Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44905819A>C | CA2739619531 | APOE | c.-46A>C (n.-46A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) n.24A>C | |
19 | g.44905819A>G | CA2585713766 | APOE | c.-46A>G (n.-46A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) n.24A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44905819A>T | CA2585713767 | APOE | c.-46A>T (n.-46A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) n.24A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44905820G>A | CA882661582 | APOE | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.25G>A | dbSNP |
19 | g.44905820G>C | CA2585713768 | APOE | c.-45G>C (n.-45G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) n.25G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44905820G= | CA2338166384 | APOE | c.-45G= (n.-45G=) c.-49G= (n.-49G=) c.-60G= (n.-60G=) n.25G= | |
19 | g.44905820G>T | CA2585713769 | APOE | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44905821G>A | CA308882994 | APOE | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44905821G>C | CA633314199 | APOE | c.-44G>C (n.-44G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44905821G= | CA2338166385 | APOE | c.-44G= (n.-44G=) c.-48G= (n.-48G=) c.-59G= (n.-59G=) n.26G= | |
19 | g.44905821G>T | CA2739619532 | APOE | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.26G>T | |
19 | g.44905822A>C | CA2739619533 | APOE | c.-43A>C (n.-43A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.27A>C | |
19 | g.44905822A>G | CA2585713770 | APOE | c.-43A>G (n.-43A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.27A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44905822A>T | CA2739619534 | APOE | c.-43A>T (n.-43A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.27A>T | |
19 | g.44905823C>A | CA2338166387 | APOE | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) n.28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44905823C= | CA2338166386 | APOE | c.-42C= (n.-42C=) c.-46C= (n.-46C=) c.-57C= (n.-57C=) n.28C= | |
19 | g.44905823C>G | CA2739619535 | APOE | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) n.28C>G | |
19 | g.44905823C>T | CA2576811846 | APOE | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) n.28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44905824G>A | CA633314200 | APOE | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44905824G>C | CA996246059 | APOE | c.-41G>C (n.-41G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44905824G= | CA2338166388 | APOE | c.-41G= (n.-41G=) c.-45G= (n.-45G=) c.-56G= (n.-56G=) n.29G= | |
19 | g.44905824G>T | CA2576811848 | APOE | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44905825T>A | CA2739619536 | APOE | c.-40T>A (n.-40T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) n.30T>A | |
19 | g.44905825T>C | CA2585713771 | APOE | c.-40T>C (n.-40T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) n.30T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44905825T>G | CA2739619537 | APOE | c.-40T>G (n.-40T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) n.30T>G | |
19 | g.44905826C>A | CA2585713773 | APOE | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44905826C>G | CA2585713774 | APOE | c.-39C>G (n.-39C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) n.31C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44905826C>T | CA2585713775 | APOE | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44905827dup | CA2585713772 | APOE | c.-38dup (n.-38dup) c.-42dup (n.-42dup) c.-53dup (n.-53dup) n.32dup | gnomAD v4 |
19 | g.44905827C>A | CA2585713776 | APOE | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44905827C= | CA2338166389 | APOE | c.-38C= (n.-38C=) c.-42C= (n.-42C=) c.-53C= (n.-53C=) n.32C= | |
19 | g.44905827C>G | CA2739619538 | APOE | c.-38C>G (n.-38C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) n.32C>G | |
19 | g.44905827C>T | CA9505901 | APOE | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44905828T>A | CA2739619539 | APOE | c.-37T>A (n.-37T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) n.33T>A | |
19 | g.44905828T>C | CA2585713778 | APOE | c.-37T>C (n.-37T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.33T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44905828T>G | CA2739619540 | APOE | c.-37T>G (n.-37T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) n.33T>G | |
19 | g.44905829del | CA2585713777 | APOE | c.-36del (n.-36del) c.-40del (n.-40del) c.-51del (n.-51del) n.34del | gnomAD v4 |
19 | g.44905829T>C | CA633314201 | APOE | c.-36T>C (n.-36T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) n.34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44905829T= | CA2338166390 | APOE | c.-36T= (n.-36T=) c.-40T= (n.-40T=) c.-51T= (n.-51T=) n.34T= | |
19 | g.44905830C>A | CA2585713780 | APOE | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) n.35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44905830C= | CA2338166391 | APOE | c.-35C= (n.-35C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-50C= (n.-50C=) n.35C= | |
19 | g.44905830C>G | CA2585713779 | APOE | c.-35C>G (n.-35C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) n.35C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44905830C>T | CA633314202 | APOE | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) n.35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44905833del | CA2585713781 | APOE | c.-32del (n.-32del) c.-36del (n.-36del) c.-47del (n.-47del) n.38del | gnomAD v4 |
19 | g.44905831C>A | CA2576811852 | APOE | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44905831C= | CA2338166392 | APOE | c.-34C= (n.-34C=) c.-38C= (n.-38C=) c.-49C= (n.-49C=) n.36C= | |
19 | g.44905831C>G | CA2585713782 | APOE | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) n.36C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44905831C>T | CA882661603 | APOE | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) n.36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44905831_44905832insT | CA657468976 | APOE | c.-34_-33insT (n.-34_-33insT) c.-38_-37insT (n.-38_-37insT) c.-49_-48insT (n.-49_-48insT) n.36_37insT | COSMIC |
19 | g.44905832C>A | CA2585713783 | APOE | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |