75G>T) n.2135-75G>T c.1969-75G>T (n.1969-75G>T) n.2094-75G>T n.2030-75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352427C>T | CA2735983824 | ERCC2 | c.2047-75G>A (n.2047-75G>A) n.2076-75G>A c.*1305-75G>A (n.*1305-75G>A) n.1603-75G>A c.1924-75G>A (n.1924-75G>A) c.*533-75G>A (n.*533-75G>A) n.1759-75G>A n.2144-75G>A c.1975-75G>A (n.1975-75G>A) n.1218-75G>A c.1813-75G>A (n.1813-75G>A) n.2135-75G>A c.1969-75G>A (n.1969-75G>A) n.2094-75G>A n.2030-75G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352428C>T | CA2576816016 | ERCC2 | c.2047-76G>A (n.2047-76G>A) n.2076-76G>A c.*1305-76G>A (n.*1305-76G>A) n.1603-76G>A c.1924-76G>A (n.1924-76G>A) c.*533-76G>A (n.*533-76G>A) n.1759-76G>A n.2144-76G>A c.1975-76G>A (n.1975-76G>A) n.1218-76G>A c.1813-76G>A (n.1813-76G>A) n.2135-76G>A c.1969-76G>A (n.1969-76G>A) n.2094-76G>A n.2030-76G>A | |
| 19 | g.45352429C>A | CA2338388820 | ERCC2 | c.2047-77G>T (n.2047-77G>T) n.2076-77G>T c.*1305-77G>T (n.*1305-77G>T) n.1603-77G>T c.1924-77G>T (n.1924-77G>T) c.*533-77G>T (n.*533-77G>T) n.1759-77G>T n.2144-77G>T c.1975-77G>T (n.1975-77G>T) n.1218-77G>T c.1813-77G>T (n.1813-77G>T) n.2135-77G>T c.1969-77G>T (n.1969-77G>T) n.2094-77G>T n.2030-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352429C= | CA2338388819 | ERCC2 | c.2047-77G= (n.2047-77G=) n.2076-77G= c.*1305-77G= (n.*1305-77G=) n.1603-77G= c.1924-77G= (n.1924-77G=) c.*533-77G= (n.*533-77G=) n.1759-77G= n.2144-77G= c.1975-77G= (n.1975-77G=) n.1218-77G= c.1813-77G= (n.1813-77G=) n.2135-77G= c.1969-77G= (n.1969-77G=) n.2094-77G= n.2030-77G= | |
| 19 | g.45352429C>G | CA2338388818 | ERCC2 | c.2047-77G>C (n.2047-77G>C) n.2076-77G>C c.*1305-77G>C (n.*1305-77G>C) n.1603-77G>C c.1924-77G>C (n.1924-77G>C) c.*533-77G>C (n.*533-77G>C) n.1759-77G>C n.2144-77G>C c.1975-77G>C (n.1975-77G>C) n.1218-77G>C c.1813-77G>C (n.1813-77G>C) n.2135-77G>C c.1969-77G>C (n.1969-77G>C) n.2094-77G>C n.2030-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352429C>T | CA2585785525 | ERCC2 | c.2047-77G>A (n.2047-77G>A) n.2076-77G>A c.*1305-77G>A (n.*1305-77G>A) n.1603-77G>A c.1924-77G>A (n.1924-77G>A) c.*533-77G>A (n.*533-77G>A) n.1759-77G>A n.2144-77G>A c.1975-77G>A (n.1975-77G>A) n.1218-77G>A c.1813-77G>A (n.1813-77G>A) n.2135-77G>A c.1969-77G>A (n.1969-77G>A) n.2094-77G>A n.2030-77G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430A= | CA2338388821 | ERCC2 | c.2046+76T= (n.2046+76T=) n.2075+76T= c.*1304+76T= (n.*1304+76T=) n.1602+76T= c.1923+76T= (n.1923+76T=) c.*532+76T= (n.*532+76T=) n.1758+76T= n.2143+76T= c.1974+76T= (n.1974+76T=) n.1217+76T= c.1812+76T= (n.1812+76T=) n.2134+76T= c.1968+76T= (n.1968+76T=) n.2093+76T= n.2029+76T= | |
| 19 | g.45352430A>C | CA996295253 | ERCC2 | c.2046+76T>G (n.2046+76T>G) n.2075+76T>G c.*1304+76T>G (n.*1304+76T>G) n.1602+76T>G c.1923+76T>G (n.1923+76T>G) c.*532+76T>G (n.*532+76T>G) n.1758+76T>G n.2143+76T>G c.1974+76T>G (n.1974+76T>G) n.1217+76T>G c.1812+76T>G (n.1812+76T>G) n.2134+76T>G c.1968+76T>G (n.1968+76T>G) n.2093+76T>G n.2029+76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430A>G | CA2585785527 | ERCC2 | c.2046+76T>C (n.2046+76T>C) n.2075+76T>C c.*1304+76T>C (n.*1304+76T>C) n.1602+76T>C c.1923+76T>C (n.1923+76T>C) c.*532+76T>C (n.*532+76T>C) n.1758+76T>C n.2143+76T>C c.1974+76T>C (n.1974+76T>C) n.1217+76T>C c.1812+76T>C (n.1812+76T>C) n.2134+76T>C c.1968+76T>C (n.1968+76T>C) n.2093+76T>C n.2029+76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352430_45352466del | CA2585785526 | ERCC2 | c.2046+40_2046+76del (n.2046+40_2046+76del) n.2075+40_2075+76del c.