Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44906998_44907003del | CA2585714554 | APOE | c.43+331_43+336del (n.43+331_43+336del) c.121+331_121+336del (n.121+331_121+336del) n.443_448del | gnomAD v4 |
19 | g.44906996T>A | CA2585714556 | APOE | c.43+329T>A (n.43+329T>A) c.121+329T>A (n.121+329T>A) n.441T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44906997C= | CA2338166975 | APOE | c.43+330C= (n.43+330C=) c.121+330C= (n.121+330C=) n.442C= | |
19 | g.44906997C>G | CA308884008 | APOE | c.43+330C>G (n.43+330C>G) c.121+330C>G (n.121+330C>G) n.442C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44906997C>T | CA2585714557 | APOE | c.43+330C>T (n.43+330C>T) c.121+330C>T (n.121+330C>T) n.442C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44906997_44906998delinsCA | CA2338166976 | APOE | c.43+330_43+331delinsCA (n.43+330_43+331delinsCA) c.121+330_121+331delinsCA (n.121+330_121+331delinsCA) n.442_443delinsCA | |
19 | g.44906998del | CA996246854 | APOE | c.43+331del (n.43+331del) c.121+331del (n.121+331del) n.443del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44906998A>G | CA2585714558 | APOE | c.43+331A>G (n.43+331A>G) c.121+331A>G (n.121+331A>G) n.443A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44906999G>A | CA2585714559 | APOE | c.43+332G>A (n.43+332G>A) c.121+332G>A (n.121+332G>A) n.444G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44906999G>T | CA2585714560 | APOE | c.43+332G>T (n.43+332G>T) c.121+332G>T (n.121+332G>T) n.444G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907001C= | CA2338166977 | APOE | c.43+334C= (n.43+334C=) c.121+334C= (n.121+334C=) n.446C= | |
19 | g.44907001C>T | CA882662482 | APOE | c.43+334C>T (n.43+334C>T) c.121+334C>T (n.121+334C>T) n.446C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907002T>C | CA308884012 | APOE | c.43+335T>C (n.43+335T>C) c.121+335T>C (n.121+335T>C) n.447T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907002T= | CA2338166978 | APOE | c.43+335T= (n.43+335T=) c.121+335T= (n.121+335T=) n.447T= | |
19 | g.44907003C>A | CA2338166980 | APOE | c.43+336C>A (n.43+336C>A) c.121+336C>A (n.121+336C>A) n.448C>A | dbSNP |
19 | g.44907003C= | CA2338166979 | APOE | c.43+336C= (n.43+336C=) c.121+336C= (n.121+336C=) n.448C= | |
19 | g.44907003C>T | CA2585714561 | APOE | c.43+336C>T (n.43+336C>T) c.121+336C>T (n.121+336C>T) n.448C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907004C>A | CA2585714562 | APOE | c.43+337C>A (n.43+337C>A) c.121+337C>A (n.121+337C>A) n.449C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907004C>T | CA2735932539 | APOE | c.43+337C>T (n.43+337C>T) c.121+337C>T (n.121+337C>T) n.449C>T | dbSNP |
19 | g.44907005C>A | CA2585714563 | APOE | c.43+338C>A (n.43+338C>A) c.121+338C>A (n.121+338C>A) n.450C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907005C>T | CA2585714564 | APOE | c.43+338C>T (n.43+338C>T) c.121+338C>T (n.121+338C>T) n.450C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907006A>G | CA2585714565 | APOE | c.43+339A>G (n.43+339A>G) c.121+339A>G (n.121+339A>G) n.451A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907007A= | CA2338166981 | APOE | c.43+340A= (n.43+340A=) c.121+340A= (n.121+340A=) n.452A= | |
