WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351622_45351630dup | CA9512788 | ERCC2 | c.*280_*288dup (n.*280_*288dup) c.2283_*8dup (n.2283_*8dup) n.2312_2320dup c.*1541_*1549dup (n.*1541_*1549dup) n.1839_1847dup c.2160_*8dup (n.2160_*8dup) c.*769_*777dup (n.*769_*777dup) n.1995_2003dup n.2380_2388dup n.1454_1462dup c.2049_*8dup (n.2049_*8dup) n.2371_2379dup c.2205_*8dup (n.2205_*8dup) n.2330_2338dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351628_45351631dup | CA2338388179 | ERCC2 | c.*280_*283dup (n.*280_*283dup) c.2283_*3dup (n.2283_*3dup) n.2312_2315dup c.*1541_*1544dup (n.*1541_*1544dup) n.1839_1842dup c.2160_*3dup (n.2160_*3dup) c.*769_*772dup (n.*769_*772dup) n.1995_1998dup n.2380_2383dup n.1454_1457dup c.2049_*3dup (n.2049_*3dup) n.2371_2374dup c.2205_*3dup (n.2205_*3dup) n.2330_2333dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45351629T>A | CA406360161 | ERCC2 | c.*280A>T (n.*280A>T) c.2283A>T (p.Ter761Cys) n.2312A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.1839A>T c.2160A>T (p.Ter720Cys) c.*769A>T (n.*769A>T) n.1995A>T n.2380A>T n.1454A>T c.2049A>T (p.Ter683Cys) n.2371A>T c.2205A>T (p.Ter735Cys) n.2330A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351629T>C | CA406360162 | ERCC2 | c.*280A>G (n.*280A>G) c.2283A>G (p.Ter761Trp) n.2312A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.1839A>G c.2160A>G (p.Ter720Trp) c.*769A>G (n.*769A>G) n.1995A>G n.2380A>G n.1454A>G c.2049A>G (p.Ter683Trp) n.2371A>G c.2205A>G (p.Ter735Trp) n.2330A>G | |
| 19 | g.45351629T>G | CA406360163 | ERCC2 | c.*280A>C (n.*280A>C) c.2283A>C (p.Ter761Cys) n.2312A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.1839A>C c.2160A>C (p.Ter720Cys) c.*769A>C (n.*769A>C) n.1995A>C n.2380A>C n.1454A>C c.2049A>C (p.Ter683Cys) n.2371A>C c.2205A>C (p.Ter735Cys) n.2330A>C | |
| 19 | g.45351629T= | CA2338388182 | ERCC2 | c.*280A= (n.*280A=) c.2283A= (p.Ter761=) n.2312A= c.*1541A= (n.*1541A=) n.1839A= c.2160A= (p.Ter720=) c.*769A= (n.*769A=) n.1995A= n.2380A= n.1454A= c.2049A= (p.Ter683=) n.2371A= c.2205A= (p.Ter735=) n.2330A= | |
| 19 | g.45351630C>A | CA406360164 | ERCC2 | c.*279G>T (n.*279G>T) c.2282G>T (p.Ter761Leu) n.2311G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) n.1838G>T c.2159G>T (p.Ter720Leu) c.*768G>T (n.*768G>T) n.1994G>T n.2379G>T n.1453G>T c.2048G>T (p.Ter683Leu) n.2370G>T c.2204G>T (p.Ter735Leu) n.2329G>T | |
| 19 | g.45351630C= | CA2338388183 | ERCC2 | c.*279G= (n.*279G=) c.2282G= (p.Ter761=) n.2311G= c.*1540G= (n.*1540G=) n.1838G= c.2159G= (p.Ter720=) c.*768G= (n.*768G=) n.1994G= n.2379G= n.1453G= c.2048G= (p.Ter683=) n.2370G= c.2204G= (p.Ter735=) n.2329G= | |
| 19 | g.45351630C>G | CA308947509 | ERCC2 | c.*279G>C (n.*279G>C) c.2282G>C (p.Ter761Ser) n.2311G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) n.1838G>C c.2159G>C (p.Ter720Ser) c.*768G>C (n.*768G>C) n.1994G>C n.2379G>C n.1453G>C c.2048G>C (p.Ter683Ser) n.2370G>C c.2204G>C (p.Ter735Ser) n.2329G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45351630C>T | CA507953144 | ERCC2 | c.*279G>A (n.*279G>A) c.2282G>A (p.Ter761=) n.2311G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.1838G>A c.2159G>A (p.Ter720=) c.*768G>A (n.*768G>A) n.1994G>A n.2379G>A n.1453G>A c.2048G>A (p.Ter683=) n.2370G>A c.2204G>A (p.Ter735=) n.2329G>A | |
| 19 | g.45351631A= | CA2338388184 | ERCC2 | c.*278T= (n.*278T=) c.2281T= (p.Ter761=) n.2310T= c.*1539T= (n.*1539T=) n.1837T= c.2158T= (p.Ter720=) c.*767T= (n.*767T=) n.1993T= n.2378T= n.1452T= c.2047T= (p.Ter683=) n.2369T= c.2203T= (p.Ter735=) n.2328T= | |
| 19 | g.45351631A>C | CA406360165 | ERCC2 | c.*278T>G (n.*278T>G) c.2281T>G (p.Ter761Gly) n.2310T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) n.1837T>G c.2158T>G (p.Ter720Gly) c.*767T>G (n.*767T>G) n.1993T>G n.2378T>G n.1452T>G c.2047T>G (p.Ter683Gly) n.2369T>G c.2203T>G (p.Ter735Gly) n.2328T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351631A>G | CA406360168 | ERCC2 | c.*278T>C (n.*278T>C) c.2281T>C (p.Ter761Arg) n.2310T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.1837T>C c.2158T>C (p.Ter720Arg) c.*767T>C (n.*767T>C) n.1993T>C n.2378T>C n.1452T>C c.2047T>C (p.Ter683Arg) n.2369T>C c.2203T>C (p.Ter735Arg) n.2328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351631A>T | CA406360166 | ERCC2 | c.*278T>A (n.*278T>A) c.2281T>A (p.Ter761Arg) n.2310T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) n.1837T>A c.2158T>A (p.Ter720Arg) c.*767T>A (n.*767T>A) n.1993T>A n.2378T>A n.1452T>A c.2047T>A (p.Ter683Arg) n.2369T>A c.2203T>A (p.Ter735Arg) n.2328T>A | |
| 19 | g.45351633_45351634del | CA2585785163 | ERCC2 | c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.2280_2281del (p.Ter761SerextTer12) n.2309_2310del c.*1538_*1539del (n.*1538_*1539del) n.1836_1837del c.2157_2158del (p.Ter720SerextTer12) c.*766_*767del (n.*766_*767del) n.1992_1993del n.2377_2378del n.1451_1452del c.2046_2047del (p.Ter683SerextTer12) n.2368_2369del c.2202_2203del (p.Ter735SerextTer12) n.2327_2328del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351632G>A | CA507953147 | ERCC2 | c.*277C>T (n.*277C>T) c.2280C>T (p.Leu760=) n.2309C>T c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.1836C>T c.2157C>T (p.Leu719=) c.*766C>T (n.*766C>T) n.1992C>T n.2377C>T n.1451C>T c.2046C>T (p.Leu682=) n.2368C>T c.2202C>T (p.Leu734=) n.2327C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351632G>C | CA507953145 | ERCC2 | c.*277C>G (n.*277C>G) c.2280C>G (p.Leu760=) n.2309C>G c.*1538C>G (n.*1538C>G) n.1836C>G c.2157C>G (p.Leu719=) c.*766C>G (n.*766C>G) n.1992C>G n.2377C>G n.1451C>G c.2046C>G (p.Leu682=) n.2368C>G c.2202C>G (p.Leu734=) n.2327C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351632G= | CA2338388185 | ERCC2 | c.*277C= (n.*277C=) c.2280C= (p.Leu760=) n.2309C= c.*1538C= (n.*1538C=) n.1836C= c.2157C= (p.Leu719=) c.*766C= (n.*766C=) n.1992C= n.2377C= n.1451C= c.2046C= (p.Leu682=) n.2368C= c.2202C= (p.Leu734=) n.2327C= | |
| 19 | g.45351632G>T | CA507953146 | ERCC2 | c.*277C>A (n.*277C>A) c.2280C>A (p.Leu760=) n.2309C>A c.*1538C>A (n.*1538C>A) n.1836C>A c.2157C>A (p.Leu719=) c.*766C>A (n.*766C>A) n.1992C>A n.2377C>A n.1451C>A c.2046C>A (p.Leu682=) n.2368C>A c.2202C>A (p.Leu734=) n.2327C>A | |
| 19 | g.45351632_45351680delinsGAGCTGCTGAGCAATCTGCTCTATCCTCTTCAGCGTCTCCTCTGATTCT | CA2338388186 | ERCC2 | c.*229_*277delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC (n.*229_*277delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC) c.2232_2280delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC (p.Leu744=) n.2261_2309delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC c.*1490_*1538delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC (n.*1490_*1538delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC) n.1788_1836delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC c.2109_2157delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC (p.Leu703=) c.