| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.45352113_45352197delinsGGCAGGCTGAGGGTGGGGAGTGGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGAGGAGAAGCTCAGCCTGGGAGGGTGCCGGGAGGGGGAC | CA2338388584 | ERCC2 | c.2202_2286delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.Ala734=) c.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2219+12_2219+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.1746+12_1746+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) c.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.1902+12_1902+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.2287+12_2287+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.1361+12_1361+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2278+12_2278+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2237+12_2237+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.2173+12_2173+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC | |
| 19 | g.45352120_45352203del | CA996294817 | ERCC2 | c.2202_2285del (p.Ser735_Ala762del) c.2190+12_2190+95del (n.2190+12_2190+95del) n.2219+12_2219+95del c.*1448+12_*1448+95del (n.*1448+12_*1448+95del) n.1746+12_1746+95del c.2067+12_2067+95del (n.2067+12_2067+95del) c.*676+12_*676+95del (n.*676+12_*676+95del) n.1902+12_1902+95del n.2287+12_2287+95del n.1361+12_1361+95del c.1956+12_1956+95del (n.1956+12_1956+95del) n.2278+12_2278+95del c.2112+12_2112+95del (n.2112+12_2112+95del) n.2237+12_2237+95del n.2173+12_2173+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352142_45352166del | CA2338388613 | ERCC2 | c.2239_2263del (p.Ser747ProfsTer?) c.2190+49_2190+73del (n.2190+49_2190+73del) n.2219+49_2219+73del c.*1448+49_*1448+73del (n.*1448+49_*1448+73del) n.1746+49_1746+73del c.2067+49_2067+73del (n.2067+49_2067+73del) c.*676+49_*676+73del (n.*676+49_*676+73del) n.1902+49_1902+73del n.2287+49_2287+73del n.1361+49_1361+73del c.1956+49_1956+73del (n.1956+49_1956+73del) n.2278+49_2278+73del c.2112+49_2112+73del (n.2112+49_2112+73del) n.2237+49_2237+73del n.2173+49_2173+73del | dbSNP |
| 19 | g.45352148_45352168dup | CA996294931 | ERCC2 | c.2231_2251dup (p.Ser750_Pro751insArgPheSerSerArgLysSer) c.2190+41_2190+61dup (n.2190+41_2190+61dup) n.2219+41_2219+61dup c.*1448+41_*1448+61dup (n.*1448+41_*1448+61dup) n.1746+41_1746+61dup c.2067+41_2067+61dup (n.2067+41_2067+61dup) c.*676+41_*676+61dup (n.*676+41_*676+61dup) n.1902+41_1902+61dup n.2287+41_2287+61dup n.1361+41_1361+61dup c.1956+41_1956+61dup (n.1956+41_1956+61dup) n.2278+41_2278+61dup c.2112+41_2112+61dup (n.2112+41_2112+61dup) n.2237+41_2237+61dup n.2173+41_2173+61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352162_45352164del | CA308948337 | ERCC2 | c.2239_2241del (p.Ser747del) c.2190+49_2190+51del (n.2190+49_2190+51del) n.2219+49_2219+51del c.*1448+49_*1448+51del (n.*1448+49_*1448+51del) n.1746+49_1746+51del c.2067+49_2067+51del (n.2067+49_2067+51del) c.*676+49_*676+51del (n.*676+49_*676+51del) n.1902+49_1902+51del n.2287+49_2287+51del n.1361+49_1361+51del c.1956+49_1956+51del (n.1956+49_1956+51del) n.2278+49_2278+51del c.2112+49_2112+51del (n.2112+49_2112+51del) n.2237+49_2237+51del n.2173+49_2173+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352162G>A | CA2576815936 | ERCC2 | c.2237C>T (p.Ser746Phe) c.2190+47C>T (n.2190+47C>T) n.2219+47C>T c.*1448+47C>T (n.*1448+47C>T) n.1746+47C>T c.2067+47C>T (n.2067+47C>T) c.*676+47C>T (n.*676+47C>T) n.1902+47C>T n.2287+47C>T n.1361+47C>T c.1956+47C>T (n.1956+47C>T) n.2278+47C>T c.2112+47C>T (n.2112+47C>T) n.2237+47C>T n.2173+47C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352162G>C | CA9512839 | ERCC2 | c.2237C>G (p.Ser746Cys) c.2190+47C>G (n.2190+47C>G) n.2219+47C>G c.*1448+47C>G (n.*1448+47C>G) n.1746+47C>G c.2067+47C>G (n.2067+47C>G) c.*676+47C>G (n.*676+47C>G) n.1902+47C>G n.2287+47C>G n.1361+47C>G c.1956+47C>G (n.1956+47C>G) n.2278+47C>G c.2112+47C>G (n.2112+47C>G) n.2237+47C>G n.2173+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352162G= | CA2338388632 | ERCC2 | c.2237C= (p.Ser746=) c.2190+47C= (n.2190+47C=) n.2219+47C= c.*1448+47C= (n.*1448+47C=) n.1746+47C= c.2067+47C= (n.2067+47C=) c.*676+47C= (n.*676+47C=) n.1902+47C= n.2287+47C= n.1361+47C= c.1956+47C= (n.1956+47C=) n.2278+47C= c.2112+47C= (n.2112+47C=) n.2237+47C= n.2173+47C= | |
| 19 | g.45352162G>T | CA2585785460 | ERCC2 | c.2237C>A (p.Ser746Tyr) c.2190+47C>A (n.2190+47C>A) n.2219+47C>A c.*1448+47C>A (n.*1448+47C>A) n.1746+47C>A c.2067+47C>A (n.2067+47C>A) c.*676+47C>A (n.*676+47C>A) n.1902+47C>A n.2287+47C>A n.1361+47C>A c.1956+47C>A (n.1956+47C>A) n.2278+47C>A c.2112+47C>A (n.2112+47C>A) n.2237+47C>A n.2173+47C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352163A>G | CA2585785461 | ERCC2 | c.2236T>C (p.Ser746Pro) c.2190+46T>C (n.2190+46T>C) n.2219+46T>C c.*1448+46T>C (n.*1448+46T>C) n.1746+46T>C c.2067+46T>C (n.2067+46T>C) c.*676+46T>C (n.*676+46T>C) n.1902+46T>C n.2287+46T>C n.1361+46T>C c.1956+46T>C (n.1956+46T>C) n.2278+46T>C c.2112+46T>C (n.2112+46T>C) n.2237+46T>C n.2173+46T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352165_45352167del | CA2585785462 | ERCC2 | c.2234_2236del (p.Phe745del) c.2190+44_2190+46del (n.2190+44_2190+46del) n.2219+44_2219+46del c.*1448+44_*1448+46del (n.*1448+44_*1448+46del) n.1746+44_1746+46del c.2067+44_2067+46del (n.2067+44_2067+46del) c.*676+44_*676+46del (n.*676+44_*676+46del) n.1902+44_1902+46del n.2287+44_2287+46del n.1361+44_1361+46del c.1956+44_1956+46del (n.1956+44_1956+46del) n.2278+44_2278+46del c.2112+44_2112+46del (n.2112+44_2112+46del) n.2237+44_2237+46del n.2173+44_2173+46del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352164G>A | CA9512840 | ERCC2 | c.2235C>T (p.Phe745=) c.2190+45C>T (n.2190+45C>T) n.2219+45C>T c.*1448+45C>T (n.*1448+45C>T) n.1746+45C>T c.2067+45C>T (n.2067+45C>T) c.*676+45C>T (n.*676+45C>T) n.1902+45C>T n.2287+45C>T n.1361+45C>T c.1956+45C>T (n.1956+45C>T) n.2278+45C>T c.2112+45C>T (n.2112+45C>T) n.2237+45C>T n.2173+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352164G= | CA2338388633 | ERCC2 | c.2235C= (p.Phe745=) c.2190+45C= (n.2190+45C=) n.2219+45C= c.*1448+45C= (n.*1448+45C=) n.1746+45C= c.2067+45C= (n.2067+45C=) c.*676+45C= (n.*676+45C=) n.1902+45C= n.2287+45C= n.1361+45C= c.1956+45C= (n.1956+45C=) n.2278+45C= c.2112+45C= (n.2112+45C=) n.2237+45C= n.2173+45C= | |
