| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 19 | g.45352120_45352203del | CA996294817 | ERCC2 | c.2202_2285del (p.Ser735_Ala762del) c.2190+12_2190+95del (n.2190+12_2190+95del) n.2219+12_2219+95del c.*1448+12_*1448+95del (n.*1448+12_*1448+95del) n.1746+12_1746+95del c.2067+12_2067+95del (n.2067+12_2067+95del) c.*676+12_*676+95del (n.*676+12_*676+95del) n.1902+12_1902+95del n.2287+12_2287+95del n.1361+12_1361+95del c.1956+12_1956+95del (n.1956+12_1956+95del) n.2278+12_2278+95del c.2112+12_2112+95del (n.2112+12_2112+95del) n.2237+12_2237+95del n.2173+12_2173+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352135_45352160delinsGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGA | CA2338388612 | ERCC2 | c.2239_2264delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.Ser747=) c.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2219+49_2219+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.1746+49_1746+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) c.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.1902+49_1902+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.2287+49_2287+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.1361+49_1361+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2278+49_2278+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2237+49_2237+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.2173+49_2173+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC | |
| 19 | g.45352142_45352166del | CA2338388613 | ERCC2 | c.2239_2263del (p.Ser747ProfsTer?) c.2190+49_2190+73del (n.2190+49_2190+73del) n.2219+49_2219+73del c.*1448+49_*1448+73del (n.*1448+49_*1448+73del) n.1746+49_1746+73del c.2067+49_2067+73del (n.2067+49_2067+73del) c.*676+49_*676+73del (n.*676+49_*676+73del) n.1902+49_1902+73del n.2287+49_2287+73del n.1361+49_1361+73del c.1956+49_1956+73del (n.1956+49_1956+73del) n.2278+49_2278+73del c.2112+49_2112+73del (n.2112+49_2112+73del) n.2237+49_2237+73del n.2173+49_2173+73del | dbSNP |
| 19 | g.45352143_45352153delinsCCAAGGGGACT | CA2338388616 | ERCC2 | c.2246_2256delinsAGTCCCCTTGG (p.Lys749=) c.2190+56_2190+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2190+56_2190+66delinsAGTCCCCTTGG) n.2219+56_2219+66delinsAGTCCCCTTGG c.*1448+56_*1448+66delinsAGTCCCCTTGG (n.*1448+56_*1448+66delinsAGTCCCCTTGG) n.1746+56_1746+66delinsAGTCCCCTTGG c.2067+56_2067+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2067+56_2067+66delinsAGTCCCCTTGG) c.*676+56_*676+66delinsAGTCCCCTTGG (n.*676+56_*676+66delinsAGTCCCCTTGG) n.1902+56_1902+66delinsAGTCCCCTTGG n.2287+56_2287+66delinsAGTCCCCTTGG n.1361+56_1361+66delinsAGTCCCCTTGG c.1956+56_1956+66delinsAGTCCCCTTGG (n.1956+56_1956+66delinsAGTCCCCTTGG) n.2278+56_2278+66delinsAGTCCCCTTGG c.2112+56_2112+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2112+56_2112+66delinsAGTCCCCTTGG) n.2237+56_2237+66delinsAGTCCCCTTGG n.2173+56_2173+66delinsAGTCCCCTTGG | |
| 19 | g.45352144_45352153del | CA2338388617 | ERCC2 | c.2246_2255del (p.Lys749ArgfsTer?) c.2190+56_2190+65del (n.2190+56_2190+65del) n.2219+56_2219+65del c.*1448+56_*1448+65del (n.*1448+56_*1448+65del) n.1746+56_1746+65del c.2067+56_2067+65del (n.2067+56_2067+65del) c.*676+56_*676+65del (n.*676+56_*676+65del) n.1902+56_1902+65del n.2287+56_2287+65del n.1361+56_1361+65del c.1956+56_1956+65del (n.1956+56_1956+65del) n.2278+56_2278+65del c.2112+56_2112+65del (n.2112+56_2112+65del) n.2237+56_2237+65del n.2173+56_2173+65del | dbSNP |
| 19 | g.45352148_45352168dup | CA996294931 | ERCC2 | c.2231_2251dup (p.Ser750_Pro751insArgPheSerSerArgLysSer) c.2190+41_2190+61dup (n.2190+41_2190+61dup) n.2219+41_2219+61dup c.*1448+41_*1448+61dup (n.*1448+41_*1448+61dup) n.1746+41_1746+61dup c.2067+41_2067+61dup (n.2067+41_2067+61dup) c.*676+41_*676+61dup (n.*676+41_*676+61dup) n.1902+41_1902+61dup n.2287+41_2287+61dup n.1361+41_1361+61dup c.1956+41_1956+61dup (n.1956+41_1956+61dup) n.2278+41_2278+61dup c.2112+41_2112+61dup (n.2112+41_2112+61dup) n.2237+41_2237+61dup n.2173+41_2173+61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352151_45352154dup | CA996294940 | ERCC2 | c.2245_2248dup (p.Ser750Ter) c.2190+55_2190+58dup (n.2190+55_2190+58dup) n.2219+55_2219+58dup c.*1448+55_*1448+58dup (n.*1448+55_*1448+58dup) n.1746+55_1746+58dup c.2067+55_2067+58dup (n.2067+55_2067+58dup) c.*676+55_*676+58dup (n.*676+55_*676+58dup) n.1902+55_1902+58dup n.2287+55_2287+58dup n.1361+55_1361+58dup c.1956+55_1956+58dup (n.1956+55_1956+58dup) n.2278+55_2278+58dup c.2112+55_2112+58dup (n.2112+55_2112+58dup) n.2237+55_2237+58dup n.2173+55_2173+58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352153T>G | CA882714881 | ERCC2 | c.2246A>C (p.Lys749Thr) c.2190+56A>C (n.2190+56A>C) n.2219+56A>C c.*1448+56A>C (n.*1448+56A>C) n.1746+56A>C c.2067+56A>C (n.2067+56A>C) c.*676+56A>C (n.*676+56A>C) n.1902+56A>C n.2287+56A>C n.1361+56A>C c.1956+56A>C (n.1956+56A>C) n.2278+56A>C c.2112+56A>C (n.2112+56A>C) n.2237+56A>C n.2173+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352153T= | CA2338388625 | ERCC2 | c.2246A= (p.Lys749=) c.2190+56A= (n.2190+56A=) n.2219+56A= c.*1448+56A= (n.*1448+56A=) n.1746+56A= c.2067+56A= (n.2067+56A=) c.*676+56A= (n.*676+56A=) n.1902+56A= n.2287+56A= n.1361+56A= c.1956+56A= (n.1956+56A=) n.2278+56A= c.2112+56A= (n.2112+56A=) n.2237+56A= n.2173+56A= | |
| 19 | g.45352155_45352159dup | CA2576815931 | ERCC2 | c.2240_2244dup (p.Lys749ProfsTer?) c.2190+50_2190+54dup (n.2190+50_2190+54dup) n.2219+50_2219+54dup c.*1448+50_*1448+54dup (n.*1448+50_*1448+54dup) n.1746+50_1746+54dup c.2067+50_2067+54dup (n.2067+50_2067+54dup) c.*676+50_*676+54dup (n.*676+50_*676+54dup) n.1902+50_1902+54dup n.2287+50_2287+54dup n.1361+50_1361+54dup c.1956+50_1956+54dup (n.1956+50_1956+54dup) n.2278+50_2278+54dup c.2112+50_2112+54dup (n.2112+50_2112+54dup) n.2237+50_2237+54dup n.2173+50_2173+54dup | |
| 19 | g.45352156C>A | CA2532554043 | ERCC2 | c.2243G>T (p.Arg748Ile) c.2190+53G>T (n.2190+53G>T) n.2219+53G>T c.*1448+53G>T (n.*1448+53G>T) n.1746+53G>T c.2067+53G>T (n.2067+53G>T) c.*676+53G>T (n.*676+53G>T) n.1902+53G>T n.2287+53G>T n.1361+53G>T c.1956+53G>T (n.1956+53G>T) n.2278+53G>T c.2112+53G>T (n.2112+53G>T) n.2237+53G>T n.2173+53G>T | |
| 19 | g.45352156C= | CA2338388626 | ERCC2 | c.2243G= (p.Arg748=) c.2190+53G= (n.2190+53G=) n.2219+53G= c.*1448+53G= (n.*1448+53G=) n.1746+53G= c.2067+53G= (n.2067+53G=) c.*676+53G= (n.*676+53G=) n.1902+53G= n.2287+53G= n.1361+53G= c.1956+53G= (n.1956+53G=) n.2278+53G= c.2112+53G= (n.2112+53G=) n.2237+53G= n.2173+53G= | |
| 19 | g.45352156C>G | CA2585785458 | ERCC2 | c.2243G>C (p.Arg748Thr) c.2190+53G>C (n.2190+53G>C) n.2219+53G>C c.*1448+53G>C (n.*1448+53G>C) n.1746+53G>C c.2067+53G>C (n.2067+53G>C) c.*676+53G>C (n.*676+53G>C) n.1902+53G>C n.2287+53G>C n.1361+53G>C c.1956+53G>C (n.1956+53G>C) n.2278+53G>C c.2112+53G>C (n.2112+53G>C) n.2237+53G>C n.2173+53G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352156C>T | CA882714882 | ERCC2 | c.2243G>A (p.Arg748Lys) c.2190+53G>A (n.2190+53G>A) n.2219+53G>A c.*1448+53G>A (n.*1448+53G>A) n.1746+53G>A c.2067+53G>A (n.2067+53G>A) c.*676+53G>A (n.*676+53G>A) n.1902+53G>A n.2287+53G>A n.1361+53G>A c.1956+53G>A (n.1956+53G>A) n.2278+53G>A c.2112+53G>A (n.2112+53G>A) n.2237+53G>A n.2173+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352157T>C | CA308948336 | ERCC2 | c.2242A>G (p.Arg748Gly) c.2190+52A>G (n.2190+52A>G) n.2219+52A>G c.*1448+52A>G (n.*1448+52A>G) n.1746+52A>G c.2067+52A>G (n.2067+52A>G) c.*676+52A>G (n.*676+52A>G) n.1902+52A>G n.2287+52A>G n.1361+52A>G c.1956+52A>G (n.1956+52A>G) n.2278+52A>G c.2112+52A>G (n.2112+52A>G) n.2237+52A>G n.2173+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352157T= | CA2338388628 | ERCC2 | c.2242A= (p.Arg748=) c.2190+52A= (n.2190+52A=) n.2219+52A= c.*1448+52A= (n.*1448+52A=) n.1746+52A= c.2067+52A= (n.2067+52A=) c.*676+52A= (n.*676+52A=) n.1902+52A= n.2287+52A= n.1361+52A= c.1956+52A= (n.1956+52A=) n.2278+52A= c.2112+52A= (n.2112+52A=) n.2237+52A= n.2173+52A= | |
| 19 | g.45352157_45352160delinsTGGA | CA2338388627 | ERCC2 | c.2239_2242delinsTCCA (p.Ser747=) c.2190+49_2190+52delinsTCCA (n.2190+49_2190+52delinsTCCA) n.2219+49_2219+52delinsTCCA c.*1448+49_*1448+52delinsTCCA (n.*1448+49_*1448+52delinsTCCA) n.1746+49_1746+52delinsTCCA c.2067+49_2067+52delinsTCCA (n.2067+49_2067+52delinsTCCA) c.*676+49_*676+52delinsTCCA (n.*676+49_*676+52delinsTCCA) n.1902+49_1902+52delinsTCCA n.2287+49_2287+52delinsTCCA n.1361+49_1361+52delinsTCCA c.1956+49_1956+52delinsTCCA (n.1956+49_1956+52delinsTCCA) n.2278+49_2278+52delinsTCCA c.2112+49_2112+52delinsTCCA (n.2112+49_2112+52delinsTCCA) n.2237+49_2237+52delinsTCCA n.2173+49_2173+52delinsTCCA | |
| 19 | g.45352158G>A | CA9512837 | ERCC2 | c.2241C>T (p.Ser747=) c.2190+51C>T (n.2190+51C>T) n.2219+51C>T c.*1448+51C>T (n.*1448+51C>T) n.1746+51C>T c.2067+51C>T (n.2067+51C>T) c.*676+51C>T (n.*676+51C>T) n.1902+51C>T n.2287+51C>T n.1361+51C>T c.1956+51C>T (n.1956+51C>T) n.2278+51C>T c.2112+51C>T (n.2112+51C>T) n.2237+51C>T n.2173+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352158G>C | CA308948342 | ERCC2 | c.2241C>G (p.Ser747=) c.2190+51C>G (n.2190+51C>G) n.2219+51C>G c.*1448+51C>G (n.*1448+51C>G) n.1746+51C>G c.2067+51C>G (n.2067+51C>G) c.*676+51C>G (n.*676+51C>G) n.1902+51C>G n.2287+51C>G n.1361+51C>G c.1956+51C>G (n.1956+51C>G) n.2278+51C>G c.2112+51C>G (n.2112+51C>G) n.2237+51C>G n.2173+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352158G= | CA2338388629 | ERCC2 | c.2241C= (p.Ser747=) c.2190+51C= (n.2190+51C=) n.2219+51C= c.*1448+51C= (n.*1448+51C=) n.1746+51C= c.2067+51C= (n.2067+51C=) c.*676+51C= (n.*676+51C=) n.1902+51C= n.2287+51C= n.1361+51C= c.1956+51C= (n.1956+51C=) n.2278+51C= c.2112+51C= (n.2112+51C=) n.2237+51C= n.2173+51C= | |
| 19 | g.45352162_45352164del | CA308948337 | ERCC2 | c.2239_2241del (p.Ser747del) c.2190+49_2190+51del (n.2190+49_2190+51del) n.2219+49_2219+51del c.*1448+49_*1448+51del (n.*1448+49_*1448+51del) n.1746+49_1746+51del c.2067+49_2067+51del (n.2067+49_2067+51del) c.*676+49_*676+51del (n.*676+49_*676+51del) n.1902+49_1902+51del n.2287+49_2287+51del n.1361+49_1361+51del c.1956+49_1956+51del (n.1956+49_1956+51del) n.2278+49_2278+51del c.2112+49_2112+51del (n.2112+49_2112+51del) n.2237+49_2237+51del n.2173+49_2173+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352159G>A | CA633340413 | ERCC2 | c.2240C>T (p.Ser747Phe) c.2190+50C>T (n.2190+50C>T) n.2219+50C>T c.*1448+50C>T (n.*1448+50C>T) n.1746+50C>T c.2067+50C>T (n.2067+50C>T) c.*676+50C>T (n.*676+50C>T) n.1902+50C>T n.2287+50C>T n.1361+50C>T c.1956+50C>T (n.1956+50C>T) n.2278+50C>T c.2112+50C>T (n.2112+50C>T) n.2237+50C>T n.2173+50C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45352159G>C | CA633340414 | ERCC2 | c.2240C>G (p.Ser747Cys) c.2190+50C>G (n.2190+50C>G) n.2219+50C>G c.*1448+50C>G (n.*1448+50C>G) n.1746+50C>G c.2067+50C>G (n.2067+50C>G) c.*676+50C>G (n.*676+50C>G) n.1902+50C>G n.2287+50C>G n.1361+50C>G c.1956+50C>G (n.1956+50C>G) n.2278+50C>G c.2112+50C>G (n.2112+50C>G) n.2237+50C>G n.2173+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352159G= | CA2338388630 | ERCC2 | c.2240C= (p.Ser747=) c.2190+50C= (n.2190+50C=) n.2219+50C= c.*1448+50C= (n.*1448+50C=) n.1746+50C= c.2067+50C= (n.2067+50C=) c.*676+50C= (n.*676+50C=) n.1902+50C= n.2287+50C= n.1361+50C= c.1956+50C= (n.1956+50C=) n.2278+50C= c.2112+50C= (n.2112+50C=) n.2237+50C= n.2173+50C= | |
| 19 | g.45352159G>T | CA2576815934 | ERCC2 | c.2240C>A (p.Ser747Tyr) c.2190+50C>A (n.2190+50C>A) n.2219+50C>A c.*1448+50C>A (n.*1448+50C>A) n.1746+50C>A c.2067+50C>A (n.2067+50C>A) c.*676+50C>A (n.*676+50C>A) n.1902+50C>A n.2287+50C>A n.1361+50C>A c.1956+50C>A (n.1956+50C>A) n.2278+50C>A c.2112+50C>A (n.2112+50C>A) n.2237+50C>A n.2173+50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352160A>G | CA2585785459 | ERCC2 | c.2239T>C (p.Ser747Pro) c.2190+49T>C (n.2190+49T>C) n.2219+49T>C c.*1448+49T>C (n.*1448+49T>C) n.1746+49T>C c.2067+49T>C (n.2067+49T>C) c.*676+49T>C (n.*676+49T>C) n.1902+49T>C n.2287+49T>C n.1361+49T>C c.1956+49T>C (n.1956+49T>C) n.2278+49T>C c.2112+49T>C (n.2112+49T>C) n.2237+49T>C n.2173+49T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352161G>A | CA9512838 | ERCC2 | c.2238C>T (p.Ser746=) c.2190+48C>T (n.2190+48C>T) n.2219+48C>T c.*1448+48C>T (n.*1448+48C>T) n.1746+48C>T c.2067+48C>T (n.2067+48C>T) c.*676+48C>T (n.*676+48C>T) n.1902+48C>T n.2287+48C>T n.1361+48C>T c.1956+48C>T (n.1956+48C>T) n.2278+48C>T c.2112+48C>T (n.2112+48C>T) n.2237+48C>T n.2173+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352161G= | CA2338388631 | ERCC2 | c.2238C= (p.Ser746=) c.2190+48C= (n.2190+48C=) n.2219+48C= c.*1448+48C= (n.*1448+48C=) n.1746+48C= c.2067+48C= (n.2067+48C=) c.*676+48C= (n.*676+48C=) n.1902+48C= n.2287+48C= n.1361+48C= c.1956+48C= (n.1956+48C=) n.2278+48C= c.2112+48C= (n.2112+48C=) n.2237+48C= n.2173+48C= | |
| 19 | g.45352161G>T | CA2576815935 | ERCC2 | c.2238C>A (p.Ser746=) c.2190+48C>A (n.2190+48C>A) n.2219+48C>A c.*1448+48C>A (n.*1448+48C>A) n.1746+48C>A c.2067+48C>A (n.2067+48C>A) c.*676+48C>A (n.*676+48C>A) n.1902+48C>A n.2287+48C>A n.1361+48C>A c.1956+48C>A (n.1956+48C>A) n.2278+48C>A c.2112+48C>A (n.2112+48C>A) n.2237+48C>A n.2173+48C>A | |
| 19 | g.45352162G>A | CA2576815936 | ERCC2 | c.2237C>T (p.Ser746Phe) c.2190+47C>T (n.2190+47C>T) n.2219+47C>T c.*1448+47C>T (n.*1448+47C>T) n.1746+47C>T c.2067+47C>T (n.2067+47C>T) c.*676+47C>T (n.*676+47C>T) n.1902+47C>T n.2287+47C>T n.1361+47C>T c.1956+47C>T (n.1956+47C>T) n.2278+47C>T c.2112+47C>T (n.2112+47C>T) n.2237+47C>T n.2173+47C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352162G>C | CA9512839 | ERCC2 | c.2237C>G (p.Ser746Cys) c.2190+47C>G (n.2190+47C>G) n.2219+47C>G c.*1448+47C>G (n.*1448+47C>G) n.1746+47C>G c.2067+47C>G (n.2067+47C>G) c.*676+47C>G (n.*676+47C>G) n.1902+47C>G n.2287+47C>G n.1361+47C>G c.1956+47C>G (n.1956+47C>G) n.2278+47C>G c.2112+47C>G (n.2112+47C>G) n.2237+47C>G n.2173+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352162G= | CA2338388632 | ERCC2 | c.2237C= (p.Ser746=) c.2190+47C= (n.2190+47C=) n.2219+47C= c.*1448+47C= (n.*1448+47C=) n.1746+47C= c.2067+47C= (n.2067+47C=) c.*676+47C= (n.*676+47C=) n.1902+47C= n.2287+47C= n.1361+47C= c.1956+47C= (n.1956+47C=) n.2278+47C= c.2112+47C= (n.2112+47C=) n.2237+47C= n.2173+47C= | |
| 19 | g.45352162G>T | CA2585785460 | ERCC2 | c.2237C>A (p.Ser746Tyr) c.2190+47C>A (n.2190+47C>A) n.2219+47C>A c.*1448+47C>A (n.*1448+47C>A) n.1746+47C>A c.2067+47C>A (n.2067+47C>A) c.*676+47C>A (n.*676+47C>A) n.1902+47C>A n.2287+47C>A n.1361+47C>A c.1956+47C>A (n.1956+47C>A) n.2278+47C>A c.2112+47C>A (n.2112+47C>A) n.2237+47C>A n.2173+47C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352163A>G | CA2585785461 | ERCC2 | c.2236T>C (p.Ser746Pro) c.2190+46T>C (n.2190+46T>C) n.2219+46T>C c.*1448+46T>C (n.*1448+46T>C) n.1746+46T>C c.2067+46T>C (n.2067+46T>C) c.*676+46T>C (n.*676+46T>C) n.1902+46T>C n.2287+46T>C n.1361+46T>C c.1956+46T>C (n.1956+46T>C) n.2278+46T>C c.2112+46T>C (n.2112+46T>C) n.2237+46T>C n.2173+46T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352165_45352167del | CA2585785462 | ERCC2 | c.2234_2236del (p.Phe745del) c.2190+44_2190+46del (n.2190+44_2190+46del) n.2219+44_2219+46del c.*1448+44_*1448+46del (n.*1448+44_*1448+46del) n.1746+44_1746+46del c.2067+44_2067+46del (n.2067+44_2067+46del) c.*676+44_*676+46del (n.*676+44_*676+46del) n.1902+44_1902+46del n.2287+44_2287+46del n.1361+44_1361+46del c.1956+44_1956+46del (n.1956+44_1956+46del) n.2278+44_2278+46del c.2112+44_2112+46del (n.2112+44_2112+46del) n.2237+44_2237+46del n.2173+44_2173+46del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352164G>A | CA9512840 | ERCC2 | c.2235C>T (p.Phe745=) c.2190+45C>T (n.2190+45C>T) n.2219+45C>T c.*1448+45C>T (n.*1448+45C>T) n.1746+45C>T c.2067+45C>T (n.2067+45C>T) c.*676+45C>T (n.*676+45C>T) n.1902+45C>T n.2287+45C>T n.1361+45C>T c.1956+45C>T (n.1956+45C>T) n.2278+45C>T c.2112+45C>T (n.2112+45C>T) n.2237+45C>T n.2173+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352164G= | CA2338388633 | ERCC2 | c.2235C= (p.Phe745=) c.2190+45C= (n.2190+45C=) n.2219+45C= c.*1448+45C= (n.*1448+45C=) n.1746+45C= c.2067+45C= (n.2067+45C=) c.*676+45C= (n.*676+45C=) n.1902+45C= n.2287+45C= n.1361+45C= c.1956+45C= (n.1956+45C=) n.2278+45C= c.2112+45C= (n.2112+45C=) n.2237+45C= n.2173+45C= | |
| 19 | g.45352165A= | CA2338388634 | ERCC2 | c.2234T= (p.Phe745=) c.2190+44T= (n.2190+44T=) n.2219+44T= c.*1448+44T= (n.*1448+44T=) n.1746+44T= c.2067+44T= (n.2067+44T=) c.*676+44T= (n.*676+44T=) n.1902+44T= n.2287+44T= n.1361+44T= c.1956+44T= (n.1956+44T=) n.2278+44T= c.2112+44T= (n.2112+44T=) n.2237+44T= n.2173+44T= | |
| 19 | g.45352165A>C | CA9512841 | ERCC2 | c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.2190+44T>G (n.2190+44T>G) n.2219+44T>G c.*1448+44T>G (n.*1448+44T>G) n.1746+44T>G c.2067+44T>G (n.2067+44T>G) c.*676+44T>G (n.*676+44T>G) n.1902+44T>G n.2287+44T>G n.1361+44T>G c.1956+44T>G (n.1956+44T>G) n.2278+44T>G c.2112+44T>G (n.2112+44T>G) n.2237+44T>G n.2173+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352165A>G | CA633340417 | ERCC2 | c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.2190+44T>C (n.2190+44T>C) n.2219+44T>C c.*1448+44T>C (n.*1448+44T>C) n.1746+44T>C c.2067+44T>C (n.2067+44T>C) c.*676+44T>C (n.*676+44T>C) n.1902+44T>C n.2287+44T>C n.1361+44T>C c.1956+44T>C (n.1956+44T>C) n.2278+44T>C c.2112+44T>C (n.2112+44T>C) n.2237+44T>C n.2173+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352165A>T | CA2585785463 | ERCC2 | c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.2190+44T>A (n.2190+44T>A) n.2219+44T>A c.*1448+44T>A (n.*1448+44T>A) n.1746+44T>A c.2067+44T>A (n.2067+44T>A) c.*676+44T>A (n.*676+44T>A) n.1902+44T>A n.2287+44T>A n.1361+44T>A c.1956+44T>A (n.1956+44T>A) n.2278+44T>A c.2112+44T>A (n.2112+44T>A) n.2237+44T>A n.2173+44T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352166A= | CA2338388635 | ERCC2 | c.2233T= (p.Phe745=) c.2190+43T= (n.2190+43T=) n.2219+43T= c.*1448+43T= (n.*1448+43T=) n.1746+43T= c.2067+43T= (n.2067+43T=) c.*676+43T= (n.*676+43T=) n.1902+43T= n.2287+43T= n.1361+43T= c.1956+43T= (n.1956+43T=) n.2278+43T= c.2112+43T= (n.2112+43T=) n.2237+43T= n.2173+43T= | |
| 19 | g.45352166A>C | CA882714886 | ERCC2 | c.2233T>G (p.Phe745Val) c.2190+43T>G (n.2190+43T>G) n.2219+43T>G c.*1448+43T>G (n.*1448+43T>G) n.1746+43T>G c.2067+43T>G (n.2067+43T>G) c.*676+43T>G (n.*676+43T>G) n.1902+43T>G n.2287+43T>G n.1361+43T>G c.1956+43T>G (n.1956+43T>G) n.2278+43T>G c.2112+43T>G (n.2112+43T>G) n.2237+43T>G n.2173+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352166A>G | CA9512842 | ERCC2 | c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.2190+43T>C (n.2190+43T>C) n.2219+43T>C c.*1448+43T>C (n.*1448+43T>C) n.1746+43T>C c.2067+43T>C (n.2067+43T>C) c.*676+43T>C (n.*676+43T>C) n.1902+43T>C n.2287+43T>C n.1361+43T>C c.1956+43T>C (n.1956+43T>C) n.2278+43T>C c.2112+43T>C (n.2112+43T>C) n.2237+43T>C n.2173+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352167G>T | CA2585785464 | ERCC2 | c.2232C>A (p.Ser744Arg) c.2190+42C>A (n.2190+42C>A) n.2219+42C>A c.*1448+42C>A (n.*1448+42C>A) n.1746+42C>A c.2067+42C>A (n.2067+42C>A) c.*676+42C>A (n.*676+42C>A) n.1902+42C>A n.2287+42C>A n.1361+42C>A c.1956+42C>A (n.1956+42C>A) n.2278+42C>A c.2112+42C>A (n.2112+42C>A) n.2237+42C>A n.2173+42C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352168C= | CA2338388636 | ERCC2 | c.2231G= (p.Ser744=) c.2190+41G= (n.2190+41G=) n.2219+41G= c.*1448+41G= (n.*1448+41G=) n.1746+41G= c.2067+41G= (n.2067+41G=) c.*676+41G= (n.*676+41G=) n.1902+41G= n.2287+41G= n.1361+41G= c.1956+41G= (n.1956+41G=) n.2278+41G= c.2112+41G= (n.2112+41G=) n.2237+41G= n.2173+41G= | |
| 19 | g.45352168C>G | CA308948389 | ERCC2 | c.2231G>C (p.Ser744Thr) c.2190+41G>C (n.2190+41G>C) n.2219+41G>C c.*1448+41G>C (n.*1448+41G>C) n.1746+41G>C c.2067+41G>C (n.2067+41G>C) c.*676+41G>C (n.*676+41G>C) n.1902+41G>C n.2287+41G>C n.1361+41G>C c.1956+41G>C (n.1956+41G>C) n.2278+41G>C c.2112+41G>C (n.2112+41G>C) n.2237+41G>C n.2173+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352169T>C | CA2585785465 | ERCC2 | c.2230A>G (p.Ser744Gly) c.2190+40A>G (n.2190+40A>G) n.2219+40A>G c.*1448+40A>G (n.*1448+40A>G) n.1746+40A>G c.2067+40A>G (n.2067+40A>G) c.*676+40A>G (n.*676+40A>G) n.1902+40A>G n.2287+40A>G n.1361+40A>G c.1956+40A>G (n.1956+40A>G) n.2278+40A>G c.2112+40A>G (n.2112+40A>G) n.2237+40A>G n.2173+40A>G | gnomAD v4 |