*718_*766delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC (n.*718_*766delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC) n.1944_1992delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC n.2329_2377delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC n.1403_1451delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC c.1998_2046delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC (p.Leu666=) n.2320_2368delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC c.2154_2202delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC (p.Leu718=) n.2279_2327delinsAGAATCAGAGGAGACGCTGAAGAGGATAGAGCAGATTGCTCAGCAGCTC | |
| 19 | g.45351633A>C | CA406360170 | ERCC2 | c.*276T>G (n.*276T>G) c.2279T>G (p.Leu760Arg) n.2308T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.1835T>G c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.*765T>G (n.*765T>G) n.1991T>G n.2376T>G n.1450T>G c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.2367T>G c.2201T>G (p.Leu734Arg) n.2326T>G | |
| 19 | g.45351633A>G | CA406360171 | ERCC2 | c.*276T>C (n.*276T>C) c.2279T>C (p.Leu760Pro) n.2308T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.1835T>C c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.*765T>C (n.*765T>C) n.1991T>C n.2376T>C n.1450T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.2367T>C c.2201T>C (p.Leu734Pro) n.2326T>C | |
| 19 | g.45351633A>T | CA406360174 | ERCC2 | c.*276T>A (n.*276T>A) c.2279T>A (p.Leu760His) n.2308T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.1835T>A c.2156T>A (p.Leu719His) c.*765T>A (n.*765T>A) n.1991T>A n.2376T>A n.1450T>A c.2045T>A (p.Leu682His) n.2367T>A c.2201T>A (p.Leu734His) n.2326T>A | |
| 19 | g.45351640_45351687del | CA2338388187 | ERCC2 | c.*229_*276del (n.*229_*276del) c.2232_2279del (p.Glu745_Leu760del) n.2261_2308del c.*1490_*1537del (n.*1490_*1537del) n.1788_1835del c.2109_2156del (p.Glu704_Leu719del) c.*718_*765del (n.*718_*765del) n.1944_1991del n.2329_2376del n.1403_1450del c.1998_2045del (p.Glu667_Leu682del) n.2320_2367del c.2154_2201del (p.Glu719_Leu734del) n.2279_2326del | dbSNP |
| 19 | g.45351634G>A | CA406360176 | ERCC2 | c.*275C>T (n.*275C>T) c.2278C>T (p.Leu760Phe) n.2307C>T c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.1834C>T c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.*764C>T (n.*764C>T) n.1990C>T n.2375C>T n.1449C>T c.2044C>T (p.Leu682Phe) n.2366C>T c.2200C>T (p.Leu734Phe) n.2325C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45351634G>C | CA406360179 | ERCC2 | c.*275C>G (n.*275C>G) c.2278C>G (p.Leu760Val) n.2307C>G c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.1834C>G c.2155C>G (p.Leu719Val) c.*764C>G (n.*764C>G) n.1990C>G n.2375C>G n.1449C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) n.2366C>G c.2200C>G (p.Leu734Val) n.2325C>G | |
| 19 | g.45351634G= | CA2338388188 | ERCC2 | c.*275C= (n.*275C=) c.2278C= (p.Leu760=) n.2307C= c.*1536C= (n.*1536C=) n.1834C= c.2155C= (p.Leu719=) c.*764C= (n.*764C=) n.1990C= n.2375C= n.1449C= c.2044C= (p.Leu682=) n.2366C= c.2200C= (p.Leu734=) n.2325C= | |
| 19 | g.45351634G>T | CA406360181 | ERCC2 | c.*275C>A (n.*275C>A) c.2278C>A (p.Leu760Ile) n.2307C>A c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.1834C>A c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.*764C>A (n.*764C>A) n.1990C>A n.2375C>A n.1449C>A c.2044C>A (p.Leu682Ile) n.2366C>A c.2200C>A (p.Leu734Ile) n.2325C>A | |
| 19 | g.45351635C>A | CA406360183 | ERCC2 | c.*274G>T (n.*274G>T) c.2277G>T (p.Gln759His) n.2306G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1833G>T c.2154G>T (p.Gln718His) c.*763G>T (n.*763G>T) n.1989G>T n.2374G>T n.1448G>T c.2043G>T (p.Gln681His) n.2365G>T c.2199G>T (p.Gln733His) n.2324G>T | ClinVar |
| 19 | g.45351635C>G | CA406360185 | ERCC2 | c.*274G>C (n.*274G>C) c.2277G>C (p.Gln759His) n.2306G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1833G>C c.2154G>C (p.Gln718His) c.*763G>C (n.*763G>C) n.1989G>C n.2374G>C n.1448G>C c.2043G>C (p.Gln681His) n.2365G>C c.2199G>C (p.Gln733His) n.2324G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45351635C>T | CA507953148 | ERCC2 | c.*274G>A (n.*274G>A) c.2277G>A (p.Gln759=) n.2306G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1833G>A c.2154G>A (p.Gln718=) c.*763G>A (n.*763G>A) n.1989G>A n.2374G>A n.1448G>A c.2043G>A (p.Gln681=) n.2365G>A c.2199G>A (p.Gln733=) n.2324G>A | |
| 19 | g.45351636T>A | CA406360187 | ERCC2 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.2276A>T (p.Gln759Leu) n.2305A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.1832A>T c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.*762A>T (n.*762A>T) n.1988A>T n.2373A>T n.1447A>T c.2042A>T (p.Gln681Leu) n.2364A>T c.2198A>T (p.Gln733Leu) n.2323A>T | |
| 19 | g.45351636T>C | CA406360190 | ERCC2 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.2276A>G (p.Gln759Arg) n.2305A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.1832A>G c.2153A>G (p.Gln718Arg) c.*762A>G (n.*762A>G) n.1988A>G n.2373A>G n.1447A>G c.2042A>G (p.Gln681Arg) n.2364A>G c.2198A>G (p.Gln733Arg) n.2323A>G | |
| 19 | g.45351636T>G | CA406360191 | ERCC2 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.2276A>C (p.Gln759Pro) n.2305A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.1832A>C c.2153A>C (p.Gln718Pro) c.*762A>C (n.*762A>C) n.1988A>C n.2373A>C n.1447A>C c.2042A>C (p.Gln681Pro) n.2364A>C c.2198A>C (p.Gln733Pro) n.2323A>C | |
| 19 | g.45351637G>A | CA406360195 | ERCC2 | c.*272C>T (n.*272C>T) c.2275C>T (p.Gln759Ter) n.2304C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.1831C>T c.2152C>T (p.Gln718Ter) c.*761C>T (n.*761C>T) n.1987C>T n.2372C>T n.1446C>T c.2041C>T (p.Gln681Ter) n.2363C>T c.2197C>T (p.Gln733Ter) n.2322C>T | dbSNP |
| 19 | g.45351637G>C | CA406360199 | ERCC2 | c.*272C>G (n.*272C>G) c.2275C>G (p.Gln759Glu) n.2304C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.1831C>G c.2152C>G (p.Gln718Glu) c.*761C>G (n.*761C>G) n.1987C>G n.2372C>G n.1446C>G c.2041C>G (p.Gln681Glu) n.2363C>G c.2197C>G (p.Gln733Glu) n.2322C>G | |
| 19 | g.45351637G>T | CA406360197 | ERCC2 | c.*272C>A (n.*272C>A) c.2275C>A (p.Gln759Lys) n.2304C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.1831C>A c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.*761C>A (n.*761C>A) n.1987C>A n.2372C>A n.1446C>A c.2041C>A (p.Gln681Lys) n.2363C>A c.2197C>A (p.Gln733Lys) n.2322C>A | dbSNP |
| 19 | g.45351645_45351699del | CA9512793 | ERCC2 | c.*218_*272del (n.*218_*272del) c.2221_2275del (p.Leu741SerfsTer?) n.2250_2304del c.*1479_*1533del (n.*1479_*1533del) n.1777_1831del c.2098_2152del (p.Leu700SerfsTer?) c.*707_*761del (n.*707_*761del) n.1933_1987del n.2318_2372del n.1392_1446del c.1987_2041del (p.Leu663SerfsTer?) n.2309_2363del c.2143_2197del (p.Leu715SerfsTer?) n.2268_2322del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351638C>A | CA406360201 | ERCC2 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.2274G>T (p.Gln758His) n.2303G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.1830G>T c.2151G>T (p.Gln717His) c.*760G>T (n.*760G>T) n.1986G>T n.2371G>T n.1445G>T c.2040G>T (p.Gln680His) n.2362G>T c.2196G>T (p.Gln732His) n.2321G>T | |
| 19 | g.45351638C>G | CA406360204 | ERCC2 | c.*271G>C (n.*271G>C) c.2274G>C (p.Gln758His) n.2303G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.1830G>C c.2151G>C (p.Gln717His) c.*760G>C (n.*760G>C) n.1986G>C n.2371G>C n.1445G>C c.2040G>C (p.Gln680His) n.2362G>C c.2196G>C (p.Gln732His) n.2321G>C | |
| 19 | g.45351638C>T | CA507953149 | ERCC2 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.2274G>A (p.Gln758=) n.2303G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.1830G>A c.2151G>A (p.Gln717=) c.*760G>A (n.*760G>A) n.1986G>A n.2371G>A n.1445G>A c.2040G>A (p.Gln680=) n.2362G>A c.2196G>A (p.Gln732=) n.2321G>A | ClinVar |
| 19 | g.45351639T>A | CA406360207 | ERCC2 | c.*270A>T (n.*270A>T) c.2273A>T (p.Gln758Leu) n.2302A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.1829A>T c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.*759A>T (n.*759A>T) n.1985A>T n.2370A>T n.1444A>T c.2039A>T (p.Gln680Leu) n.2361A>T c.2195A>T (p.Gln732Leu) n.2320A>T | |
| 19 | g.45351639T>C | CA406360209 | ERCC2 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.2273A>G (p.Gln758Arg) n.2302A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.1829A>G c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.*759A>G (n.*759A>G) n.1985A>G n.2370A>G n.1444A>G c.2039A>G (p.Gln680Arg) n.2361A>G c.2195A>G (p.Gln732Arg) n.2320A>G | |
| 19 | g.45351639T>G | CA9512794 | ERCC2 | c.*270A>C (n.*270A>C) c.2273A>C (p.Gln758Pro) n.2302A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.1829A>C c.2150A>C (p.Gln717Pro) c.*759A>C (n.*759A>C) n.1985A>C n.2370A>C n.1444A>C c.2039A>C (p.Gln680Pro) n.2361A>C c.2195A>C (p.Gln732Pro) n.2320A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45351639T= | CA2338388189 | ERCC2 | c.*270A= (n.*270A=) c.2273A= (p.Gln758=) n.2302A= c.*1531A= (n.*1531A=) n.1829A= c.2150A= (p.Gln717=) c.*759A= (n.*759A=) n.1985A= n.2370A= n.1444A= c.2039A= (p.Gln680=) n.2361A= c.2195A= (p.Gln732=) n.2320A= | |
| 19 | g.45351640G>A | CA406360214 | ERCC2 | c.*269C>T (n.*269C>T) c.2272C>T (p.Gln758Ter) n.2301C>T c.*1530C>T (n.*1530C>T) n.1828C>T c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.*758C>T (n.*758C>T) n.1984C>T n.2369C>T n.1443C>T c.2038C>T (p.Gln680Ter) n.2360C>T c.2194C>T (p.Gln732Ter) n.2319C>T | dbSNP |
| 19 | g.45351640G>C | CA406360215 | ERCC2 | c.*269C>G (n.*269C>G) c.2272C>G (p.Gln758Glu) n.2301C>G c.*1530C>G (n.*1530C>G) n.1828C>G c.2149C>G (p.Gln717Glu) c.*758C>G (n.*758C>G) n.1984C>G n.2369C>G n.1443C>G c.2038C>G (p.Gln680Glu) n.2360C>G c.2194C>G (p.Gln732Glu) n.2319C>G | COSMIC |
| 19 | g.45351640G= | CA2338388190 | ERCC2 | c.*269C= (n.*269C=) c.2272C= (p.Gln758=) n.2301C= c.*1530C= (n.*1530C=) n.1828C= c.2149C= (p.Gln717=) c.*758C= (n.*758C=) n.1984C= n.2369C= n.1443C= c.2038C= (p.Gln680=) n.2360C= c.2194C= (p.Gln732=) n.2319C= | |
| 19 | g.45351640G>T | CA406360218 | ERCC2 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.2272C>A (p.Gln758Lys) n.2301C>A c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.1828C>A c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.*758C>A (n.*758C>A) n.1984C>A n.2369C>A n.1443C>A c.2038C>A (p.Gln680Lys) n.2360C>A c.2194C>A (p.Gln732Lys) n.2319C>A |