| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352212_45352235dup | CA2585785484 | ERCC2 | c.2167_2190dup (p.Arg730_Val731insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) c.2167_2190dup (p.Arg730_Glu731insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2196_2219dup c.*1425_*1448dup (n.*1425_*1448dup) n.1723_1746dup c.2044_2067dup (p.Arg689_Glu690insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) c.*653_*676dup (n.*653_*676dup) n.1879_1902dup n.2264_2287dup n.1338_1361dup c.1933_1956dup (p.Arg652_Glu653insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2255_2278dup c.2089_2112dup (p.Arg704_Glu705insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2214_2237dup n.2150_2173dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352235G>A | CA126893 | ERCC2 | c.2164C>T (p.Arg722Trp) n.2193C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.1720C>T c.2041C>T (p.Arg681Trp) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1876C>T n.2261C>T c.2092C>T (p.Arg698Trp) n.1335C>T c.1930C>T (p.Arg644Trp) n.2252C>T c.2086C>T (p.Arg696Trp) n.2211C>T n.2147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352235G>C | CA406361009 | ERCC2 | c.2164C>G (p.Arg722Gly) n.2193C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.1720C>G c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1876C>G n.2261C>G c.2092C>G (p.Arg698Gly) n.1335C>G c.1930C>G (p.Arg644Gly) n.2252C>G c.2086C>G (p.Arg696Gly) n.2211C>G n.2147C>G | dbSNP |
| 19 | g.45352235G= | CA2338388684 | ERCC2 | c.2164C= (p.Arg722=) n.2193C= c.*1422C= (n.*1422C=) n.1720C= c.2041C= (p.Arg681=) c.*650C= (n.*650C=) n.1876C= n.2261C= c.2092C= (p.Arg698=) n.1335C= c.1930C= (p.Arg644=) n.2252C= c.2086C= (p.Arg696=) n.2211C= n.2147C= | |
| 19 | g.45352235G>T | CA507818656 | ERCC2 | c.2164C>A (p.Arg722=) n.2193C>A c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.1720C>A c.2041C>A (p.Arg681=) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1876C>A n.2261C>A c.2092C>A (p.Arg698=) n.1335C>A c.1930C>A (p.Arg644=) n.2252C>A c.2086C>A (p.Arg696=) n.2211C>A n.2147C>A | ClinVar |
| 19 | g.45352236C>A | CA507818659 | ERCC2 | c.2163G>T (p.Leu721=) n.2192G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.1719G>T c.2040G>T (p.Leu680=) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1875G>T n.2260G>T c.2091G>T (p.Leu697=) n.1334G>T c.1929G>T (p.Leu643=) n.2251G>T c.2085G>T (p.Leu695=) n.2210G>T n.2146G>T | |
| 19 | g.45352236C= | CA2338388685 | ERCC2 | c.2163G= (p.Leu721=) n.2192G= c.*1421G= (n.*1421G=) n.1719G= c.2040G= (p.Leu680=) c.*649G= (n.*649G=) n.1875G= n.2260G= c.2091G= (p.Leu697=) n.1334G= c.1929G= (p.Leu643=) n.2251G= c.2085G= (p.Leu695=) n.2210G= n.2146G= | |
| 19 | g.45352236C>G | CA507818662 | ERCC2 | c.2163G>C (p.Leu721=) n.2192G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.1719G>C c.2040G>C (p.Leu680=) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1875G>C n.2260G>C c.2091G>C (p.Leu697=) n.1334G>C c.1929G>C (p.Leu643=) n.2251G>C c.2085G>C (p.Leu695=) n.2210G>C n.2146G>C | |
| 19 | g.45352236C>T | CA9512864 | ERCC2 | c.2163G>A (p.Leu721=) n.2192G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.1719G>A c.2040G>A (p.Leu680=) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1875G>A n.2260G>A c.2091G>A (p.Leu697=) n.1334G>A c.1929G>A (p.Leu643=) n.2251G>A c.2085G>A (p.Leu695=) n.2210G>A n.2146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352237A= | CA2338388686 | ERCC2 | c.2162T= (p.Leu721=) n.2191T= c.*1420T= (n.*1420T=) n.1718T= c.2039T= (p.Leu680=) c.*648T= (n.*648T=) n.1874T= n.2259T= c.2090T= (p.Leu697=) n.1333T= c.1928T= (p.Leu643=) n.2250T= c.2084T= (p.Leu695=) n.2209T= n.2145T= | |
| 19 | g.45352237A>C | CA406361021 | ERCC2 | c.2162T>G (p.Leu721Arg) n.2191T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) n.1718T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.*648T>G (n.*648T>G) n.1874T>G n.2259T>G c.2090T>G (p.Leu697Arg) n.1333T>G c.1928T>G (p.Leu643Arg) n.2250T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.2209T>G n.2145T>G | |
| 19 | g.45352237A>G | CA406361023 | ERCC2 | c.2162T>C (p.Leu721Pro) n.2191T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.1718T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.*648T>C (n.*648T>C) n.1874T>C n.2259T>C c.2090T>C (p.Leu697Pro) n.1333T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) n.2250T>C c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.2209T>C n.2145T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352237A>T | CA406361026 | ERCC2 | c.2162T>A (p.Leu721Gln) n.2191T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.1718T>A c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.*648T>A (n.*648T>A) n.1874T>A n.2259T>A c.2090T>A (p.Leu697Gln) n.1333T>A c.1928T>A (p.Leu643Gln) n.2250T>A c.2084T>A (p.Leu695Gln) n.2209T>A n.2145T>A | |
| 19 | g.45352238G>A | CA9512865 | ERCC2 | c.2161C>T (p.Leu721=) n.2190C>T c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.1717C>T c.2038C>T (p.Leu680=) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1873C>T n.2258C>T c.2089C>T (p.Leu697=) n.1332C>T c.1927C>T (p.Leu643=) n.2249C>T c.2083C>T (p.Leu695=) n.2208C>T n.2144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352238G>C | CA406361029 | ERCC2 | c.2161C>G (p.Leu721Val) n.2190C>G c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.1717C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1873C>G n.2258C>G c.2089C>G (p.Leu697Val) n.1332C>G c.1927C>G (p.Leu643Val) n.2249C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) n.2208C>G n.2144C>G | ClinVar |
| 19 | g.45352238G= | CA2338388687 | ERCC2 | c.2161C= (p.Leu721=) n.2190C= c.*1419C= (n.*1419C=) n.1717C= c.2038C= (p.Leu680=) c.*647C= (n.*647C=) n.1873C= n.2258C= c.2089C= (p.Leu697=) n.1332C= c.1927C= (p.Leu643=) n.2249C= c.2083C= (p.Leu695=) n.2208C= n.2144C= | |
| 19 | g.45352238G>T | CA406361032 | ERCC2 | c.2161C>A (p.Leu721Met) n.2190C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1717C>A c.2038C>A (p.Leu680Met) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1873C>A n.2258C>A c.2089C>A (p.Leu697Met) n.1332C>A c.1927C>A (p.Leu643Met) n.2249C>A c.2083C>A (p.Leu695Met) n.2208C>A n.2144C>A | |
| 19 | g.45352239dup | CA996295108 | ERCC2 | c.2161dup (p.Leu721ProfsTer?) n.2190dup c.*1419dup (n.*1419dup) n.1717dup c.2038dup (p.Leu680ProfsTer?) c.*647dup (n.*647dup) n.1873dup n.2258dup c.2089dup (p.Leu697ProfsTer?) n.1332dup c.1927dup (p.Leu643ProfsTer?) n.2249dup c.2083dup (p.Leu695ProfsTer?) n.2208dup n.2144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352239G>A | CA9512866 | ERCC2 | c.2160C>T (p.Phe720=) n.2189C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.1716C>T c.2037C>T (p.Phe679=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1872C>T n.2257C>T c.2088C>T (p.Phe696=) n.1331C>T c.1926C>T (p.Phe642=) n.2248C>T c.2082C>T (p.Phe694=) n.2207C>T n.2143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352239G>C | CA406361038 | ERCC2 | c.2160C>G (p.Phe720Leu) n.2189C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.1716C>G c.2037C>G (p.Phe679Leu) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1872C>G n.2257C>G c.2088C>G (p.Phe696Leu) n.1331C>G c.1926C>G (p.Phe642Leu) n.2248C>G c.2082C>G (p.Phe694Leu) n.2207C>G n.2143C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352239G= | CA2338388688 | ERCC2 | c.2160C= (p.Phe720=) n.2189C= c.*1418C= (n.*1418C=) n.1716C= c.2037C= (p.Phe679=) c.*646C= (n.*646C=) n.1872C= n.2257C= c.2088C= (p.Phe696=) n.1331C= c.1926C= (p.Phe642=) n.2248C= c.2082C= (p.Phe694=) n.2207C= n.2143C= | |
| 19 | g.45352239G>T | CA406361035 | ERCC2 | c.2160C>A (p.Phe720Leu) n.2189C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.1716C>A c.2037C>A (p.Phe679Leu) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1872C>A n.2257C>A c.2088C>A (p.Phe696Leu) n.1331C>A c.1926C>A (p.Phe642Leu) n.2248C>A c.2082C>A (p.Phe694Leu) n.2207C>A n.2143C>A | |
| 19 | g.45352240A>C | CA406361041 | ERCC2 | c.2159T>G (p.Phe720Cys) n.2188T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.1715T>G c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1871T>G n.2256T>G c.2087T>G (p.Phe696Cys) n.1330T>G c.1925T>G (p.Phe642Cys) n.2247T>G c.2081T>G (p.Phe694Cys) n.2206T>G n.2142T>G | |
| 19 | g.45352240A>G | CA406361044 | ERCC2 | c.2159T>C (p.Phe720Ser) n.2188T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.1715T>C c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1871T>C n.2256T>C c.2087T>C (p.Phe696Ser) n.1330T>C c.1925T>C (p.Phe642Ser) n.2247T>C c.2081T>C (p.Phe694Ser) n.2206T>C n.2142T>C | |
| 19 | g.45352240A>T | CA406361047 | ERCC2 | c.2159T>A (p.Phe720Tyr) n.2188T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.1715T>A c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1871T>A n.2256T>A c.2087T>A (p.Phe696Tyr) n.1330T>A c.1925T>A (p.Phe642Tyr) n.2247T>A c.2081T>A (p.Phe694Tyr) n.2206T>A n.2142T>A | |
| 19 | g.45352241_45352244dup | CA2697552007 | ERCC2 | c.2156_2159dup (p.Phe720LeufsTer?) n.2185_2188dup c.*1414_*1417dup (n.*1414_*1417dup) n.1712_1715dup c.2033_2036dup (p.Phe679LeufsTer?) c.*642_*645dup (n.*642_*645dup) n.1868_1871dup n.2253_2256dup c.2084_2087dup (p.Phe696LeufsTer?) n.1327_1330dup c.1922_1925dup (p.Phe642LeufsTer?) n.2244_2247dup c.2078_2081dup (p.Phe694LeufsTer?) n.2203_2206dup n.2139_2142dup | |
| 19 | g.45352241A= | CA2338388689 | ERCC2 | c.2158T= (p.Phe720=) n.2187T= c.*1416T= (n.*1416T=) n.1714T= c.2035T= (p.Phe679=) c.*644T= (n.*644T=) n.1870T= n.2255T= c.2086T= (p.Phe696=) n.1329T= c.1924T= (p.Phe642=) n.2246T= c.2080T= (p.Phe694=) n.2205T= n.2141T= | |
| 19 | g.45352241A>C | CA406361989 | ERCC2 | c.2158T>G (p.Phe720Val) n.2187T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.1714T>G c.2035T>G (p.Phe679Val) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1870T>G n.2255T>G c.2086T>G (p.Phe696Val) n.1329T>G c.1924T>G (p.Phe642Val) n.2246T>G c.2080T>G (p.Phe694Val) n.2205T>G n.2141T>G | |
| 19 | g.45352241A>G | CA406361990 | ERCC2 | c.2158T>C (p.Phe720Leu) n.2187T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.1714T>C c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1870T>C n.2255T>C c.2086T>C (p.Phe696Leu) n.1329T>C c.1924T>C (p.Phe642Leu) n.2246T>C c.2080T>C (p.Phe694Leu) n.2205T>C n.2141T>C | dbSNP |
| 19 | g.45352241A>T | CA406361992 | ERCC2 | c.2158T>A (p.Phe720Ile) n.2187T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.1714T>A c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1870T>A n.2255T>A c.2086T>A (p.Phe696Ile) n.1329T>A c.1924T>A (p.Phe642Ile) n.2246T>A c.2080T>A (p.Phe694Ile) n.2205T>A n.2141T>A | |
| 19 | g.45352242G>A | CA507953277 | ERCC2 | c.2157C>T (p.Tyr719=) n.2186C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.1713C>T c.2034C>T (p.Tyr678=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1869C>T n.2254C>T c.2085C>T (p.Tyr695=) n.1328C>T c.1923C>T (p.Tyr641=) n.2245C>T c.2079C>T (p.Tyr693=) n.2204C>T n.2140C>T | |
| 19 | g.45352242G>C | CA406361993 | ERCC2 | c.2157C>G (p.Tyr719Ter) n.2186C>G c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.1713C>G c.2034C>G (p.Tyr678Ter) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1869C>G n.2254C>G c.2085C>G (p.Tyr695Ter) n.1328C>G c.1923C>G (p.Tyr641Ter) n.2245C>G c.2079C>G (p.Tyr693Ter) n.2204C>G n.2140C>G | |
| 19 | g.45352242G>T | CA406361995 | ERCC2 | c.2157C>A (p.Tyr719Ter) n.2186C>A c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.1713C>A c.2034C>A (p.Tyr678Ter) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1869C>A n.2254C>A c.2085C>A (p.Tyr695Ter) n.1328C>A c.1923C>A (p.Tyr641Ter) n.2245C>A c.2079C>A (p.Tyr693Ter) n.2204C>A n.2140C>A | |
| 19 | g.45352243T>A | CA406361997 | ERCC2 | c.2156A>T (p.Tyr719Phe) n.2185A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.1712A>T c.2033A>T (p.Tyr678Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1868A>T n.2253A>T c.2084A>T (p.Tyr695Phe) n.1327A>T c.1922A>T (p.Tyr641Phe) n.2244A>T c.2078A>T (p.Tyr693Phe) n.2203A>T n.2139A>T | |
| 19 | g.45352243T>C | CA9512867 | ERCC2 | c.2156A>G (p.Tyr719Cys) n.2185A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.1712A>G c.2033A>G (p.Tyr678Cys) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1868A>G n.2253A>G c.2084A>G (p.Tyr695Cys) n.1327A>G c.1922A>G (p.Tyr641Cys) n.2244A>G c.2078A>G (p.Tyr693Cys) n.2203A>G n.2139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352243T>G | CA406362000 | ERCC2 | c.2156A>C (p.Tyr719Ser) n.2185A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.1712A>C c.2033A>C (p.Tyr678Ser) c.*642A>C (n.*642A>C) n.1868A>C n.2253A>C c.2084A>C (p.Tyr695Ser) n.1327A>C c.1922A>C (p.Tyr641Ser) n.2244A>C c.2078A>C (p.Tyr693Ser) n.2203A>C n.2139A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352243T= | CA2338388690 | ERCC2 | c.2156A= (p.Tyr719=) n.2185A= c.*1414A= (n.*1414A=) n.1712A= c.2033A= (p.Tyr678=) c.*642A= (n.*642A=) n.1868A= n.2253A= c.2084A= (p.Tyr695=) n.1327A= c.1922A= (p.Tyr641=) n.2244A= c.2078A= (p.Tyr693=) n.2203A= n.2139A= | |
| 19 | g.45352244A= | CA2338388691 | ERCC2 | c.2155T= (p.Tyr719=) n.2184T= c.*1413T= (n.*1413T=) n.1711T= c.2032T= (p.Tyr678=) c.*641T= (n.*641T=) n.1867T= n.2252T= c.2083T= (p.Tyr695=) n.1326T= c.1921T= (p.Tyr641=) n.2243T= c.2077T= (p.Tyr693=) n.2202T= n.2138T= | |
| 19 | g.45352244A>C | CA406362003 | ERCC2 | c.2155T>G (p.Tyr719Asp) n.2184T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.1711T>G c.2032T>G (p.Tyr678Asp) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1867T>G n.2252T>G c.2083T>G (p.Tyr695Asp) n.1326T>G c.1921T>G (p.Tyr641Asp) n.2243T>G c.2077T>G (p.Tyr693Asp) n.2202T>G n.2138T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352244A>G | CA406362005 | ERCC2 | c.2155T>C (p.Tyr719His) n.2184T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.1711T>C c.2032T>C (p.Tyr678His) c.*641T>C (n.*641T>C) n.1867T>C n.2252T>C c.2083T>C (p.Tyr695His) n.1326T>C c.1921T>C (p.Tyr641His) n.2243T>C c.2077T>C (p.Tyr693His) n.2202T>C n.2138T>C | |
| 19 | g.45352244A>T | CA406362007 | ERCC2 | c.2155T>A (p.Tyr719Asn) n.2184T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.1711T>A c.2032T>A (p.Tyr678Asn) c.*641T>A (n.*641T>A) n.1867T>A n.2252T>A c.2083T>A (p.Tyr695Asn) n.1326T>A c.1921T>A (p.Tyr641Asn) n.2243T>A c.2077T>A (p.Tyr693Asn) n.2202T>A n.2138T>A | |
| 19 | g.45352245C>A | CA406362012 | ERCC2 | c.2154G>T (p.Lys718Asn) n.2183G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.1710G>T c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1866G>T n.2251G>T c.2082G>T (p.Lys694Asn) n.1325G>T c.1920G>T (p.Lys640Asn) n.2242G>T c.2076G>T (p.Lys692Asn) n.2201G>T n.2137G>T | |
| 19 | g.45352245C= | CA2338388692 | ERCC2 | c.2154G= (p.Lys718=) n.2183G= c.*1412G= (n.*1412G=) n.1710G= c.2031G= (p.Lys677=) c.*640G= (n.*640G=) n.1866G= n.2251G= c.2082G= (p.Lys694=) n.1325G= c.1920G= (p.Lys640=) n.2242G= c.2076G= (p.Lys692=) n.2201G= n.2137G= | |
| 19 | g.45352245C>G | CA406362009 | ERCC2 | c.2154G>C (p.Lys718Asn) n.2183G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.1710G>C c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1866G>C n.2251G>C c.2082G>C (p.Lys694Asn) n.1325G>C c.1920G>C (p.Lys640Asn) n.2242G>C c.2076G>C (p.Lys692Asn) n.2201G>C n.2137G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352245C>T | CA507953278 | ERCC2 | c.2154G>A (p.Lys718=) n.2183G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.1710G>A c.2031G>A (p.Lys677=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1866G>A n.2251G>A c.2082G>A (p.Lys694=) n.1325G>A c.1920G>A (p.Lys640=) n.2242G>A c.2076G>A (p.Lys692=) n.2201G>A n.2137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352246T>A | CA406362015 | ERCC2 | c.2153A>T (p.Lys718Met) n.2182A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.1709A>T c.2030A>T (p.Lys677Met) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1865A>T n.2250A>T c.2081A>T (p.Lys694Met) n.1324A>T c.1919A>T (p.Lys640Met) n.2241A>T c.2075A>T (p.Lys692Met) n.2200A>T n.2136A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352246T>C | CA406362018 | ERCC2 | c.2153A>G (p.Lys718Arg) n.2182A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.1709A>G c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1865A>G n.2250A>G c.2081A>G (p.Lys694Arg) n.1324A>G c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.2241A>G c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.2200A>G n.2136A>G | |
| 19 | g.45352246T>G | CA406362019 | ERCC2 | c.2153A>C (p.Lys718Thr) n.2182A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.1709A>C c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1865A>C n.2250A>C c.2081A>C (p.Lys694Thr) n.1324A>C c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.2241A>C c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.2200A>C n.2136A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352247T>A | CA406362022 | ERCC2 | c.2152A>T (p.Lys718Ter) n.2181A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.1708A>T c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.*638A>T (n.*638A>T) n.1864A>T n.2249A>T c.2080A>T (p.Lys694Ter) n.1323A>T c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.2240A>T c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.2199A>T n.2135A>T |