| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352113_45352197delinsGGCAGGCTGAGGGTGGGGAGTGGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGAGGAGAAGCTCAGCCTGGGAGGGTGCCGGGAGGGGGAC | CA2338388584 | ERCC2 | c.2202_2286delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.Ala734=) c.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2219+12_2219+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.1746+12_1746+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) c.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.1902+12_1902+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.2287+12_2287+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.1361+12_1361+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2278+12_2278+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2237+12_2237+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.2173+12_2173+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC | |
| 19 | g.45352120_45352203del | CA996294817 | ERCC2 | c.2202_2285del (p.Ser735_Ala762del) c.2190+12_2190+95del (n.2190+12_2190+95del) n.2219+12_2219+95del c.*1448+12_*1448+95del (n.*1448+12_*1448+95del) n.1746+12_1746+95del c.2067+12_2067+95del (n.2067+12_2067+95del) c.*676+12_*676+95del (n.*676+12_*676+95del) n.1902+12_1902+95del n.2287+12_2287+95del n.1361+12_1361+95del c.1956+12_1956+95del (n.1956+12_1956+95del) n.2278+12_2278+95del c.2112+12_2112+95del (n.2112+12_2112+95del) n.2237+12_2237+95del n.2173+12_2173+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352133_45352139dup | CA996294893 | ERCC2 | c.2268_2274dup (p.Pro759SerfsTer?) c.2190+78_2190+84dup (n.2190+78_2190+84dup) n.2219+78_2219+84dup c.*1448+78_*1448+84dup (n.*1448+78_*1448+84dup) n.1746+78_1746+84dup c.2067+78_2067+84dup (n.2067+78_2067+84dup) c.*676+78_*676+84dup (n.*676+78_*676+84dup) n.1902+78_1902+84dup n.2287+78_2287+84dup n.1361+78_1361+84dup c.1956+78_1956+84dup (n.1956+78_1956+84dup) n.2278+78_2278+84dup c.2112+78_2112+84dup (n.2112+78_2112+84dup) n.2237+78_2237+84dup n.2173+78_2173+84dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352133_45352139del | CA882714867 | ERCC2 | c.2268_2274del (p.Pro757LeufsTer?) c.2190+78_2190+84del (n.2190+78_2190+84del) n.2219+78_2219+84del c.*1448+78_*1448+84del (n.*1448+78_*1448+84del) n.1746+78_1746+84del c.2067+78_2067+84del (n.2067+78_2067+84del) c.*676+78_*676+84del (n.*676+78_*676+84del) n.1902+78_1902+84del n.2287+78_2287+84del n.1361+78_1361+84del c.1956+78_1956+84del (n.1956+78_1956+84del) n.2278+78_2278+84del c.2112+78_2112+84del (n.2112+78_2112+84del) n.2237+78_2237+84del n.2173+78_2173+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352133_45352146delinsTGGGGAGAATCCAA | CA2338388609 | ERCC2 | c.2253_2266delinsTTGGATTCTCCCCA (p.Pro751=) c.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2219+63_2219+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.1746+63_1746+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA) c.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.1902+63_1902+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.2287+63_2287+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.1361+63_1361+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2278+63_2278+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2237+63_2237+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.2173+63_2173+76delinsTTGGATTCTCCCCA | |
| 19 | g.45352137del | CA2576815920 | ERCC2 | c.2265del (p.Thr756LeufsTer?) c.2190+75del (n.2190+75del) n.2219+75del c.*1448+75del (n.*1448+75del) n.1746+75del c.2067+75del (n.2067+75del) c.*676+75del (n.*676+75del) n.1902+75del n.2287+75del n.1361+75del c.1956+75del (n.1956+75del) n.2278+75del c.2112+75del (n.2112+75del) n.2237+75del n.2173+75del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352139_45352151del | CA2338388610 | ERCC2 | c.2253_2265del (p.Trp752LeufsTer?) c.2190+63_2190+75del (n.2190+63_2190+75del) n.2219+63_2219+75del c.*1448+63_*1448+75del (n.*1448+63_*1448+75del) n.1746+63_1746+75del c.2067+63_2067+75del (n.2067+63_2067+75del) c.*676+63_*676+75del (n.*676+63_*676+75del) n.1902+63_1902+75del n.2287+63_2287+75del n.1361+63_1361+75del c.1956+63_1956+75del (n.1956+63_1956+75del) n.2278+63_2278+75del c.2112+63_2112+75del (n.2112+63_2112+75del) n.2237+63_2237+75del n.2173+63_2173+75del | dbSNP |
| 19 | g.45352135G>A | CA633340411 | ERCC2 | c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.2190+74C>T (n.2190+74C>T) n.2219+74C>T c.*1448+74C>T (n.*1448+74C>T) n.1746+74C>T c.2067+74C>T (n.2067+74C>T) c.*676+74C>T (n.*676+74C>T) n.1902+74C>T n.2287+74C>T n.1361+74C>T c.1956+74C>T (n.1956+74C>T) n.2278+74C>T c.2112+74C>T (n.2112+74C>T) n.2237+74C>T n.2173+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352135G>C | CA996294905 | ERCC2 | c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.2190+74C>G (n.2190+74C>G) n.2219+74C>G c.*1448+74C>G (n.*1448+74C>G) n.1746+74C>G c.2067+74C>G (n.2067+74C>G) c.*676+74C>G (n.*676+74C>G) n.1902+74C>G n.2287+74C>G n.1361+74C>G c.1956+74C>G (n.1956+74C>G) n.2278+74C>G c.2112+74C>G (n.2112+74C>G) n.2237+74C>G n.2173+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352135G= | CA2338388611 | ERCC2 | c.2264C= (p.Pro755=) c.2190+74C= (n.2190+74C=) n.2219+74C= c.*1448+74C= (n.*1448+74C=) n.1746+74C= c.2067+74C= (n.2067+74C=) c.*676+74C= (n.*676+74C=) n.1902+74C= n.2287+74C= n.1361+74C= c.1956+74C= (n.1956+74C=) n.2278+74C= c.2112+74C= (n.2112+74C=) n.2237+74C= n.2173+74C= | |
| 19 | g.45352135G>T | CA2576815922 | ERCC2 | c.2264C>A (p.Pro755His) c.2190+74C>A (n.2190+74C>A) n.2219+74C>A c.*1448+74C>A (n.*1448+74C>A) n.1746+74C>A c.2067+74C>A (n.2067+74C>A) c.*676+74C>A (n.*676+74C>A) n.1902+74C>A n.2287+74C>A n.1361+74C>A c.1956+74C>A (n.1956+74C>A) n.2278+74C>A c.2112+74C>A (n.2112+74C>A) n.2237+74C>A n.2173+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352135_45352160delinsGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGA | CA2338388612 | ERCC2 | c.2239_2264delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.Ser747=) c.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2219+49_2219+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.1746+49_1746+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) c.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.1902+49_1902+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.2287+49_2287+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.1361+49_1361+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2278+49_2278+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2237+49_2237+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.2173+49_2173+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC | |
| 19 | g.45352136G>T | CA2576815924 | ERCC2 | c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.2190+73C>A (n.2190+73C>A) n.2219+73C>A c.*1448+73C>A (n.*1448+73C>A) n.1746+73C>A c.2067+73C>A (n.2067+73C>A) c.*676+73C>A (n.*676+73C>A) n.1902+73C>A n.2287+73C>A n.1361+73C>A c.1956+73C>A (n.1956+73C>A) n.2278+73C>A c.2112+73C>A (n.2112+73C>A) n.2237+73C>A n.2173+73C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352142_45352166del | CA2338388613 | ERCC2 | c.2239_2263del (p.Ser747ProfsTer?) c.2190+49_2190+73del (n.2190+49_2190+73del) n.2219+49_2219+73del c.*1448+49_*1448+73del (n.*1448+49_*1448+73del) n.1746+49_1746+73del c.2067+49_2067+73del (n.2067+49_2067+73del) c.*676+49_*676+73del (n.*676+49_*676+73del) n.1902+49_1902+73del n.2287+49_2287+73del n.1361+49_1361+73del c.1956+49_1956+73del (n.1956+49_1956+73del) n.2278+49_2278+73del c.2112+49_2112+73del (n.2112+49_2112+73del) n.2237+49_2237+73del n.2173+49_2173+73del | dbSNP |
| 19 | g.45352137G>A | CA308948331 | ERCC2 | c.2262C>T (p.Leu754=) c.2190+72C>T (n.2190+72C>T) n.2219+72C>T c.*1448+72C>T (n.*1448+72C>T) n.1746+72C>T c.2067+72C>T (n.2067+72C>T) c.*676+72C>T (n.*676+72C>T) n.1902+72C>T n.2287+72C>T n.1361+72C>T c.1956+72C>T (n.1956+72C>T) n.2278+72C>T c.2112+72C>T (n.2112+72C>T) n.2237+72C>T n.2173+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352137G>C | CA2585785441 | ERCC2 | c.2262C>G (p.Leu754=) c.2190+72C>G (n.2190+72C>G) n.2219+72C>G c.*1448+72C>G (n.*1448+72C>G) n.1746+72C>G c.2067+72C>G (n.2067+72C>G) c.*676+72C>G (n.*676+72C>G) n.1902+72C>G n.2287+72C>G n.1361+72C>G c.1956+72C>G (n.1956+72C>G) n.2278+72C>G c.2112+72C>G (n.2112+72C>G) n.2237+72C>G n.2173+72C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352137G= | CA2338388614 | ERCC2 | c.2262C= (p.Leu754=) c.2190+72C= (n.2190+72C=) n.2219+72C= c.*1448+72C= (n.*1448+72C=) n.1746+72C= c.2067+72C= (n.2067+72C=) c.*676+72C= (n.*676+72C=) n.1902+72C= n.2287+72C= n.1361+72C= c.1956+72C= (n.1956+72C=) n.2278+72C= c.2112+72C= (n.2112+72C=) n.2237+72C= n.2173+72C= | |
| 19 | g.45352137G>T | CA2576815925 | ERCC2 | c.2262C>A (p.Leu754=) c.2190+72C>A (n.2190+72C>A) n.2219+72C>A c.*1448+72C>A (n.*1448+72C>A) n.1746+72C>A c.2067+72C>A (n.2067+72C>A) c.*676+72C>A (n.*676+72C>A) n.1902+72C>A n.2287+72C>A n.1361+72C>A c.1956+72C>A (n.1956+72C>A) n.2278+72C>A c.2112+72C>A (n.2112+72C>A) n.2237+72C>A n.2173+72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352138A= | CA2338388615 | ERCC2 | c.2261T= (p.Leu754=) c.2190+71T= (n.2190+71T=) n.2219+71T= c.*1448+71T= (n.*1448+71T=) n.1746+71T= c.2067+71T= (n.2067+71T=) c.*676+71T= (n.*676+71T=) n.1902+71T= n.2287+71T= n.1361+71T= c.1956+71T= (n.1956+71T=) n.2278+71T= c.2112+71T= (n.2112+71T=) n.2237+71T= n.2173+71T= | |
| 19 | g.45352138A>G | CA882714877 | ERCC2 | c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2190+71T>C (n.2190+71T>C) n.2219+71T>C c.*1448+71T>C (n.*1448+71T>C) n.1746+71T>C c.2067+71T>C (n.2067+71T>C) c.*676+71T>C (n.*676+71T>C) n.1902+71T>C n.2287+71T>C n.1361+71T>C c.1956+71T>C (n.1956+71T>C) n.2278+71T>C c.2112+71T>C (n.2112+71T>C) n.2237+71T>C n.2173+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352139G>A | CA2585785442 | ERCC2 | c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.2190+70C>T (n.2190+70C>T) n.2219+70C>T c.*1448+70C>T (n.*1448+70C>T) n.1746+70C>T c.2067+70C>T (n.2067+70C>T) c.*676+70C>T (n.*676+70C>T) n.1902+70C>T n.2287+70C>T n.1361+70C>T c.1956+70C>T (n.1956+70C>T) n.2278+70C>T c.2112+70C>T (n.2112+70C>T) n.2237+70C>T n.2173+70C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352139G>C | CA2585785443 | ERCC2 | c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2190+70C>G (n.2190+70C>G) n.2219+70C>G c.*1448+70C>G (n.*1448+70C>G) n.1746+70C>G c.2067+70C>G (n.2067+70C>G) c.*676+70C>G (n.*676+70C>G) n.1902+70C>G n.2287+70C>G n.1361+70C>G c.1956+70C>G (n.1956+70C>G) n.2278+70C>G c.2112+70C>G (n.2112+70C>G) n.2237+70C>G n.2173+70C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352139G>T | CA2585785444 | ERCC2 | c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.2190+70C>A (n.2190+70C>A) n.2219+70C>A c.*1448+70C>A (n.*1448+70C>A) n.1746+70C>A c.2067+70C>A (n.2067+70C>A) c.*676+70C>A (n.*676+70C>A) n.1902+70C>A n.2287+70C>A n.1361+70C>A c.1956+70C>A (n.1956+70C>A) n.2278+70C>A c.2112+70C>A (n.2112+70C>A) n.2237+70C>A n.2173+70C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352140A>G | CA2585785445 | ERCC2 | c.2259T>C (p.Ile753=) c.2190+69T>C (n.2190+69T>C) n.2219+69T>C c.*1448+69T>C (n.*1448+69T>C) n.1746+69T>C c.2067+69T>C (n.2067+69T>C) c.*676+69T>C (n.*676+69T>C) n.1902+69T>C n.2287+69T>C n.1361+69T>C c.1956+69T>C (n.1956+69T>C) n.2278+69T>C c.2112+69T>C (n.2112+69T>C) n.2237+69T>C n.2173+69T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352141A>C | CA2585785446 | ERCC2 | c.2258T>G (p.Ile753Ser) c.2190+68T>G (n.2190+68T>G) n.2219+68T>G c.*1448+68T>G (n.*1448+68T>G) n.1746+68T>G c.2067+68T>G (n.2067+68T>G) c.*676+68T>G (n.*676+68T>G) n.1902+68T>G n.2287+68T>G n.1361+68T>G c.1956+68T>G (n.1956+68T>G) n.2278+68T>G c.2112+68T>G (n.2112+68T>G) n.2237+68T>G n.2173+68T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352143C>A | CA2585785447 | ERCC2 | c.2256G>T (p.Trp752Cys) c.2190+66G>T (n.2190+66G>T) n.2219+66G>T c.*1448+66G>T (n.*1448+66G>T) n.1746+66G>T c.2067+66G>T (n.2067+66G>T) c.*676+66G>T (n.*676+66G>T) n.1902+66G>T n.2287+66G>T n.1361+66G>T c.1956+66G>T (n.1956+66G>T) n.2278+66G>T c.2112+66G>T (n.2112+66G>T) n.2237+66G>T n.2173+66G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352143C>T | CA2585785448 | ERCC2 | c.2256G>A (p.Trp752Ter) c.2190+66G>A (n.2190+66G>A) n.2219+66G>A c.*1448+66G>A (n.*1448+66G>A) n.1746+66G>A c.2067+66G>A (n.2067+66G>A) c.*676+66G>A (n.*676+66G>A) n.1902+66G>A n.2287+66G>A n.1361+66G>A c.1956+66G>A (n.1956+66G>A) n.2278+66G>A c.2112+66G>A (n.2112+66G>A) n.2237+66G>A n.2173+66G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352144del | CA2576815927 | ERCC2 | c.2256del (p.Trp752Ter) c.2190+66del (n.2190+66del) n.2219+66del c.*1448+66del (n.*1448+66del) n.1746+66del c.2067+66del (n.2067+66del) c.*676+66del (n.*676+66del) n.1902+66del n.2287+66del n.1361+66del c.1956+66del (n.1956+66del) n.2278+66del c.2112+66del (n.2112+66del) n.2237+66del n.2173+66del | |
| 19 | g.45352143_45352153delinsCCAAGGGGACT | CA2338388616 | ERCC2 | c.2246_2256delinsAGTCCCCTTGG (p.Lys749=) c.2190+56_2190+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2190+56_2190+66delinsAGTCCCCTTGG) n.2219+56_2219+66delinsAGTCCCCTTGG c.*1448+56_*1448+66delinsAGTCCCCTTGG (n.*1448+56_*1448+66delinsAGTCCCCTTGG) n.1746+56_1746+66delinsAGTCCCCTTGG c.2067+56_2067+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2067+56_2067+66delinsAGTCCCCTTGG) c.*676+56_*676+66delinsAGTCCCCTTGG (n.*676+56_*676+66delinsAGTCCCCTTGG) n.1902+56_1902+66delinsAGTCCCCTTGG n.2287+56_2287+66delinsAGTCCCCTTGG n.1361+56_1361+66delinsAGTCCCCTTGG c.1956+56_1956+66delinsAGTCCCCTTGG (n.1956+56_1956+66delinsAGTCCCCTTGG) n.2278+56_2278+66delinsAGTCCCCTTGG c.2112+56_2112+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2112+56_2112+66delinsAGTCCCCTTGG) n.2237+56_2237+66delinsAGTCCCCTTGG n.2173+56_2173+66delinsAGTCCCCTTGG | |
| 19 | g.45352144C= | CA2338388618 | ERCC2 | c.2255G= (p.Trp752=) c.2190+65G= (n.2190+65G=) n.2219+65G= c.*1448+65G= (n.*1448+65G=) n.1746+65G= c.2067+65G= (n.2067+65G=) c.*676+65G= (n.*676+65G=) n.1902+65G= n.2287+65G= n.1361+65G= c.1956+65G= (n.1956+65G=) n.2278+65G= c.2112+65G= (n.2112+65G=) n.2237+65G= n.2173+65G= | |
| 19 | g.45352144C>T | CA2338388619 | ERCC2 | c.2255G>A (p.Trp752Ter) c.2190+65G>A (n.2190+65G>A) n.2219+65G>A c.*1448+65G>A (n.*1448+65G>A) n.1746+65G>A c.2067+65G>A (n.2067+65G>A) c.*676+65G>A (n.*676+65G>A) n.1902+65G>A n.2287+65G>A n.1361+65G>A c.1956+65G>A (n.1956+65G>A) n.2278+65G>A c.2112+65G>A (n.2112+65G>A) n.2237+65G>A n.2173+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352144_45352153del | CA2338388617 | ERCC2 | c.2246_2255del (p.Lys749ArgfsTer?) c.2190+56_2190+65del (n.2190+56_2190+65del) n.2219+56_2219+65del c.*1448+56_*1448+65del (n.*1448+56_*1448+65del) n.1746+56_1746+65del c.2067+56_2067+65del (n.2067+56_2067+65del) c.*676+56_*676+65del (n.*676+56_*676+65del) n.1902+56_1902+65del n.2287+56_2287+65del n.1361+56_1361+65del c.1956+56_1956+65del (n.1956+56_1956+65del) n.2278+56_2278+65del c.2112+56_2112+65del (n.2112+56_2112+65del) n.2237+56_2237+65del n.2173+56_2173+65del | dbSNP |
| 19 | g.45352145A>C | CA2576815928 | ERCC2 | c.2254T>G (p.Trp752Gly) c.2190+64T>G (n.2190+64T>G) n.2219+64T>G c.*1448+64T>G (n.*1448+64T>G) n.1746+64T>G c.2067+64T>G (n.2067+64T>G) c.*676+64T>G (n.*676+64T>G) n.1902+64T>G n.2287+64T>G n.1361+64T>G c.1956+64T>G (n.1956+64T>G) n.2278+64T>G c.2112+64T>G (n.2112+64T>G) n.2237+64T>G n.2173+64T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352145A>G | CA2585785449 | ERCC2 | c.2254T>C (p.Trp752Arg) c.2190+64T>C (n.2190+64T>C) n.2219+64T>C c.*1448+64T>C (n.*1448+64T>C) n.1746+64T>C c.2067+64T>C (n.2067+64T>C) c.*676+64T>C (n.*676+64T>C) n.1902+64T>C n.2287+64T>C n.1361+64T>C c.1956+64T>C (n.1956+64T>C) n.2278+64T>C c.2112+64T>C (n.2112+64T>C) n.2237+64T>C n.2173+64T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352146A= | CA2338388620 | ERCC2 | c.2253T= (p.Pro751=) c.2190+63T= (n.2190+63T=) n.2219+63T= c.*1448+63T= (n.*1448+63T=) n.1746+63T= c.2067+63T= (n.2067+63T=) c.*676+63T= (n.*676+63T=) n.1902+63T= n.2287+63T= n.1361+63T= c.1956+63T= (n.1956+63T=) n.2278+63T= c.2112+63T= (n.2112+63T=) n.2237+63T= n.2173+63T= | |
| 19 | g.45352146A>C | CA882714879 | ERCC2 | c.2253T>G (p.Pro751=) c.2190+63T>G (n.2190+63T>G) n.2219+63T>G c.*1448+63T>G (n.*1448+63T>G) n.1746+63T>G c.2067+63T>G (n.2067+63T>G) c.*676+63T>G (n.*676+63T>G) n.1902+63T>G n.2287+63T>G n.1361+63T>G c.1956+63T>G (n.1956+63T>G) n.2278+63T>G c.2112+63T>G (n.2112+63T>G) n.2237+63T>G n.2173+63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352146A>G | CA2585785450 | ERCC2 | c.2253T>C (p.Pro751=) c.2190+63T>C (n.2190+63T>C) n.2219+63T>C c.*1448+63T>C (n.*1448+63T>C) n.1746+63T>C c.2067+63T>C (n.2067+63T>C) c.*676+63T>C (n.*676+63T>C) n.1902+63T>C n.2287+63T>C n.1361+63T>C c.1956+63T>C (n.1956+63T>C) n.2278+63T>C c.2112+63T>C (n.2112+63T>C) n.2237+63T>C n.2173+63T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352147G>A | CA2585785452 | ERCC2 | c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.2190+62C>T (n.2190+62C>T) n.2219+62C>T c.*1448+62C>T (n.*1448+62C>T) n.1746+62C>T c.2067+62C>T (n.2067+62C>T) c.*676+62C>T (n.*676+62C>T) n.1902+62C>T n.2287+62C>T n.1361+62C>T c.1956+62C>T (n.1956+62C>T) n.2278+62C>T c.2112+62C>T (n.2112+62C>T) n.2237+62C>T n.2173+62C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352147G= | CA2338388621 | ERCC2 | c.2252C= (p.Pro751=) c.2190+62C= (n.2190+62C=) n.2219+62C= c.*1448+62C= (n.*1448+62C=) n.1746+62C= c.2067+62C= (n.2067+62C=) c.*676+62C= (n.*676+62C=) n.1902+62C= n.2287+62C= n.1361+62C= c.1956+62C= (n.1956+62C=) n.2278+62C= c.2112+62C= (n.2112+62C=) n.2237+62C= n.2173+62C= | |
| 19 | g.45352147G>T | CA2585785453 | ERCC2 | c.2252C>A (p.Pro751His) c.2190+62C>A (n.2190+62C>A) n.2219+62C>A c.*1448+62C>A (n.*1448+62C>A) n.1746+62C>A c.2067+62C>A (n.2067+62C>A) c.*676+62C>A (n.*676+62C>A) n.1902+62C>A n.2287+62C>A n.1361+62C>A c.1956+62C>A (n.1956+62C>A) n.2278+62C>A c.2112+62C>A (n.2112+62C>A) n.2237+62C>A n.2173+62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352150dup | CA2585785451 | ERCC2 | c.2252dup (p.Trp752LeufsTer?) c.2190+62dup (n.2190+62dup) n.2219+62dup c.*1448+62dup (n.*1448+62dup) n.1746+62dup c.2067+62dup (n.2067+62dup) c.*676+62dup (n.*676+62dup) n.1902+62dup n.2287+62dup n.1361+62dup c.1956+62dup (n.1956+62dup) n.2278+62dup c.2112+62dup (n.2112+62dup) n.2237+62dup n.2173+62dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352148G>C | CA308948335 | ERCC2 | c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.2190+61C>G (n.2190+61C>G) n.2219+61C>G c.*1448+61C>G (n.*1448+61C>G) n.1746+61C>G c.2067+61C>G (n.2067+61C>G) c.*676+61C>G (n.*676+61C>G) n.1902+61C>G n.2287+61C>G n.1361+61C>G c.1956+61C>G (n.1956+61C>G) n.2278+61C>G c.2112+61C>G (n.2112+61C>G) n.2237+61C>G n.2173+61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352148G= | CA2338388622 | ERCC2 | c.2251C= (p.Pro751=) c.2190+61C= (n.2190+61C=) n.2219+61C= c.*1448+61C= (n.*1448+61C=) n.1746+61C= c.2067+61C= (n.2067+61C=) c.*676+61C= (n.*676+61C=) n.1902+61C= n.2287+61C= n.1361+61C= c.1956+61C= (n.1956+61C=) n.2278+61C= c.2112+61C= (n.2112+61C=) n.2237+61C= n.2173+61C= | |
| 19 | g.45352148G>T | CA2585785454 | ERCC2 | c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.2190+61C>A (n.2190+61C>A) n.2219+61C>A c.*1448+61C>A (n.*1448+61C>A) n.1746+61C>A c.2067+61C>A (n.2067+61C>A) c.*676+61C>A (n.*676+61C>A) n.1902+61C>A n.2287+61C>A n.1361+61C>A c.1956+61C>A (n.1956+61C>A) n.2278+61C>A c.2112+61C>A (n.2112+61C>A) n.2237+61C>A n.2173+61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352148_45352168dup | CA996294931 | ERCC2 | c.2231_2251dup (p.Ser750_Pro751insArgPheSerSerArgLysSer) c.2190+41_2190+61dup (n.2190+41_2190+61dup) n.2219+41_2219+61dup c.*1448+41_*1448+61dup (n.*1448+41_*1448+61dup) n.1746+41_1746+61dup c.2067+41_2067+61dup (n.2067+41_2067+61dup) c.*676+41_*676+61dup (n.*676+41_*676+61dup) n.1902+41_1902+61dup n.2287+41_2287+61dup n.1361+41_1361+61dup c.1956+41_1956+61dup (n.1956+41_1956+61dup) n.2278+41_2278+61dup c.2112+41_2112+61dup (n.2112+41_2112+61dup) n.2237+41_2237+61dup n.2173+41_2173+61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352149G>A | CA633340412 | ERCC2 | c.2250C>T (p.Ser750=) c.2190+60C>T (n.2190+60C>T) n.2219+60C>T c.*1448+60C>T (n.*1448+60C>T) n.1746+60C>T c.2067+60C>T (n.2067+60C>T) c.*676+60C>T (n.*676+60C>T) n.1902+60C>T n.2287+60C>T n.1361+60C>T c.1956+60C>T (n.1956+60C>T) n.2278+60C>T c.2112+60C>T (n.2112+60C>T) n.2237+60C>T n.2173+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352149G= | CA2338388623 | ERCC2 | c.2250C= (p.Ser750=) c.2190+60C= (n.2190+60C=) n.2219+60C= c.*1448+60C= (n.*1448+60C=) n.1746+60C= c.2067+60C= (n.2067+60C=) c.*676+60C= (n.*676+60C=) n.1902+60C= n.2287+60C= n.1361+60C= c.1956+60C= (n.1956+60C=) n.2278+60C= c.2112+60C= (n.2112+60C=) n.2237+60C= n.2173+60C= | |
| 19 | g.45352149G>T | CA2585785455 | ERCC2 | c.2250C>A (p.Ser750=) c.2190+60C>A (n.2190+60C>A) n.2219+60C>A c.*1448+60C>A (n.*1448+60C>A) n.1746+60C>A c.2067+60C>A (n.2067+60C>A) c.*676+60C>A (n.*676+60C>A) n.1902+60C>A n.2287+60C>A n.1361+60C>A c.1956+60C>A (n.1956+60C>A) n.2278+60C>A c.2112+60C>A (n.2112+60C>A) n.2237+60C>A n.2173+60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352150G>A | CA2585785456 | ERCC2 | c.2249C>T (p.Ser750Phe) c.2190+59C>T (n.2190+59C>T) n.2219+59C>T c.*1448+59C>T (n.*1448+59C>T) n.1746+59C>T c.2067+59C>T (n.2067+59C>T) c.*676+59C>T (n.*676+59C>T) n.1902+59C>T n.2287+59C>T n.1361+59C>T c.1956+59C>T (n.1956+59C>T) n.2278+59C>T c.2112+59C>T (n.2112+59C>T) n.2237+59C>T n.2173+59C>T | gnomAD v4 |