Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45237415T>C | CA996282062 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1108A>G (n.523+1108A>G) c.-276-21574T>C (n.-276-21574T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45237415T>G | CA308938184 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1108A>C (n.523+1108A>C) c.-276-21574T>G (n.-276-21574T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45237415T= | CA2338330386 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1108A= (n.523+1108A=) c.-276-21574T= (n.-276-21574T=) | |
19 | g.45237418T>C | CA996282067 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1105A>G (n.523+1105A>G) c.-276-21571T>C (n.-276-21571T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45237418T= | CA2338330387 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1105A= (n.523+1105A=) c.-276-21571T= (n.-276-21571T=) | |
19 | g.45237420G>C | CA996282072 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1103C>G (n.523+1103C>G) c.-276-21569G>C (n.-276-21569G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45237420G= | CA2338330388 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1103C= (n.523+1103C=) c.-276-21569G= (n.-276-21569G=) | |
19 | g.45237423C= | CA2338330389 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1100G= (n.523+1100G=) c.-276-21566C= (n.-276-21566C=) | |
19 | g.45237423C>T | CA308938187 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1100G>A (n.523+1100G>A) c.-276-21566C>T (n.-276-21566C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45237424C= | CA2338330391 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1099G= (n.523+1099G=) c.-276-21565C= (n.-276-21565C=) | |
19 | g.45237424C>G | CA2338330390 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1099G>C (n.523+1099G>C) c.-276-21565C>G (n.-276-21565C>G) | dbSNP |
19 | g.45237425C= | CA2338330392 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1098G= (n.523+1098G=) c.-276-21564C= (n.-276-21564C=) | |
19 | g.45237425C>T | CA2338330393 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1098G>A (n.523+1098G>A) c.-276-21564C>T (n.-276-21564C>T) | dbSNP |
19 | g.45237429A= | CA2338330394 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1094T= (n.523+1094T=) c.-276-21560A= (n.-276-21560A=) | |
19 | g.45237429A>T | CA2338330395 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1094T>A (n.523+1094T>A) c.-276-21560A>T (n.-276-21560A>T) | dbSNP |
19 | g.45237430G>A | CA2338330397 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1093C>T (n.523+1093C>T) c.-276-21559G>A (n.-276-21559G>A) | dbSNP |
19 | g.45237430G= | CA2338330396 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1093C= (n.523+1093C=) c.-276-21559G= (n.-276-21559G=) | |
19 | g.45237430G>T | CA882702180 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1093C>A (n.523+1093C>A) c.-276-21559G>T (n.-276-21559G>T) | dbSNP |
19 | g.45237435G= | CA2338330398 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1088C= (n.523+1088C=) c.-276-21554G= (n.-276-21554G=) | |
19 | g.45237435G>T | CA2338330399 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1088C>A (n.523+1088C>A) c.-276-21554G>T (n.-276-21554G>T) | dbSNP |
19 | g.45237445G>A | CA996282074 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1078C>T (n.523+1078C>T) c.-276-21544G>A (n.-276-21544G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45237445G= | CA2338330400 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1078C= (n.523+1078C=) c.-276-21544G= (n.-276-21544G=) | |
19 | g.45237448C>G | CA2582194552 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1075G>C (n.523+1075G>C) c.-276-21541C>G (n.-276-21541C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45237448C>T | CA2503399857 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1075G>A (n.523+1075G>A) c.-276-21541C>T (n.-276-21541C>T) | |
19 | g.45237457C= | CA2338330401 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1066G= (n.523+1066G=) c.-276-21532C= (n.-276-21532C=) | |
19 | g.45237457C>T | CA2338330402 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1066G>A (n.523+1066G>A) c.-276-21532C>T (n.-276-21532C>T) | dbSNP |
19 | g.45237458A= | CA2338330404 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1065T= (n.523+1065T=) c.-276-21531A= (n.-276-21531A=) | |
19 | g.45237458A>C | CA2338330403 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1065T>G (n.523+1065T>G) c.-276-21531A>C (n.-276-21531A>C) | dbSNP |
19 | g.45237459C= | CA2338330405 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1064G= (n.523+1064G=) c.-276-21530C= (n.-276-21530C=) | |
19 | g.45237459C>T | CA308938190 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1064G>A (n.523+1064G>A) c.-276-21530C>T (n.-276-21530C>T) | dbSNP |
19 | g.45237460C= | CA2338330406 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1063G= (n.523+1063G=) c.-276-21529C= (n.-276-21529C=) | |
19 | g.45237460C>G | CA2338330407 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1063G>C (n.523+1063G>C) c.-276-21529C>G (n.-276-21529C>G) | dbSNP |
19 | g.45237461A= | CA2338330408 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1062T= (n.523+1062T=) c.-276-21528A= (n.-276-21528A=) | |
19 | g.45237461A>T | CA882702182 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1062T>A (n.523+1062T>A) c.-276-21528A>T (n.-276-21528A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45237463T>C | CA2338330409 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1060A>G (n.523+1060A>G) c.-276-21526T>C (n.-276-21526T>C) | dbSNP |
19 | g.45237463T= | CA2338330410 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1060A= (n.523+1060A=) c.-276-21526T= (n.-276-21526T=) | |
19 | g.45237466A= | CA2338330411 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1057T= (n.523+1057T=) c.-276-21523A= (n.-276-21523A=) | |
19 | g.45237466A>C | CA2338330412 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1057T>G (n.523+1057T>G) c.-276-21523A>C (n.-276-21523A>C) | dbSNP |
19 | g.45237467C= | CA2338330413 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1056G= (n.523+1056G=) c.-276-21522C= (n.-276-21522C=) | |
19 | g.45237467C>T | CA2338330414 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1056G>A (n.523+1056G>A) c.-276-21522C>T (n.-276-21522C>T) | dbSNP |
19 | g.45237469C= | CA2338330415 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1054G= (n.523+1054G=) c.-276-21520C= (n.-276-21520C=) | |
19 | g.45237469C>T | CA2338330416 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1054G>A (n.523+1054G>A) c.-276-21520C>T (n.-276-21520C>T) | dbSNP |
19 | g.45237470T>C | CA2735985680 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1053A>G (n.523+1053A>G) c.-276-21519T>C (n.-276-21519T>C) | dbSNP |
19 | g.45237470_45237472del | CA996282076 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1051_523+1053del (n.523+1051_523+1053del) c.-276-21519_-276-21517del (n.-276-21519_-276-21517del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45237471A= | CA2338330417 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1052T= (n.523+1052T=) c.-276-21518A= (n.-276-21518A=) | |
19 | g.45237471A>G | CA2338330418 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1052T>C (n.523+1052T>C) c.-276-21518A>G (n.-276-21518A>G) | dbSNP |
19 | g.45237471A>T | CA308938195 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1052T>A (n.523+1052T>A) c.-276-21518A>T (n.-276-21518A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45237473C= | CA2338330419 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1050G= (n.523+1050G=) c.-276-21516C= (n.-276-21516C=) | |
19 | g.45237473C>T | CA882702188 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1050G>A (n.523+1050G>A) c.-276-21516C>T (n.-276-21516C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45237474_45237477del | CA996282078 | EXOC3L2,MARK4 | c.523+1046_523+1049del (n.523+1046_523+1049del) c.-276-21515_-276-21512del (n.-276-21515_-276-21512del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |