UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44907694C>A | CA2585715187 | APOE | c.44-66C>A (n.44-66C>A) c.122-66C>A (n.122-66C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907694C= | CA2338167289 | APOE | c.44-66C= (n.44-66C=) c.122-66C= (n.122-66C=) | |
| 19 | g.44907694C>T | CA2338167290 | APOE | c.44-66C>T (n.44-66C>T) c.122-66C>T (n.122-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44907695C>A | CA2576811987 | APOE | c.44-65C>A (n.44-65C>A) c.122-65C>A (n.122-65C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907695_44907696delinsCT | CA2338167291 | APOE | c.44-65_44-64delinsCT (n.44-65_44-64delinsCT) c.122-65_122-64delinsCT (n.122-65_122-64delinsCT) | |
| 19 | g.44907696del | CA882662847 | APOE | c.44-64del (n.44-64del) c.122-64del (n.122-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44907697A= | CA2338167292 | APOE | c.44-63A= (n.44-63A=) c.122-63A= (n.122-63A=) | |
| 19 | g.44907697A>G | CA2585715189 | APOE | c.44-63A>G (n.44-63A>G) c.122-63A>G (n.122-63A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907697A>T | CA882662849 | APOE | c.44-63A>T (n.44-63A>T) c.122-63A>T (n.122-63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44907697dup | CA2585715188 | APOE | c.44-63dup (n.44-63dup) c.122-63dup (n.122-63dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907699G>A | CA2585715190 | APOE | c.44-61G>A (n.44-61G>A) c.122-61G>A (n.122-61G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907701A>T | CA2576811988 | APOE | c.44-59A>T (n.44-59A>T) c.122-59A>T (n.122-59A>T) | |
| 19 | g.44907702C>G | CA2585715191 | APOE | c.44-58C>G (n.44-58C>G) c.122-58C>G (n.122-58C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907703T>G | CA2338167294 | APOE | c.44-57T>G (n.44-57T>G) c.122-57T>G (n.122-57T>G) | dbSNP |
| 19 | g.44907703T= | CA2338167293 | APOE | c.44-57T= (n.44-57T=) c.122-57T= (n.122-57T=) | |
| 19 | g.44907704A>T | CA2576811989 | APOE | c.44-56A>T (n.44-56A>T) c.122-56A>T (n.122-56A>T) | |
| 19 | g.44907707T>A | CA2585715192 | APOE | c.44-53T>A (n.44-53T>A) c.122-53T>A (n.122-53T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907708G>A | CA2585715193 | APOE | c.44-52G>A (n.44-52G>A) c.122-52G>A (n.122-52G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907708G>T | CA2585715194 | APOE | c.44-52G>T (n.44-52G>T) c.122-52G>T (n.122-52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907709C= | CA2338167295 | APOE | c.44-51C= (n.44-51C=) c.122-51C= (n.122-51C=) | |
| 19 | g.44907709C>G | CA308884369 | APOE | c.44-51C>G (n.44-51C>G) c.122-51C>G (n.122-51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44907710C= | CA2338167296 | APOE | c.44-50C= (n.44-50C=) c.122-50C= (n.122-50C=) | |
| 19 | g.44907710C>T | CA9505957 | APOE | c.44-50C>T (n.44-50C>T) c.122-50C>T (n.122-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44907710_44907712dup | CA2537752144 | APOE | c.44-50_44-48dup (n.44-50_44-48dup) c.122-50_122-48dup (n.122-50_122-48dup) | |
| 19 | g.44907711T>C | CA882662852 | APOE | c.44-49T>C (n.44-49T>C) c.122-49T>C (n.122-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44907711T= | CA2338167297 | APOE | c.44-49T= (n.44-49T=) c.122-49T= (n.122-49T=) | |
| 19 | g.44907712G>A | CA2585715195 | APOE | c.44-48G>A (n.44-48G>A) c.122-48G>A (n.122-48G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907714A>G | CA2585715196 | APOE | c.44-46A>G (n.44-46A>G) c.122-46A>G (n.122-46A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907714A>T | CA2585715197 | APOE | c.44-46A>T (n.44-46A>T) c.122-46A>T (n.122-46A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907715C>A | CA2585715198 | APOE | c.44-45C>A (n.44-45C>A) c.122-45C>A (n.122-45C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907715C= | CA2338167298 | APOE | c.44-45C= (n.44-45C=) c.122-45C= (n.122-45C=) | |
| 19 | g.44907715C>G | CA9505958 | APOE | c.44-45C>G (n.44-45C>G) c.122-45C>G (n.122-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44907715C>T | CA633314556 | APOE | c.44-45C>T (n.44-45C>T) c.122-45C>T (n.122-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44907716G>A | CA9505959 | APOE | c.44-44G>A (n.44-44G>A) c.122-44G>A (n.122-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44907716G= | CA2338167299 | APOE | c.44-44G= (n.44-44G=) c.122-44G= (n.122-44G=) | |
| 19 | g.44907716G>T | CA2513265800 | APOE | c.44-44G>T (n.44-44G>T) c.122-44G>T (n.122-44G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907717G>T | CA2576811990 | APOE | c.44-43G>T (n.44-43G>T) c.122-43G>T (n.122-43G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907718G>A | CA2585715199 | APOE | c.44-42G>A (n.44-42G>A) c.122-42G>A (n.122-42G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907719G>A | CA9505960 | APOE | c.44-41G>A (n.44-41G>A) c.122-41G>A (n.122-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44907719G= | CA2338167300 | APOE | c.44-41G= (n.44-41G=) c.122-41G= (n.122-41G=) | |
| 19 | g.44907719G>T | CA308884378 | APOE | c.44-41G>T (n.44-41G>T) c.122-41G>T (n.122-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44907720T>C | CA2585715200 | APOE | c.44-40T>C (n.44-40T>C) c.122-40T>C (n.122-40T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907721C>A | CA2585715201 | APOE | c.44-39C>A (n.44-39C>A) c.122-39C>A (n.122-39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907721C= | CA2338167301 | APOE | c.44-39C= (n.44-39C=) c.122-39C= (n.122-39C=) | |
| 19 | g.44907721C>T | CA633314560 | APOE | c.44-39C>T (n.44-39C>T) c.122-39C>T (n.122-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44907722A= | CA2338167302 | APOE | c.44-38A= (n.44-38A=) c.122-38A= (n.122-38A=) | |
| 19 | g.44907722A>C | CA2338167303 | APOE | c.44-38A>C (n.44-38A>C) c.122-38A>C (n.122-38A>C) | dbSNP |
| 19 | g.44907723G>T | CA2585715202 | APOE | c.44-37G>T (n.44-37G>T) c.122-37G>T (n.122-37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.44907725A= | CA2338167304 | APOE | c.44-35A= (n.44-35A=) c.122-35A= (n.122-35A=) | |
| 19 | g.44907725A>G | CA9505961 | APOE | c.44-35A>G (n.44-35A>G) c.122-35A>G (n.122-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |