Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.2173+60C>T
gnomAD
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dbSNP
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c.2112+56A>C (p.=)
c.2067+56A>C (p.=)
n.2237+56A>C
n.2173+56A>C
19g.45352153T=CA2338388625ERCC2c.2190+56A= (p.=)
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19g.45352156C>TCA882714882ERCC2c.2190+53G>A (p.=)
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c.2067+53G>A (p.=)
n.2237+53G>A
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n.2237+52A>G
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dbSNP gnomAD
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c.2112+52A= (p.=)
c.2067+52A= (p.=)
n.2237+52A=
n.2173+52A=
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n.2278+49_2278+52delinsTCCA
c.2112+49_2112+52delinsTCCA (p.=)
c.2067+49_2067+52delinsTCCA (p.=)
n.2237+49_2237+52delinsTCCA
n.2173+49_2173+52delinsTCCA
19g.45352158G>ACA9512837ERCC2c.2190+51C>T (p.=)
n.2287+51C>T
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n.2278+51C>T
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c.2067+51C>T (p.=)
n.2237+51C>T
n.2173+51C>T
dbSNP ExAC gnomAD
19g.45352158G>CCA308948342ERCC2c.2190+51C>G (p.=)
n.2287+51C>G
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c.1956+51C>G (p.=)
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c.2067+51C>G (p.=)
n.2237+51C>G
n.2173+51C>G
dbSNP gnomAD
19g.45352158G=CA2338388629ERCC2c.2190+51C= (p.=)
n.2287+51C=
n.1361+51C=
c.1956+51C= (p.=)
n.2278+51C=
c.2112+51C= (p.=)
c.2067+51C= (p.=)
n.2237+51C=
n.2173+51C=
19g.45352162_45352164delCA308948337ERCC2c.2190+49_2190+51del (p.=)
n.2287+49_2287+51del
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c.1956+49_1956+51del (p.=)
n.2278+49_2278+51del
c.2112+49_2112+51del (p.=)
c.2067+49_2067+51del (p.=)
n.2237+49_2237+51del
n.2173+49_2173+51del
dbSNP gnomAD
19g.45352159G>ACA633340413ERCC2c.2190+50C>T (p.=)
n.2287+50C>T
n.1361+50C>T
c.1956+50C>T (p.=)
n.2278+50C>T
c.2112+50C>T (p.=)
c.2067+50C>T (p.=)
n.2237+50C>T
n.2173+50C>T
gnomAD
19g.45352159G>CCA633340414ERCC2c.2190+50C>G (p.=)
n.2287+50C>G
n.1361+50C>G
c.1956+50C>G (p.=)
n.2278+50C>G
c.2112+50C>G (p.=)
c.2067+50C>G (p.=)
n.2237+50C>G
n.2173+50C>G
gnomAD
19g.45352159G=CA2338388630ERCC2c.2190+50C= (p.=)
n.2287+50C=
n.1361+50C=
c.1956+50C= (p.=)
n.2278+50C=
c.2112+50C= (p.=)
c.2067+50C= (p.=)
n.2237+50C=
n.2173+50C=
19g.45352161G>ACA9512838ERCC2c.2190+48C>T (p.=)
n.2287+48C>T
n.1361+48C>T
c.1956+48C>T (p.=)
n.2278+48C>T
c.2112+48C>T (p.=)
c.2067+48C>T (p.=)
n.2237+48C>T
n.2173+48C>T
dbSNP ExAC gnomAD
19g.45352161G=CA2338388631ERCC2c.2190+48C= (p.=)
n.2287+48C=
n.1361+48C=
c.1956+48C= (p.=)
n.2278+48C=
c.2112+48C= (p.=)
c.2067+48C= (p.=)
n.2237+48C=
n.2173+48C=
19g.45352162G>CCA9512839ERCC2c.2190+47C>G (p.=)
n.2287+47C>G
n.1361+47C>G
c.1956+47C>G (p.=)
n.2278+47C>G
c.2112+47C>G (p.=)
c.2067+47C>G (p.=)
n.2237+47C>G
n.2173+47C>G
dbSNP ExAC gnomAD
19g.45352162G=CA2338388632ERCC2c.2190+47C= (p.=)
n.2287+47C=
n.1361+47C=
c.1956+47C= (p.=)
n.2278+47C=
c.2112+47C= (p.=)
c.2067+47C= (p.=)
n.2237+47C=
n.2173+47C=
19g.45352164G>ACA9512840ERCC2c.2190+45C>T (p.=)
n.2287+45C>T
n.1361+45C>T
c.1956+45C>T (p.=)
n.2278+45C>T
c.2112+45C>T (p.=)
c.2067+45C>T (p.=)
n.2237+45C>T
n.2173+45C>T
dbSNP ExAC gnomAD
19g.45352164G=CA2338388633ERCC2c.2190+45C= (p.=)
n.2287+45C=
n.1361+45C=
c.1956+45C= (p.=)
n.2278+45C=
c.2112+45C= (p.=)
c.2067+45C= (p.=)
n.2237+45C=
n.2173+45C=
19g.45352165A=CA2338388634ERCC2c.2190+44T= (p.=)
n.2287+44T=
n.1361+44T=
c.1956+44T= (p.=)
n.2278+44T=
c.2112+44T= (p.=)
c.2067+44T= (p.=)
n.2237+44T=
n.2173+44T=

Number of alleles fetched