| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352061_45352081dup | CA2338388533 | ERCC2 | c.2320_2340dup (p.Leu780_Trp781insValHisLeuArgAlaArgLeu) c.2190+130_2190+150dup (n.2190+130_2190+150dup) n.2219+130_2219+150dup c.*1448+130_*1448+150dup (n.*1448+130_*1448+150dup) n.1746+130_1746+150dup c.2067+130_2067+150dup (n.2067+130_2067+150dup) c.*676+130_*676+150dup (n.*676+130_*676+150dup) n.1902+130_1902+150dup n.2287+130_2287+150dup n.1361+130_1361+150dup c.1956+130_1956+150dup (n.1956+130_1956+150dup) n.2278+130_2278+150dup c.2112+130_2112+150dup (n.2112+130_2112+150dup) n.2237+130_2237+150dup n.2173+130_2173+150dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352062_45352117del | CA633340408 | ERCC2 | c.2284_2339del (p.Ala762LeufsTer22) c.2190+94_2190+149del (n.2190+94_2190+149del) n.2219+94_2219+149del c.*1448+94_*1448+149del (n.*1448+94_*1448+149del) n.1746+94_1746+149del c.2067+94_2067+149del (n.2067+94_2067+149del) c.*676+94_*676+149del (n.*676+94_*676+149del) n.1902+94_1902+149del n.2287+94_2287+149del n.1361+94_1361+149del c.1956+94_1956+149del (n.1956+94_1956+149del) n.2278+94_2278+149del c.2112+94_2112+149del (n.2112+94_2112+149del) n.2237+94_2237+149del n.2173+94_2173+149del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352062C>A | CA2585785352 | ERCC2 | c.2337G>T (p.Arg779Ser) c.2190+147G>T (n.2190+147G>T) n.2219+147G>T c.*1448+147G>T (n.*1448+147G>T) n.1746+147G>T c.2067+147G>T (n.2067+147G>T) c.*676+147G>T (n.*676+147G>T) n.1902+147G>T n.2287+147G>T n.1361+147G>T c.1956+147G>T (n.1956+147G>T) n.2278+147G>T c.2112+147G>T (n.2112+147G>T) n.2237+147G>T n.2173+147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352062C= | CA2338388536 | ERCC2 | c.2337G= (p.Arg779=) c.2190+147G= (n.2190+147G=) n.2219+147G= c.*1448+147G= (n.*1448+147G=) n.1746+147G= c.2067+147G= (n.2067+147G=) c.*676+147G= (n.*676+147G=) n.1902+147G= n.2287+147G= n.1361+147G= c.1956+147G= (n.1956+147G=) n.2278+147G= c.2112+147G= (n.2112+147G=) n.2237+147G= n.2173+147G= | |
| 19 | g.45352062C>T | CA996294770 | ERCC2 | c.2337G>A (p.Arg779=) c.2190+147G>A (n.2190+147G>A) n.2219+147G>A c.*1448+147G>A (n.*1448+147G>A) n.1746+147G>A c.2067+147G>A (n.2067+147G>A) c.*676+147G>A (n.*676+147G>A) n.1902+147G>A n.2287+147G>A n.1361+147G>A c.1956+147G>A (n.1956+147G>A) n.2278+147G>A c.2112+147G>A (n.2112+147G>A) n.2237+147G>A n.2173+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352063C>A | CA2585785353 | ERCC2 | c.2336G>T (p.Arg779Met) c.2190+146G>T (n.2190+146G>T) n.2219+146G>T c.*1448+146G>T (n.*1448+146G>T) n.1746+146G>T c.2067+146G>T (n.2067+146G>T) c.*676+146G>T (n.*676+146G>T) n.1902+146G>T n.2287+146G>T n.1361+146G>T c.1956+146G>T (n.1956+146G>T) n.2278+146G>T c.2112+146G>T (n.2112+146G>T) n.2237+146G>T n.2173+146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352063C= | CA2338388537 | ERCC2 | c.2336G= (p.Arg779=) c.2190+146G= (n.2190+146G=) n.2219+146G= c.*1448+146G= (n.*1448+146G=) n.1746+146G= c.2067+146G= (n.2067+146G=) c.*676+146G= (n.*676+146G=) n.1902+146G= n.2287+146G= n.1361+146G= c.1956+146G= (n.1956+146G=) n.2278+146G= c.2112+146G= (n.2112+146G=) n.2237+146G= n.2173+146G= | |
| 19 | g.45352063C>T | CA996294772 | ERCC2 | c.2336G>A (p.Arg779Lys) c.2190+146G>A (n.2190+146G>A) n.2219+146G>A c.*1448+146G>A (n.*1448+146G>A) n.1746+146G>A c.2067+146G>A (n.2067+146G>A) c.*676+146G>A (n.*676+146G>A) n.1902+146G>A n.2287+146G>A n.1361+146G>A c.1956+146G>A (n.1956+146G>A) n.2278+146G>A c.2112+146G>A (n.2112+146G>A) n.2237+146G>A n.2173+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352064T>C | CA2585785354 | ERCC2 | c.2335A>G (p.Arg779Gly) c.2190+145A>G (n.2190+145A>G) n.2219+145A>G c.*1448+145A>G (n.*1448+145A>G) n.1746+145A>G c.2067+145A>G (n.2067+145A>G) c.*676+145A>G (n.*676+145A>G) n.1902+145A>G n.2287+145A>G n.1361+145A>G c.1956+145A>G (n.1956+145A>G) n.2278+145A>G c.2112+145A>G (n.2112+145A>G) n.2237+145A>G n.2173+145A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352065G>A | CA633340409 | ERCC2 | c.2334C>T (p.Ala778=) c.2190+144C>T (n.2190+144C>T) n.2219+144C>T c.*1448+144C>T (n.*1448+144C>T) n.1746+144C>T c.2067+144C>T (n.2067+144C>T) c.*676+144C>T (n.*676+144C>T) n.1902+144C>T n.2287+144C>T n.1361+144C>T c.1956+144C>T (n.1956+144C>T) n.2278+144C>T c.2112+144C>T (n.2112+144C>T) n.2237+144C>T n.2173+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352065G= | CA2338388538 | ERCC2 | c.2334C= (p.Ala778=) c.2190+144C= (n.2190+144C=) n.2219+144C= c.*1448+144C= (n.*1448+144C=) n.1746+144C= c.2067+144C= (n.2067+144C=) c.*676+144C= (n.*676+144C=) n.1902+144C= n.2287+144C= n.1361+144C= c.1956+144C= (n.1956+144C=) n.2278+144C= c.2112+144C= (n.2112+144C=) n.2237+144C= n.2173+144C= | |
| 19 | g.45352065G>T | CA2585785356 | ERCC2 | c.2334C>A (p.Ala778=) c.2190+144C>A (n.2190+144C>A) n.2219+144C>A c.*1448+144C>A (n.*1448+144C>A) n.1746+144C>A c.2067+144C>A (n.2067+144C>A) c.*676+144C>A (n.*676+144C>A) n.1902+144C>A n.2287+144C>A n.1361+144C>A c.1956+144C>A (n.1956+144C>A) n.2278+144C>A c.2112+144C>A (n.2112+144C>A) n.2237+144C>A n.2173+144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352066del | CA2585785355 | ERCC2 | c.2334del (p.Arg779GlyfsTer?) c.2190+144del (n.2190+144del) n.2219+144del c.*1448+144del (n.*1448+144del) n.1746+144del c.2067+144del (n.2067+144del) c.*676+144del (n.*676+144del) n.1902+144del n.2287+144del n.1361+144del c.1956+144del (n.1956+144del) n.2278+144del c.2112+144del (n.2112+144del) n.2237+144del n.2173+144del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352065_45352075delinsGGCACGTAGAT | CA2338388539 | ERCC2 | c.2324_2334delinsATCTACGTGCC (p.His775=) c.2190+134_2190+144delinsATCTACGTGCC (n.2190+134_2190+144delinsATCTACGTGCC) n.2219+134_2219+144delinsATCTACGTGCC c.*1448+134_*1448+144delinsATCTACGTGCC (n.*1448+134_*1448+144delinsATCTACGTGCC) n.1746+134_1746+144delinsATCTACGTGCC c.2067+134_2067+144delinsATCTACGTGCC (n.2067+134_2067+144delinsATCTACGTGCC) c.*676+134_*676+144delinsATCTACGTGCC (n.*676+134_*676+144delinsATCTACGTGCC) n.1902+134_1902+144delinsATCTACGTGCC n.2287+134_2287+144delinsATCTACGTGCC n.1361+134_1361+144delinsATCTACGTGCC c.1956+134_1956+144delinsATCTACGTGCC (n.1956+134_1956+144delinsATCTACGTGCC) n.2278+134_2278+144delinsATCTACGTGCC c.2112+134_2112+144delinsATCTACGTGCC (n.2112+134_2112+144delinsATCTACGTGCC) n.2237+134_2237+144delinsATCTACGTGCC n.2173+134_2173+144delinsATCTACGTGCC | |
| 19 | g.45352066G>A | CA2585785358 | ERCC2 | c.2333C>T (p.Ala778Val) c.2190+143C>T (n.2190+143C>T) n.2219+143C>T c.*1448+143C>T (n.*1448+143C>T) n.1746+143C>T c.2067+143C>T (n.2067+143C>T) c.*676+143C>T (n.*676+143C>T) n.1902+143C>T n.2287+143C>T n.1361+143C>T c.1956+143C>T (n.1956+143C>T) n.2278+143C>T c.2112+143C>T (n.2112+143C>T) n.2237+143C>T n.2173+143C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352066G>C | CA2585785359 | ERCC2 | c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.2190+143C>G (n.2190+143C>G) n.2219+143C>G c.*1448+143C>G (n.*1448+143C>G) n.1746+143C>G c.2067+143C>G (n.2067+143C>G) c.*676+143C>G (n.*676+143C>G) n.1902+143C>G n.2287+143C>G n.1361+143C>G c.1956+143C>G (n.1956+143C>G) n.2278+143C>G c.2112+143C>G (n.2112+143C>G) n.2237+143C>G n.2173+143C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352066G>T | CA2585785357 | ERCC2 | c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.2190+143C>A (n.2190+143C>A) n.2219+143C>A c.*1448+143C>A (n.*1448+143C>A) n.1746+143C>A c.2067+143C>A (n.2067+143C>A) c.*676+143C>A (n.*676+143C>A) n.1902+143C>A n.2287+143C>A n.1361+143C>A c.1956+143C>A (n.1956+143C>A) n.2278+143C>A c.2112+143C>A (n.2112+143C>A) n.2237+143C>A n.2173+143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352071_45352080del | CA920118376 | ERCC2 | c.2324_2333del (p.His775ProfsTer?) c.2190+134_2190+143del (n.2190+134_2190+143del) n.2219+134_2219+143del c.*1448+134_*1448+143del (n.*1448+134_*1448+143del) n.1746+134_1746+143del c.2067+134_2067+143del (n.2067+134_2067+143del) c.*676+134_*676+143del (n.*676+134_*676+143del) n.1902+134_1902+143del n.2287+134_2287+143del n.1361+134_1361+143del c.1956+134_1956+143del (n.1956+134_1956+143del) n.2278+134_2278+143del c.2112+134_2112+143del (n.2112+134_2112+143del) n.2237+134_2237+143del n.2173+134_2173+143del | dbSNP |
| 19 | g.45352067C>A | CA2338388541 | ERCC2 | c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.2190+142G>T (n.2190+142G>T) n.2219+142G>T c.*1448+142G>T (n.*1448+142G>T) n.1746+142G>T c.2067+142G>T (n.2067+142G>T) c.*676+142G>T (n.*676+142G>T) n.1902+142G>T n.2287+142G>T n.1361+142G>T c.1956+142G>T (n.1956+142G>T) n.2278+142G>T c.2112+142G>T (n.2112+142G>T) n.2237+142G>T n.2173+142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352067C= | CA2338388540 | ERCC2 | c.2332G= (p.Ala778=) c.2190+142G= (n.2190+142G=) n.2219+142G= c.*1448+142G= (n.*1448+142G=) n.1746+142G= c.2067+142G= (n.2067+142G=) c.*676+142G= (n.*676+142G=) n.1902+142G= n.2287+142G= n.1361+142G= c.1956+142G= (n.1956+142G=) n.2278+142G= c.2112+142G= (n.2112+142G=) n.2237+142G= n.2173+142G= | |
