UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44908466_44908525del | CA2585715387 | APOE | c.237-67_237-8del (n.237-67_237-8del) c.315-67_315-8del (n.315-67_315-8del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44908499_44908516dup | CA2338167801 | APOE | c.237-34_237-17dup (n.237-34_237-17dup) c.315-34_315-17dup (n.315-34_315-17dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44908512C>A | CA2576812052 | APOE | c.237-21C>A (n.237-21C>A) c.315-21C>A (n.315-21C>A) | |
| 19 | g.44908512C= | CA2338167813 | APOE | c.237-21C= (n.237-21C=) c.315-21C= (n.315-21C=) | |
| 19 | g.44908512C>T | CA633478347 | APOE | c.237-21C>T (n.237-21C>T) c.315-21C>T (n.315-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44908513T>A | CA2585715418 | APOE | c.237-20T>A (n.237-20T>A) c.315-20T>A (n.315-20T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44908513_44908517delinsTCCCG | CA2338167814 | APOE | c.237-20_237-16delinsTCCCG (n.237-20_237-16delinsTCCCG) c.315-20_315-16delinsTCCCG (n.315-20_315-16delinsTCCCG) | |
| 19 | g.44908514C>A | CA2814526231 | APOE | c.237-19C>A (n.237-19C>A) c.315-19C>A (n.315-19C>A) | |
| 19 | g.44908514C>G | CA2585715420 | APOE | c.237-19C>G (n.237-19C>G) c.315-19C>G (n.315-19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44908516dup | CA2585715419 | APOE | c.237-17dup (n.237-17dup) c.315-17dup (n.315-17dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44908517_44908520del | CA9506019 | APOE | c.237-16_237-13del (n.237-16_237-13del) c.315-16_315-13del (n.315-16_315-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44908515C>A | CA2585715421 | APOE | c.237-18C>A (n.237-18C>A) c.315-18C>A (n.315-18C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44908516C>A | CA2585715422 | APOE | c.237-17C>A (n.237-17C>A) c.315-17C>A (n.315-17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44908516C= | CA2338167815 | APOE | c.237-17C= (n.237-17C=) c.315-17C= (n.315-17C=) | |
| 19 | g.44908516C>G | CA2585715423 | APOE | c.237-17C>G (n.237-17C>G) c.315-17C>G (n.315-17C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44908516C>T | CA9506020 | APOE | c.237-17C>T (n.237-17C>T) c.315-17C>T (n.315-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44908517G>A | CA882663620 | APOE | c.237-16G>A (n.237-16G>A) c.315-16G>A (n.315-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44908517G>C | CA2585715424 | APOE | c.237-16G>C (n.237-16G>C) c.315-16G>C (n.315-16G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44908517G= | CA2338167816 | APOE | c.237-16G= (n.237-16G=) c.315-16G= (n.315-16G=) | |
| 19 | g.44908517G>T | CA9506021 | APOE | c.237-16G>T (n.237-16G>T) c.315-16G>T (n.315-16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44908518C>G | CA2585715425 | APOE | c.237-15C>G (n.237-15C>G) c.315-15C>G (n.315-15C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44908519C>A | CA2585715426 | APOE | c.237-14C>A (n.237-14C>A) c.315-14C>A (n.315-14C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44908519C= | CA2338167817 | APOE | c.237-14C= (n.237-14C=) c.315-14C= (n.315-14C=) | |
| 19 | g.44908519C>T | CA633478348 | APOE | c.237-14C>T (n.237-14C>T) c.315-14C>T (n.315-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44908520C= | CA2338167818 | APOE | c.237-13C= (n.237-13C=) c.315-13C= (n.315-13C=) | |
| 19 | g.44908520C>T | CA9506022 | APOE | c.237-13C>T (n.237-13C>T) c.315-13C>T (n.315-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44908521T>A | CA2585715427 | APOE | c.237-12T>A (n.237-12T>A) c.315-12T>A (n.315-12T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44908521T>C | CA308885178 | APOE | c.237-12T>C (n.237-12T>C) c.315-12T>C (n.315-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44908521T= | CA2338167819 | APOE | c.237-12T= (n.237-12T=) c.315-12T= (n.315-12T=) | |
| 19 | g.44908522C= | CA2338167820 | APOE | c.237-11C= (n.237-11C=) c.315-11C= (n.315-11C=) | |
| 19 | g.44908522C>G | CA308885181 | APOE | c.237-11C>G (n.237-11C>G) c.315-11C>G (n.315-11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44908523T>C | CA2576812053 | APOE | c.237-10T>C (n.237-10T>C) c.315-10T>C (n.315-10T>C) | |
| 19 | g.44908524C>G | CA2585715428 | APOE | c.237-9C>G (n.237-9C>G) c.315-9C>G (n.315-9C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44908525G>A | CA9506023 | APOE | c.237-8G>A (n.237-8G>A) c.315-8G>A (n.315-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.44908525G>C | CA2740096928 | APOE | c.237-8G>C (n.237-8G>C) c.315-8G>C (n.315-8G>C) | ClinVar |
| 19 | g.44908525G= | CA2338167821 | APOE | c.237-8G= (n.237-8G=) c.315-8G= (n.315-8G=) | |
| 19 | g.44908525G>T | CA2585715429 | APOE | c.237-8G>T (n.237-8G>T) c.315-8G>T (n.315-8G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44908528C>A | CA2585715430 | APOE | c.237-5C>A (n.237-5C>A) c.315-5C>A (n.315-5C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44908528C= | CA2338167822 | APOE | c.237-5C= (n.237-5C=) c.315-5C= (n.315-5C=) | |
| 19 | g.44908528C>G | CA2338167823 | APOE | c.237-5C>G (n.237-5C>G) c.315-5C>G (n.315-5C>G) | dbSNP |
| 19 | g.44908528C>T | CA9506024 | APOE | c.237-5C>T (n.237-5C>T) c.315-5C>T (n.315-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44908529G>A | CA2338167825 | APOE | c.237-4G>A (n.237-4G>A) c.315-4G>A (n.315-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44908529G= | CA2338167824 | APOE | c.237-4G= (n.237-4G=) c.315-4G= (n.315-4G=) | |
| 19 | g.44908529G>T | CA633478349 | APOE | c.237-4G>T (n.237-4G>T) c.315-4G>T (n.315-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44908531A= | CA2338167826 | APOE | c.237-2A= (n.237-2A=) c.315-2A= (n.315-2A=) | |
| 19 | g.44908531A>C | CA406303608 | APOE | c.237-2A>C (n.237-2A>C) c.315-2A>C (n.315-2A>C) | |
| 19 | g.44908531A>G | CA127503 | APOE | c.237-2A>G (n.237-2A>G) c.315-2A>G (n.315-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.44908531A>T | CA406303607 | APOE | c.237-2A>T (n.237-2A>T) c.315-2A>T (n.315-2A>T) | |
| 19 | g.44908532G>A | CA406303609 | APOE | c.237-1G>A (n.237-1G>A) c.315-1G>A (n.315-1G>A) | |
| 19 | g.44908532G>C | CA406303610 | APOE | c.237-1G>C (n.237-1G>C) c.315-1G>C (n.315-1G>C) |