Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44793563T>ACA507795849CBLCc.1227T>A (p.Thr409=)
c.1089T>A (p.Thr363=)
n.1174T>A
n.1179T>A
 COSMIC
19g.44793563T>CCA507795850CBLCc.1227T>C (p.Thr409=)
c.1089T>C (p.Thr363=)
n.1174T>C
n.1179T>C
19g.44793563T>GCA507795851CBLCc.1227T>G (p.Thr409=)
c.1089T>G (p.Thr363=)
n.1174T>G
n.1179T>G
19g.44793564G>ACA406307285CBLCc.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1175G>A
n.1180G>A
19g.44793564G>CCA406307290CBLCc.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1175G>C
n.1180G>C
19g.44793564G>TCA406307292CBLCc.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1175G>T
n.1180G>T
19g.44793565C>ACA406307295CBLCc.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.1176C>A
n.1181C>A
19g.44793565C>GCA406307299CBLCc.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1176C>G
n.1181C>G
19g.44793565C>TCA406307321CBLCc.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1176C>T
n.1181C>T
19g.44793566T>ACA507795852CBLCc.1230T>A (p.Ala410=)
c.1092T>A (p.Ala364=)
n.1177T>A
n.1182T>A
19g.44793566T>CCA507795853CBLCc.1230T>C (p.Ala410=)
c.1092T>C (p.Ala364=)
n.1177T>C
n.1182T>C
 gnomAD v4
19g.44793566T>GCA507795854CBLCc.1230T>G (p.Ala410=)
c.1092T>G (p.Ala364=)
n.1177T>G
n.1182T>G
19g.44793567G>ACA406307324CBLCc.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.1178G>A
n.1183G>A
 gnomAD v4
19g.44793567G>CCA406307342CBLCc.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.1178G>C
n.1183G>C
19g.44793567G>TCA406307343CBLCc.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.1178G>T
n.1183G>T
19g.44793568A>CCA406307350CBLCc.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.1179A>C
n.1184A>C
19g.44793568A>GCA406307348CBLCc.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.1179A>G
n.1184A>G
 gnomAD v4
19g.44793568A>TCA406307345CBLCc.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.1179A>T
n.1184A>T
19g.44793569G>ACA507795855CBLCc.1233G>A (p.Glu411=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
n.1180G>A
n.1185G>A
19g.44793569G>CCA406307353CBLCc.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.1180G>C
n.1185G>C
19g.44793569G>TCA406307354CBLCc.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
n.1180G>T
n.1185G>T
19g.44793570G>ACA406307358CBLCc.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
n.1181G>A
n.1186G>A
19g.44793570G>CCA406307360CBLCc.1234G>C (p.Asp412His)
c.1096G>C (p.Asp366His)
n.1181G>C
n.1186G>C
19g.44793570G>TCA406307362CBLCc.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.1181G>T
n.1186G>T
19g.44793571A>CCA406307366CBLCc.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.1182A>C
n.1187A>C
19g.44793571A>GCA406307371CBLCc.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.1182A>G
n.1187A>G
19g.44793571A>TCA406307374CBLCc.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
n.1182A>T
n.1187A>T
19g.44793571_44793573delCA2585699048CBLCc.1235_1237del (p.Asp412_Ser413delinsAla)
c.1097_1099del (p.Asp366_Ser367delinsAla)
n.1182_1184del
n.1187_1189del
 gnomAD v4
19g.44793572C>ACA406307375CBLCc.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
n.1183C>A
n.1188C>A
19g.44793572C>GCA406307376CBLCc.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
n.1183C>G
n.1188C>G
19g.44793572C>TCA507795856CBLCc.1236C>T (p.Asp412=)
c.1098C>T (p.Asp366=)
n.1183C>T
n.1188C>T
19g.44793573T>ACA406307377CBLCc.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.1184T>A
n.1189T>A
19g.44793573T>CCA308901822CBLCc.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.1184T>C
n.1189T>C
 dbSNP
19g.44793573T>GCA406307378CBLCc.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.1184T>G
n.1189T>G
19g.44793573T=CA2338111115CBLCc.1237T= (p.Ser413=)
c.1099T= (p.Ser367=)
n.1184T=
n.1189T=
19g.44793574C>ACA406307387CBLCc.1238C>A (p.Ser413Ter)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
n.1185C>A
n.1190C>A
19g.44793574C=CA2338111117CBLCc.1238C= (p.Ser413=)
c.1100C= (p.Ser367=)
n.1185C=
n.1190C=
19g.44793574C>GCA406307390CBLCc.1238C>G (p.Ser413Ter)
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
n.1185C>G
n.1190C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793574C>TCA406307381CBLCc.1238C>T (p.Ser413Leu)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
n.1185C>T
n.1190C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.44793574_44793576delinsCAGCA2338111116CBLCc.1238_1240delinsCAG (p.Ser413=)
c.1100_1102delinsCAG (p.Ser367=)
n.1185_1187delinsCAG
n.1190_1192delinsCAG
19g.44793574_44793575insGCA2585699049CBLCc.1238_1239insG (p.Gly414ArgfsTer5)
c.1100_1101insG (p.Gly368ArgfsTer5)
n.1185_1186insG
n.1190_1191insG
 gnomAD v4
19g.44793575A=CA2338111118CBLCc.1239A= (p.Ser413=)
c.1101A= (p.Ser367=)
n.1186A=
n.1191A=
19g.44793575A>CCA507795857CBLCc.1239A>C (p.Ser413=)
c.1101A>C (p.Ser367=)
n.1186A>C
n.1191A>C
19g.44793575A>GCA9504113CBLCc.1239A>G (p.Ser413=)
c.1101A>G (p.Ser367=)
n.1186A>G
n.1191A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793575A>TCA507795858CBLCc.1239A>T (p.Ser413=)
c.1101A>T (p.Ser367=)
n.1186A>T
n.1191A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793575_44793576delCA9504112CBLCc.1239_1240del (p.Gly414GlufsTer4)
c.1101_1102del (p.Gly368GlufsTer4)
n.1186_1187del
n.1191_1192del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793576G>ACA406307397CBLCc.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
n.1187G>A
n.1192G>A
 dbSNP
19g.44793576G>CCA406307400CBLCc.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1187G>C
n.1192G>C
19g.44793576G=CA2338111119CBLCc.1240G= (p.Gly414=)
c.1102G= (p.Gly368=)
n.1187G=
n.1192G=
19g.44793576G>TCA406307401CBLCc.1240G>T (p.Gly414Trp)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
n.1187G>T
n.1192G>T

Number of alleles fetched