Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948484C>A | CA507795947 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.6C>A (p.Gly2=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.237C>A (p.Gly79=) n.1213C>A | |
19 | g.44948484C>G | CA507795948 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.6C>G (p.Gly2=) c.*789C>G (n.*789C>G) c.237C>G (p.Gly79=) n.1213C>G | |
19 | g.44948484C>T | CA507795949 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.6C>T (p.Gly2=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.237C>T (p.Gly79=) n.1213C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948485A>C | CA406291492 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.*790A>C (n.*790A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.1214A>C | |
19 | g.44948485A>G | CA406291505 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.*790A>G (n.*790A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.1214A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948485A>T | CA406291509 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.*790A>T (n.*790A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.1214A>T | |
19 | g.44948486C>A | CA406291531 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C>A (p.Thr3Lys) c.*791C>A (n.*791C>A) c.239C>A (p.Thr80Lys) n.1215C>A | |
19 | g.44948486C= | CA2338188631 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C= (p.Thr3=) c.*791C= (n.*791C=) c.239C= (p.Thr80=) n.1215C= | |
19 | g.44948486C>G | CA406291534 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C>G (p.Thr3Arg) c.*791C>G (n.*791C>G) c.239C>G (p.Thr80Arg) n.1215C>G | |
19 | g.44948486C>T | CA9506565 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.*791C>T (n.*791C>T) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948487A>C | CA507795950 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.9A>C (p.Thr3=) c.*792A>C (n.*792A>C) c.240A>C (p.Thr80=) n.1216A>C | |
19 | g.44948487A>G | CA507795951 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.9A>G (p.Thr3=) c.*792A>G (n.*792A>G) c.240A>G (p.Thr80=) n.1216A>G | |
19 | g.44948487A>T | CA507795952 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.9A>T (p.Thr3=) c.*792A>T (n.*792A>T) c.240A>T (p.Thr80=) n.1216A>T | |
19 | g.44948488del | CA2580097387 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10del (p.Arg4AspfsTer?) c.*793del (n.*793del) c.241del (p.Arg81AspfsTer?) n.1217del | ClinVar |
19 | g.44948488C>A | CA9506568 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C>A (p.Arg4=) c.*793C>A (n.*793C>A) c.241C>A (p.Arg81=) n.1217C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948488C= | CA2338188651 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C= (p.Arg4=) c.*793C= (n.*793C=) c.241C= (p.Arg81=) n.1217C= | |
19 | g.44948488C>G | CA9506566 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C>G (p.Arg4Gly) c.*793C>G (n.*793C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.1217C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948488C>T | CA9506567 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C>T (p.Arg4Ter) c.*793C>T (n.*793C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.1217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948489G>A | CA9506569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>A (p.Arg4Gln) c.*794G>A (n.*794G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.1218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948489G>C | CA406291557 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>C (p.Arg4Pro) c.*794G>C (n.*794G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.1218G>C | |
19 | g.44948489G= | CA2338188652 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G= (p.Arg4=) c.*794G= (n.*794G=) c.242G= (p.Arg81=) n.1218G= | |
19 | g.44948489G>T | CA406291563 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>T (p.Arg4Leu) c.*794G>T (n.*794G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.1218G>T | |
19 | g.44948490A>C | CA507795953 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>C (p.Arg4=) c.*795A>C (n.*795A>C) c.243A>C (p.Arg81=) n.1219A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948490A>G | CA507795954 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>G (p.Arg4=) c.*795A>G (n.*795A>G) c.243A>G (p.Arg81=) n.1219A>G | |
19 | g.44948490A>T | CA507795955 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>T (p.Arg4=) c.*795A>T (n.*795A>T) c.243A>T (p.Arg81=) n.1219A>T | |
19 | g.44948491C>A | CA406291577 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>A (p.Leu5Ile) c.*796C>A (n.*796C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.1220C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948491C>G | CA406291573 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>G (p.Leu5Val) c.*796C>G (n.*796C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.1220C>G | |
19 | g.44948491C>T | CA406291569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>T (p.Leu5Phe) c.*796C>T (n.*796C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) n.1220C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948492T>A | CA406291582 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>A (p.Leu5His) c.*797T>A (n.*797T>A) c.245T>A (p.Leu82His) n.1221T>A | |
19 | g.44948492T>C | CA406291591 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.*797T>C (n.*797T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1221T>C | |
19 | g.44948492T>G | CA406291584 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.*797T>G (n.*797T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1221T>G | |
19 | g.44948493C>A | CA507795956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.15C>A (p.Leu5=) c.*798C>A (n.*798C>A) c.246C>A (p.Leu82=) n.1222C>A | |
19 | g.44948493C>G | CA507795957 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.15C>G (p.Leu5=) c.*798C>G (n.*798C>G) c.246C>G (p.Leu82=) n.1222C>G | |
19 | g.44948493C>T | CA507795958 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.15C>T (p.Leu5=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.246C>T (p.Leu82=) n.1222C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948494C>A | CA406291607 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.16C>A (p.Leu6Ile) c.*799C>A (n.*799C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.1223C>A | |
19 | g.44948494C>G | CA406291616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.16C>G (p.Leu6Val) c.*799C>G (n.*799C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) n.1223C>G | |
19 | g.44948494C>T | CA406291613 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.16C>T (p.Leu6Phe) c.*799C>T (n.*799C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.1223C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948495T>A | CA406291639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.17T>A (p.Leu6His) c.*800T>A (n.*800T>A) c.248T>A (p.Leu83His) n.1224T>A | |
19 | g.44948495T>C | CA406291642 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.*800T>C (n.*800T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.1224T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948495T>G | CA406291645 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.*800T>G (n.*800T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.1224T>G | |
19 | g.44948496C>A | CA507795961 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C>A (p.Leu6=) c.*801C>A (n.*801C>A) c.249C>A (p.Leu83=) n.1225C>A | dbSNP |
19 | g.44948496C= | CA2338188653 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C= (p.Leu6=) c.*801C= (n.*801C=) c.249C= (p.Leu83=) n.1225C= | |
19 | g.44948496C>G | CA507795960 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C>G (p.Leu6=) c.*801C>G (n.*801C>G) c.249C>G (p.Leu83=) n.1225C>G | |
19 | g.44948496C>T | CA507795959 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.18C>T (p.Leu6=) c.*801C>T (n.*801C>T) c.249C>T (p.Leu83=) n.1225C>T | |
19 | g.44948497C>A | CA406291648 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.*802C>A (n.*802C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.1226C>A | |
19 | g.44948497C= | CA2338188655 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C= (p.Pro7=) c.*802C= (n.*802C=) c.250C= (p.Pro84=) n.1226C= | |
19 | g.44948497C>G | CA9506570 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.*802C>G (n.*802C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.1226C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948497C>T | CA406291663 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.*802C>T (n.*802C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.1226C>T | |
19 | g.44948498C>A | CA406291672 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.20C>A (p.Pro7Gln) c.*803C>A (n.*803C>A) c.251C>A (p.Pro84Gln) n.1227C>A | |
19 | g.44948498C>G | CA406291676 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.*803C>G (n.*803C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.1227C>G |