| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.45352336T>A | CA406362477 | ERCC2 | c.2063A>T (p.Asp688Val) n.2092A>T c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.1619A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) c.*549A>T (n.*549A>T) n.1775A>T n.2160A>T c.1991A>T (p.Asp664Val) n.1234A>T c.1829A>T (p.Asp610Val) n.2151A>T c.1985A>T (p.Asp662Val) n.2110A>T n.2046A>T | |
| 19 | g.45352336T>C | CA406362479 | ERCC2 | c.2063A>G (p.Asp688Gly) n.2092A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.1619A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.*549A>G (n.*549A>G) n.1775A>G n.2160A>G c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.1234A>G c.1829A>G (p.Asp610Gly) n.2151A>G c.1985A>G (p.Asp662Gly) n.2110A>G n.2046A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352336_45352337delinsTC | CA2338388752 | ERCC2 | c.2062_2063delinsGA (p.Asp688=) n.2091_2092delinsGA c.*1320_*1321delinsGA (n.*1320_*1321delinsGA) n.1618_1619delinsGA c.1939_1940delinsGA (p.Asp647=) c.*548_*549delinsGA (n.*548_*549delinsGA) n.1774_1775delinsGA n.2159_2160delinsGA c.1990_1991delinsGA (p.Asp664=) n.1233_1234delinsGA c.1828_1829delinsGA (p.Asp610=) n.2150_2151delinsGA c.1984_1985delinsGA (p.Asp662=) n.2109_2110delinsGA n.2045_2046delinsGA | |
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| 19 | g.45352337C>G | CA406362491 | ERCC2 | c.2062G>C (p.Asp688His) n.2091G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.1618G>C c.1939G>C (p.Asp647His) c.*548G>C (n.*548G>C) n.1774G>C n.2159G>C c.1990G>C (p.Asp664His) n.1233G>C c.1828G>C (p.Asp610His) n.2150G>C c.1984G>C (p.Asp662His) n.2109G>C n.2045G>C | |
| 19 | g.45352337C>T | CA406362494 | ERCC2 | c.2062G>A (p.Asp688Asn) n.2091G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.1618G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.*548G>A (n.*548G>A) n.1774G>A n.2159G>A c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.1233G>A c.1828G>A (p.Asp610Asn) n.2150G>A c.1984G>A (p.Asp662Asn) n.2109G>A n.2045G>A | |
| 19 | g.45352340del | CA633479912 | ERCC2 | c.2062del (p.Asp688ThrfsTer21) n.2091del c.*1320del (n.*1320del) n.1618del c.1939del (p.Asp647ThrfsTer21) c.*548del (n.*548del) n.1774del n.2159del c.1990del (p.Asp664ThrfsTer21) n.1233del c.1828del (p.Asp610ThrfsTer21) n.2150del c.1984del (p.Asp662ThrfsTer21) n.2109del n.2045del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352338C>A | CA507953333 | ERCC2 | c.2061G>T (p.Gly687=) n.2090G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.1617G>T c.1938G>T (p.Gly646=) c.*547G>T (n.*547G>T) n.1773G>T n.2158G>T c.1989G>T (p.Gly663=) n.1232G>T c.1827G>T (p.Gly609=) n.2149G>T c.1983G>T (p.Gly661=) n.2108G>T n.2044G>T | ClinVar |
| 19 | g.45352338C= | CA2338388753 | ERCC2 | c.2061G= (p.Gly687=) n.2090G= c.*1319G= (n.*1319G=) n.1617G= c.1938G= (p.Gly646=) c.*547G= (n.*547G=) n.1773G= n.2158G= c.1989G= (p.Gly663=) n.1232G= c.1827G= (p.Gly609=) n.2149G= c.1983G= (p.Gly661=) n.2108G= n.2044G= | |
| 19 | g.45352338C>G | CA507953334 | ERCC2 | c.2061G>C (p.Gly687=) n.2090G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.1617G>C c.1938G>C (p.Gly646=) c.*547G>C (n.*547G>C) n.1773G>C n.2158G>C c.1989G>C (p.Gly663=) n.1232G>C c.1827G>C (p.Gly609=) n.2149G>C c.1983G>C (p.Gly661=) n.2108G>C n.2044G>C | ClinVar |
| 19 | g.45352338C>T | CA507953335 | ERCC2 | c.2061G>A (p.Gly687=) n.2090G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.1617G>A c.1938G>A (p.Gly646=) c.*547G>A (n.*547G>A) n.1773G>A n.2158G>A c.1989G>A (p.Gly663=) n.1232G>A c.1827G>A (p.Gly609=) n.2149G>A c.1983G>A (p.Gly661=) n.2108G>A n.2044G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352339C>A | CA406362496 | ERCC2 | c.2060G>T (p.Gly687Val) n.2089G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.1616G>T c.1937G>T (p.Gly646Val) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1772G>T n.2157G>T c.1988G>T (p.Gly663Val) n.1231G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) n.2148G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) n.2107G>T n.2043G>T | |
| 19 | g.45352339C= | CA2338388754 | ERCC2 | c.2060G= (p.Gly687=) n.2089G= c.*1318G= (n.*1318G=) n.1616G= c.1937G= (p.Gly646=) c.*546G= (n.*546G=) n.1772G= n.2157G= c.1988G= (p.Gly663=) n.1231G= c.1826G= (p.Gly609=) n.2148G= c.1982G= (p.Gly661=) n.2107G= n.2043G= | |
| 19 | g.45352339C>G | CA406362498 | ERCC2 | c.2060G>C (p.Gly687Ala) n.2089G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.1616G>C c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.*546G>C (n.*546G>C) n.1772G>C n.2157G>C c.1988G>C (p.Gly663Ala) n.1231G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) n.2148G>C c.1982G>C (p.Gly661Ala) n.2107G>C n.2043G>C | |
| 19 | g.45352339C>T | CA406362501 | ERCC2 | c.2060G>A (p.Gly687Glu) n.2089G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.1616G>A c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.*546G>A (n.*546G>A) n.1772G>A n.2157G>A c.1988G>A (p.Gly663Glu) n.1231G>A c.1826G>A (p.Gly609Glu) n.2148G>A c.1982G>A (p.Gly661Glu) n.2107G>A n.2043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352340C>A | CA406362508 | ERCC2 | c.2059G>T (p.Gly687Trp) n.2088G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1615G>T c.1936G>T (p.Gly646Trp) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1771G>T n.2156G>T c.1987G>T (p.Gly663Trp) n.1230G>T c.1825G>T (p.Gly609Trp) n.2147G>T c.1981G>T (p.Gly661Trp) n.2106G>T n.2042G>T | |
| 19 | g.45352340C= | CA2338388755 | ERCC2 | c.2059G= (p.Gly687=) n.2088G= c.*1317G= (n.*1317G=) n.1615G= c.1936G= (p.Gly646=) c.*545G= (n.*545G=) n.1771G= n.2156G= c.1987G= (p.Gly663=) n.1230G= c.1825G= (p.Gly609=) n.2147G= c.1981G= (p.Gly661=) n.2106G= n.2042G= | |
| 19 | g.45352340C>G | CA406362505 | ERCC2 | c.2059G>C (p.Gly687Arg) n.2088G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1615G>C c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1771G>C n.2156G>C c.1987G>C (p.Gly663Arg) n.1230G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) n.2147G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.2106G>C n.2042G>C | |
| 19 | g.45352340C>T | CA308950237 | ERCC2 | c.2059G>A (p.Gly687Arg) n.2088G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1615G>A c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1771G>A n.2156G>A c.1987G>A (p.Gly663Arg) n.1230G>A c.1825G>A (p.Gly609Arg) n.2147G>A c.1981G>A (p.Gly661Arg) n.2106G>A n.2042G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352341A= | CA2338388756 | ERCC2 | c.2058T= (p.Arg686=) n.2087T= c.*1316T= (n.*1316T=) n.1614T= c.1935T= (p.Arg645=) c.*544T= (n.*544T=) n.1770T= n.2155T= c.1986T= (p.Arg662=) n.1229T= c.1824T= (p.Arg608=) n.2146T= c.1980T= (p.Arg660=) n.2105T= n.2041T= | |
| 19 | g.45352341A>C | CA507953336 | ERCC2 | c.2058T>G (p.Arg686=) n.2087T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.1614T>G c.1935T>G (p.Arg645=) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1770T>G n.2155T>G c.1986T>G (p.Arg662=) n.1229T>G c.1824T>G (p.Arg608=) n.2146T>G c.1980T>G (p.Arg660=) n.2105T>G n.2041T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352341A>G | CA507953337 | ERCC2 | c.2058T>C (p.Arg686=) n.2087T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.1614T>C c.1935T>C (p.Arg645=) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1770T>C n.2155T>C c.1986T>C (p.Arg662=) n.1229T>C c.1824T>C (p.Arg608=) n.2146T>C c.1980T>C (p.Arg660=) n.2105T>C n.2041T>C | |
| 19 | g.45352341A>T | CA507953338 | ERCC2 | c.2058T>A (p.Arg686=) n.2087T>A c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.1614T>A c.1935T>A (p.Arg645=) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1770T>A n.2155T>A c.1986T>A (p.Arg662=) n.1229T>A c.1824T>A (p.Arg608=) n.2146T>A c.1980T>A (p.Arg660=) n.2105T>A n.2041T>A | |
| 19 | g.45352342C>A | CA406362511 | ERCC2 | c.2057G>T (p.Arg686Leu) n.2086G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.1613G>T c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1769G>T n.2154G>T c.1985G>T (p.Arg662Leu) n.1228G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) n.2145G>T c.1979G>T (p.Arg660Leu) n.2104G>T n.2040G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352342C= | CA2338388757 | ERCC2 | c.2057G= (p.Arg686=) n.2086G= c.*1315G= (n.*1315G=) n.1613G= c.1934G= (p.Arg645=) c.*543G= (n.*543G=) n.1769G= n.2154G= c.1985G= (p.Arg662=) n.1228G= c.1823G= (p.Arg608=) n.2145G= c.1979G= (p.Arg660=) n.2104G= n.2040G= | |
| 19 | g.45352342C>G | CA9512897 | ERCC2 | c.2057G>C (p.Arg686Pro) n.2086G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.1613G>C c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1769G>C n.2154G>C c.1985G>C (p.Arg662Pro) n.1228G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) n.2145G>C c.1979G>C (p.Arg660Pro) n.2104G>C n.2040G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352342C>T | CA9512898 | ERCC2 | c.2057G>A (p.Arg686His) n.2086G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.1613G>A c.1934G>A (p.Arg645His) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1769G>A n.2154G>A c.1985G>A (p.Arg662His) n.1228G>A c.1823G>A (p.Arg608His) n.2145G>A c.1979G>A (p.Arg660His) n.2104G>A n.2040G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352343G>A | CA9512899 | ERCC2 | c.2056C>T (p.Arg686Cys) n.2085C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1612C>T c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1768C>T n.2153C>T c.1984C>T (p.Arg662Cys) n.1227C>T c.1822C>T (p.Arg608Cys) n.2144C>T c.1978C>T (p.Arg660Cys) n.2103C>T n.2039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352343G>C | CA406362514 | ERCC2 | c.2056C>G (p.Arg686Gly) n.2085C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1612C>G c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.*542C>G (n.*542C>G) n.1768C>G n.2153C>G c.1984C>G (p.Arg662Gly) n.1227C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) n.2144C>G c.1978C>G (p.Arg660Gly) n.2103C>G n.2039C>G | |
| 19 | g.45352343G= | CA2338388758 | ERCC2 | c.2056C= (p.Arg686=) n.2085C= c.*1314C= (n.*1314C=) n.1612C= c.1933C= (p.Arg645=) c.*542C= (n.*542C=) n.1768C= n.2153C= c.1984C= (p.Arg662=) n.1227C= c.1822C= (p.Arg608=) n.2144C= c.1978C= (p.Arg660=) n.2103C= n.2039C= | |
| 19 | g.45352343G>T | CA9512900 | ERCC2 | c.2056C>A (p.Arg686Ser) n.2085C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1612C>A c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1768C>A n.2153C>A c.1984C>A (p.Arg662Ser) n.1227C>A c.1822C>A (p.Arg608Ser) n.2144C>A c.1978C>A (p.Arg660Ser) n.2103C>A n.2039C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352344G>A | CA9512901 | ERCC2 | c.2055C>T (p.Ala685=) n.2084C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1611C>T c.1932C>T (p.Ala644=) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1767C>T n.2152C>T c.1983C>T (p.Ala661=) n.1226C>T c.1821C>T (p.Ala607=) n.2143C>T c.1977C>T (p.Ala659=) n.2102C>T n.2038C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352344G>C | CA507953340 | ERCC2 | c.2055C>G (p.Ala685=) n.2084C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.1611C>G c.1932C>G (p.Ala644=) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1767C>G n.2152C>G c.1983C>G (p.Ala661=) n.1226C>G c.1821C>G (p.Ala607=) n.2143C>G c.1977C>G (p.Ala659=) n.2102C>G n.2038C>G | ClinVar |
| 19 | g.45352344G= | CA2338388759 | ERCC2 | c.2055C= (p.Ala685=) n.2084C= c.*1313C= (n.*1313C=) n.1611C= c.1932C= (p.Ala644=) c.*541C= (n.*541C=) n.1767C= n.2152C= c.1983C= (p.Ala661=) n.1226C= c.1821C= (p.Ala607=) n.2143C= c.1977C= (p.Ala659=) n.2102C= n.2038C= | |
| 19 | g.45352344G>T | CA507953339 | ERCC2 | c.2055C>A (p.Ala685=) n.2084C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.1611C>A c.1932C>A (p.Ala644=) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1767C>A n.2152C>A c.1983C>A (p.Ala661=) n.1226C>A c.1821C>A (p.Ala607=) n.2143C>A c.1977C>A (p.Ala659=) n.2102C>A n.2038C>A | |
| 19 | g.45352345G>A | CA406362520 | ERCC2 | c.2054C>T (p.Ala685Val) n.2083C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.1610C>T c.1931C>T (p.Ala644Val) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1766C>T n.2151C>T c.1982C>T (p.Ala661Val) n.1225C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) n.2142C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) n.2101C>T n.2037C>T | dbSNP |
| 19 | g.45352345G>C | CA406362523 | ERCC2 | c.2054C>G (p.Ala685Gly) n.2083C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.1610C>G c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1766C>G n.2151C>G c.1982C>G (p.Ala661Gly) n.1225C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.2142C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) n.2101C>G n.2037C>G | |
| 19 | g.45352345G= | CA2338388760 | ERCC2 | c.2054C= (p.Ala685=) n.2083C= c.*1312C= (n.*1312C=) n.1610C= c.1931C= (p.Ala644=) c.*540C= (n.*540C=) n.1766C= n.2151C= c.1982C= (p.Ala661=) n.1225C= c.1820C= (p.Ala607=) n.2142C= c.1976C= (p.Ala659=) n.2101C= n.2037C= | |
| 19 | g.45352345G>T | CA406362526 | ERCC2 | c.2054C>A (p.Ala685Asp) n.2083C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.1610C>A c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1766C>A n.2151C>A c.1982C>A (p.Ala661Asp) n.1225C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) n.2142C>A c.1976C>A (p.Ala659Asp) n.2101C>A n.2037C>A | |
| 19 | g.45352346C>A | CA406362529 | ERCC2 | c.2053G>T (p.Ala685Ser) n.2082G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1609G>T c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) n.1765G>T n.2150G>T c.1981G>T (p.Ala661Ser) n.1224G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.2141G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) n.2100G>T n.2036G>T | |
| 19 | g.45352346C>G | CA406362532 | ERCC2 | c.2053G>C (p.Ala685Pro) n.2082G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1609G>C c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) n.1765G>C n.2150G>C c.1981G>C (p.Ala661Pro) n.1224G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.2141G>C c.1975G>C (p.Ala659Pro) n.2100G>C n.2036G>C | |
| 19 | g.45352346C>T | CA406362535 | ERCC2 | c.2053G>A (p.Ala685Thr) n.2082G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1609G>A c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) n.1765G>A n.2150G>A c.1981G>A (p.Ala661Thr) n.1224G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.2141G>A c.1975G>A (p.Ala659Thr) n.2100G>A n.2036G>A | |
| 19 | g.45352347A>C | CA406362539 | ERCC2 | c.2052T>G (p.Phe684Leu) n.2081T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.1608T>G c.1929T>G (p.Phe643Leu) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1764T>G n.2149T>G c.1980T>G (p.Phe660Leu) n.1223T>G c.1818T>G (p.Phe606Leu) n.2140T>G c.1974T>G (p.Phe658Leu) n.2099T>G n.2035T>G | |
| 19 | g.45352347A>G | CA507953341 | ERCC2 | c.2052T>C (p.Phe684=) n.2081T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1608T>C c.1929T>C (p.Phe643=) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1764T>C n.2149T>C c.1980T>C (p.Phe660=) n.1223T>C c.1818T>C (p.Phe606=) n.2140T>C c.1974T>C (p.Phe658=) n.2099T>C n.2035T>C | |
| 19 | g.45352347A>T | CA406362538 | ERCC2 | c.2052T>A (p.Phe684Leu) n.2081T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.1608T>A c.1929T>A (p.Phe643Leu) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1764T>A n.2149T>A c.1980T>A (p.Phe660Leu) n.1223T>A c.1818T>A (p.Phe606Leu) n.2140T>A c.1974T>A (p.Phe658Leu) n.2099T>A n.2035T>A | |
| 19 | g.45352348A= | CA2338388761 | ERCC2 | c.2051T= (p.Phe684=) n.2080T= c.*1309T= (n.*1309T=) n.1607T= c.1928T= (p.Phe643=) c.*537T= (n.*537T=) n.1763T= n.2148T= c.1979T= (p.Phe660=) n.1222T= c.1817T= (p.Phe606=) n.2139T= c.1973T= (p.Phe658=) n.2098T= n.2034T= | |
| 19 | g.45352348A>C | CA9512902 | ERCC2 | c.2051T>G (p.Phe684Cys) n.2080T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.1607T>G c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.*537T>G (n.*537T>G) n.1763T>G n.2148T>G c.1979T>G (p.Phe660Cys) n.1222T>G c.1817T>G (p.Phe606Cys) n.2139T>G c.1973T>G (p.Phe658Cys) n.2098T>G n.2034T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.45352348A>G | CA406362542 | ERCC2 | c.2051T>C (p.Phe684Ser) n.2080T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.1607T>C c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.*537T>C (n.*537T>C) n.1763T>C n.2148T>C c.1979T>C (p.Phe660Ser) n.1222T>C c.1817T>C (p.Phe606Ser) n.2139T>C c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.2098T>C n.2034T>C |