Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
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n.2146G>A
dbSNP ExAC gnomAD
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n.2250T>A
c.2084T>A (p.Leu695Gln)
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
n.2209T>A
n.2145T>A
19g.45352238G>ACA9512865ERCC2c.2161C>T (p.Leu721=)
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n.2208C>T
n.2144C>T
dbSNP ExAC gnomAD
19g.45352238G>CCA406361029ERCC2c.2161C>G (p.Leu721Val)
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n.2144C>G
19g.45352238G=CA2338388687ERCC2c.2161C= (p.Leu721=)
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c.2089C= (p.Leu697=)
n.1332C=
c.1927C= (p.Leu643=)
n.2249C=
c.2083C= (p.Leu695=)
c.2038C= (p.Leu680=)
n.2208C=
n.2144C=
19g.45352238G>TCA406361032ERCC2c.2161C>A (p.Leu721Met)
n.2258C>A
c.2089C>A (p.Leu697Met)
n.1332C>A
c.1927C>A (p.Leu643Met)
n.2249C>A
c.2083C>A (p.Leu695Met)
c.2038C>A (p.Leu680Met)
n.2208C>A
n.2144C>A
19g.45352239dupCA996295108ERCC2c.2161dup (p.Leu721ProfsTer?)
n.2258dup
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n.1332dup
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n.2249dup
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n.2208dup
n.2144dup
dbSNP
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n.2207C>T
n.2143C>T
dbSNP ExAC gnomAD
19g.45352239G>CCA406361038ERCC2c.2160C>G (p.Phe720Leu)
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n.2207C>G
n.2143C>G
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n.1331C=
c.1926C= (p.Phe642=)
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c.2082C= (p.Phe694=)
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n.1331C>A
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n.2248C>A
c.2082C>A (p.Phe694Leu)
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n.2207C>A
n.2143C>A
19g.45352240A>CCA406361041ERCC2c.2159T>G (p.Phe720Cys)
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n.1330T>C
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n.2247T>C
c.2081T>C (p.Phe694Ser)
c.2036T>C (p.Phe679Ser)
n.2206T>C
n.2142T>C
19g.45352240A>TCA406361047ERCC2c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
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c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
n.2247T>A
c.2081T>A (p.Phe694Tyr)
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n.2206T>A
n.2142T>A
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19g.45352241A>CCA406361989ERCC2c.2158T>G (p.Phe720Val)
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c.2080T>G (p.Phe694Val)
c.2035T>G (p.Phe679Val)
n.2205T>G
n.2141T>G
19g.45352241A>GCA406361990ERCC2c.2158T>C (p.Phe720Leu)
n.2255T>C
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c.1924T>C (p.Phe642Leu)
n.2246T>C
c.2080T>C (p.Phe694Leu)
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n.2205T>C
n.2141T>C
19g.45352241A>TCA406361992ERCC2c.2158T>A (p.Phe720Ile)
n.2255T>A
c.2086T>A (p.Phe696Ile)
n.1329T>A
c.1924T>A (p.Phe642Ile)
n.2246T>A
c.2080T>A (p.Phe694Ile)
c.2035T>A (p.Phe679Ile)
n.2205T>A
n.2141T>A
19g.45352242G>ACA507953277ERCC2c.2157C>T (p.Tyr719=)
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n.2245C>T
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n.2204C>T
n.2140C>T
19g.45352242G>CCA406361993ERCC2c.2157C>G (p.Tyr719Ter)
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n.2204C>G
n.2140C>G
19g.45352242G>TCA406361995ERCC2c.2157C>A (p.Tyr719Ter)
n.2254C>A
c.2085C>A (p.Tyr695Ter)
n.1328C>A
c.1923C>A (p.Tyr641Ter)
n.2245C>A
c.2079C>A (p.Tyr693Ter)
c.2034C>A (p.Tyr678Ter)
n.2204C>A
n.2140C>A
19g.45352243T>ACA406361997ERCC2c.2156A>T (p.Tyr719Phe)
n.2253A>T
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n.1327A>T
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n.2203A>T
n.2139A>T
19g.45352243T>CCA9512867ERCC2c.2156A>G (p.Tyr719Cys)
n.2253A>G
c.2084A>G (p.Tyr695Cys)
n.1327A>G
c.1922A>G (p.Tyr641Cys)
n.2244A>G
c.2078A>G (p.Tyr693Cys)
c.2033A>G (p.Tyr678Cys)
n.2203A>G
n.2139A>G
dbSNP ExAC gnomAD
19g.45352243T>GCA406362000ERCC2c.2156A>C (p.Tyr719Ser)
n.2253A>C
c.2084A>C (p.Tyr695Ser)
n.1327A>C
c.1922A>C (p.Tyr641Ser)
n.2244A>C
c.2078A>C (p.Tyr693Ser)
c.2033A>C (p.Tyr678Ser)
n.2203A>C
n.2139A>C
19g.45352243T=CA2338388690ERCC2c.2156A= (p.Tyr719=)
n.2253A=
c.2084A= (p.Tyr695=)
n.1327A=
c.1922A= (p.Tyr641=)
n.2244A=
c.2078A= (p.Tyr693=)
c.2033A= (p.Tyr678=)
n.2203A=
n.2139A=
19g.45352244A=CA2338388691ERCC2c.2155T= (p.Tyr719=)
n.2252T=
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n.2243T=
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19g.45352244A>CCA406362003ERCC2c.2155T>G (p.Tyr719Asp)
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n.1326T>G
c.1921T>G (p.Tyr641Asp)
n.2243T>G
c.2077T>G (p.Tyr693Asp)
c.2032T>G (p.Tyr678Asp)
n.2202T>G
n.2138T>G
19g.45352244A>GCA406362005ERCC2c.2155T>C (p.Tyr719His)
n.2252T>C
c.2083T>C (p.Tyr695His)
n.1326T>C
c.1921T>C (p.Tyr641His)
n.2243T>C
c.2077T>C (p.Tyr693His)
c.2032T>C (p.Tyr678His)
n.2202T>C
n.2138T>C
19g.45352244A>TCA406362007ERCC2c.2155T>A (p.Tyr719Asn)
n.2252T>A
c.2083T>A (p.Tyr695Asn)
n.1326T>A
c.1921T>A (p.Tyr641Asn)
n.2243T>A
c.2077T>A (p.Tyr693Asn)
c.2032T>A (p.Tyr678Asn)
n.2202T>A
n.2138T>A
19g.45352245C>ACA406362012ERCC2c.2154G>T (p.Lys718Asn)
n.2251G>T
c.2082G>T (p.Lys694Asn)
n.1325G>T
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n.2242G>T
c.2076G>T (p.Lys692Asn)
c.2031G>T (p.Lys677Asn)
n.2201G>T
n.2137G>T
19g.45352245C=CA2338388692ERCC2c.2154G= (p.Lys718=)
n.2251G=
c.2082G= (p.Lys694=)
n.1325G=
c.1920G= (p.Lys640=)
n.2242G=
c.2076G= (p.Lys692=)
c.2031G= (p.Lys677=)
n.2201G=
n.2137G=
19g.45352245C>GCA406362009ERCC2c.2154G>C (p.Lys718Asn)
n.2251G>C
c.2082G>C (p.Lys694Asn)
n.1325G>C
c.1920G>C (p.Lys640Asn)
n.2242G>C
c.2076G>C (p.Lys692Asn)
c.2031G>C (p.Lys677Asn)
n.2201G>C
n.2137G>C
19g.45352245C>TCA507953278ERCC2c.2154G>A (p.Lys718=)
n.2251G>A
c.2082G>A (p.Lys694=)
n.1325G>A
c.1920G>A (p.Lys640=)
n.2242G>A
c.2076G>A (p.Lys692=)
c.2031G>A (p.Lys677=)
n.2201G>A
n.2137G>A
19g.45352246T>ACA406362015ERCC2c.2153A>T (p.Lys718Met)
n.2250A>T
c.2081A>T (p.Lys694Met)
n.1324A>T
c.1919A>T (p.Lys640Met)
n.2241A>T
c.2075A>T (p.Lys692Met)
c.2030A>T (p.Lys677Met)
n.2200A>T
n.2136A>T
19g.45352246T>CCA406362018ERCC2c.2153A>G (p.Lys718Arg)
n.2250A>G
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n.1324A>G
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
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c.2030A>G (p.Lys677Arg)
n.2200A>G
n.2136A>G
19g.45352246T>GCA406362019ERCC2c.2153A>C (p.Lys718Thr)
n.2250A>C
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
n.1324A>C
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
n.2241A>C
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
n.2200A>C
n.2136A>C
19g.45352247T>ACA406362022ERCC2c.2152A>T (p.Lys718Ter)
n.2249A>T
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
n.1323A>T
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
n.2240A>T
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
n.2199A>T
n.2135A>T
19g.45352247T>CCA406362024ERCC2c.2152A>G (p.Lys718Glu)
n.2249A>G
c.2080A>G (p.Lys694Glu)
n.1323A>G
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
n.2240A>G
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
n.2199A>G
n.2135A>G
19g.45352247T>GCA406362026ERCC2c.2152A>C (p.Lys718Gln)
n.2249A>C
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
n.1323A>C
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
n.2240A>C
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
n.2199A>C
n.2135A>C
19g.45352247T=CA2338388694ERCC2c.2152A= (p.Lys718=)
n.2249A=
c.2080A= (p.Lys694=)
n.1323A=
c.1918A= (p.Lys640=)
n.2240A=
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c.2029A= (p.Lys677=)
n.2199A=
n.2135A=

Number of alleles fetched