*1304+40_*1304+76del (n.*1304+40_*1304+76del) n.1602+40_1602+76del c.1923+40_1923+76del (n.1923+40_1923+76del) c.*532+40_*532+76del (n.*532+40_*532+76del) n.1758+40_1758+76del n.2143+40_2143+76del c.1974+40_1974+76del (n.1974+40_1974+76del) n.1217+40_1217+76del c.1812+40_1812+76del (n.1812+40_1812+76del) n.2134+40_2134+76del c.1968+40_1968+76del (n.1968+40_1968+76del) n.2093+40_2093+76del n.2029+40_2029+76del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352432C= | CA2338388822 | ERCC2 | c.2046+74G= (n.2046+74G=) n.2075+74G= c.*1304+74G= (n.*1304+74G=) n.1602+74G= c.1923+74G= (n.1923+74G=) c.*532+74G= (n.*532+74G=) n.1758+74G= n.2143+74G= c.1974+74G= (n.1974+74G=) n.1217+74G= c.1812+74G= (n.1812+74G=) n.2134+74G= c.1968+74G= (n.1968+74G=) n.2093+74G= n.2029+74G= | |
| 19 | g.45352432C>G | CA2338388823 | ERCC2 | c.2046+74G>C (n.2046+74G>C) n.2075+74G>C c.*1304+74G>C (n.*1304+74G>C) n.1602+74G>C c.1923+74G>C (n.1923+74G>C) c.*532+74G>C (n.*532+74G>C) n.1758+74G>C n.2143+74G>C c.1974+74G>C (n.1974+74G>C) n.1217+74G>C c.1812+74G>C (n.1812+74G>C) n.2134+74G>C c.1968+74G>C (n.1968+74G>C) n.2093+74G>C n.2029+74G>C | dbSNP |
| 19 | g.45352432C>T | CA2585785528 | ERCC2 | c.2046+74G>A (n.2046+74G>A) n.2075+74G>A c.*1304+74G>A (n.*1304+74G>A) n.1602+74G>A c.1923+74G>A (n.1923+74G>A) c.*532+74G>A (n.*532+74G>A) n.1758+74G>A n.2143+74G>A c.1974+74G>A (n.1974+74G>A) n.1217+74G>A c.1812+74G>A (n.1812+74G>A) n.2134+74G>A c.1968+74G>A (n.1968+74G>A) n.2093+74G>A n.2029+74G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G>A | CA2585785529 | ERCC2 | c.2046+72C>T (n.2046+72C>T) n.2075+72C>T c.*1304+72C>T (n.*1304+72C>T) n.1602+72C>T c.1923+72C>T (n.1923+72C>T) c.*532+72C>T (n.*532+72C>T) n.1758+72C>T n.2143+72C>T c.1974+72C>T (n.1974+72C>T) n.1217+72C>T c.1812+72C>T (n.1812+72C>T) n.2134+72C>T c.1968+72C>T (n.1968+72C>T) n.2093+72C>T n.2029+72C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G>C | CA2585785530 | ERCC2 | c.2046+72C>G (n.2046+72C>G) n.2075+72C>G c.*1304+72C>G (n.*1304+72C>G) n.1602+72C>G c.1923+72C>G (n.1923+72C>G) c.*532+72C>G (n.*532+72C>G) n.1758+72C>G n.2143+72C>G c.1974+72C>G (n.1974+72C>G) n.1217+72C>G c.1812+72C>G (n.1812+72C>G) n.2134+72C>G c.1968+72C>G (n.1968+72C>G) n.2093+72C>G n.2029+72C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352434G= | CA2338388824 | ERCC2 | c.2046+72C= (n.2046+72C=) n.2075+72C= c.*1304+72C= (n.*1304+72C=) n.1602+72C= c.1923+72C= (n.1923+72C=) c.*532+72C= (n.*532+72C=) n.1758+72C= n.2143+72C= c.1974+72C= (n.1974+72C=) n.1217+72C= c.1812+72C= (n.1812+72C=) n.2134+72C= c.1968+72C= (n.1968+72C=) n.2093+72C= n.2029+72C= | |
| 19 | g.45352434G>T | CA308950479 | ERCC2 | c.2046+72C>A (n.2046+72C>A) n.2075+72C>A c.*1304+72C>A (n.*1304+72C>A) n.1602+72C>A c.1923+72C>A (n.1923+72C>A) c.*532+72C>A (n.*532+72C>A) n.1758+72C>A n.2143+72C>A c.1974+72C>A (n.1974+72C>A) n.1217+72C>A c.1812+72C>A (n.1812+72C>A) n.2134+72C>A c.1968+72C>A (n.1968+72C>A) n.2093+72C>A n.2029+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352436G= | CA2338388825 | ERCC2 | c.2046+70C= (n.2046+70C=) n.2075+70C= c.*1304+70C= (n.*1304+70C=) n.1602+70C= c.1923+70C= (n.1923+70C=) c.*532+70C= (n.*532+70C=) n.1758+70C= n.2143+70C= c.1974+70C= (n.1974+70C=) n.1217+70C= c.1812+70C= (n.1812+70C=) n.2134+70C= c.1968+70C= (n.1968+70C=) n.2093+70C= n.2029+70C= |