| 19 | g.45352067C>G | CA2585785360 | ERCC2 | c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.2190+142G>C (n.2190+142G>C) n.2219+142G>C c.*1448+142G>C (n.*1448+142G>C) n.1746+142G>C c.2067+142G>C (n.2067+142G>C) c.*676+142G>C (n.*676+142G>C) n.1902+142G>C n.2287+142G>C n.1361+142G>C c.1956+142G>C (n.1956+142G>C) n.2278+142G>C c.2112+142G>C (n.2112+142G>C) n.2237+142G>C n.2173+142G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352067C>T | CA308948235 | ERCC2 | c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.2190+142G>A (n.2190+142G>A) n.2219+142G>A c.*1448+142G>A (n.*1448+142G>A) n.1746+142G>A c.2067+142G>A (n.2067+142G>A) c.*676+142G>A (n.*676+142G>A) n.1902+142G>A n.2287+142G>A n.1361+142G>A c.1956+142G>A (n.1956+142G>A) n.2278+142G>A c.2112+142G>A (n.2112+142G>A) n.2237+142G>A n.2173+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352068A>T | CA2585785361 | ERCC2 | c.2331T>A (p.Arg777=) c.2190+141T>A (n.2190+141T>A) n.2219+141T>A c.*1448+141T>A (n.*1448+141T>A) n.1746+141T>A c.2067+141T>A (n.2067+141T>A) c.*676+141T>A (n.*676+141T>A) n.1902+141T>A n.2287+141T>A n.1361+141T>A c.1956+141T>A (n.1956+141T>A) n.2278+141T>A c.2112+141T>A (n.2112+141T>A) n.2237+141T>A n.2173+141T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352069C>A | CA2338388543 | ERCC2 | c.2330G>T (p.Arg777Leu) c.2190+140G>T (n.2190+140G>T) n.2219+140G>T c.*1448+140G>T (n.*1448+140G>T) n.1746+140G>T c.2067+140G>T (n.2067+140G>T) c.*676+140G>T (n.*676+140G>T) n.1902+140G>T n.2287+140G>T n.1361+140G>T c.1956+140G>T (n.1956+140G>T) n.2278+140G>T c.2112+140G>T (n.2112+140G>T) n.2237+140G>T n.2173+140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352069C= | CA2338388542 | ERCC2 | c.2330G= (p.Arg777=) c.2190+140G= (n.2190+140G=) n.2219+140G= c.*1448+140G= (n.*1448+140G=) n.1746+140G= c.2067+140G= (n.2067+140G=) c.*676+140G= (n.*676+140G=) n.1902+140G= n.2287+140G= n.1361+140G= c.1956+140G= (n.1956+140G=) n.2278+140G= c.2112+140G= (n.2112+140G=) n.2237+140G= n.2173+140G= | |
| 19 | g.45352069C>G | CA2338388544 | ERCC2 | c.2330G>C (p.Arg777Pro) c.2190+140G>C (n.2190+140G>C) n.2219+140G>C c.*1448+140G>C (n.*1448+140G>C) n.1746+140G>C c.2067+140G>C (n.2067+140G>C) c.*676+140G>C (n.*676+140G>C) n.1902+140G>C n.2287+140G>C n.1361+140G>C c.1956+140G>C (n.1956+140G>C) n.2278+140G>C c.2112+140G>C (n.2112+140G>C) n.2237+140G>C n.2173+140G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352069C>T | CA308948258 | ERCC2 | c.2330G>A (p.Arg777His) c.2190+140G>A (n.2190+140G>A) n.2219+140G>A c.*1448+140G>A (n.*1448+140G>A) n.1746+140G>A c.2067+140G>A (n.2067+140G>A) c.*676+140G>A (n.*676+140G>A) n.1902+140G>A n.2287+140G>A n.1361+140G>A c.1956+140G>A (n.1956+140G>A) n.2278+140G>A c.2112+140G>A (n.2112+140G>A) n.2237+140G>A n.2173+140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352070G>A | CA308948263 | ERCC2 | c.2329C>T (p.Arg777Cys) c.2190+139C>T (n.2190+139C>T) n.2219+139C>T c.