Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44905910C>A | CA406301457 | APOE | c.-24+69C>A (n.-24+69C>A) c.42C>A (p.Asn14Lys) c.-39+69C>A (n.-39+69C>A) n.46+69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44905910C= | CA2338166446 | APOE | c.-24+69C= (n.-24+69C=) c.42C= (p.Asn14=) c.-39+69C= (n.-39+69C=) n.46+69C= | |
19 | g.44905910C>G | CA9505908 | APOE | c.-24+69C>G (n.-24+69C>G) c.42C>G (p.Asn14Lys) c.-39+69C>G (n.-39+69C>G) n.46+69C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44905910C>T | CA882661727 | APOE | c.-24+69C>T (n.-24+69C>T) c.42C>T (p.Asn14=) c.-39+69C>T (n.-39+69C>T) n.46+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44905911C>A | CA406301462 | APOE | c.-24+70C>A (n.-24+70C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-39+70C>A (n.-39+70C>A) n.46+70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44905911C>G | CA406301460 | APOE | c.-24+70C>G (n.-24+70C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-39+70C>G (n.-39+70C>G) n.46+70C>G | |
19 | g.44905911C>T | CA406301459 | APOE | c.-24+70C>T (n.-24+70C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-39+70C>T (n.-39+70C>T) n.46+70C>T | |
19 | g.44905912C>A | CA406301464 | APOE | c.-24+71C>A (n.-24+71C>A) c.44C>A (p.Pro15His) c.-39+71C>A (n.-39+71C>A) n.46+71C>A | |
19 | g.44905912C>G | CA406301465 | APOE | c.-24+71C>G (n.-24+71C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-39+71C>G (n.-39+71C>G) n.46+71C>G | |
19 | g.44905912C>T | CA406301467 | APOE | c.-24+71C>T (n.-24+71C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-39+71C>T (n.-39+71C>T) n.46+71C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44905913C>A | CA2585713810 | APOE | c.-24+72C>A (n.-24+72C>A) c.45C>A (p.Pro15=) c.-39+72C>A (n.-39+72C>A) n.46+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44905913C>T | CA2585713811 | APOE | c.-24+72C>T (n.-24+72C>T) c.45C>T (p.Pro15=) c.-39+72C>T (n.-39+72C>T) n.46+72C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44905914T>A | CA406301468 | APOE | c.-24+73T>A (n.-24+73T>A) c.46T>A (p.Trp16Arg) c.-39+73T>A (n.-39+73T>A) n.46+73T>A | |
19 | g.44905914T>C | CA406301469 | APOE | c.-24+73T>C (n.-24+73T>C) c.46T>C (p.Trp16Arg) c.-39+73T>C (n.-39+73T>C) n.46+73T>C | |
19 | g.44905914T>G | CA406301470 | APOE | c.-24+73T>G (n.-24+73T>G) c.46T>G (p.Trp16Gly) c.-39+73T>G (n.-39+73T>G) n.46+73T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44905915G>A | CA406301476 | APOE | c.-24+74G>A (n.-24+74G>A) c.47G>A (p.Trp16Ter) c.-39+74G>A (n.-39+74G>A) n.46+74G>A | |
19 | g.44905915G>C | CA406301472 | APOE | c.-24+74G>C (n.-24+74G>C) c.47G>C (p.Trp16Ser) c.-39+74G>C (n.-39+74G>C) n.46+74G>C | |
19 | g.44905915G>T | CA406301474 | APOE | c.-24+74G>T (n.-24+74G>T) c.47G>T (p.Trp16Leu) c.-39+74G>T (n.-39+74G>T) n.46+74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44905916del | CA2585713812 | APOE | c.-24+75del (n.-24+75del) c.48del (p.Trp16CysfsTer12) c.-39+75del (n.-39+75del) n.46+75del | gnomAD v4 |
19 | g.44905916G>A | CA406301478 | APOE | c.-24+75G>A (n.-24+75G>A) c.48G>A (p.Trp16Ter) c.-39+75G>A (n.-39+75G>A) n.46+75G>A | |
19 | g.44905916G>C | CA406301479 | APOE | c.-24+75G>C (n.-24+75G>C) c.48G>C (p.Trp16Cys) c.-39+75G>C (n.-39+75G>C) n.46+75G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44905916G>T | CA406301481 | APOE | c.-24+75G>T (n.-24+75G>T) c.48G>T (p.Trp16Cys) c.-39+75G>T (n.-39+75G>T) n.46+75G>T | |
19 | g.44905917C>A | CA406301482 | APOE | c.-24+76C>A (n.-24+76C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.-39+76C>A (n.-39+76C>A) n.46+76C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44905917C= | CA2338166447 | APOE | c.-24+76C= (n.-24+76C=) c.49C= (p.Pro17=) c.-39+76C= (n.-39+76C=) n.46+76C= | |
19 | g.44905917C>G | CA406301485 | APOE | c.-24+76C>G (n.-24+76C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.-39+76C>G (n.-39+76C>G) n.46+76C>G | |
19 | g.44905917C>T | CA406301487 | APOE | c.-24+76C>T (n.-24+76C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.-39+76C>T (n.-39+76C>T) n.46+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44905918C>A | CA406301488 | APOE | c.-24+77C>A (n.-24+77C>A) c.50C>A (p.Pro17His) c.-39+77C>A (n.-39+77C>A) n.46+77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44905918C= | CA2338166448 | APOE | c.-24+77C= (n.-24+77C=) c.50C= (p.Pro17=) c.-39+77C= (n.-39+77C=) n.46+77C= | |
19 | g.44905918C>G | CA406301490 | APOE | c.-24+77C>G (n.-24+77C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.-39+77C>G (n.-39+77C>G) n.46+77C>G | |
19 | g.44905918C>T | CA406301493 | APOE | c.-24+77C>T (n.-24+77C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.-39+77C>T (n.-39+77C>T) n.46+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44905919T>C | CA2585713813 | APOE | c.-24+78T>C (n.-24+78T>C) c.51T>C (p.Pro17=) c.-39+78T>C (n.-39+78T>C) n.46+78T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44905920C>A | CA406301495 | APOE | c.-24+79C>A (n.-24+79C>A) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.-39+79C>A (n.-39+79C>A) n.46+79C>A | |
19 | g.44905920C>G | CA406301497 | APOE | c.-24+79C>G (n.-24+79C>G) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.-39+79C>G (n.-39+79C>G) n.46+79C>G | |
19 | g.44905920C>T | CA406301498 | APOE | c.-24+79C>T (n.-24+79C>T) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.-39+79C>T (n.-39+79C>T) n.46+79C>T | |
19 | g.44905921C>A | CA406301499 | APOE | c.-24+80C>A (n.-24+80C>A) c.53C>A (p.Pro18Gln) c.-39+80C>A (n.-39+80C>A) n.46+80C>A | |
19 | g.44905921C= | CA2338166449 | APOE | c.-24+80C= (n.-24+80C=) c.53C= (p.Pro18=) c.-39+80C= (n.-39+80C=) n.46+80C= | |
19 | g.44905921C>G | CA406301500 | APOE | c.-24+80C>G (n.-24+80C>G) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-39+80C>G (n.-39+80C>G) n.46+80C>G | |
19 | g.44905921C>T | CA308883070 | APOE | c.-24+80C>T (n.-24+80C>T) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-39+80C>T (n.-39+80C>T) n.46+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44905922A= | CA2338166450 | APOE | c.-24+81A= (n.-24+81A=) c.54A= (p.Pro18=) c.-39+81A= (n.-39+81A=) n.46+81A= | |
19 | g.44905922A>G | CA633314230 | APOE | c.-24+81A>G (n.-24+81A>G) c.54A>G (p.Pro18=) c.-39+81A>G (n.-39+81A>G) n.46+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44905923G>A | CA9505909 | APOE | c.-24+82G>A (n.-24+82G>A) c.55G>A (p.Asp19Asn) c.-39+82G>A (n.-39+82G>A) n.46+82G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44905923G>C | CA406301502 | APOE | c.-24+82G>C (n.-24+82G>C) c.55G>C (p.Asp19His) c.-39+82G>C (n.-39+82G>C) n.46+82G>C | |
19 | g.44905923G= | CA2338166451 | APOE | c.-24+82G= (n.-24+82G=) c.55G= (p.Asp19=) c.-39+82G= (n.-39+82G=) n.46+82G= | |
19 | g.44905923G>T | CA406301504 | APOE | c.-24+82G>T (n.-24+82G>T) c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.-39+82G>T (n.-39+82G>T) n.46+82G>T | |
19 | g.44905924G>A | CA406301506 | APOE | c.-24+83G>A (n.-24+83G>A) c.55+1G>A (n.55+1G>A) c.-39+83G>A (n.-39+83G>A) n.46+83G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44905924G>C | CA406301509 | APOE | c.-24+83G>C (n.-24+83G>C) c.55+1G>C (n.55+1G>C) c.-39+83G>C (n.-39+83G>C) n.46+83G>C | dbSNP |
19 | g.44905924G= | CA2338166452 | APOE | c.-24+83G= (n.-24+83G=) c.55+1G= (n.55+1G=) c.-39+83G= (n.-39+83G=) n.46+83G= | |
19 | g.44905924G>T | CA406301510 | APOE | c.-24+83G>T (n.-24+83G>T) c.55+1G>T (n.55+1G>T) c.-39+83G>T (n.-39+83G>T) n.46+83G>T | |
19 | g.44905925T>A | CA406301513 | APOE | c.-24+84T>A (n.-24+84T>A) c.55+2T>A (n.55+2T>A) c.-39+84T>A (n.-39+84T>A) n.46+84T>A | |
19 | g.44905925T>C | CA406301515 | APOE | c.-24+84T>C (n.-24+84T>C) c.55+2T>C (n.55+2T>C) c.-39+84T>C (n.-39+84T>C) n.46+84T>C | gnomAD v4 |