| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352350_45352365delinsCCGCTGTGGGCAGAAG | CA2338388762 | ERCC2 | c.2047-13_2049delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2076-13_2078delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.*1305-13_*1307delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.1603-13_1605delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1924-13_1926delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.*533-13_*535delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.1759-13_1761delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2144-13_2146delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1975-13_1977delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.1218-13_1220delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1813-13_1815delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2135-13_2137delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1969-13_1971delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2094-13_2096delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2030-13_2032delinsCTTCTGCCCACAGCGG | |
| 19 | g.45352351C>A | CA9512903 | ERCC2 | c.2048G>T (p.Arg683Leu) n.2077G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.1604G>T c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1760G>T n.2145G>T c.1976G>T (p.Arg659Leu) n.1219G>T c.1814G>T (p.Arg605Leu) n.2136G>T c.1970G>T (p.Arg657Leu) n.2095G>T n.2031G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352351C= | CA2338388764 | ERCC2 | c.2048G= (p.Arg683=) n.2077G= c.*1306G= (n.*1306G=) n.1604G= c.1925G= (p.Arg642=) c.*534G= (n.*534G=) n.1760G= n.2145G= c.1976G= (p.Arg659=) n.1219G= c.1814G= (p.Arg605=) n.2136G= c.1970G= (p.Arg657=) n.2095G= n.2031G= | |
| 19 | g.45352351C>G | CA406362548 | ERCC2 | c.2048G>C (p.Arg683Pro) n.2077G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.1604G>C c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1760G>C n.2145G>C c.1976G>C (p.Arg659Pro) n.1219G>C c.1814G>C (p.Arg605Pro) n.2136G>C c.1970G>C (p.Arg657Pro) n.2095G>C n.2031G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352351C>T | CA10587999 | ERCC2 | c.2048G>A (p.Arg683Gln) n.2077G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.1604G>A c.1925G>A (p.Arg642Gln) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1760G>A n.2145G>A c.1976G>A (p.Arg659Gln) n.1219G>A c.1814G>A (p.Arg605Gln) n.2136G>A c.1970G>A (p.Arg657Gln) n.2095G>A n.2031G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352354_45352368del | CA507953345 | ERCC2 | c.2047-13_2048del n.2076-13_2077del c.*1305-13_*1306del n.1603-13_1604del c.1924-13_1925del c.*533-13_*534del n.1759-13_1760del n.2144-13_2145del c.1975-13_1976del n.1218-13_1219del c.1813-13_1814del n.2135-13_2136del c.1969-13_1970del n.2094-13_2095del n.2030-13_2031del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352352G>A | CA257630 | ERCC2 | c.2047C>T (p.Arg683Trp) n.2076C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1603C>T c.1924C>T (p.Arg642Trp) c.*533C>T (n.*533C>T) n.1759C>T n.2144C>T c.1975C>T (p.Arg659Trp) n.1218C>T c.1813C>T (p.Arg605Trp) n.2135C>T c.1969C>T (p.Arg657Trp) n.2094C>T n.2030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352352G>C | CA406362555 | ERCC2 | c.2047C>G (p.Arg683Gly) n.2076C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1603C>G c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.*533C>G (n.*533C>G) n.1759C>G n.2144C>G c.1975C>G (p.Arg659Gly) n.1218C>G c.1813C>G (p.Arg605Gly) n.2135C>G c.1969C>G (p.Arg657Gly) n.2094C>G n.2030C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352352G= | CA2338388765 | ERCC2 | c.2047C= (p.Arg683=) n.2076C= c.*1305C= (n.*1305C=) n.1603C= c.1924C= (p.Arg642=) c.*533C= (n.*533C=) n.1759C= n.2144C= c.1975C= (p.Arg659=) n.1218C= c.1813C= (p.Arg605=) n.2135C= c.1969C= (p.Arg657=) n.2094C= n.2030C= | |
| 19 | g.45352352G>T | CA507953346 | ERCC2 | c.2047C>A (p.Arg683=) n.2076C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1603C>A c.1924C>A (p.Arg642=) c.*533C>A (n.*533C>A) n.1759C>A n.2144C>A c.1975C>A (p.Arg659=) n.1218C>A c.1813C>A (p.Arg605=) n.2135C>A c.1969C>A (p.Arg657=) n.2094C>A n.2030C>A | |
| 19 | g.45352353C>A | CA406362560 | ERCC2 | c.2047-1G>T (n.2047-1G>T) n.2076-1G>T c.*1305-1G>T (n.*1305-1G>T) n.1603-1G>T c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) c.*533-1G>T (n.*533-1G>T) n.1759-1G>T n.2144-1G>T c.1975-1G>T (n.1975-1G>T) n.1218-1G>T c.1813-1G>T (n.1813-1G>T) n.2135-1G>T c.1969-1G>T (n.1969-1G>T) n.2094-1G>T n.2030-1G>T | |
| 19 | g.45352353C>G | CA406362564 | ERCC2 | c.2047-1G>C (n.2047-1G>C) n.2076-1G>C c.*1305-1G>C (n.*1305-1G>C) n.1603-1G>C c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) c.*533-1G>C (n.*533-1G>C) n.1759-1G>C n.2144-1G>C c.1975-1G>C (n.1975-1G>C) n.1218-1G>C c.1813-1G>C (n.1813-1G>C) n.2135-1G>C c.1969-1G>C (n.1969-1G>C) n.2094-1G>C n.2030-1G>C | |
| 19 | g.45352353C>T | CA406362569 | ERCC2 | c.2047-1G>A (n.2047-1G>A) n.2076-1G>A c.*1305-1G>A (n.*1305-1G>A) n.1603-1G>A c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) c.*533-1G>A (n.*533-1G>A) n.1759-1G>A n.2144-1G>A c.1975-1G>A (n.1975-1G>A) n.1218-1G>A c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) n.2135-1G>A c.1969-1G>A (n.1969-1G>A) n.2094-1G>A n.2030-1G>A | |
| 19 | g.45352354T>A | CA406362574 | ERCC2 | c.2047-2A>T (n.2047-2A>T) n.2076-2A>T c.*1305-2A>T (n.*1305-2A>T) n.1603-2A>T c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) c.*533-2A>T (n.*533-2A>T) n.1759-2A>T n.2144-2A>T c.1975-2A>T (n.1975-2A>T) n.1218-2A>T c.1813-2A>T (n.1813-2A>T) n.2135-2A>T c.1969-2A>T (n.1969-2A>T) n.2094-2A>T n.2030-2A>T | |
| 19 | g.45352354T>C | CA406362573 | ERCC2 | c.2047-2A>G (n.2047-2A>G) n.2076-2A>G c.*1305-2A>G (n.*1305-2A>G) n.1603-2A>G c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) c.*533-2A>G (n.*533-2A>G) n.1759-2A>G n.2144-2A>G c.1975-2A>G (n.1975-2A>G) n.1218-2A>G c.1813-2A>G (n.1813-2A>G) n.2135-2A>G c.1969-2A>G (n.1969-2A>G) n.2094-2A>G n.2030-2A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352354T>G | CA406362572 | ERCC2 | c.2047-2A>C (n.2047-2A>C) n.2076-2A>C c.*1305-2A>C (n.*1305-2A>C) n.1603-2A>C c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) c.*533-2A>C (n.*533-2A>C) n.1759-2A>C n.2144-2A>C c.1975-2A>C (n.1975-2A>C) n.1218-2A>C c.1813-2A>C (n.1813-2A>C) n.2135-2A>C c.1969-2A>C (n.1969-2A>C) n.2094-2A>C n.2030-2A>C | ClinVar |
| 19 | g.45352354T= | CA2338388766 | ERCC2 | c.2047-2A= (n.2047-2A=) n.2076-2A= c.*1305-2A= (n.*1305-2A=) n.1603-2A= c.1924-2A= (n.1924-2A=) c.*533-2A= (n.*533-2A=) n.1759-2A= n.2144-2A= c.1975-2A= (n.1975-2A=) n.1218-2A= c.1813-2A= (n.1813-2A=) n.2135-2A= c.1969-2A= (n.1969-2A=) n.2094-2A= n.2030-2A= | |
| 19 | g.45352355G>A | CA2580097401 | ERCC2 | c.2047-3C>T (n.2047-3C>T) n.2076-3C>T c.*1305-3C>T (n.*1305-3C>T) n.1603-3C>T c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) c.*533-3C>T (n.*533-3C>T) n.1759-3C>T n.2144-3C>T c.1975-3C>T (n.1975-3C>T) n.1218-3C>T c.1813-3C>T (n.1813-3C>T) n.2135-3C>T c.1969-3C>T (n.1969-3C>T) n.2094-3C>T n.2030-3C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352356_45352370del | CA2585785489 | ERCC2 | c.2047-17_2047-3del (n.2047-17_2047-3del) n.2076-17_2076-3del c.*1305-17_*1305-3del (n.*1305-17_*1305-3del) n.1603-17_1603-3del c.1924-17_1924-3del (n.1924-17_1924-3del) c.*533-17_*533-3del (n.*533-17_*533-3del) n.1759-17_1759-3del n.2144-17_2144-3del c.1975-17_1975-3del (n.1975-17_1975-3del) n.1218-17_1218-3del c.1813-17_1813-3del (n.1813-17_1813-3del) n.2135-17_2135-3del c.1969-17_1969-3del (n.1969-17_1969-3del) n.2094-17_2094-3del n.2030-17_2030-3del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352355_45352373dup | CA633479913 | ERCC2 | c.2047-21_2047-3dup (n.2047-21_2047-3dup) n.2076-21_2076-3dup c.*1305-21_*1305-3dup (n.*1305-21_*1305-3dup) n.1603-21_1603-3dup c.1924-21_1924-3dup (n.1924-21_1924-3dup) c.*533-21_*533-3dup (n.*533-21_*533-3dup) n.1759-21_1759-3dup n.2144-21_2144-3dup c.1975-21_1975-3dup (n.1975-21_1975-3dup) n.1218-21_1218-3dup c.1813-21_1813-3dup (n.1813-21_1813-3dup) n.2135-21_2135-3dup c.1969-21_1969-3dup (n.1969-21_1969-3dup) n.2094-21_2094-3dup n.2030-21_2030-3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352356T>G | CA2338388768 | ERCC2 | c.2047-4A>C (n.2047-4A>C) n.2076-4A>C c.*1305-4A>C (n.*1305-4A>C) n.1603-4A>C c.1924-4A>C (n.1924-4A>C) c.*533-4A>C (n.*533-4A>C) n.1759-4A>C n.2144-4A>C c.1975-4A>C (n.1975-4A>C) n.1218-4A>C c.1813-4A>C (n.1813-4A>C) n.2135-4A>C c.1969-4A>C (n.1969-4A>C) n.2094-4A>C n.2030-4A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352356T= | CA2338388767 | ERCC2 | c.2047-4A= (n.2047-4A=) n.2076-4A= c.*1305-4A= (n.*1305-4A=) n.1603-4A= c.1924-4A= (n.1924-4A=) c.*533-4A= (n.*533-4A=) n.1759-4A= n.2144-4A= c.1975-4A= (n.1975-4A=) n.1218-4A= c.1813-4A= (n.1813-4A=) n.2135-4A= c.1969-4A= (n.1969-4A=) n.2094-4A= n.2030-4A= | |
| 19 | g.45352357G>A | CA2585785491 | ERCC2 | c.2047-5C>T (n.2047-5C>T) n.2076-5C>T c.*1305-5C>T (n.*1305-5C>T) n.1603-5C>T c.1924-5C>T (n.1924-5C>T) c.*533-5C>T (n.*533-5C>T) n.1759-5C>T n.2144-5C>T c.1975-5C>T (n.1975-5C>T) n.1218-5C>T c.1813-5C>T (n.1813-5C>T) n.2135-5C>T c.1969-5C>T (n.1969-5C>T) n.2094-5C>T n.2030-5C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352359_45352377del | CA2585785490 | ERCC2 | c.2047-23_2047-5del (n.2047-23_2047-5del) n.2076-23_2076-5del c.*1305-23_*1305-5del (n.*1305-23_*1305-5del) n.1603-23_1603-5del c.1924-23_1924-5del (n.1924-23_1924-5del) c.*533-23_*533-5del (n.*533-23_*533-5del) n.1759-23_1759-5del n.2144-23_2144-5del c.1975-23_1975-5del (n.1975-23_1975-5del) n.1218-23_1218-5del c.1813-23_1813-5del (n.1813-23_1813-5del) n.2135-23_2135-5del c.1969-23_1969-5del (n.1969-23_1969-5del) n.2094-23_2094-5del n.2030-23_2030-5del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352358G>A | CA9512904 | ERCC2 | c.2047-6C>T (n.2047-6C>T) n.2076-6C>T c.*1305-6C>T (n.*1305-6C>T) n.1603-6C>T c.1924-6C>T (n.1924-6C>T) c.*533-6C>T (n.*533-6C>T) n.1759-6C>T n.2144-6C>T c.1975-6C>T (n.1975-6C>T) n.1218-6C>T c.1813-6C>T (n.1813-6C>T) n.2135-6C>T c.1969-6C>T (n.1969-6C>T) n.2094-6C>T n.2030-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.45352358G= | CA2338388769 | ERCC2 | c.2047-6C= (n.2047-6C=) n.2076-6C= c.*1305-6C= (n.*1305-6C=) n.1603-6C= c.1924-6C= (n.1924-6C=) c.*533-6C= (n.*533-6C=) n.1759-6C= n.2144-6C= c.1975-6C= (n.1975-6C=) n.1218-6C= c.1813-6C= (n.1813-6C=) n.2135-6C= c.1969-6C= (n.1969-6C=) n.2094-6C= n.2030-6C= | |
| 19 | g.45352360C>G | CA2585785492 | ERCC2 | c.2047-8G>C (n.2047-8G>C) n.2076-8G>C c.*1305-8G>C (n.*1305-8G>C) n.1603-8G>C c.1924-8G>C (n.1924-8G>C) c.*533-8G>C (n.*533-8G>C) n.1759-8G>C n.2144-8G>C c.1975-8G>C (n.1975-8G>C) n.1218-8G>C c.1813-8G>C (n.1813-8G>C) n.2135-8G>C c.1969-8G>C (n.1969-8G>C) n.2094-8G>C n.2030-8G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352360C>T | CA2576815996 | ERCC2 | c.2047-8G>A (n.2047-8G>A) n.2076-8G>A c.*1305-8G>A (n.*1305-8G>A) n.1603-8G>A c.1924-8G>A (n.1924-8G>A) c.*533-8G>A (n.*533-8G>A) n.1759-8G>A n.2144-8G>A c.1975-8G>A (n.1975-8G>A) n.1218-8G>A c.1813-8G>A (n.1813-8G>A) n.2135-8G>A c.1969-8G>A (n.1969-8G>A) n.2094-8G>A n.2030-8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352361A= | CA2338388770 | ERCC2 | c.2047-9T= (n.2047-9T=) n.2076-9T= c.*1305-9T= (n.*1305-9T=) n.1603-9T= c.1924-9T= (n.1924-9T=) c.*533-9T= (n.*533-9T=) n.1759-9T= n.2144-9T= c.1975-9T= (n.1975-9T=) n.1218-9T= c.1813-9T= (n.1813-9T=) n.2135-9T= c.1969-9T= (n.1969-9T=) n.2094-9T= n.2030-9T= | |
| 19 | g.45352361A>C | CA2338388771 | ERCC2 | c.2047-9T>G (n.2047-9T>G) n.2076-9T>G c.*1305-9T>G (n.*1305-9T>G) n.1603-9T>G c.1924-9T>G (n.1924-9T>G) c.*533-9T>G (n.*533-9T>G) n.1759-9T>G n.2144-9T>G c.1975-9T>G (n.1975-9T>G) n.1218-9T>G c.1813-9T>G (n.1813-9T>G) n.2135-9T>G c.1969-9T>G (n.1969-9T>G) n.2094-9T>G n.2030-9T>G | dbSNP |
| 19 | g.45352363_45352367dup | CA633479914 | ERCC2 | c.2047-14_2047-10dup (n.2047-14_2047-10dup) n.2076-14_2076-10dup c.*1305-14_*1305-10dup (n.*1305-14_*1305-10dup) n.1603-14_1603-10dup c.1924-14_1924-10dup (n.1924-14_1924-10dup) c.*533-14_*533-10dup (n.*533-14_*533-10dup) n.1759-14_1759-10dup n.2144-14_2144-10dup c.1975-14_1975-10dup (n.1975-14_1975-10dup) n.1218-14_1218-10dup c.1813-14_1813-10dup (n.1813-14_1813-10dup) n.2135-14_2135-10dup c.1969-14_1969-10dup (n.1969-14_1969-10dup) n.2094-14_2094-10dup n.2030-14_2030-10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352363A= | CA2338388772 | ERCC2 | c.2047-11T= (n.2047-11T=) n.2076-11T= c.*1305-11T= (n.*1305-11T=) n.1603-11T= c.1924-11T= (n.1924-11T=) c.*533-11T= (n.*533-11T=) n.1759-11T= n.2144-11T= c.1975-11T= (n.1975-11T=) n.1218-11T= c.1813-11T= (n.1813-11T=) n.2135-11T= c.1969-11T= (n.1969-11T=) n.2094-11T= n.2030-11T= | |
| 19 | g.45352363A>G | CA9512905 | ERCC2 | c.2047-11T>C (n.2047-11T>C) n.2076-11T>C c.*1305-11T>C (n.*1305-11T>C) n.1603-11T>C c.1924-11T>C (n.1924-11T>C) c.*533-11T>C (n.*533-11T>C) n.1759-11T>C n.2144-11T>C c.1975-11T>C (n.1975-11T>C) n.1218-11T>C c.1813-11T>C (n.1813-11T>C) n.2135-11T>C c.1969-11T>C (n.1969-11T>C) n.2094-11T>C n.2030-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352364A>T | CA2576815998 | ERCC2 | c.2047-12T>A (n.2047-12T>A) n.2076-12T>A c.*1305-12T>A (n.*1305-12T>A) n.1603-12T>A c.1924-12T>A (n.1924-12T>A) c.*533-12T>A (n.*533-12T>A) n.1759-12T>A n.2144-12T>A c.1975-12T>A (n.1975-12T>A) n.1218-12T>A c.1813-12T>A (n.1813-12T>A) n.2135-12T>A c.1969-12T>A (n.1969-12T>A) n.2094-12T>A n.2030-12T>A | ClinVar |
| 19 | g.45352364_45352370delinsAGCGCAG | CA2338388773 | ERCC2 | c.2047-18_2047-12delinsCTGCGCT (n.2047-18_2047-12delinsCTGCGCT) n.2076-18_2076-12delinsCTGCGCT c.*1305-18_*1305-12delinsCTGCGCT (n.*1305-18_*1305-12delinsCTGCGCT) n.1603-18_1603-12delinsCTGCGCT c.1924-18_1924-12delinsCTGCGCT (n.1924-18_1924-12delinsCTGCGCT) c.*533-18_*533-12delinsCTGCGCT (n.*533-18_*533-12delinsCTGCGCT) n.1759-18_1759-12delinsCTGCGCT n.2144-18_2144-12delinsCTGCGCT c.1975-18_1975-12delinsCTGCGCT (n.1975-18_1975-12delinsCTGCGCT) n.1218-18_1218-12delinsCTGCGCT c.1813-18_1813-12delinsCTGCGCT (n.1813-18_1813-12delinsCTGCGCT) n.2135-18_2135-12delinsCTGCGCT c.1969-18_1969-12delinsCTGCGCT (n.1969-18_1969-12delinsCTGCGCT) n.2094-18_2094-12delinsCTGCGCT n.2030-18_2030-12delinsCTGCGCT | |
