| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352324_45352326dup | CA2585785487 | ERCC2 | c.2074_2076dup (p.Lys692_Leu693insLys) n.2103_2105dup c.*1332_*1334dup (n.*1332_*1334dup) n.1630_1632dup c.1951_1953dup (p.Lys651_Leu652insLys) c.*560_*562dup (n.*560_*562dup) n.1786_1788dup n.2171_2173dup c.2002_2004dup (p.Lys668_Leu669insLys) n.1245_1247dup c.1840_1842dup (p.Lys614_Leu615insLys) n.2162_2164dup c.1996_1998dup (p.Lys666_Leu667insLys) n.2121_2123dup n.2057_2059dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352324T>A | CA406362406 | ERCC2 | c.2075A>T (p.Lys692Met) n.2104A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.1631A>T c.1952A>T (p.Lys651Met) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1787A>T n.2172A>T c.2003A>T (p.Lys668Met) n.1246A>T c.1841A>T (p.Lys614Met) n.2163A>T c.1997A>T (p.Lys666Met) n.2122A>T n.2058A>T | |
| 19 | g.45352324T>C | CA406362407 | ERCC2 | c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.2104A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.1631A>G c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1787A>G n.2172A>G c.2003A>G (p.Lys668Arg) n.1246A>G c.1841A>G (p.Lys614Arg) n.2163A>G c.1997A>G (p.Lys666Arg) n.2122A>G n.2058A>G | dbSNP |
| 19 | g.45352324T>G | CA406362410 | ERCC2 | c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.2104A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.1631A>C c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1787A>C n.2172A>C c.2003A>C (p.Lys668Thr) n.1246A>C c.1841A>C (p.Lys614Thr) n.2163A>C c.1997A>C (p.Lys666Thr) n.2122A>C n.2058A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352324T= | CA2338388745 | ERCC2 | c.2075A= (p.Lys692=) n.2104A= c.*1333A= (n.*1333A=) n.1631A= c.1952A= (p.Lys651=) c.*561A= (n.*561A=) n.1787A= n.2172A= c.2003A= (p.Lys668=) n.1246A= c.1841A= (p.Lys614=) n.2163A= c.1997A= (p.Lys666=) n.2122A= n.2058A= | |
| 19 | g.45352325T>A | CA406362412 | ERCC2 | c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.2103A>T c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.1630A>T c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1786A>T n.2171A>T c.2002A>T (p.Lys668Ter) n.1245A>T c.1840A>T (p.Lys614Ter) n.2162A>T c.1996A>T (p.Lys666Ter) n.2121A>T n.2057A>T | |
| 19 | g.45352325T>C | CA406362415 | ERCC2 | c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.2103A>G c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.1630A>G c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1786A>G n.2171A>G c.2002A>G (p.Lys668Glu) n.1245A>G c.1840A>G (p.Lys614Glu) n.2162A>G c.1996A>G (p.Lys666Glu) n.2121A>G n.2057A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352325T>G | CA406362417 | ERCC2 | c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.2103A>C c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.1630A>C c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1786A>C n.2171A>C c.2002A>C (p.Lys668Gln) n.1245A>C c.1840A>C (p.Lys614Gln) n.2162A>C c.1996A>C (p.Lys666Gln) n.2121A>C n.2057A>C | |
| 19 | g.45352326C>A | CA507953325 | ERCC2 | c.2073G>T (p.Gly691=) n.2102G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.1629G>T c.1950G>T (p.Gly650=) c.*559G>T (n.*559G>T) n.1785G>T n.2170G>T c.2001G>T (p.Gly667=) n.1244G>T c.1839G>T (p.Gly613=) n.2161G>T c.1995G>T (p.Gly665=) n.2120G>T n.2056G>T | |
| 19 | g.45352326C= | CA2338388746 | ERCC2 | c.2073G= (p.Gly691=) n.2102G= c.*1331G= (n.*1331G=) n.1629G= c.1950G= (p.Gly650=) c.*559G= (n.*559G=) n.1785G= n.2170G= c.2001G= (p.Gly667=) n.1244G= c.1839G= (p.Gly613=) n.2161G= c.1995G= (p.Gly665=) n.2120G= n.2056G= | |
| 19 | g.45352326C>G | CA507953326 | ERCC2 | c.2073G>C (p.Gly691=) n.2102G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.1629G>C c.1950G>C (p.Gly650=) c.*559G>C (n.*559G>C) n.1785G>C n.2170G>C c.2001G>C (p.Gly667=) n.1244G>C c.1839G>C (p.Gly613=) n.2161G>C c.1995G>C (p.Gly665=) n.2120G>C n.2056G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352326C>T | CA507953327 | ERCC2 | c.2073G>A (p.Gly691=) n.2102G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.1629G>A c.1950G>A (p.Gly650=) c.*559G>A (n.*559G>A) n.1785G>A n.2170G>A c.2001G>A (p.Gly667=) n.1244G>A c.1839G>A (p.Gly613=) n.2161G>A c.1995G>A (p.Gly665=) n.2120G>A n.2056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352327C>A | CA406362420 | ERCC2 | c.2072G>T (p.Gly691Val) n.2101G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.1628G>T c.1949G>T (p.Gly650Val) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1784G>T n.2169G>T c.2000G>T (p.Gly667Val) n.1243G>T c.1838G>T (p.Gly613Val) n.2160G>T c.1994G>T (p.Gly665Val) n.2119G>T n.2055G>T | |
| 19 | g.45352327C>G | CA406362422 | ERCC2 | c.2072G>C (p.Gly691Ala) n.2101G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.1628G>C c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.*558G>C (n.*558G>C) n.1784G>C n.2169G>C c.2000G>C (p.Gly667Ala) n.1243G>C c.1838G>C (p.Gly613Ala) n.2160G>C c.1994G>C (p.Gly665Ala) n.2119G>C n.2055G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352327C>T | CA406362424 | ERCC2 | c.2072G>A (p.Gly691Glu) n.2101G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.1628G>A c.1949G>A (p.Gly650Glu) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1784G>A n.2169G>A c.2000G>A (p.Gly667Glu) n.1243G>A c.1838G>A (p.Gly613Glu) n.2160G>A c.1994G>A (p.Gly665Glu) n.2119G>A n.2055G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352328C>A | CA406362431 | ERCC2 | c.2071G>T (p.Gly691Trp) n.2100G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.1627G>T c.1948G>T (p.Gly650Trp) c.*557G>T (n.*557G>T) n.1783G>T n.2168G>T c.1999G>T (p.Gly667Trp) n.1242G>T c.1837G>T (p.Gly613Trp) n.2159G>T c.1993G>T (p.Gly665Trp) n.2118G>T n.2054G>T | |
| 19 | g.45352328C= | CA2338388747 | ERCC2 | c.2071G= (p.Gly691=) n.2100G= c.*1329G= (n.*1329G=) n.1627G= c.1948G= (p.Gly650=) c.*557G= (n.*557G=) n.1783G= n.2168G= c.1999G= (p.Gly667=) n.1242G= c.1837G= (p.Gly613=) n.2159G= c.1993G= (p.Gly665=) n.2118G= n.2054G= | |
| 19 | g.45352328C>G | CA406362429 | ERCC2 | c.2071G>C (p.Gly691Arg) n.2100G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.1627G>C c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.*557G>C (n.*557G>C) n.1783G>C n.2168G>C c.1999G>C (p.Gly667Arg) n.1242G>C c.1837G>C (p.Gly613Arg) n.2159G>C c.1993G>C (p.Gly665Arg) n.2118G>C n.2054G>C | |
| 19 | g.45352328C>T | CA406362426 | ERCC2 | c.2071G>A (p.Gly691Arg) n.2100G>A c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.1627G>A c.1948G>A (p.Gly650Arg) c.*557G>A (n.*557G>A) n.1783G>A n.2168G>A c.1999G>A (p.Gly667Arg) n.1242G>A c.1837G>A (p.Gly613Arg) n.2159G>A c.1993G>A (p.Gly665Arg) n.2118G>A n.2054G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352329C>A | CA507953328 | ERCC2 | c.2070G>T (p.Arg690=) n.2099G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.1626G>T c.1947G>T (p.Arg649=) c.*556G>T (n.*556G>T) n.1782G>T n.2167G>T c.1998G>T (p.Arg666=) n.1241G>T c.1836G>T (p.Arg612=) n.2158G>T c.1992G>T (p.Arg664=) n.2117G>T n.2053G>T | |
| 19 | g.45352329C= | CA2338388748 | ERCC2 | c.2070G= (p.Arg690=) n.2099G= c.*1328G= (n.*1328G=) n.1626G= c.1947G= (p.Arg649=) c.*556G= (n.*556G=) n.1782G= n.2167G= c.1998G= (p.Arg666=) n.1241G= c.1836G= (p.Arg612=) n.2158G= c.1992G= (p.Arg664=) n.2117G= n.2053G= | |
| 19 | g.45352329C>G | CA507953329 | ERCC2 | c.2070G>C (p.Arg690=) n.2099G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.1626G>C c.1947G>C (p.Arg649=) c.*556G>C (n.*556G>C) n.1782G>C n.2167G>C c.1998G>C (p.Arg666=) n.1241G>C c.1836G>C (p.Arg612=) n.2158G>C c.1992G>C (p.Arg664=) n.2117G>C n.2053G>C | |
| 19 | g.45352329C>T | CA9512895 | ERCC2 | c.2070G>A (p.Arg690=) n.2099G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.1626G>A c.1947G>A (p.Arg649=) c.*556G>A (n.*556G>A) n.1782G>A n.2167G>A c.1998G>A (p.Arg666=) n.1241G>A c.1836G>A (p.Arg612=) n.2158G>A c.1992G>A (p.Arg664=) n.2117G>A n.2053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352330C>A | CA406362434 | ERCC2 | c.2069G>T (p.Arg690Leu) n.2098G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.1625G>T c.1946G>T (p.Arg649Leu) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1781G>T n.2166G>T c.1997G>T (p.Arg666Leu) n.1240G>T c.1835G>T (p.Arg612Leu) n.2157G>T c.1991G>T (p.Arg664Leu) n.2116G>T n.2052G>T | dbSNP |
| 19 | g.45352330C= | CA2338388749 | ERCC2 | c.2069G= (p.Arg690=) n.2098G= c.*1327G= (n.*1327G=) n.1625G= c.1946G= (p.Arg649=) c.*555G= (n.*555G=) n.1781G= n.2166G= c.1997G= (p.Arg666=) n.1240G= c.1835G= (p.Arg612=) n.2157G= c.1991G= (p.Arg664=) n.2116G= n.2052G= | |
| 19 | g.45352330C>G | CA308950228 | ERCC2 | c.2069G>C (p.Arg690Pro) n.2098G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.1625G>C c.1946G>C (p.Arg649Pro) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1781G>C n.2166G>C c.1997G>C (p.Arg666Pro) n.1240G>C c.1835G>C (p.Arg612Pro) n.2157G>C c.1991G>C (p.Arg664Pro) n.2116G>C n.2052G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352330C>T | CA158776 | ERCC2 | c.2069G>A (p.Arg690Gln) n.2098G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.1625G>A c.1946G>A (p.Arg649Gln) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1781G>A n.2166G>A c.1997G>A (p.Arg666Gln) n.1240G>A c.1835G>A (p.Arg612Gln) n.2157G>A c.1991G>A (p.Arg664Gln) n.2116G>A n.2052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352331_45352332dup | CA2585785488 | ERCC2 | c.2068_2069dup (p.Lys692GlyfsTer18) n.2097_2098dup c.*1326_*1327dup (n.*1326_*1327dup) n.1624_1625dup c.1945_1946dup (p.Lys651GlyfsTer18) c.*554_*555dup (n.*554_*555dup) n.1780_1781dup n.2165_2166dup c.1996_1997dup (p.Lys668GlyfsTer18) n.1239_1240dup c.1834_1835dup (p.Lys614GlyfsTer18) n.2156_2157dup c.1990_1991dup (p.Lys666GlyfsTer18) n.2115_2116dup n.2051_2052dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352331G>A | CA9512896 | ERCC2 | c.2068C>T (p.Arg690Trp) n.2097C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.1624C>T c.1945C>T (p.Arg649Trp) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1780C>T n.2165C>T c.1996C>T (p.Arg666Trp) n.1239C>T c.1834C>T (p.Arg612Trp) n.2156C>T c.1990C>T (p.Arg664Trp) n.2115C>T n.2051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352331G>C | CA406362440 | ERCC2 | c.2068C>G (p.Arg690Gly) n.2097C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.1624C>G c.1945C>G (p.Arg649Gly) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1780C>G n.2165C>G c.1996C>G (p.Arg666Gly) n.1239C>G c.1834C>G (p.Arg612Gly) n.2156C>G c.1990C>G (p.Arg664Gly) n.2115C>G n.2051C>G | |
| 19 | g.45352331G= | CA2338388750 | ERCC2 | c.2068C= (p.Arg690=) n.2097C= c.*1326C= (n.*1326C=) n.1624C= c.1945C= (p.Arg649=) c.*554C= (n.*554C=) n.1780C= n.2165C= c.1996C= (p.Arg666=) n.1239C= c.1834C= (p.Arg612=) n.2156C= c.1990C= (p.Arg664=) n.2115C= n.2051C= | |
| 19 | g.45352331G>T | CA507953330 | ERCC2 | c.2068C>A (p.Arg690=) n.2097C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.1624C>A c.1945C>A (p.Arg649=) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1780C>A n.2165C>A c.1996C>A (p.Arg666=) n.1239C>A c.1834C>A (p.Arg612=) n.2156C>A c.1990C>A (p.Arg664=) n.2115C>A n.2051C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352332C>A | CA406362441 | ERCC2 | c.2067G>T (p.Lys689Asn) n.2096G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1623G>T c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1779G>T n.2164G>T c.1995G>T (p.Lys665Asn) n.1238G>T c.1833G>T (p.Lys611Asn) n.2155G>T c.1989G>T (p.Lys663Asn) n.2114G>T n.2050G>T | |
| 19 | g.45352332C>G | CA406362448 | ERCC2 | c.2067G>C (p.Lys689Asn) n.2096G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1623G>C c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1779G>C n.2164G>C c.1995G>C (p.Lys665Asn) n.1238G>C c.1833G>C (p.Lys611Asn) n.2155G>C c.1989G>C (p.Lys663Asn) n.2114G>C n.2050G>C | |
| 19 | g.45352332C>T | CA507953331 | ERCC2 | c.2067G>A (p.Lys689=) n.2096G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1623G>A c.1944G>A (p.Lys648=) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1779G>A n.2164G>A c.1995G>A (p.Lys665=) n.1238G>A c.1833G>A (p.Lys611=) n.2155G>A c.1989G>A (p.Lys663=) n.2114G>A n.2050G>A | ClinVar |
| 19 | g.45352333T>A | CA406362450 | ERCC2 | c.2066A>T (p.Lys689Met) n.2095A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.1622A>T c.1943A>T (p.Lys648Met) c.*552A>T (n.*552A>T) n.1778A>T n.2163A>T c.1994A>T (p.Lys665Met) n.1237A>T c.1832A>T (p.Lys611Met) n.2154A>T c.1988A>T (p.Lys663Met) n.2113A>T n.2049A>T | |
| 19 | g.45352333T>C | CA406362453 | ERCC2 | c.2066A>G (p.Lys689Arg) n.2095A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.1622A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.*552A>G (n.*552A>G) n.1778A>G n.2163A>G c.1994A>G (p.Lys665Arg) n.1237A>G c.1832A>G (p.Lys611Arg) n.2154A>G c.1988A>G (p.Lys663Arg) n.2113A>G n.2049A>G | |
| 19 | g.45352333T>G | CA406362455 | ERCC2 | c.2066A>C (p.Lys689Thr) n.2095A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.1622A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.*552A>C (n.*552A>C) n.1778A>C n.2163A>C c.1994A>C (p.Lys665Thr) n.1237A>C c.1832A>C (p.Lys611Thr) n.2154A>C c.1988A>C (p.Lys663Thr) n.2113A>C n.2049A>C | |
| 19 | g.45352334T>A | CA406362469 | ERCC2 | c.2065A>T (p.Lys689Ter) n.2094A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1621A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.*551A>T (n.*551A>T) n.1777A>T n.2162A>T c.1993A>T (p.Lys665Ter) n.1236A>T c.1831A>T (p.Lys611Ter) n.2153A>T c.1987A>T (p.Lys663Ter) n.2112A>T n.2048A>T | |
| 19 | g.45352334T>C | CA406362467 | ERCC2 | c.2065A>G (p.Lys689Glu) n.2094A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.1621A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.*551A>G (n.*551A>G) n.1777A>G n.2162A>G c.1993A>G (p.Lys665Glu) n.1236A>G c.1831A>G (p.Lys611Glu) n.2153A>G c.1987A>G (p.Lys663Glu) n.2112A>G n.2048A>G | |
| 19 | g.45352334T>G | CA406362464 | ERCC2 | c.2065A>C (p.Lys689Gln) n.2094A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.1621A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.*551A>C (n.*551A>C) n.1777A>C n.2162A>C c.1993A>C (p.Lys665Gln) n.1236A>C c.1831A>C (p.Lys611Gln) n.2153A>C c.1987A>C (p.Lys663Gln) n.2112A>C n.2048A>C | COSMIC |
| 19 | g.45352335G>A | CA507953332 | ERCC2 | c.2064C>T (p.Asp688=) n.2093C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.1620C>T c.1941C>T (p.Asp647=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1776C>T n.2161C>T c.1992C>T (p.Asp664=) n.1235C>T c.1830C>T (p.Asp610=) n.2152C>T c.1986C>T (p.Asp662=) n.2111C>T n.2047C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352335G>C | CA406362472 | ERCC2 | c.2064C>G (p.Asp688Glu) n.2093C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.1620C>G c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1776C>G n.2161C>G c.1992C>G (p.Asp664Glu) n.1235C>G c.1830C>G (p.Asp610Glu) n.2152C>G c.1986C>G (p.Asp662Glu) n.2111C>G n.2047C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352335G= | CA2338388751 | ERCC2 | c.2064C= (p.Asp688=) n.2093C= c.*1322C= (n.*1322C=) n.1620C= c.1941C= (p.Asp647=) c.*550C= (n.*550C=) n.1776C= n.2161C= c.1992C= (p.Asp664=) n.1235C= c.1830C= (p.Asp610=) n.2152C= c.1986C= (p.Asp662=) n.2111C= n.2047C= | |
| 19 | g.45352335G>T | CA406362474 | ERCC2 | c.2064C>A (p.Asp688Glu) n.2093C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.1620C>A c.1941C>A (p.Asp647Glu) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1776C>A n.2161C>A c.1992C>A (p.Asp664Glu) n.1235C>A c.1830C>A (p.Asp610Glu) n.2152C>A c.1986C>A (p.Asp662Glu) n.2111C>A n.2047C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352336T>A | CA406362477 | ERCC2 | c.2063A>T (p.Asp688Val) n.2092A>T c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.1619A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) c.*549A>T (n.*549A>T) n.1775A>T n.2160A>T c.1991A>T (p.Asp664Val) n.1234A>T c.1829A>T (p.Asp610Val) n.2151A>T c.1985A>T (p.Asp662Val) n.2110A>T n.2046A>T | |
| 19 | g.45352336T>C | CA406362479 | ERCC2 | c.2063A>G (p.Asp688Gly) n.2092A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.1619A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.*549A>G (n.*549A>G) n.1775A>G n.2160A>G c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.1234A>G c.1829A>G (p.Asp610Gly) n.2151A>G c.1985A>G (p.Asp662Gly) n.2110A>G n.2046A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352336T>G | CA406362481 | ERCC2 | c.2063A>C (p.Asp688Ala) n.2092A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.1619A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.*549A>C (n.*549A>C) n.1775A>C n.2160A>C c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.1234A>C c.1829A>C (p.Asp610Ala) n.2151A>C c.1985A>C (p.Asp662Ala) n.2110A>C n.2046A>C | |
| 19 | g.45352336_45352337delinsTC | CA2338388752 | ERCC2 | c.2062_2063delinsGA (p.Asp688=) n.2091_2092delinsGA c.*1320_*1321delinsGA (n.*1320_*1321delinsGA) n.1618_1619delinsGA c.1939_1940delinsGA (p.Asp647=) c.*548_*549delinsGA (n.*548_*549delinsGA) n.1774_1775delinsGA n.2159_2160delinsGA c.1990_1991delinsGA (p.Asp664=) n.1233_1234delinsGA c.1828_1829delinsGA (p.Asp610=) n.2150_2151delinsGA c.1984_1985delinsGA (p.Asp662=) n.2109_2110delinsGA n.2045_2046delinsGA |