*1448+139C>T (n.*1448+139C>T) n.1746+139C>T c.2067+139C>T (n.2067+139C>T) c.*676+139C>T (n.*676+139C>T) n.1902+139C>T n.2287+139C>T n.1361+139C>T c.1956+139C>T (n.1956+139C>T) n.2278+139C>T c.2112+139C>T (n.2112+139C>T) n.2237+139C>T n.2173+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352070G= | CA2338388545 | ERCC2 | c.2329C= (p.Arg777=) c.2190+139C= (n.2190+139C=) n.2219+139C= c.*1448+139C= (n.*1448+139C=) n.1746+139C= c.2067+139C= (n.2067+139C=) c.*676+139C= (n.*676+139C=) n.1902+139C= n.2287+139C= n.1361+139C= c.1956+139C= (n.1956+139C=) n.2278+139C= c.2112+139C= (n.2112+139C=) n.2237+139C= n.2173+139C= | |
| 19 | g.45352070G>T | CA2585785362 | ERCC2 | c.2329C>A (p.Arg777Ser) c.2190+139C>A (n.2190+139C>A) n.2219+139C>A c.*1448+139C>A (n.*1448+139C>A) n.1746+139C>A c.2067+139C>A (n.2067+139C>A) c.*676+139C>A (n.*676+139C>A) n.1902+139C>A n.2287+139C>A n.1361+139C>A c.1956+139C>A (n.1956+139C>A) n.2278+139C>A c.2112+139C>A (n.2112+139C>A) n.2237+139C>A n.2173+139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352071T>A | CA2585785363 | ERCC2 | c.2328A>T (p.Leu776=) c.2190+138A>T (n.2190+138A>T) n.2219+138A>T c.*1448+138A>T (n.*1448+138A>T) n.1746+138A>T c.2067+138A>T (n.2067+138A>T) c.*676+138A>T (n.*676+138A>T) n.1902+138A>T n.2287+138A>T n.1361+138A>T c.1956+138A>T (n.1956+138A>T) n.2278+138A>T c.2112+138A>T (n.2112+138A>T) n.2237+138A>T n.2173+138A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352071T>C | CA308948272 | ERCC2 | c.2328A>G (p.Leu776=) c.2190+138A>G (n.2190+138A>G) n.2219+138A>G c.*1448+138A>G (n.*1448+138A>G) n.1746+138A>G c.2067+138A>G (n.2067+138A>G) c.*676+138A>G (n.*676+138A>G) n.1902+138A>G n.2287+138A>G n.1361+138A>G c.1956+138A>G (n.1956+138A>G) n.2278+138A>G c.2112+138A>G (n.2112+138A>G) n.2237+138A>G n.2173+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352071T>G | CA996294791 | ERCC2 | c.2328A>C (p.Leu776=) c.2190+138A>C (n.2190+138A>C) n.2219+138A>C c.*1448+138A>C (n.*1448+138A>C) n.1746+138A>C c.2067+138A>C (n.2067+138A>C) c.*676+138A>C (n.*676+138A>C) n.1902+138A>C n.2287+138A>C n.1361+138A>C c.1956+138A>C (n.1956+138A>C) n.2278+138A>C c.2112+138A>C (n.2112+138A>C) n.2237+138A>C n.2173+138A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352071T= | CA2338388546 | ERCC2 | c.2328A= (p.Leu776=) c.2190+138A= (n.2190+138A=) n.2219+138A= c.*1448+138A= (n.*1448+138A=) n.1746+138A= c.2067+138A= (n.2067+138A=) c.*676+138A= (n.*676+138A=) n.1902+138A= n.2287+138A= n.1361+138A= c.1956+138A= (n.1956+138A=) n.2278+138A= c.2112+138A= (n.2112+138A=) n.2237+138A= n.2173+138A= | |
| 19 | g.45352071_45352073delinsTAG | CA2338388547 | ERCC2 | c.2326_2328delinsCTA (p.Leu776=) c.2190+136_2190+138delinsCTA (n.2190+136_2190+138delinsCTA) n.2219+136_2219+138delinsCTA c.*1448+136_*1448+138delinsCTA (n.*1448+136_*1448+138delinsCTA) n.1746+136_1746+138delinsCTA c.2067+136_2067+138delinsCTA (n.2067+136_2067+138delinsCTA) c.*676+136_*676+138delinsCTA (n.*676+136_*676+138delinsCTA) n.1902+136_1902+138delinsCTA n.2287+136_2287+138delinsCTA n.1361+136_1361+138delinsCTA c.1956+136_1956+138delinsCTA (n.1956+136_1956+138delinsCTA) n.2278+136_2278+138delinsCTA c.2112+136_2112+138delinsCTA (n.2112+136_2112+138delinsCTA) n.2237+136_2237+138delinsCTA n.2173+136_2173+138delinsCTA | |
| 19 | g.45352072A>G | CA2585785364 | ERCC2 | c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.2190+137T>C (n.2190+137T>C) n.2219+137T>C c.*1448+137T>C (n.*1448+137T>C) n.1746+137T>C c.2067+137T>C (n.2067+137T>C) c.*676+137T>C (n.*676+137T>C) n.1902+137T>C n.2287+137T>C n.1361+137T>C c.1956+137T>C (n.1956+137T>C) n.2278+137T>C c.2112+137T>C (n.2112+137T>C) n.2237+137T>C n.2173+137T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352072A>T | CA2585785365 | ERCC2 | c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.2190+137T>A (n.2190+137T>A) n.2219+137T>A c.*1448+137T>A (n.*1448+137T>A) n.1746+137T>A c.2067+137T>A (n.2067+137T>A) c.*676+137T>A (n.*676+137T>A) n.1902+137T>A n.2287+137T>A n.1361+137T>A c.1956+137T>A (n.1956+137T>A) n.2278+137T>A c.2112+137T>A (n.2112+137T>A) n.2237+137T>A n.2173+137T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352073_45352074del | CA2338388548 | ERCC2 | c.2326_2327del (p.Leu776ThrfsTer26) c.2190+136_2190+137del (n.2190+136_2190+137del) n.2219+136_2219+137del c.*1448+136_*1448+137del (n.*1448+136_*1448+137del) n.1746+136_1746+137del c.2067+136_2067+137del (n.2067+136_2067+137del) c.*676+136_*676+137del (n.*676+136_*676+137del) n.1902+136_1902+137del n.2287+136_2287+137del n.1361+136_1361+137del c.1956+136_1956+137del (n.1956+136_1956+137del) n.2278+136_2278+137del c.2112+136_2112+137del (n.2112+136_2112+137del) n.2237+136_2237+137del n.2173+136_2173+137del | dbSNP |
| 19 | g.45352073G>A | CA2338388550 | ERCC2 | c.2326C>T (p.Leu776=) c.2190+136C>T (n.2190+136C>T) n.2219+136C>T c.*1448+136C>T (n.*1448+136C>T) n.1746+136C>T c.2067+136C>T (n.2067+136C>T) c.*676+136C>T (n.*676+136C>T) n.1902+136C>T n.2287+136C>T n.1361+136C>T c.1956+136C>T (n.1956+136C>T) n.2278+136C>T c.2112+136C>T (n.2112+136C>T) n.2237+136C>T n.2173+136C>T | dbSNP |
| 19 | g.45352073G= | CA2338388549 | ERCC2 | c.2326C= (p.Leu776=) c.2190+136C= (n.2190+136C=) n.2219+136C= c.*1448+136C= (n.*1448+136C=) n.1746+136C= c.2067+136C= (n.2067+136C=) c.*676+136C= (n.*676+136C=) n.1902+136C= n.2287+136C= n.1361+136C= c.1956+136C= (n.1956+136C=) n.2278+136C= c.2112+136C= (n.2112+136C=) n.2237+136C= n.2173+136C= | |
| 19 | g.45352073G>T | CA2585785366 | ERCC2 | c.2326C>A (p.Leu776Ile) c.2190+136C>A (n.2190+136C>A) n.2219+136C>A c.*1448+136C>A (n.*1448+136C>A) n.1746+136C>A c.2067+136C>A (n.2067+136C>A) c.*676+136C>A (n.*676+136C>A) n.1902+136C>A n.2287+136C>A n.1361+136C>A c.1956+136C>A (n.1956+136C>A) n.2278+136C>A c.2112+136C>A (n.2112+136C>A) n.2237+136C>A n.2173+136C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352074A= | CA2338388551 | ERCC2 | c.2325T= (p.His775=) c.2190+135T= (n.2190+135T=) n.2219+135T= c.*1448+135T= (n.*1448+135T=) n.1746+135T= c.2067+135T= (n.2067+135T=) c.*676+135T= (n.*676+135T=) n.1902+135T= n.2287+135T= n.1361+135T= c.1956+135T= (n.1956+135T=) n.2278+135T= c.2112+135T= (n.2112+135T=) n.2237+135T= n.2173+135T= | |
| 19 | g.45352074A>G | CA882714838 | ERCC2 | c.2325T>C (p.His775=) c.2190+135T>C (n.2190+135T>C) n.2219+135T>C c.*1448+135T>C (n.*1448+135T>C) n.1746+135T>C c.2067+135T>C (n.2067+135T>C) c.*676+135T>C (n.*676+135T>C) n.1902+135T>C n.2287+135T>C n.1361+135T>C c.1956+135T>C (n.1956+135T>C) n.2278+135T>C c.2112+135T>C (n.2112+135T>C) n.2237+135T>C n.2173+135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352074A>T | CA2585785367 | ERCC2 | c.2325T>A (p.His775Gln) c.2190+135T>A (n.2190+135T>A) n.2219+135T>A c.*1448+135T>A (n.*1448+135T>A) n.1746+135T>A c.2067+135T>A (n.2067+135T>A) c.*676+135T>A (n.*676+135T>A) n.1902+135T>A n.2287+135T>A n.1361+135T>A c.1956+135T>A (n.1956+135T>A) n.2278+135T>A c.2112+135T>A (n.2112+135T>A) n.2237+135T>A n.2173+135T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352075T>C | CA308948279 | ERCC2 | c.2324A>G (p.His775Arg) c.2190+134A>G (n.2190+134A>G) n.2219+134A>G c.*1448+134A>G (n.*1448+134A>G) n.1746+134A>G c.2067+134A>G (n.2067+134A>G) c.*676+134A>G (n.*676+134A>G) n.1902+134A>G n.2287+134A>G n.1361+134A>G c.1956+134A>G (n.1956+134A>G) n.2278+134A>G c.2112+134A>G (n.2112+134A>G) n.2237+134A>G n.2173+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352075T= | CA2338388552 | ERCC2 | c.2324A= (p.His775=) c.2190+134A= (n.2190+134A=) n.2219+134A= c.*1448+134A= (n.*1448+134A=) n.1746+134A= c.2067+134A= (n.2067+134A=) c.*676+134A= (n.*676+134A=) n.1902+134A= n.2287+134A= n.1361+134A= c.1956+134A= (n.1956+134A=) n.2278+134A= c.2112+134A= (n.2112+134A=) n.2237+134A= n.2173+134A= | |
| 19 | g.45352076G>A | CA308948284 | ERCC2 | c.2323C>T (p.His775Tyr) c.2190+133C>T (n.2190+133C>T) n.2219+133C>T c.*1448+133C>T (n.*1448+133C>T) n.1746+133C>T c.2067+133C>T (n.2067+133C>T) c.*676+133C>T (n.*676+133C>T) n.1902+133C>T n.2287+133C>T n.1361+133C>T c.1956+133C>T (n.1956+133C>T) n.2278+133C>T c.2112+133C>T (n.2112+133C>T) n.2237+133C>T n.2173+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352076G= | CA2338388553 | ERCC2 | c.2323C= (p.His775=) c.2190+133C= (n.2190+133C=) n.2219+133C= c.*1448+133C= (n.*1448+133C=) n.1746+133C= c.2067+133C= (n.2067+133C=) c.*676+133C= (n.*676+133C=) n.1902+133C= n.2287+133C= n.1361+133C= c.1956+133C= (n.1956+133C=) n.2278+133C= c.2112+133C= (n.2112+133C=) n.2237+133C= n.2173+133C= | |
| 19 | g.45352076G>T | CA2585785368 | ERCC2 | c.2323C>A (p.His775Asn) c.2190+133C>A (n.2190+133C>A) n.2219+133C>A c.*1448+133C>A (n.*1448+133C>A) n.1746+133C>A c.2067+133C>A (n.2067+133C>A) c.*676+133C>A (n.*676+133C>A) n.1902+133C>A n.2287+133C>A n.1361+133C>A c.1956+133C>A (n.1956+133C>A) n.2278+133C>A c.2112+133C>A (n.2112+133C>A) n.2237+133C>A n.2173+133C>A | gnomAD v4 |