19 | g.44907007A>G | CA308884021 | APOE | c.43+340A>G (n.43+340A>G) c.121+340A>G (n.121+340A>G) n.452A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907008G>A | CA2585714566 | APOE | c.43+341G>A (n.43+341G>A) c.121+341G>A (n.121+341G>A) n.453G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907008G>T | CA2585714567 | APOE | c.43+341G>T (n.43+341G>T) c.121+341G>T (n.121+341G>T) n.453G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907009T>C | CA308884031 | APOE | c.43+342T>C (n.43+342T>C) c.121+342T>C (n.121+342T>C) n.454T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907009T= | CA2338166982 | APOE | c.43+342T= (n.43+342T=) c.121+342T= (n.121+342T=) n.454T= | |
19 | g.44907010del | CA2585714568 | APOE | c.43+343del (n.43+343del) c.121+343del (n.121+343del) n.455del | gnomAD v4 |
19 | g.44907011G>C | CA2585714570 | APOE | c.43+344G>C (n.43+344G>C) c.121+344G>C (n.121+344G>C) n.456G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907011G= | CA2338166983 | APOE | c.43+344G= (n.43+344G=) c.121+344G= (n.121+344G=) n.456G= | |
19 | g.44907011G>T | CA2338166984 | APOE | c.43+344G>T (n.43+344G>T) c.121+344G>T (n.121+344G>T) n.456G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907013_44907031del | CA2585714569 | APOE | c.43+346_43+364del (n.43+346_43+364del) c.121+346_121+364del (n.121+346_121+364del) n.458_476del | gnomAD v4 |
19 | g.44907012C>A | CA882662486 | APOE | c.43+345C>A (n.43+345C>A) c.121+345C>A (n.121+345C>A) n.457C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907012C= | CA2338166985 | APOE | c.43+345C= (n.43+345C=) c.121+345C= (n.121+345C=) n.457C= | |
19 | g.44907012C>T | CA2338166986 | APOE | c.43+345C>T (n.43+345C>T) c.121+345C>T (n.121+345C>T) n.457C>T | dbSNP |
19 | g.44907014G>A | CA2585714571 | APOE | c.43+347G>A (n.43+347G>A) c.121+347G>A (n.121+347G>A) n.459G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907014G>C | CA882662487 | APOE | c.43+347G>C (n.43+347G>C) c.121+347G>C (n.121+347G>C) n.459G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907014G= | CA2338166987 | APOE | c.43+347G= (n.43+347G=) c.121+347G= (n.121+347G=) n.459G= | |
19 | g.44907015G>T | CA2585714572 | APOE | c.43+348G>T (n.43+348G>T) c.121+348G>T (n.121+348G>T) n.460G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907016G>A | CA308884035 | APOE | c.43+349G>A (n.43+349G>A) c.121+349G>A (n.121+349G>A) n.461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907016G= | CA2338166988 | APOE | c.43+349G= (n.43+349G=) c.121+349G= (n.121+349G=) n.461G= | |
19 | g.44907016G>T | CA2585714573 | APOE | c.43+349G>T (n.43+349G>T) c.121+349G>T (n.121+349G>T) n.461G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907018C>A | CA2585714574 | APOE | c.43+351C>A (n.43+351C>A) c.121+351C>A (n.121+351C>A) n.463C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907018C= | CA2338166989 | APOE | c.43+351C= (n.43+351C=) c.121+351C= (n.121+351C=) n.463C= | |
19 | g.44907018C>T | CA996246858 | APOE | c.43+351C>T (n.43+351C>T) c.121+351C>T (n.121+351C>T) n.463C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907019T>C | CA2338166991 | APOE | c.43+352T>C (n.43+352T>C) c.121+352T>C (n.121+352T>C) n.464T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907019T= | CA2338166990 | APOE | c.43+352T= (n.43+352T=) c.121+352T= (n.121+352T=) n.464T= | |
19 | g.44907020A>G | CA2547799010 | APOE | c.43+353A>G (n.43+353A>G) c.121+353A>G (n.121+353A>G) n.465A>G | |
19 | g.44907020A>T | CA2585714575 | APOE | c.43+353A>T (n.43+353A>T) c.121+353A>T (n.121+353A>T) n.465A>T | gnomAD v4 |