| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352329C>A | CA507953328 | ERCC2 | c.2070G>T (p.Arg690=) n.2099G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.1626G>T c.1947G>T (p.Arg649=) c.*556G>T (n.*556G>T) n.1782G>T n.2167G>T c.1998G>T (p.Arg666=) n.1241G>T c.1836G>T (p.Arg612=) n.2158G>T c.1992G>T (p.Arg664=) n.2117G>T n.2053G>T | |
| 19 | g.45352329C= | CA2338388748 | ERCC2 | c.2070G= (p.Arg690=) n.2099G= c.*1328G= (n.*1328G=) n.1626G= c.1947G= (p.Arg649=) c.*556G= (n.*556G=) n.1782G= n.2167G= c.1998G= (p.Arg666=) n.1241G= c.1836G= (p.Arg612=) n.2158G= c.1992G= (p.Arg664=) n.2117G= n.2053G= | |
| 19 | g.45352329C>G | CA507953329 | ERCC2 | c.2070G>C (p.Arg690=) n.2099G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.1626G>C c.1947G>C (p.Arg649=) c.*556G>C (n.*556G>C) n.1782G>C n.2167G>C c.1998G>C (p.Arg666=) n.1241G>C c.1836G>C (p.Arg612=) n.2158G>C c.1992G>C (p.Arg664=) n.2117G>C n.2053G>C | |
| 19 | g.45352329C>T | CA9512895 | ERCC2 | c.2070G>A (p.Arg690=) n.2099G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.1626G>A c.1947G>A (p.Arg649=) c.*556G>A (n.*556G>A) n.1782G>A n.2167G>A c.1998G>A (p.Arg666=) n.1241G>A c.1836G>A (p.Arg612=) n.2158G>A c.1992G>A (p.Arg664=) n.2117G>A n.2053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352330C>A | CA406362434 | ERCC2 | c.2069G>T (p.Arg690Leu) n.2098G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.1625G>T c.1946G>T (p.Arg649Leu) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1781G>T n.2166G>T c.1997G>T (p.Arg666Leu) n.1240G>T c.1835G>T (p.Arg612Leu) n.2157G>T c.1991G>T (p.Arg664Leu) n.2116G>T n.2052G>T | dbSNP |
| 19 | g.45352330C= | CA2338388749 | ERCC2 | c.2069G= (p.Arg690=) n.2098G= c.*1327G= (n.*1327G=) n.1625G= c.1946G= (p.Arg649=) c.*555G= (n.*555G=) n.1781G= n.2166G= c.1997G= (p.Arg666=) n.1240G= c.1835G= (p.Arg612=) n.2157G= c.1991G= (p.Arg664=) n.2116G= n.2052G= | |
| 19 | g.45352330C>G | CA308950228 | ERCC2 | c.2069G>C (p.Arg690Pro) n.2098G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.1625G>C c.1946G>C (p.Arg649Pro) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1781G>C n.2166G>C c.1997G>C (p.Arg666Pro) n.1240G>C c.1835G>C (p.Arg612Pro) n.2157G>C c.1991G>C (p.Arg664Pro) n.2116G>C n.2052G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352330C>T | CA158776 | ERCC2 | c.2069G>A (p.Arg690Gln) n.2098G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.1625G>A c.1946G>A (p.Arg649Gln) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1781G>A n.2166G>A c.1997G>A (p.Arg666Gln) n.1240G>A c.1835G>A (p.Arg612Gln) n.2157G>A c.1991G>A (p.Arg664Gln) n.2116G>A n.2052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352331_45352332dup | CA2585785488 | ERCC2 | c.2068_2069dup (p.Lys692GlyfsTer18) n.2097_2098dup c.*1326_*1327dup (n.*1326_*1327dup) n.1624_1625dup c.1945_1946dup (p.Lys651GlyfsTer18) c.*554_*555dup (n.*554_*555dup) n.1780_1781dup n.2165_2166dup c.1996_1997dup (p.Lys668GlyfsTer18) n.1239_1240dup c.1834_1835dup (p.Lys614GlyfsTer18) n.2156_2157dup c.1990_1991dup (p.Lys666GlyfsTer18) n.2115_2116dup n.2051_2052dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352331G>A | CA9512896 | ERCC2 | c.2068C>T (p.Arg690Trp) n.2097C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.1624C>T c.1945C>T (p.Arg649Trp) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1780C>T n.2165C>T c.1996C>T (p.Arg666Trp) n.1239C>T c.1834C>T (p.Arg612Trp) n.2156C>T c.1990C>T (p.Arg664Trp) n.2115C>T n.2051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352331G>C | CA406362440 | ERCC2 | c.2068C>G (p.Arg690Gly) n.2097C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.1624C>G c.1945C>G (p.Arg649Gly) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1780C>G n.2165C>G c.1996C>G (p.Arg666Gly) n.1239C>G c.1834C>G (p.Arg612Gly) n.2156C>G c.1990C>G (p.Arg664Gly) n.2115C>G n.2051C>G | |
| 19 | g.45352331G= | CA2338388750 | ERCC2 | c.2068C= (p.Arg690=) n.2097C= c.*1326C= (n.*1326C=) n.1624C= c.1945C= (p.Arg649=) c.*554C= (n.*554C=) n.1780C= n.2165C= c.1996C= (p.Arg666=) n.1239C= c.1834C= (p.Arg612=) n.2156C= c.1990C= (p.Arg664=) n.2115C= n.2051C= | |
| 19 | g.45352331G>T | CA507953330 | ERCC2 | c.2068C>A (p.Arg690=) n.2097C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.1624C>A c.1945C>A (p.Arg649=) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1780C>A n.2165C>A c.1996C>A (p.Arg666=) n.1239C>A c.1834C>A (p.Arg612=) n.2156C>A c.1990C>A (p.Arg664=) n.2115C>A n.2051C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352332C>A | CA406362441 | ERCC2 | c.2067G>T (p.Lys689Asn) n.2096G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1623G>T c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1779G>T n.2164G>T c.1995G>T (p.Lys665Asn) n.1238G>T c.1833G>T (p.Lys611Asn) n.2155G>T c.1989G>T (p.Lys663Asn) n.2114G>T n.2050G>T | |
| 19 | g.45352332C>G | CA406362448 | ERCC2 | c.2067G>C (p.Lys689Asn) n.2096G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1623G>C c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1779G>C n.2164G>C c.1995G>C (p.Lys665Asn) n.1238G>C c.1833G>C (p.Lys611Asn) n.2155G>C c.1989G>C (p.Lys663Asn) n.2114G>C n.2050G>C | |
| 19 | g.45352332C>T | CA507953331 | ERCC2 | c.2067G>A (p.Lys689=) n.2096G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1623G>A c.1944G>A (p.Lys648=) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1779G>A n.2164G>A c.1995G>A (p.Lys665=) n.1238G>A c.1833G>A (p.Lys611=) n.2155G>A c.1989G>A (p.Lys663=) n.2114G>A n.2050G>A | ClinVar |
| 19 | g.45352333T>A | CA406362450 | ERCC2 | c.2066A>T (p.Lys689Met) n.2095A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.1622A>T c.1943A>T (p.Lys648Met) c.*552A>T (n.*552A>T) n.1778A>T n.2163A>T c.1994A>T (p.Lys665Met) n.1237A>T c.1832A>T (p.Lys611Met) n.2154A>T c.1988A>T (p.Lys663Met) n.2113A>T n.2049A>T | |
| 19 | g.45352333T>C | CA406362453 | ERCC2 | c.2066A>G (p.Lys689Arg) n.2095A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.1622A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.*552A>G (n.*552A>G) n.1778A>G n.2163A>G c.1994A>G (p.Lys665Arg) n.1237A>G c.1832A>G (p.Lys611Arg) n.2154A>G c.1988A>G (p.Lys663Arg) n.2113A>G n.2049A>G | |
| 19 | g.45352333T>G | CA406362455 | ERCC2 | c.2066A>C (p.Lys689Thr) n.2095A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.1622A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.*552A>C (n.*552A>C) n.1778A>C n.2163A>C c.1994A>C (p.Lys665Thr) n.1237A>C c.1832A>C (p.Lys611Thr) n.2154A>C c.1988A>C (p.Lys663Thr) n.2113A>C n.2049A>C | |
| 19 | g.45352334T>A | CA406362469 | ERCC2 | c.2065A>T (p.Lys689Ter) n.2094A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1621A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.*551A>T (n.*551A>T) n.1777A>T n.2162A>T c.1993A>T (p.Lys665Ter) n.1236A>T c.1831A>T (p.Lys611Ter) n.2153A>T c.1987A>T (p.Lys663Ter) n.2112A>T n.2048A>T | |
| 19 | g.45352334T>C | CA406362467 | ERCC2 | c.2065A>G (p.Lys689Glu) n.2094A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.1621A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.*551A>G (n.*551A>G) n.1777A>G n.2162A>G c.1993A>G (p.Lys665Glu) n.1236A>G c.1831A>G (p.Lys611Glu) n.2153A>G c.1987A>G (p.Lys663Glu) n.2112A>G n.2048A>G | |
| 19 | g.45352334T>G | CA406362464 | ERCC2 | c.2065A>C (p.Lys689Gln) n.2094A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.1621A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.*551A>C (n.*551A>C) n.1777A>C n.2162A>C c.1993A>C (p.Lys665Gln) n.1236A>C c.1831A>C (p.Lys611Gln) n.2153A>C c.1987A>C (p.Lys663Gln) n.2112A>C n.2048A>C | COSMIC |
| 19 | g.45352335G>A | CA507953332 | ERCC2 | c.2064C>T (p.Asp688=) n.2093C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.1620C>T c.1941C>T (p.Asp647=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1776C>T n.2161C>T c.1992C>T (p.Asp664=) n.1235C>T c.1830C>T (p.Asp610=) n.2152C>T c.1986C>T (p.Asp662=) n.2111C>T n.2047C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352335G>C | CA406362472 | ERCC2 | c.2064C>G (p.Asp688Glu) n.2093C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.1620C>G c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1776C>G n.2161C>G c.1992C>G (p.Asp664Glu) n.1235C>G c.1830C>G (p.Asp610Glu) n.2152C>G c.1986C>G (p.Asp662Glu) n.2111C>G n.2047C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352335G= | CA2338388751 | ERCC2 | c.2064C= (p.Asp688=) n.2093C= c.*1322C= (n.*1322C=) n.1620C= c.1941C= (p.Asp647=) c.*550C= (n.*550C=) n.1776C= n.2161C= c.1992C= (p.Asp664=) n.1235C= c.1830C= (p.Asp610=) n.2152C= c.1986C= (p.Asp662=) n.2111C= n.2047C= | |
| 19 | g.45352335G>T | CA406362474 | ERCC2 | c.2064C>A (p.Asp688Glu) n.2093C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.1620C>A c.1941C>A (p.Asp647Glu) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1776C>A n.2161C>A c.1992C>A (p.Asp664Glu) n.1235C>A c.1830C>A (p.Asp610Glu) n.2152C>A c.1986C>A (p.Asp662Glu) n.2111C>A n.2047C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352336T>A | CA406362477 | ERCC2 | c.2063A>T (p.Asp688Val) n.2092A>T c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.1619A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) c.*549A>T (n.*549A>T) n.1775A>T n.2160A>T c.1991A>T (p.Asp664Val) n.1234A>T c.1829A>T (p.Asp610Val) n.2151A>T c.1985A>T (p.Asp662Val) n.2110A>T n.2046A>T | |
| 19 | g.45352336T>C | CA406362479 | ERCC2 | c.2063A>G (p.Asp688Gly) n.2092A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.1619A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.*549A>G (n.*549A>G) n.1775A>G n.2160A>G c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.1234A>G c.1829A>G (p.Asp610Gly) n.2151A>G c.1985A>G (p.Asp662Gly) n.2110A>G n.2046A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352336T>G | CA406362481 | ERCC2 | c.2063A>C (p.Asp688Ala) n.2092A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.1619A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.*549A>C (n.*549A>C) n.1775A>C n.2160A>C c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.1234A>C c.1829A>C (p.Asp610Ala) n.2151A>C c.1985A>C (p.Asp662Ala) n.2110A>C n.2046A>C | |
| 19 | g.45352336_45352337delinsTC | CA2338388752 | ERCC2 | c.2062_2063delinsGA (p.Asp688=) n.2091_2092delinsGA c.*1320_*1321delinsGA (n.*1320_*1321delinsGA) n.1618_1619delinsGA c.1939_1940delinsGA (p.Asp647=) c.*548_*549delinsGA (n.*548_*549delinsGA) n.1774_1775delinsGA n.2159_2160delinsGA c.1990_1991delinsGA (p.Asp664=) n.1233_1234delinsGA c.1828_1829delinsGA (p.Asp610=) n.2150_2151delinsGA c.1984_1985delinsGA (p.Asp662=) n.2109_2110delinsGA n.2045_2046delinsGA | |
| 19 | g.45352337C>A | CA406362486 | ERCC2 | c.2062G>T (p.Asp688Tyr) n.2091G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.1618G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.*548G>T (n.*548G>T) n.1774G>T n.2159G>T c.1990G>T (p.Asp664Tyr) n.1233G>T c.1828G>T (p.Asp610Tyr) n.2150G>T c.1984G>T (p.Asp662Tyr) n.2109G>T n.2045G>T | |
| 19 | g.45352337C>G | CA406362491 | ERCC2 | c.2062G>C (p.Asp688His) n.2091G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.1618G>C c.1939G>C (p.Asp647His) c.*548G>C (n.*548G>C) n.1774G>C n.2159G>C c.1990G>C (p.Asp664His) n.1233G>C c.1828G>C (p.Asp610His) n.2150G>C c.1984G>C (p.Asp662His) n.2109G>C n.2045G>C | |
| 19 | g.45352337C>T | CA406362494 | ERCC2 | c.2062G>A (p.Asp688Asn) n.2091G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.1618G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.*548G>A (n.*548G>A) n.1774G>A n.2159G>A c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.1233G>A c.1828G>A (p.Asp610Asn) n.2150G>A c.1984G>A (p.Asp662Asn) n.2109G>A n.2045G>A | |
| 19 | g.45352340del | CA633479912 | ERCC2 | c.2062del (p.Asp688ThrfsTer21) n.2091del c.*1320del (n.*1320del) n.1618del c.1939del (p.Asp647ThrfsTer21) c.*548del (n.*548del) n.1774del n.2159del c.1990del (p.Asp664ThrfsTer21) n.1233del c.1828del (p.Asp610ThrfsTer21) n.2150del c.1984del (p.Asp662ThrfsTer21) n.2109del n.2045del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352338C>A | CA507953333 | ERCC2 | c.2061G>T (p.Gly687=) n.2090G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.1617G>T c.1938G>T (p.Gly646=) c.*547G>T (n.*547G>T) n.1773G>T n.2158G>T c.1989G>T (p.Gly663=) n.1232G>T c.1827G>T (p.Gly609=) n.2149G>T c.1983G>T (p.Gly661=) n.2108G>T n.2044G>T | ClinVar |
| 19 | g.45352338C= | CA2338388753 | ERCC2 | c.2061G= (p.Gly687=) n.2090G= c.*1319G= (n.*1319G=) n.1617G= c.1938G= (p.Gly646=) c.*547G= (n.*547G=) n.1773G= n.2158G= c.1989G= (p.Gly663=) n.1232G= c.1827G= (p.Gly609=) n.2149G= c.1983G= (p.Gly661=) n.2108G= n.2044G= | |
| 19 | g.45352338C>G | CA507953334 | ERCC2 | c.2061G>C (p.Gly687=) n.2090G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.1617G>C c.1938G>C (p.Gly646=) c.*547G>C (n.*547G>C) n.1773G>C n.2158G>C c.1989G>C (p.Gly663=) n.1232G>C c.1827G>C (p.Gly609=) n.2149G>C c.1983G>C (p.Gly661=) n.2108G>C n.2044G>C | ClinVar |
| 19 | g.45352338C>T | CA507953335 | ERCC2 | c.2061G>A (p.Gly687=) n.2090G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.1617G>A c.1938G>A (p.Gly646=) c.*547G>A (n.*547G>A) n.1773G>A n.2158G>A c.1989G>A (p.Gly663=) n.1232G>A c.1827G>A (p.Gly609=) n.2149G>A c.1983G>A (p.Gly661=) n.2108G>A n.2044G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352339C>A | CA406362496 | ERCC2 | c.2060G>T (p.Gly687Val) n.2089G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.1616G>T c.1937G>T (p.Gly646Val) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1772G>T n.2157G>T c.1988G>T (p.Gly663Val) n.1231G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) n.2148G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) n.2107G>T n.2043G>T | |
| 19 | g.45352339C= | CA2338388754 | ERCC2 | c.2060G= (p.Gly687=) n.2089G= c.*1318G= (n.*1318G=) n.1616G= c.1937G= (p.Gly646=) c.*546G= (n.*546G=) n.1772G= n.2157G= c.1988G= (p.Gly663=) n.1231G= c.1826G= (p.Gly609=) n.2148G= c.1982G= (p.Gly661=) n.2107G= n.2043G= | |
| 19 | g.45352339C>G | CA406362498 | ERCC2 | c.2060G>C (p.Gly687Ala) n.2089G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.1616G>C c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.*546G>C (n.*546G>C) n.1772G>C n.2157G>C c.1988G>C (p.Gly663Ala) n.1231G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) n.2148G>C c.1982G>C (p.Gly661Ala) n.2107G>C n.2043G>C | |
| 19 | g.45352339C>T | CA406362501 | ERCC2 | c.2060G>A (p.Gly687Glu) n.2089G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.1616G>A c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.*546G>A (n.*546G>A) n.1772G>A n.2157G>A c.1988G>A (p.Gly663Glu) n.1231G>A c.1826G>A (p.Gly609Glu) n.2148G>A c.1982G>A (p.Gly661Glu) n.2107G>A n.2043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352340C>A | CA406362508 | ERCC2 | c.2059G>T (p.Gly687Trp) n.2088G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1615G>T c.1936G>T (p.Gly646Trp) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1771G>T n.2156G>T c.1987G>T (p.Gly663Trp) n.1230G>T c.1825G>T (p.Gly609Trp) n.2147G>T c.1981G>T (p.Gly661Trp) n.2106G>T n.2042G>T | |
| 19 | g.45352340C= | CA2338388755 | ERCC2 | c.2059G= (p.Gly687=) n.2088G= c.*1317G= (n.*1317G=) n.1615G= c.1936G= (p.Gly646=) c.*545G= (n.*545G=) n.1771G= n.2156G= c.1987G= (p.Gly663=) n.1230G= c.1825G= (p.Gly609=) n.2147G= c.1981G= (p.Gly661=) n.2106G= n.2042G= | |
| 19 | g.45352340C>G | CA406362505 | ERCC2 | c.2059G>C (p.Gly687Arg) n.2088G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1615G>C c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1771G>C n.2156G>C c.1987G>C (p.Gly663Arg) n.1230G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) n.2147G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.2106G>C n.2042G>C | |
| 19 | g.45352340C>T | CA308950237 | ERCC2 | c.2059G>A (p.Gly687Arg) n.2088G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1615G>A c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1771G>A n.2156G>A c.1987G>A (p.Gly663Arg) n.1230G>A c.1825G>A (p.Gly609Arg) n.2147G>A c.1981G>A (p.Gly661Arg) n.2106G>A n.2042G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352341A= | CA2338388756 | ERCC2 | c.2058T= (p.Arg686=) n.2087T= c.*1316T= (n.*1316T=) n.1614T= c.1935T= (p.Arg645=) c.*544T= (n.*544T=) n.1770T= n.2155T= c.1986T= (p.Arg662=) n.1229T= c.1824T= (p.Arg608=) n.2146T= c.1980T= (p.Arg660=) n.2105T= n.2041T= | |
| 19 | g.45352341A>C | CA507953336 | ERCC2 | c.2058T>G (p.Arg686=) n.2087T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.1614T>G c.1935T>G (p.Arg645=) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1770T>G n.2155T>G c.1986T>G (p.Arg662=) n.1229T>G c.1824T>G (p.Arg608=) n.2146T>G c.1980T>G (p.Arg660=) n.2105T>G n.2041T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352341A>G | CA507953337 | ERCC2 | c.2058T>C (p.Arg686=) n.2087T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.1614T>C c.1935T>C (p.Arg645=) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1770T>C n.2155T>C c.1986T>C (p.Arg662=) n.1229T>C c.1824T>C (p.Arg608=) n.2146T>C c.1980T>C (p.Arg660=) n.2105T>C n.2041T>C |