Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948489G>A | CA9506569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>A (p.Arg4Gln) c.*794G>A (n.*794G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.1218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948489G>C | CA406291557 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>C (p.Arg4Pro) c.*794G>C (n.*794G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.1218G>C | |
19 | g.44948489G= | CA2338188652 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G= (p.Arg4=) c.*794G= (n.*794G=) c.242G= (p.Arg81=) n.1218G= | |
19 | g.44948489G>T | CA406291563 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>T (p.Arg4Leu) c.*794G>T (n.*794G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.1218G>T | |
19 | g.44948490A>C | CA507795953 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>C (p.Arg4=) c.*795A>C (n.*795A>C) c.243A>C (p.Arg81=) n.1219A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948490A>G | CA507795954 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>G (p.Arg4=) c.*795A>G (n.*795A>G) c.243A>G (p.Arg81=) n.1219A>G | |
19 | g.44948490A>T | CA507795955 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>T (p.Arg4=) c.*795A>T (n.*795A>T) c.243A>T (p.Arg81=) n.1219A>T | |
19 | g.44948491C>A | CA406291577 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>A (p.Leu5Ile) c.*796C>A (n.*796C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.1220C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948491C>G | CA406291573 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>G (p.Leu5Val) c.*796C>G (n.*796C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.1220C>G | |
19 | g.44948491C>T | CA406291569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>T (p.Leu5Phe) c.*796C>T (n.*796C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) n.1220C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948492T>A | CA406291582 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>A (p.Leu5His) c.*797T>A (n.*797T>A) c.245T>A (p.Leu82His) n.1221T>A | |
19 | g.44948492T>C | CA406291591 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.*797T>C (n.*797T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1221T>C | |
19 | g.44948492T>G | CA406291584 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.*797T>G (n.*797T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1221T>G | |
19 | g.44948493C>A | CA507795956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.15C>A (p.Leu5=) c.*798C>A (n.*798C>A) c.246C>A (p.Leu82=) n.1222C>A | |
19 | g.44948493C>G | CA507795957 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.15C>G (p.Leu5=) c.*798C>G (n.*798C>G) c.246C>G (p.Leu82=) n.1222C>G | |
19 | g.44948493C>T | CA507795958 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.15C>T (p.Leu5=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.246C>T (p.Leu82=) n.1222C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948494C>A | CA406291607 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.16C>A (p.Leu6Ile) c.*799C>A (n.*799C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.1223C>A | |
19 | g.44948494C>G | CA406291616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.16C>G (p.Leu6Val) c.*799C>G (n.*799C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) n.1223C>G | |
19 | g.44948494C>T | CA406291613 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.16C>T (p.Leu6Phe) c.*799C>T (n.*799C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.1223C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948495T>A | CA406291639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.17T>A (p.Leu6His) c.*800T>A (n.*800T>A) c.248T>A (p.Leu83His) n.1224T>A | |
19 | g.44948495T>C | CA406291642 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.*800T>C (n.*800T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.1224T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948495T>G | CA406291645 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.*800T>G (n.*800T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.1224T>G | |
19 | g.44948496C>A | CA507795961 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C>A (p.Leu6=) c.*801C>A (n.*801C>A) c.249C>A (p.Leu83=) n.1225C>A | dbSNP |
19 | g.44948496C= | CA2338188653 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C= (p.Leu6=) c.*801C= (n.*801C=) c.249C= (p.Leu83=) n.1225C= | |
19 | g.44948496C>G | CA507795960 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C>G (p.Leu6=) c.*801C>G (n.*801C>G) c.249C>G (p.Leu83=) n.1225C>G | |
19 | g.44948496C>T | CA507795959 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C>T (p.Leu6=) c.*801C>T (n.*801C>T) c.249C>T (p.Leu83=) n.1225C>T | |
19 | g.44948497C>A | CA406291648 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.*802C>A (n.*802C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.1226C>A | |
19 | g.44948497C= | CA2338188655 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C= (p.Pro7=) c.*802C= (n.*802C=) c.250C= (p.Pro84=) n.1226C= | |
19 | g.44948497C>G | CA9506570 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.*802C>G (n.*802C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.1226C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948497C>T | CA406291663 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.*802C>T (n.*802C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.1226C>T | |
19 | g.44948498C>A | CA406291672 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.20C>A (p.Pro7Gln) c.*803C>A (n.*803C>A) c.251C>A (p.Pro84Gln) n.1227C>A | |
19 | g.44948498C>G | CA406291676 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.*803C>G (n.*803C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.1227C>G | |
19 | g.44948498C>T | CA406291678 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.20C>T (p.Pro7Leu) c.*803C>T (n.*803C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.1227C>T | |
19 | g.44948499A>C | CA507795962 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.21A>C (p.Pro7=) c.*804A>C (n.*804A>C) c.252A>C (p.Pro84=) n.1228A>C | |
19 | g.44948499A>G | CA507795963 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.21A>G (p.Pro7=) c.*804A>G (n.*804A>G) c.252A>G (p.Pro84=) n.1228A>G | dbSNP |
19 | g.44948499A>T | CA507795964 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.21A>T (p.Pro7=) c.*804A>T (n.*804A>T) c.252A>T (p.Pro84=) n.1228A>T | |
19 | g.44948500G>A | CA406291680 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.*805G>A (n.*805G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.1229G>A | dbSNP |
19 | g.44948500G>C | CA308875449 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.*805G>C (n.*805G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.1229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948500G= | CA2338188656 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22G= (p.Ala8=) c.*805G= (n.*805G=) c.253G= (p.Ala85=) n.1229G= | |
19 | g.44948500G>T | CA406291682 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.*805G>T (n.*805G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.1229G>T | |
19 | g.44948500_44948502delinsGCT | CA2338188657 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.22_24delinsGCT (p.Ala8=) c.*805_*807delinsGCT (n.*805_*807delinsGCT) c.253_255delinsGCT (p.Ala85=) n.1229_1231delinsGCT | |
19 | g.44948501C>A | CA406291696 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.23C>A (p.Ala8Asp) c.*806C>A (n.*806C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.1230C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948501C= | CA2338188659 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.23C= (p.Ala8=) c.*806C= (n.*806C=) c.254C= (p.Ala85=) n.1230C= | |
19 | g.44948501C>G | CA406291687 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.*806C>G (n.*806C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.1230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948501C>T | CA9506572 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.*806C>T (n.*806C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) n.1230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948503_44948504del | CA9506571 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.25_26del (p.Leu9ValfsTer10) c.*808_*809del (n.*808_*809del) c.256_257del (p.Leu86ValfsTer10) c.25_26del (p.Leu9ValfsTer11) n.1232_1233del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948502T>A | CA507795965 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.24T>A (p.Ala8=) c.*807T>A (n.*807T>A) c.255T>A (p.Ala85=) n.1231T>A | |
19 | g.44948502T>C | CA507795966 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.24T>C (p.Ala8=) c.*807T>C (n.*807T>C) c.255T>C (p.Ala85=) n.1231T>C | |
19 | g.44948502T>G | CA9506573 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.24T>G (p.Ala8=) c.*807T>G (n.*807T>G) c.255T>G (p.Ala85=) n.1231T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948502T= | CA2338188661 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.24T= (p.Ala8=) c.*807T= (n.*807T=) c.255T= (p.Ala85=) n.1231T= |