| 19 | g.45352365G>A | CA2739276884 | ERCC2 | c.2047-13C>T (n.2047-13C>T) n.2076-13C>T c.*1305-13C>T (n.*1305-13C>T) n.1603-13C>T c.1924-13C>T (n.1924-13C>T) c.*533-13C>T (n.*533-13C>T) n.1759-13C>T n.2144-13C>T c.1975-13C>T (n.1975-13C>T) n.1218-13C>T c.1813-13C>T (n.1813-13C>T) n.2135-13C>T c.1969-13C>T (n.1969-13C>T) n.2094-13C>T n.2030-13C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352367_45352372del | CA9512906 | ERCC2 | c.2047-18_2047-13del (n.2047-18_2047-13del) n.2076-18_2076-13del c.*1305-18_*1305-13del (n.*1305-18_*1305-13del) n.1603-18_1603-13del c.1924-18_1924-13del (n.1924-18_1924-13del) c.*533-18_*533-13del (n.*533-18_*533-13del) n.1759-18_1759-13del n.2144-18_2144-13del c.1975-18_1975-13del (n.1975-18_1975-13del) n.1218-18_1218-13del c.1813-18_1813-13del (n.1813-18_1813-13del) n.2135-18_2135-13del c.1969-18_1969-13del (n.1969-18_1969-13del) n.2094-18_2094-13del n.2030-18_2030-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352366C>A | CA2576815999 | ERCC2 | c.2047-14G>T (n.2047-14G>T) n.2076-14G>T c.*1305-14G>T (n.*1305-14G>T) n.1603-14G>T c.1924-14G>T (n.1924-14G>T) c.*533-14G>T (n.*533-14G>T) n.1759-14G>T n.2144-14G>T c.1975-14G>T (n.1975-14G>T) n.1218-14G>T c.1813-14G>T (n.1813-14G>T) n.2135-14G>T c.1969-14G>T (n.1969-14G>T) n.2094-14G>T n.2030-14G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352366C= | CA2338388774 | ERCC2 | c.2047-14G= (n.2047-14G=) n.2076-14G= c.*1305-14G= (n.*1305-14G=) n.1603-14G= c.1924-14G= (n.1924-14G=) c.*533-14G= (n.*533-14G=) n.1759-14G= n.2144-14G= c.1975-14G= (n.1975-14G=) n.1218-14G= c.1813-14G= (n.1813-14G=) n.2135-14G= c.1969-14G= (n.1969-14G=) n.2094-14G= n.2030-14G= | |
| 19 | g.45352366C>T | CA9512907 | ERCC2 | c.2047-14G>A (n.2047-14G>A) n.2076-14G>A c.*1305-14G>A (n.*1305-14G>A) n.1603-14G>A c.1924-14G>A (n.1924-14G>A) c.*533-14G>A (n.*533-14G>A) n.1759-14G>A n.2144-14G>A c.1975-14G>A (n.1975-14G>A) n.1218-14G>A c.1813-14G>A (n.1813-14G>A) n.2135-14G>A c.1969-14G>A (n.1969-14G>A) n.2094-14G>A n.2030-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352367G>A | CA9512908 | ERCC2 | c.2047-15C>T (n.2047-15C>T) n.2076-15C>T c.*1305-15C>T (n.*1305-15C>T) n.1603-15C>T c.1924-15C>T (n.1924-15C>T) c.*533-15C>T (n.*533-15C>T) n.1759-15C>T n.2144-15C>T c.1975-15C>T (n.1975-15C>T) n.1218-15C>T c.1813-15C>T (n.1813-15C>T) n.2135-15C>T c.1969-15C>T (n.1969-15C>T) n.2094-15C>T n.2030-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352367G= | CA2338388775 | ERCC2 | c.2047-15C= (n.2047-15C=) n.2076-15C= c.*1305-15C= (n.*1305-15C=) n.1603-15C= c.1924-15C= (n.1924-15C=) c.*533-15C= (n.*533-15C=) n.1759-15C= n.2144-15C= c.1975-15C= (n.1975-15C=) n.1218-15C= c.1813-15C= (n.1813-15C=) n.2135-15C= c.1969-15C= (n.1969-15C=) n.2094-15C= n.2030-15C= | |
| 19 | g.45352367G>T | CA2585785493 | ERCC2 | c.2047-15C>A (n.2047-15C>A) n.2076-15C>A c.*1305-15C>A (n.*1305-15C>A) n.1603-15C>A c.1924-15C>A (n.1924-15C>A) c.*533-15C>A (n.*533-15C>A) n.1759-15C>A n.2144-15C>A c.1975-15C>A (n.1975-15C>A) n.1218-15C>A c.1813-15C>A (n.1813-15C>A) n.2135-15C>A c.1969-15C>A (n.1969-15C>A) n.2094-15C>A n.2030-15C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352368C= | CA2338388776 | ERCC2 | c.2047-16G= (n.2047-16G=) n.2076-16G= c.*1305-16G= (n.*1305-16G=) n.1603-16G= c.1924-16G= (n.1924-16G=) c.*533-16G= (n.*533-16G=) n.1759-16G= n.2144-16G= c.1975-16G= (n.1975-16G=) n.1218-16G= c.1813-16G= (n.1813-16G=) n.2135-16G= c.1969-16G= (n.1969-16G=) n.2094-16G= n.2030-16G= | |
| 19 | g.45352368C>T | CA2338388777 | ERCC2 | c.2047-16G>A (n.2047-16G>A) n.2076-16G>A c.*1305-16G>A (n.*1305-16G>A) n.1603-16G>A c.1924-16G>A (n.1924-16G>A) c.*533-16G>A (n.*533-16G>A) n.1759-16G>A n.2144-16G>A c.1975-16G>A (n.1975-16G>A) n.1218-16G>A c.1813-16G>A (n.1813-16G>A) n.2135-16G>A c.1969-16G>A (n.1969-16G>A) n.2094-16G>A n.2030-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352368_45352369del | CA2585785494 | ERCC2 | c.2047-17_2047-16del (n.2047-17_2047-16del) n.2076-17_2076-16del c.*1305-17_*1305-16del (n.*1305-17_*1305-16del) n.1603-17_1603-16del c.1924-17_1924-16del (n.1924-17_1924-16del) c.*533-17_*533-16del (n.*533-17_*533-16del) n.1759-17_1759-16del n.2144-17_2144-16del c.1975-17_1975-16del (n.1975-17_1975-16del) n.1218-17_1218-16del c.1813-17_1813-16del (n.1813-17_1813-16del) n.2135-17_2135-16del c.1969-17_1969-16del (n.1969-17_1969-16del) n.2094-17_2094-16del n.2030-17_2030-16del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352370G>A | CA2585785496 | ERCC2 | c.2047-18C>T (n.2047-18C>T) n.2076-18C>T c.*1305-18C>T (n.*1305-18C>T) n.1603-18C>T c.1924-18C>T (n.1924-18C>T) c.*533-18C>T (n.*533-18C>T) n.1759-18C>T n.2144-18C>T c.1975-18C>T (n.1975-18C>T) n.1218-18C>T c.1813-18C>T (n.1813-18C>T) n.2135-18C>T c.1969-18C>T (n.1969-18C>T) n.2094-18C>T n.2030-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352372_45352377del | CA2585785495 | ERCC2 | c.2047-23_2047-18del (n.2047-23_2047-18del) n.2076-23_2076-18del c.*1305-23_*1305-18del (n.*1305-23_*1305-18del) n.1603-23_1603-18del c.1924-23_1924-18del (n.1924-23_1924-18del) c.*533-23_*533-18del (n.*533-23_*533-18del) n.1759-23_1759-18del n.2144-23_2144-18del c.1975-23_1975-18del (n.1975-23_1975-18del) n.1218-23_1218-18del c.1813-23_1813-18del (n.1813-23_1813-18del) n.2135-23_2135-18del c.1969-23_1969-18del (n.1969-23_1969-18del) n.2094-23_2094-18del n.2030-23_2030-18del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352371G>C | CA2580097402 | ERCC2 | c.2047-19C>G (n.2047-19C>G) n.2076-19C>G c.*1305-19C>G (n.*1305-19C>G) n.1603-19C>G c.1924-19C>G (n.1924-19C>G) c.*533-19C>G (n.*533-19C>G) n.1759-19C>G n.2144-19C>G c.1975-19C>G (n.1975-19C>G) n.1218-19C>G c.1813-19C>G (n.1813-19C>G) n.2135-19C>G c.1969-19C>G (n.1969-19C>G) n.2094-19C>G n.2030-19C>G | ClinVar |