Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44908466_44908525del | CA2585715387 | APOE | c.237-67_237-8del (n.237-67_237-8del) c.315-67_315-8del (n.315-67_315-8del) | gnomAD v4 |
19 | g.44908517_44908520del | CA9506019 | APOE | c.237-16_237-13del (n.237-16_237-13del) c.315-16_315-13del (n.315-16_315-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908519C>A | CA2585715426 | APOE | c.237-14C>A (n.237-14C>A) c.315-14C>A (n.315-14C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908519C= | CA2338167817 | APOE | c.237-14C= (n.237-14C=) c.315-14C= (n.315-14C=) | |
19 | g.44908519C>T | CA633478348 | APOE | c.237-14C>T (n.237-14C>T) c.315-14C>T (n.315-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44908520C= | CA2338167818 | APOE | c.237-13C= (n.237-13C=) c.315-13C= (n.315-13C=) | |
19 | g.44908520C>T | CA9506022 | APOE | c.237-13C>T (n.237-13C>T) c.315-13C>T (n.315-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44908521T>A | CA2585715427 | APOE | c.237-12T>A (n.237-12T>A) c.315-12T>A (n.315-12T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908521T>C | CA308885178 | APOE | c.237-12T>C (n.237-12T>C) c.315-12T>C (n.315-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44908521T= | CA2338167819 | APOE | c.237-12T= (n.237-12T=) c.315-12T= (n.315-12T=) | |
19 | g.44908522C= | CA2338167820 | APOE | c.237-11C= (n.237-11C=) c.315-11C= (n.315-11C=) | |
19 | g.44908522C>G | CA308885181 | APOE | c.237-11C>G (n.237-11C>G) c.315-11C>G (n.315-11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908523T>C | CA2576812053 | APOE | c.237-10T>C (n.237-10T>C) c.315-10T>C (n.315-10T>C) | |
19 | g.44908524C>G | CA2585715428 | APOE | c.237-9C>G (n.237-9C>G) c.315-9C>G (n.315-9C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44908525G>A | CA9506023 | APOE | c.237-8G>A (n.237-8G>A) c.315-8G>A (n.315-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44908525G>C | CA2740096928 | APOE | c.237-8G>C (n.237-8G>C) c.315-8G>C (n.315-8G>C) | ClinVar |
19 | g.44908525G= | CA2338167821 | APOE | c.237-8G= (n.237-8G=) c.315-8G= (n.315-8G=) | |
19 | g.44908525G>T | CA2585715429 | APOE | c.237-8G>T (n.237-8G>T) c.315-8G>T (n.315-8G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44908528C>A | CA2585715430 | APOE | c.237-5C>A (n.237-5C>A) c.315-5C>A (n.315-5C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908528C= | CA2338167822 | APOE | c.237-5C= (n.237-5C=) c.315-5C= (n.315-5C=) | |
19 | g.44908528C>G | CA2338167823 | APOE | c.237-5C>G (n.237-5C>G) c.315-5C>G (n.315-5C>G) | dbSNP |
19 | g.44908528C>T | CA9506024 | APOE | c.237-5C>T (n.237-5C>T) c.315-5C>T (n.315-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44908529G>A | CA2338167825 | APOE | c.237-4G>A (n.237-4G>A) c.315-4G>A (n.315-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44908529G= | CA2338167824 | APOE | c.237-4G= (n.237-4G=) c.315-4G= (n.315-4G=) | |
19 | g.44908529G>T | CA633478349 | APOE | c.237-4G>T (n.237-4G>T) c.315-4G>T (n.315-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908531A= | CA2338167826 | APOE | c.237-2A= (n.237-2A=) c.315-2A= (n.315-2A=) | |
19 | g.44908531A>C | CA406303608 | APOE | c.237-2A>C (n.237-2A>C) c.315-2A>C (n.315-2A>C) | |
19 | g.44908531A>G | CA127503 | APOE | c.237-2A>G (n.237-2A>G) c.315-2A>G (n.315-2A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.44908531A>T | CA406303607 | APOE | c.237-2A>T (n.237-2A>T) c.315-2A>T (n.315-2A>T) | |
19 | g.44908532G>A | CA406303609 | APOE | c.237-1G>A (n.237-1G>A) c.315-1G>A (n.315-1G>A) | |
19 | g.44908532G>C | CA406303610 | APOE | c.237-1G>C (n.237-1G>C) c.315-1G>C (n.315-1G>C) | |
19 | g.44908532G>T | CA406303611 | APOE | c.237-1G>T (n.237-1G>T) c.315-1G>T (n.315-1G>T) | |
19 | g.44908533G>A | CA507947202 | APOE | c.237G>A (p.Arg79=) c.315G>A (p.Arg105=) | gnomAD v4 |
19 | g.44908533G>C | CA406303612 | APOE | c.237G>C (p.Arg79Ser) c.315G>C (p.Arg105Ser) | |
19 | g.44908533G>T | CA406303613 | APOE | c.237G>T (p.Arg79Ser) c.315G>T (p.Arg105Ser) | |
19 | g.44908534G>A | CA406303614 | APOE | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.44908534G>C | CA406303615 | APOE | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.44908534G= | CA2338167827 | APOE | c.238G= (p.Ala80=) c.316G= (p.Ala106=) | |
19 | g.44908534G>T | CA406303616 | APOE | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908535C>A | CA9506025 | APOE | c.239C>A (p.Ala80Glu) c.317C>A (p.Ala106Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44908535C= | CA2338167828 | APOE | c.239C= (p.Ala80=) c.317C= (p.Ala106=) | |
19 | g.44908535C>G | CA406303617 | APOE | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) | dbSNP |
19 | g.44908535C>T | CA406303618 | APOE | c.239C>T (p.Ala80Val) c.317C>T (p.Ala106Val) | dbSNP COSMIC |
19 | g.44908536G>A | CA9506026 | APOE | c.240G>A (p.Ala80=) c.318G>A (p.Ala106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908536G>C | CA507947204 | APOE | c.240G>C (p.Ala80=) c.318G>C (p.Ala106=) | |
19 | g.44908536G= | CA2338167829 | APOE | c.240G= (p.Ala80=) c.318G= (p.Ala106=) | |
19 | g.44908536G>T | CA507947205 | APOE | c.240G>T (p.Ala80=) c.318G>T (p.Ala106=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908537C>A | CA406303619 | APOE | c.241C>A (p.Leu81Met) c.319C>A (p.Leu107Met) | |
19 | g.44908537C>G | CA406303620 | APOE | c.241C>G (p.Leu81Val) c.319C>G (p.Leu107Val) | |
19 | g.44908537C>T | CA507947206 | APOE | c.241C>T (p.Leu81=) c.319C>T (p.Leu107=) |