UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45351951_45351958del | CA2338388438 | ERCC2 | c.2443_2450del (p.Arg815CysfsTer24) c.2191-235_2191-228del (n.2191-235_2191-228del) n.2220-235_2220-228del c.*1449-235_*1449-228del (n.*1449-235_*1449-228del) n.1747-235_1747-228del c.2068-235_2068-228del (n.2068-235_2068-228del) c.*677-235_*677-228del (n.*677-235_*677-228del) n.1903-235_1903-228del n.2288-235_2288-228del n.1362-235_1362-228del c.1957-235_1957-228del (n.1957-235_1957-228del) n.2279-235_2279-228del c.2113-235_2113-228del (n.2113-235_2113-228del) n.2238-235_2238-228del n.2174-235_2174-228del | dbSNP |
| 19 | g.45351956_45351957del | CA882714757 | ERCC2 | c.2446_2447del (p.Asp816ArgfsTer25) c.2191-232_2191-231del (n.2191-232_2191-231del) n.2220-232_2220-231del c.*1449-232_*1449-231del (n.*1449-232_*1449-231del) n.1747-232_1747-231del c.2068-232_2068-231del (n.2068-232_2068-231del) c.*677-232_*677-231del (n.*677-232_*677-231del) n.1903-232_1903-231del n.2288-232_2288-231del n.1362-232_1362-231del c.1957-232_1957-231del (n.1957-232_1957-231del) n.2279-232_2279-231del c.2113-232_2113-231del (n.2113-232_2113-231del) n.2238-232_2238-231del n.2174-232_2174-231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351957C= | CA2338388444 | ERCC2 | c.2442G= (p.Arg814=) c.2191-236G= (n.2191-236G=) n.2220-236G= c.*1449-236G= (n.*1449-236G=) n.1747-236G= c.2068-236G= (n.2068-236G=) c.*677-236G= (n.*677-236G=) n.1903-236G= n.2288-236G= n.1362-236G= c.1957-236G= (n.1957-236G=) n.2279-236G= c.2113-236G= (n.2113-236G=) n.2238-236G= n.2174-236G= | |
| 19 | g.45351957C>G | CA2338388443 | ERCC2 | c.2442G>C (p.Arg814Ser) c.2191-236G>C (n.2191-236G>C) n.2220-236G>C c.*1449-236G>C (n.*1449-236G>C) n.1747-236G>C c.2068-236G>C (n.2068-236G>C) c.*677-236G>C (n.*677-236G>C) n.1903-236G>C n.2288-236G>C n.1362-236G>C c.1957-236G>C (n.1957-236G>C) n.2279-236G>C c.2113-236G>C (n.2113-236G>C) n.2238-236G>C n.2174-236G>C | dbSNP |
| 19 | g.45351958C= | CA2338388445 | ERCC2 | c.2441G= (p.Arg814=) c.2191-237G= (n.2191-237G=) n.2220-237G= c.*1449-237G= (n.*1449-237G=) n.1747-237G= c.2068-237G= (n.2068-237G=) c.*677-237G= (n.*677-237G=) n.1903-237G= n.2288-237G= n.1362-237G= c.1957-237G= (n.1957-237G=) n.2279-237G= c.2113-237G= (n.2113-237G=) n.2238-237G= n.2174-237G= | |
| 19 | g.45351958C>T | CA996294646 | ERCC2 | c.2441G>A (p.Arg814Lys) c.2191-237G>A (n.2191-237G>A) n.2220-237G>A c.*1449-237G>A (n.*1449-237G>A) n.1747-237G>A c.2068-237G>A (n.2068-237G>A) c.*677-237G>A (n.*677-237G>A) n.1903-237G>A n.2288-237G>A n.1362-237G>A c.1957-237G>A (n.1957-237G>A) n.2279-237G>A c.2113-237G>A (n.2113-237G>A) n.2238-237G>A n.2174-237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351960G>A | CA633340399 | ERCC2 | c.2439C>T (p.Phe813=) c.2191-239C>T (n.2191-239C>T) n.2220-239C>T c.*1449-239C>T (n.*1449-239C>T) n.1747-239C>T c.2068-239C>T (n.2068-239C>T) c.*677-239C>T (n.*677-239C>T) n.1903-239C>T n.2288-239C>T n.1362-239C>T c.1957-239C>T (n.1957-239C>T) n.2279-239C>T c.2113-239C>T (n.2113-239C>T) n.2238-239C>T n.2174-239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351960G= | CA2338388446 | ERCC2 | c.2439C= (p.Phe813=) c.2191-239C= (n.2191-239C=) n.2220-239C= c.*1449-239C= (n.*1449-239C=) n.1747-239C= c.2068-239C= (n.2068-239C=) c.*677-239C= (n.*677-239C=) n.1903-239C= n.2288-239C= n.1362-239C= c.1957-239C= (n.1957-239C=) n.2279-239C= c.2113-239C= (n.2113-239C=) n.2238-239C= n.2174-239C= | |
| 19 | g.45351961A= | CA2338388447 | ERCC2 | c.2438T= (p.Phe813=) c.2191-240T= (n.2191-240T=) n.2220-240T= c.*1449-240T= (n.*1449-240T=) n.1747-240T= c.2068-240T= (n.2068-240T=) c.*677-240T= (n.*677-240T=) n.1903-240T= n.2288-240T= n.1362-240T= c.1957-240T= (n.1957-240T=) n.2279-240T= c.2113-240T= (n.2113-240T=) n.2238-240T= n.2174-240T= | |
| 19 | g.45351961A>C | CA2338388448 | ERCC2 | c.2438T>G (p.Phe813Cys) c.2191-240T>G (n.2191-240T>G) n.2220-240T>G c.*1449-240T>G (n.*1449-240T>G) n.1747-240T>G c.2068-240T>G (n.2068-240T>G) c.*677-240T>G (n.*677-240T>G) n.1903-240T>G n.2288-240T>G n.1362-240T>G c.1957-240T>G (n.1957-240T>G) n.2279-240T>G c.2113-240T>G (n.2113-240T>G) n.2238-240T>G n.2174-240T>G | dbSNP |
| 19 | g.45351961A>T | CA308948081 | ERCC2 | c.2438T>A (p.Phe813Tyr) c.2191-240T>A (n.2191-240T>A) n.2220-240T>A c.*1449-240T>A (n.*1449-240T>A) n.1747-240T>A c.2068-240T>A (n.2068-240T>A) c.*677-240T>A (n.*677-240T>A) n.1903-240T>A n.2288-240T>A n.1362-240T>A c.1957-240T>A (n.1957-240T>A) n.2279-240T>A c.2113-240T>A (n.2113-240T>A) n.2238-240T>A n.2174-240T>A | dbSNP |
| 19 | g.45351964A= | CA2338388449 | ERCC2 | c.2435T= (p.Val812=) c.2191-243T= (n.2191-243T=) n.2220-243T= c.*1449-243T= (n.*1449-243T=) n.1747-243T= c.2068-243T= (n.2068-243T=) c.*677-243T= (n.*677-243T=) n.1903-243T= n.2288-243T= n.1362-243T= c.1957-243T= (n.1957-243T=) n.2279-243T= c.2113-243T= (n.2113-243T=) n.2238-243T= n.2174-243T= | |
| 19 | g.45351964A>C | CA2338388450 | ERCC2 | c.2435T>G (p.Val812Gly) c.2191-243T>G (n.2191-243T>G) n.2220-243T>G c.*1449-243T>G (n.*1449-243T>G) n.1747-243T>G c.2068-243T>G (n.2068-243T>G) c.*677-243T>G (n.*677-243T>G) n.1903-243T>G n.2288-243T>G n.1362-243T>G c.1957-243T>G (n.1957-243T>G) n.2279-243T>G c.2113-243T>G (n.2113-243T>G) n.2238-243T>G n.2174-243T>G | dbSNP |
| 19 | g.45351964A>G | CA882714762 | ERCC2 | c.2435T>C (p.Val812Ala) c.2191-243T>C (n.2191-243T>C) n.2220-243T>C c.*1449-243T>C (n.*1449-243T>C) n.1747-243T>C c.2068-243T>C (n.2068-243T>C) c.*677-243T>C (n.*677-243T>C) n.1903-243T>C n.2288-243T>C n.1362-243T>C c.1957-243T>C (n.1957-243T>C) n.2279-243T>C c.2113-243T>C (n.2113-243T>C) n.2238-243T>C n.2174-243T>C | dbSNP |
| 19 | g.45351965C>A | CA2338388452 | ERCC2 | c.2434G>T (p.Val812Phe) c.2191-244G>T (n.2191-244G>T) n.2220-244G>T c.*1449-244G>T (n.*1449-244G>T) n.1747-244G>T c.2068-244G>T (n.2068-244G>T) c.*677-244G>T (n.*677-244G>T) n.1903-244G>T n.2288-244G>T n.1362-244G>T c.1957-244G>T (n.1957-244G>T) n.2279-244G>T c.2113-244G>T (n.2113-244G>T) n.2238-244G>T n.2174-244G>T | dbSNP |
| 19 | g.45351965C= | CA2338388451 | ERCC2 | c.2434G= (p.Val812=) c.2191-244G= (n.2191-244G=) n.2220-244G= c.*1449-244G= (n.*1449-244G=) n.1747-244G= c.2068-244G= (n.2068-244G=) c.*677-244G= (n.*677-244G=) n.1903-244G= n.2288-244G= n.1362-244G= c.1957-244G= (n.1957-244G=) n.2279-244G= c.2113-244G= (n.2113-244G=) n.2238-244G= n.2174-244G= | |
| 19 | g.45351965C>T | CA308948083 | ERCC2 | c.2434G>A (p.Val812Ile) c.2191-244G>A (n.2191-244G>A) n.2220-244G>A c.*1449-244G>A (n.*1449-244G>A) n.1747-244G>A c.2068-244G>A (n.2068-244G>A) c.*677-244G>A (n.*677-244G>A) n.1903-244G>A n.2288-244G>A n.1362-244G>A c.1957-244G>A (n.1957-244G>A) n.2279-244G>A c.2113-244G>A (n.2113-244G>A) n.2238-244G>A n.2174-244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351966G>A | CA308948087 | ERCC2 | c.2433C>T (p.Gly811=) c.2190+243C>T (n.2190+243C>T) n.2219+243C>T c.*1448+243C>T (n.*1448+243C>T) n.1746+243C>T c.2067+243C>T (n.2067+243C>T) c.*676+243C>T (n.*676+243C>T) n.1902+243C>T n.2287+243C>T n.1361+243C>T c.1956+243C>T (n.1956+243C>T) n.2278+243C>T c.2112+243C>T (n.2112+243C>T) n.2237+243C>T n.2173+243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351966G= | CA2338388453 | ERCC2 | c.2433C= (p.Gly811=) c.2190+243C= (n.2190+243C=) n.2219+243C= c.*1448+243C= (n.*1448+243C=) n.1746+243C= c.2067+243C= (n.2067+243C=) c.*676+243C= (n.*676+243C=) n.1902+243C= n.2287+243C= n.1361+243C= c.1956+243C= (n.1956+243C=) n.2278+243C= c.2112+243C= (n.2112+243C=) n.2237+243C= n.2173+243C= | |
| 19 | g.45351970A= | CA2338388454 | ERCC2 | c.2429T= (p.Leu810=) c.2190+239T= (n.2190+239T=) n.2219+239T= c.*1448+239T= (n.*1448+239T=) n.1746+239T= c.2067+239T= (n.2067+239T=) c.*676+239T= (n.*676+239T=) n.1902+239T= n.2287+239T= n.1361+239T= c.1956+239T= (n.1956+239T=) n.2278+239T= c.2112+239T= (n.2112+239T=) n.2237+239T= n.2173+239T= | |
| 19 | g.45351970A>C | CA633340400 | ERCC2 | c.2429T>G (p.Leu810Trp) c.2190+239T>G (n.2190+239T>G) n.2219+239T>G c.*1448+239T>G (n.*1448+239T>G) n.1746+239T>G c.2067+239T>G (n.2067+239T>G) c.*676+239T>G (n.*676+239T>G) n.1902+239T>G n.2287+239T>G n.1361+239T>G c.1956+239T>G (n.1956+239T>G) n.2278+239T>G c.2112+239T>G (n.2112+239T>G) n.2237+239T>G n.2173+239T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351970A>G | CA882714766 | ERCC2 | c.2429T>C (p.Leu810Ser) c.2190+239T>C (n.2190+239T>C) n.2219+239T>C c.*1448+239T>C (n.*1448+239T>C) n.1746+239T>C c.2067+239T>C (n.2067+239T>C) c.*676+239T>C (n.*676+239T>C) n.1902+239T>C n.2287+239T>C n.1361+239T>C c.1956+239T>C (n.1956+239T>C) n.2278+239T>C c.2112+239T>C (n.2112+239T>C) n.2237+239T>C n.2173+239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351971A>G | CA657461794 | ERCC2 | c.2428T>C (p.Leu810=) c.2190+238T>C (n.2190+238T>C) n.2219+238T>C c.*1448+238T>C (n.*1448+238T>C) n.1746+238T>C c.2067+238T>C (n.2067+238T>C) c.*676+238T>C (n.*676+238T>C) n.1902+238T>C n.2287+238T>C n.1361+238T>C c.1956+238T>C (n.1956+238T>C) n.2278+238T>C c.2112+238T>C (n.2112+238T>C) n.2237+238T>C n.2173+238T>C | COSMIC |
| 19 | g.45351973G>A | CA308948091 | ERCC2 | c.2426C>T (p.Ala809Val) c.2190+236C>T (n.2190+236C>T) n.2219+236C>T c.*1448+236C>T (n.*1448+236C>T) n.1746+236C>T c.2067+236C>T (n.2067+236C>T) c.*676+236C>T (n.*676+236C>T) n.1902+236C>T n.2287+236C>T n.1361+236C>T c.1956+236C>T (n.1956+236C>T) n.2278+236C>T c.2112+236C>T (n.2112+236C>T) n.2237+236C>T n.2173+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351973G= | CA2338388455 | ERCC2 | c.2426C= (p.Ala809=) c.2190+236C= (n.2190+236C=) n.2219+236C= c.*1448+236C= (n.*1448+236C=) n.1746+236C= c.2067+236C= (n.2067+236C=) c.*676+236C= (n.*676+236C=) n.1902+236C= n.2287+236C= n.1361+236C= c.1956+236C= (n.1956+236C=) n.2278+236C= c.2112+236C= (n.2112+236C=) n.2237+236C= n.2173+236C= | |
| 19 | g.45351974C= | CA2338388456 | ERCC2 | c.2425G= (p.Ala809=) c.2190+235G= (n.2190+235G=) n.2219+235G= c.*1448+235G= (n.*1448+235G=) n.1746+235G= c.2067+235G= (n.2067+235G=) c.*676+235G= (n.*676+235G=) n.1902+235G= n.2287+235G= n.1361+235G= c.1956+235G= (n.1956+235G=) n.2278+235G= c.2112+235G= (n.2112+235G=) n.2237+235G= n.2173+235G= | |
| 19 | g.45351974C>T | CA308948098 | ERCC2 | c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.2190+235G>A (n.2190+235G>A) n.2219+235G>A c.*1448+235G>A (n.*1448+235G>A) n.1746+235G>A c.2067+235G>A (n.2067+235G>A) c.*676+235G>A (n.*676+235G>A) n.1902+235G>A n.2287+235G>A n.1361+235G>A c.1956+235G>A (n.1956+235G>A) n.2278+235G>A c.2112+235G>A (n.2112+235G>A) n.2237+235G>A n.2173+235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351976T>G | CA308948113 | ERCC2 | c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.2190+233A>C (n.2190+233A>C) n.2219+233A>C c.*1448+233A>C (n.*1448+233A>C) n.1746+233A>C c.2067+233A>C (n.2067+233A>C) c.*676+233A>C (n.*676+233A>C) n.1902+233A>C n.2287+233A>C n.1361+233A>C c.1956+233A>C (n.1956+233A>C) n.2278+233A>C c.2112+233A>C (n.2112+233A>C) n.2237+233A>C n.2173+233A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351976T= | CA2338388457 | ERCC2 | c.2423A= (p.Glu808=) c.2190+233A= (n.2190+233A=) n.2219+233A= c.*1448+233A= (n.*1448+233A=) n.1746+233A= c.2067+233A= (n.2067+233A=) c.*676+233A= (n.*676+233A=) n.1902+233A= n.2287+233A= n.1361+233A= c.1956+233A= (n.1956+233A=) n.2278+233A= c.2112+233A= (n.2112+233A=) n.2237+233A= n.2173+233A= | |
| 19 | g.45351977C>T | CA2814540041 | ERCC2 | c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.2190+232G>A (n.2190+232G>A) n.2219+232G>A c.*1448+232G>A (n.*1448+232G>A) n.1746+232G>A c.2067+232G>A (n.2067+232G>A) c.*676+232G>A (n.*676+232G>A) n.1902+232G>A n.2287+232G>A n.1361+232G>A c.1956+232G>A (n.1956+232G>A) n.2278+232G>A c.2112+232G>A (n.2112+232G>A) n.2237+232G>A n.2173+232G>A | |
| 19 | g.45351977_45351979delinsCCT | CA2338388459 | ERCC2 | c.2420_2422delinsAGG (p.Glu807=) c.2190+230_2190+232delinsAGG (n.2190+230_2190+232delinsAGG) n.2219+230_2219+232delinsAGG c.*1448+230_*1448+232delinsAGG (n.*1448+230_*1448+232delinsAGG) n.1746+230_1746+232delinsAGG c.2067+230_2067+232delinsAGG (n.2067+230_2067+232delinsAGG) c.*676+230_*676+232delinsAGG (n.*676+230_*676+232delinsAGG) n.1902+230_1902+232delinsAGG n.2287+230_2287+232delinsAGG n.1361+230_1361+232delinsAGG c.1956+230_1956+232delinsAGG (n.1956+230_1956+232delinsAGG) n.2278+230_2278+232delinsAGG c.2112+230_2112+232delinsAGG (n.2112+230_2112+232delinsAGG) n.2237+230_2237+232delinsAGG n.2173+230_2173+232delinsAGG | |
| 19 | g.45351977_45351992delinsCCTCACCCCAACTTCT | CA2338388458 | ERCC2 | c.2407_2422delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (p.Arg803=) c.2190+217_2190+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.2190+217_2190+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.2219+217_2219+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG c.*1448+217_*1448+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.*1448+217_*1448+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.1746+217_1746+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG c.2067+217_2067+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.2067+217_2067+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) c.*676+217_*676+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.*676+217_*676+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.1902+217_1902+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG n.2287+217_2287+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG n.1361+217_1361+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG c.1956+217_1956+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.1956+217_1956+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.2278+217_2278+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG c.2112+217_2112+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG (n.2112+217_2112+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG) n.2237+217_2237+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG n.2173+217_2173+232delinsAGAAGTTGGGGTGAGG | |
| 19 | g.45351978C= | CA2338388460 | ERCC2 | c.2421G= (p.Glu807=) c.2190+231G= (n.2190+231G=) n.2219+231G= c.*1448+231G= (n.*1448+231G=) n.1746+231G= c.2067+231G= (n.2067+231G=) c.*676+231G= (n.*676+231G=) n.1902+231G= n.2287+231G= n.1361+231G= c.1956+231G= (n.1956+231G=) n.2278+231G= c.2112+231G= (n.2112+231G=) n.2237+231G= n.2173+231G= | |
| 19 | g.45351978C>T | CA882714774 | ERCC2 | c.2421G>A (p.Glu807=) c.2190+231G>A (n.2190+231G>A) n.2219+231G>A c.*1448+231G>A (n.*1448+231G>A) n.1746+231G>A c.2067+231G>A (n.2067+231G>A) c.*676+231G>A (n.*676+231G>A) n.1902+231G>A n.2287+231G>A n.1361+231G>A c.1956+231G>A (n.1956+231G>A) n.2278+231G>A c.2112+231G>A (n.2112+231G>A) n.2237+231G>A n.2173+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351979_45351980del | CA882714778 | ERCC2 | c.2420_2421del (p.Glu807GlyfsTer?) c.2190+230_2190+231del (n.2190+230_2190+231del) n.2219+230_2219+231del c.*1448+230_*1448+231del (n.*1448+230_*1448+231del) n.1746+230_1746+231del c.2067+230_2067+231del (n.2067+230_2067+231del) c.*676+230_*676+231del (n.*676+230_*676+231del) n.1902+230_1902+231del n.2287+230_2287+231del n.1361+230_1361+231del c.1956+230_1956+231del (n.1956+230_1956+231del) n.2278+230_2278+231del c.2112+230_2112+231del (n.2112+230_2112+231del) n.2237+230_2237+231del n.2173+230_2173+231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351985_45351999del | CA633340401 | ERCC2 | c.2407_2421del (p.Arg803_Glu807del) c.2190+217_2190+231del (n.2190+217_2190+231del) n.2219+217_2219+231del c.*1448+217_*1448+231del (n.*1448+217_*1448+231del) n.1746+217_1746+231del c.2067+217_2067+231del (n.2067+217_2067+231del) c.*676+217_*676+231del (n.*676+217_*676+231del) n.1902+217_1902+231del n.2287+217_2287+231del n.1361+217_1361+231del c.1956+217_1956+231del (n.1956+217_1956+231del) n.2278+217_2278+231del c.2112+217_2112+231del (n.2112+217_2112+231del) n.2237+217_2237+231del n.2173+217_2173+231del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351979T= | CA2338388461 | ERCC2 | c.2420A= (p.Glu807=) c.2190+230A= (n.2190+230A=) n.2219+230A= c.*1448+230A= (n.*1448+230A=) n.1746+230A= c.2067+230A= (n.2067+230A=) c.*676+230A= (n.*676+230A=) n.1902+230A= n.2287+230A= n.1361+230A= c.1956+230A= (n.1956+230A=) n.2278+230A= c.2112+230A= (n.2112+230A=) n.2237+230A= n.2173+230A= | |
| 19 | g.45351980dup | CA2338388462 | ERCC2 | c.2419dup (p.Glu807GlyfsTer?) c.2190+229dup (n.2190+229dup) n.2219+229dup c.*1448+229dup (n.*1448+229dup) n.1746+229dup c.2067+229dup (n.2067+229dup) c.*676+229dup (n.*676+229dup) n.1902+229dup n.2287+229dup n.1361+229dup c.1956+229dup (n.1956+229dup) n.2278+229dup c.2112+229dup (n.2112+229dup) n.2237+229dup n.2173+229dup | dbSNP |
| 19 | g.45351981A= | CA2338388463 | ERCC2 | c.2418T= (p.Gly806=) c.2190+228T= (n.2190+228T=) n.2219+228T= c.*1448+228T= (n.*1448+228T=) n.1746+228T= c.2067+228T= (n.2067+228T=) c.*676+228T= (n.*676+228T=) n.1902+228T= n.2287+228T= n.1361+228T= c.1956+228T= (n.1956+228T=) n.2278+228T= c.2112+228T= (n.2112+228T=) n.2237+228T= n.2173+228T= | |
| 19 | g.45351981A>C | CA2338388464 | ERCC2 | c.2418T>G (p.Gly806=) c.2190+228T>G (n.2190+228T>G) n.2219+228T>G c.*1448+228T>G (n.*1448+228T>G) n.1746+228T>G c.2067+228T>G (n.2067+228T>G) c.*676+228T>G (n.*676+228T>G) n.1902+228T>G n.2287+228T>G n.1361+228T>G c.1956+228T>G (n.1956+228T>G) n.2278+228T>G c.2112+228T>G (n.2112+228T>G) n.2237+228T>G n.2173+228T>G | dbSNP |
| 19 | g.45351982C>A | CA2338388466 | ERCC2 | c.2417G>T (p.Gly806Val) c.2190+227G>T (n.2190+227G>T) n.2219+227G>T c.*1448+227G>T (n.*1448+227G>T) n.1746+227G>T c.2067+227G>T (n.2067+227G>T) c.*676+227G>T (n.*676+227G>T) n.1902+227G>T n.2287+227G>T n.1361+227G>T c.1956+227G>T (n.1956+227G>T) n.2278+227G>T c.2112+227G>T (n.2112+227G>T) n.2237+227G>T n.2173+227G>T | dbSNP |
| 19 | g.45351982C= | CA2338388465 | ERCC2 | c.2417G= (p.Gly806=) c.2190+227G= (n.2190+227G=) n.2219+227G= c.*1448+227G= (n.*1448+227G=) n.1746+227G= c.2067+227G= (n.2067+227G=) c.*676+227G= (n.*676+227G=) n.1902+227G= n.2287+227G= n.1361+227G= c.1956+227G= (n.1956+227G=) n.2278+227G= c.2112+227G= (n.2112+227G=) n.2237+227G= n.2173+227G= | |
| 19 | g.45351983C= | CA2338388467 | ERCC2 | c.2416G= (p.Gly806=) c.2190+226G= (n.2190+226G=) n.2219+226G= c.*1448+226G= (n.*1448+226G=) n.1746+226G= c.2067+226G= (n.2067+226G=) c.*676+226G= (n.*676+226G=) n.1902+226G= n.2287+226G= n.1361+226G= c.1956+226G= (n.1956+226G=) n.2278+226G= c.2112+226G= (n.2112+226G=) n.2237+226G= n.2173+226G= | |
| 19 | g.45351983C>G | CA308948117 | ERCC2 | c.2416G>C (p.Gly806Arg) c.2190+226G>C (n.2190+226G>C) n.2219+226G>C c.*1448+226G>C (n.*1448+226G>C) n.1746+226G>C c.2067+226G>C (n.2067+226G>C) c.*676+226G>C (n.*676+226G>C) n.1902+226G>C n.2287+226G>C n.1361+226G>C c.1956+226G>C (n.1956+226G>C) n.2278+226G>C c.2112+226G>C (n.2112+226G>C) n.2237+226G>C n.2173+226G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45351984C>G | CA882714782 | ERCC2 | c.2415G>C (p.Trp805Cys) c.2190+225G>C (n.2190+225G>C) n.2219+225G>C c.*1448+225G>C (n.*1448+225G>C) n.1746+225G>C c.2067+225G>C (n.2067+225G>C) c.*676+225G>C (n.*676+225G>C) n.1902+225G>C n.2287+225G>C n.1361+225G>C c.1956+225G>C (n.1956+225G>C) n.2278+225G>C c.2112+225G>C (n.2112+225G>C) n.2237+225G>C n.2173+225G>C | dbSNP |
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