| 19 | g.45352165A= | CA2338388634 | ERCC2 | c.2234T= (p.Phe745=) c.2190+44T= (n.2190+44T=) n.2219+44T= c.*1448+44T= (n.*1448+44T=) n.1746+44T= c.2067+44T= (n.2067+44T=) c.*676+44T= (n.*676+44T=) n.1902+44T= n.2287+44T= n.1361+44T= c.1956+44T= (n.1956+44T=) n.2278+44T= c.2112+44T= (n.2112+44T=) n.2237+44T= n.2173+44T= | |
| 19 | g.45352165A>C | CA9512841 | ERCC2 | c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.2190+44T>G (n.2190+44T>G) n.2219+44T>G c.*1448+44T>G (n.*1448+44T>G) n.1746+44T>G c.2067+44T>G (n.2067+44T>G) c.*676+44T>G (n.*676+44T>G) n.1902+44T>G n.2287+44T>G n.1361+44T>G c.1956+44T>G (n.1956+44T>G) n.2278+44T>G c.2112+44T>G (n.2112+44T>G) n.2237+44T>G n.2173+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352165A>G | CA633340417 | ERCC2 | c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.2190+44T>C (n.2190+44T>C) n.2219+44T>C c.*1448+44T>C (n.*1448+44T>C) n.1746+44T>C c.2067+44T>C (n.2067+44T>C) c.*676+44T>C (n.*676+44T>C) n.1902+44T>C n.2287+44T>C n.1361+44T>C c.1956+44T>C (n.1956+44T>C) n.2278+44T>C c.2112+44T>C (n.2112+44T>C) n.2237+44T>C n.2173+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352165A>T | CA2585785463 | ERCC2 | c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.2190+44T>A (n.2190+44T>A) n.2219+44T>A c.*1448+44T>A (n.*1448+44T>A) n.1746+44T>A c.2067+44T>A (n.2067+44T>A) c.*676+44T>A (n.*676+44T>A) n.1902+44T>A n.2287+44T>A n.1361+44T>A c.1956+44T>A (n.1956+44T>A) n.2278+44T>A c.2112+44T>A (n.2112+44T>A) n.2237+44T>A n.2173+44T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352166A= | CA2338388635 | ERCC2 | c.2233T= (p.Phe745=) c.2190+43T= (n.2190+43T=) n.2219+43T= c.*1448+43T= (n.*1448+43T=) n.1746+43T= c.2067+43T= (n.2067+43T=) c.*676+43T= (n.*676+43T=) n.1902+43T= n.2287+43T= n.1361+43T= c.1956+43T= (n.1956+43T=) n.2278+43T= c.2112+43T= (n.2112+43T=) n.2237+43T= n.2173+43T= | |
| 19 | g.45352166A>C | CA882714886 | ERCC2 | c.2233T>G (p.Phe745Val) c.2190+43T>G (n.2190+43T>G) n.2219+43T>G c.*1448+43T>G (n.*1448+43T>G) n.1746+43T>G c.2067+43T>G (n.2067+43T>G) c.*676+43T>G (n.*676+43T>G) n.1902+43T>G n.2287+43T>G n.1361+43T>G c.1956+43T>G (n.1956+43T>G) n.2278+43T>G c.2112+43T>G (n.2112+43T>G) n.2237+43T>G n.2173+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352166A>G | CA9512842 | ERCC2 | c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.2190+43T>C (n.2190+43T>C) n.2219+43T>C c.*1448+43T>C (n.*1448+43T>C) n.1746+43T>C c.2067+43T>C (n.2067+43T>C) c.*676+43T>C (n.*676+43T>C) n.1902+43T>C n.2287+43T>C n.1361+43T>C c.1956+43T>C (n.1956+43T>C) n.2278+43T>C c.2112+43T>C (n.2112+43T>C) n.2237+43T>C n.2173+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352167G>T | CA2585785464 | ERCC2 | c.2232C>A (p.Ser744Arg) c.2190+42C>A (n.2190+42C>A) n.2219+42C>A c.*1448+42C>A (n.*1448+42C>A) n.1746+42C>A c.2067+42C>A (n.2067+42C>A) c.*676+42C>A (n.*676+42C>A) n.1902+42C>A n.2287+42C>A n.1361+42C>A c.1956+42C>A (n.1956+42C>A) n.2278+42C>A c.2112+42C>A (n.2112+42C>A) n.2237+42C>A n.2173+42C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352168C= | CA2338388636 | ERCC2 | c.2231G= (p.Ser744=) c.2190+41G= (n.2190+41G=) n.2219+41G= c.*1448+41G= (n.*1448+41G=) n.1746+41G= c.2067+41G= (n.2067+41G=) c.*676+41G= (n.*676+41G=) n.1902+41G= n.2287+41G= n.1361+41G= c.1956+41G= (n.1956+41G=) n.2278+41G= c.2112+41G= (n.2112+41G=) n.2237+41G= n.2173+41G= | |
| 19 | g.45352168C>G | CA308948389 | ERCC2 | c.2231G>C (p.Ser744Thr) c.2190+41G>C (n.2190+41G>C) n.2219+41G>C c.*1448+41G>C (n.*1448+41G>C) n.1746+41G>C c.2067+41G>C (n.2067+41G>C) c.*676+41G>C (n.*676+41G>C) n.1902+41G>C n.2287+41G>C n.1361+41G>C c.1956+41G>C (n.1956+41G>C) n.2278+41G>C c.2112+41G>C (n.2112+41G>C) n.2237+41G>C n.2173+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352169T>C | CA2585785465 | ERCC2 | c.2230A>G (p.Ser744Gly) c.2190+40A>G (n.2190+40A>G) n.2219+40A>G c.*1448+40A>G (n.*1448+40A>G) n.1746+40A>G c.2067+40A>G (n.2067+40A>G) c.*676+40A>G (n.*676+40A>G) n.1902+40A>G n.2287+40A>G n.1361+40A>G c.1956+40A>G (n.1956+40A>G) n.2278+40A>G c.2112+40A>G (n.2112+40A>G) n.2237+40A>G n.2173+40A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352169_45352177dup | CA633340419 | ERCC2 | c.2222_2230dup (p.Leu743_Ser744insThrArgLeu) c.2190+32_2190+40dup (n.2190+32_2190+40dup) n.2219+32_2219+40dup c.*1448+32_*1448+40dup (n.*1448+32_*1448+40dup) n.1746+32_1746+40dup c.2067+32_2067+40dup (n.2067+32_2067+40dup) c.*676+32_*676+40dup (n.*676+32_*676+40dup) n.1902+32_1902+40dup n.2287+32_2287+40dup n.1361+32_1361+40dup c.1956+32_1956+40dup (n.1956+32_1956+40dup) n.2278+32_2278+40dup c.2112+32_2112+40dup (n.2112+32_2112+40dup) n.2237+32_2237+40dup n.2173+32_2173+40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352170C>A | CA2585785466 | ERCC2 | c.2229G>T (p.Leu743=) c.2190+39G>T (n.2190+39G>T) n.2219+39G>T c.*1448+39G>T (n.*1448+39G>T) n.1746+39G>T c.2067+39G>T (n.2067+39G>T) c.*676+39G>T (n.*676+39G>T) n.1902+39G>T n.2287+39G>T n.1361+39G>T c.1956+39G>T (n.1956+39G>T) n.2278+39G>T c.2112+39G>T (n.2112+39G>T) n.2237+39G>T n.2173+39G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352170C>G | CA2585785467 | ERCC2 | c.2229G>C (p.Leu743=) c.2190+39G>C (n.2190+39G>C) n.2219+39G>C c.*1448+39G>C (n.*1448+39G>C) n.1746+39G>C c.2067+39G>C (n.2067+39G>C) c.*676+39G>C (n.*676+39G>C) n.1902+39G>C n.2287+39G>C n.1361+39G>C c.1956+39G>C (n.1956+39G>C) n.2278+39G>C c.2112+39G>C (n.2112+39G>C) n.2237+39G>C n.2173+39G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352171A>C | CA2576815937 | ERCC2 | c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2190+38T>G (n.2190+38T>G) n.2219+38T>G c.*1448+38T>G (n.*1448+38T>G) n.1746+38T>G c.2067+38T>G (n.2067+38T>G) c.*676+38T>G (n.*676+38T>G) n.1902+38T>G n.2287+38T>G n.1361+38T>G c.1956+38T>G (n.1956+38T>G) n.2278+38T>G c.2112+38T>G (n.2112+38T>G) n.2237+38T>G n.2173+38T>G | |
| 19 | g.45352171A>T | CA2585785468 | ERCC2 | c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.2190+38T>A (n.2190+38T>A) n.2219+38T>A c.*1448+38T>A (n.*1448+38T>A) n.1746+38T>A c.2067+38T>A (n.2067+38T>A) c.*676+38T>A (n.*676+38T>A) n.1902+38T>A n.2287+38T>A n.1361+38T>A c.1956+38T>A (n.1956+38T>A) n.2278+38T>A c.2112+38T>A (n.2112+38T>A) n.2237+38T>A n.2173+38T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352172G>A | CA2585785469 | ERCC2 | c.2227C>T (p.Leu743=) c.2190+37C>T (n.2190+37C>T) n.2219+37C>T c.*1448+37C>T (n.*1448+37C>T) n.1746+37C>T c.2067+37C>T (n.2067+37C>T) c.*676+37C>T (n.*676+37C>T) n.1902+37C>T n.2287+37C>T n.1361+37C>T c.1956+37C>T (n.1956+37C>T) n.2278+37C>T c.2112+37C>T (n.2112+37C>T) n.2237+37C>T n.2173+37C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352173C>G | CA2585785470 | ERCC2 | c.2226G>C (p.Arg742Ser) c.2190+36G>C (n.2190+36G>C) n.2219+36G>C c.*1448+36G>C (n.*1448+36G>C) n.1746+36G>C c.2067+36G>C (n.2067+36G>C) c.*676+36G>C (n.*676+36G>C) n.1902+36G>C n.2287+36G>C n.1361+36G>C c.1956+36G>C (n.1956+36G>C) n.2278+36G>C c.2112+36G>C (n.2112+36G>C) n.2237+36G>C n.2173+36G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352173C>T | CA2576815938 | ERCC2 | c.2226G>A (p.Arg742=) c.2190+36G>A (n.2190+36G>A) n.2219+36G>A c.*1448+36G>A (n.*1448+36G>A) n.1746+36G>A c.2067+36G>A (n.2067+36G>A) c.*676+36G>A (n.*676+36G>A) n.1902+36G>A n.2287+36G>A n.1361+36G>A c.1956+36G>A (n.1956+36G>A) n.2278+36G>A c.2112+36G>A (n.2112+36G>A) n.2237+36G>A n.2173+36G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352174C= | CA2338388637 | ERCC2 | c.2225G= (p.Arg742=) c.2190+35G= (n.2190+35G=) n.2219+35G= c.*1448+35G= (n.*1448+35G=) n.1746+35G= c.2067+35G= (n.2067+35G=) c.*676+35G= (n.*676+35G=) n.1902+35G= n.2287+35G= n.1361+35G= c.1956+35G= (n.1956+35G=) n.2278+35G= c.2112+35G= (n.2112+35G=) n.2237+35G= n.2173+35G= | |
| 19 | g.45352174C>G | CA996294954 | ERCC2 | c.2225G>C (p.Arg742Thr) c.2190+35G>C (n.2190+35G>C) n.2219+35G>C c.*1448+35G>C (n.*1448+35G>C) n.1746+35G>C c.2067+35G>C (n.2067+35G>C) c.*676+35G>C (n.*676+35G>C) n.1902+35G>C n.2287+35G>C n.1361+35G>C c.1956+35G>C (n.1956+35G>C) n.2278+35G>C c.2112+35G>C (n.2112+35G>C) n.2237+35G>C n.2173+35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352175T>C | CA2585785471 | ERCC2 | c.2224A>G (p.Arg742Gly) c.2190+34A>G (n.2190+34A>G) n.2219+34A>G c.*1448+34A>G (n.*1448+34A>G) n.1746+34A>G c.2067+34A>G (n.2067+34A>G) c.*676+34A>G (n.*676+34A>G) n.1902+34A>G n.2287+34A>G n.1361+34A>G c.1956+34A>G (n.1956+34A>G) n.2278+34A>G c.2112+34A>G (n.2112+34A>G) n.2237+34A>G n.2173+34A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352175T>G | CA2556269563 | ERCC2 | c.2224A>C (p.Arg742=) c.2190+34A>C (n.2190+34A>C) n.2219+34A>C c.*1448+34A>C (n.*1448+34A>C) n.1746+34A>C c.2067+34A>C (n.2067+34A>C) c.*676+34A>C (n.*676+34A>C) n.1902+34A>C n.2287+34A>C n.1361+34A>C c.1956+34A>C (n.1956+34A>C) n.2278+34A>C c.2112+34A>C (n.2112+34A>C) n.2237+34A>C n.2173+34A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352175_45352186delinsTGGGAGGGTGCC | CA2338388638 | ERCC2 | c.2213_2224delinsGGCACCCTCCCA (p.Arg738=) c.2190+23_2190+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2190+23_2190+34delinsGGCACCCTCCCA) n.2219+23_2219+34delinsGGCACCCTCCCA c.*1448+23_*1448+34delinsGGCACCCTCCCA (n.*1448+23_*1448+34delinsGGCACCCTCCCA) n.1746+23_1746+34delinsGGCACCCTCCCA c.2067+23_2067+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2067+23_2067+34delinsGGCACCCTCCCA) c.*676+23_*676+34delinsGGCACCCTCCCA (n.*676+23_*676+34delinsGGCACCCTCCCA) n.1902+23_1902+34delinsGGCACCCTCCCA n.2287+23_2287+34delinsGGCACCCTCCCA n.1361+23_1361+34delinsGGCACCCTCCCA c.1956+23_1956+34delinsGGCACCCTCCCA (n.1956+23_1956+34delinsGGCACCCTCCCA) n.2278+23_2278+34delinsGGCACCCTCCCA c.2112+23_2112+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2112+23_2112+34delinsGGCACCCTCCCA) n.2237+23_2237+34delinsGGCACCCTCCCA n.2173+23_2173+34delinsGGCACCCTCCCA | |
| 19 | g.45352176G>A | CA9512844 | ERCC2 | c.2223C>T (p.Pro741=) c.2190+33C>T (n.2190+33C>T) n.2219+33C>T c.*1448+33C>T (n.*1448+33C>T) n.1746+33C>T c.2067+33C>T (n.2067+33C>T) c.*676+33C>T (n.*676+33C>T) n.1902+33C>T n.2287+33C>T n.1361+33C>T c.1956+33C>T (n.1956+33C>T) n.2278+33C>T c.2112+33C>T (n.2112+33C>T) n.2237+33C>T n.2173+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352176G= | CA2338388639 | ERCC2 | c.2223C= (p.Pro741=) c.2190+33C= (n.2190+33C=) n.2219+33C= c.*1448+33C= (n.*1448+33C=) n.1746+33C= c.2067+33C= (n.2067+33C=) c.*676+33C= (n.*676+33C=) n.1902+33C= n.2287+33C= n.1361+33C= c.1956+33C= (n.1956+33C=) n.2278+33C= c.2112+33C= (n.2112+33C=) n.2237+33C= n.2173+33C= | |
| 19 | g.45352176G>T | CA2576815939 | ERCC2 | c.2223C>A (p.Pro741=) c.2190+33C>A (n.2190+33C>A) n.2219+33C>A c.*1448+33C>A (n.*1448+33C>A) n.1746+33C>A c.2067+33C>A (n.2067+33C>A) c.*676+33C>A (n.*676+33C>A) n.1902+33C>A n.2287+33C>A n.1361+33C>A c.1956+33C>A (n.1956+33C>A) n.2278+33C>A c.2112+33C>A (n.2112+33C>A) n.2237+33C>A n.2173+33C>A | |
| 19 | g.45352183_45352193dup | CA633340420 | ERCC2 | c.2213_2223dup (p.Arg742GlyfsTer6) c.2190+23_2190+33dup (n.2190+23_2190+33dup) n.2219+23_2219+33dup c.*1448+23_*1448+33dup (n.*1448+23_*1448+33dup) n.1746+23_1746+33dup c.2067+23_2067+33dup (n.2067+23_2067+33dup) c.*676+23_*676+33dup (n.*676+23_*676+33dup) n.1902+23_1902+33dup n.2287+23_2287+33dup n.1361+23_1361+33dup c.1956+23_1956+33dup (n.1956+23_1956+33dup) n.2278+23_2278+33dup c.2112+23_2112+33dup (n.2112+23_2112+33dup) n.2237+23_2237+33dup n.2173+23_2173+33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352183_45352193del | CA9512843 | ERCC2 | c.2213_2223del (p.Arg738GlnfsTer?) c.2190+23_2190+33del (n.2190+23_2190+33del) n.2219+23_2219+33del c.*1448+23_*1448+33del (n.*1448+23_*1448+33del) n.1746+23_1746+33del c.2067+23_2067+33del (n.2067+23_2067+33del) c.*676+23_*676+33del (n.*676+23_*676+33del) n.1902+23_1902+33del n.2287+23_2287+33del n.1361+23_1361+33del c.1956+23_1956+33del (n.1956+23_1956+33del) n.2278+23_2278+33del c.2112+23_2112+33del (n.2112+23_2112+33del) n.2237+23_2237+33del n.2173+23_2173+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352177G= | CA2338388640 | ERCC2 | c.2222C= (p.Pro741=) c.2190+32C= (n.2190+32C=) n.2219+32C= c.*1448+32C= (n.*1448+32C=) n.1746+32C= c.2067+32C= (n.2067+32C=) c.*676+32C= (n.*676+32C=) n.1902+32C= n.2287+32C= n.1361+32C= c.1956+32C= (n.1956+32C=) n.2278+32C= c.2112+32C= (n.2112+32C=) n.2237+32C= n.2173+32C= | |
| 19 | g.45352177G>T | CA9512845 | ERCC2 | c.2222C>A (p.Pro741His) c.2190+32C>A (n.2190+32C>A) n.2219+32C>A c.*1448+32C>A (n.*1448+32C>A) n.1746+32C>A c.2067+32C>A (n.2067+32C>A) c.*676+32C>A (n.*676+32C>A) n.1902+32C>A n.2287+32C>A n.1361+32C>A c.1956+32C>A (n.1956+32C>A) n.2278+32C>A c.2112+32C>A (n.2112+32C>A) n.2237+32C>A n.2173+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.45352178G>T | CA2585785472 | ERCC2 | c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.2190+31C>A (n.2190+31C>A) n.2219+31C>A c.*1448+31C>A (n.*1448+31C>A) n.1746+31C>A c.2067+31C>A (n.2067+31C>A) c.*676+31C>A (n.*676+31C>A) n.1902+31C>A n.2287+31C>A n.1361+31C>A c.1956+31C>A (n.1956+31C>A) n.2278+31C>A c.2112+31C>A (n.2112+31C>A) n.2237+31C>A n.2173+31C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352180G>A | CA882714891 | ERCC2 | c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.2190+29C>T (n.2190+29C>T) n.2219+29C>T c.*1448+29C>T (n.*1448+29C>T) n.1746+29C>T c.2067+29C>T (n.2067+29C>T) c.*676+29C>T (n.*676+29C>T) n.1902+29C>T n.2287+29C>T n.1361+29C>T c.1956+29C>T (n.1956+29C>T) n.2278+29C>T c.2112+29C>T (n.2112+29C>T) n.2237+29C>T n.2173+29C>T | dbSNP |
| 19 | g.45352180G>C | CA633340422 | ERCC2 | c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.2190+29C>G (n.2190+29C>G) n.2219+29C>G c.*1448+29C>G (n.*1448+29C>G) n.1746+29C>G c.2067+29C>G (n.2067+29C>G) c.*676+29C>G (n.*676+29C>G) n.1902+29C>G n.2287+29C>G n.1361+29C>G c.1956+29C>G (n.1956+29C>G) n.2278+29C>G c.2112+29C>G (n.2112+29C>G) n.2237+29C>G n.2173+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352180G= | CA2338388641 | ERCC2 | c.2219C= (p.Pro740=) c.2190+29C= (n.2190+29C=) n.2219+29C= c.*1448+29C= (n.*1448+29C=) n.1746+29C= c.2067+29C= (n.2067+29C=) c.*676+29C= (n.*676+29C=) n.1902+29C= n.2287+29C= n.1361+29C= c.1956+29C= (n.1956+29C=) n.2278+29C= c.2112+29C= (n.2112+29C=) n.2237+29C= n.2173+29C= | |
| 19 | g.45352180G>T | CA2576815940 | ERCC2 | c.2219C>A (p.Pro740His) c.2190+29C>A (n.2190+29C>A) n.2219+29C>A c.*1448+29C>A (n.*1448+29C>A) n.1746+29C>A c.2067+29C>A (n.2067+29C>A) c.*676+29C>A (n.*676+29C>A) n.1902+29C>A n.2287+29C>A n.1361+29C>A c.1956+29C>A (n.1956+29C>A) n.2278+29C>A c.2112+29C>A (n.2112+29C>A) n.2237+29C>A n.2173+29C>A |