Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44793559C>A | CA406307261 | CBLC | c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.1170C>A n.1175C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793559C>G | CA406307265 | CBLC | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1170C>G n.1175C>G | |
19 | g.44793559C>T | CA406307263 | CBLC | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1170C>T n.1175C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793560T>A | CA507795846 | CBLC | c.1224T>A (p.Ala408=) c.1086T>A (p.Ala362=) n.1171T>A n.1176T>A | |
19 | g.44793560T>C | CA507795847 | CBLC | c.1224T>C (p.Ala408=) c.1086T>C (p.Ala362=) n.1171T>C n.1176T>C | |
19 | g.44793560T>G | CA507795848 | CBLC | c.1224T>G (p.Ala408=) c.1086T>G (p.Ala362=) n.1171T>G n.1176T>G | |
19 | g.44793561A>C | CA406307269 | CBLC | c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1172A>C n.1177A>C | |
19 | g.44793561A>G | CA406307275 | CBLC | c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1172A>G n.1177A>G | |
19 | g.44793561A>T | CA406307272 | CBLC | c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1172A>T n.1177A>T | |
19 | g.44793562C>A | CA406307278 | CBLC | c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1173C>A n.1178C>A | |
19 | g.44793562C>G | CA406307280 | CBLC | c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1173C>G n.1178C>G | |
19 | g.44793562C>T | CA406307283 | CBLC | c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1173C>T n.1178C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793563T>A | CA507795849 | CBLC | c.1227T>A (p.Thr409=) c.1089T>A (p.Thr363=) n.1174T>A n.1179T>A | COSMIC |
19 | g.44793563T>C | CA507795850 | CBLC | c.1227T>C (p.Thr409=) c.1089T>C (p.Thr363=) n.1174T>C n.1179T>C | |
19 | g.44793563T>G | CA507795851 | CBLC | c.1227T>G (p.Thr409=) c.1089T>G (p.Thr363=) n.1174T>G n.1179T>G | |
19 | g.44793564G>A | CA406307285 | CBLC | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1175G>A n.1180G>A | |
19 | g.44793564G>C | CA406307290 | CBLC | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1175G>C n.1180G>C | |
19 | g.44793564G>T | CA406307292 | CBLC | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1175G>T n.1180G>T | |
19 | g.44793565C>A | CA406307295 | CBLC | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.1176C>A n.1181C>A | |
19 | g.44793565C>G | CA406307299 | CBLC | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1176C>G n.1181C>G | |
19 | g.44793565C>T | CA406307321 | CBLC | c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1176C>T n.1181C>T | |
19 | g.44793566T>A | CA507795852 | CBLC | c.1230T>A (p.Ala410=) c.1092T>A (p.Ala364=) n.1177T>A n.1182T>A | |
19 | g.44793566T>C | CA507795853 | CBLC | c.1230T>C (p.Ala410=) c.1092T>C (p.Ala364=) n.1177T>C n.1182T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793566T>G | CA507795854 | CBLC | c.1230T>G (p.Ala410=) c.1092T>G (p.Ala364=) n.1177T>G n.1182T>G | |
19 | g.44793567G>A | CA406307324 | CBLC | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1178G>A n.1183G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793567G>C | CA406307342 | CBLC | c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1178G>C n.1183G>C | |
19 | g.44793567G>T | CA406307343 | CBLC | c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1178G>T n.1183G>T | |
19 | g.44793568A>C | CA406307350 | CBLC | c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1179A>C n.1184A>C | |
19 | g.44793568A>G | CA406307348 | CBLC | c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1179A>G n.1184A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793568A>T | CA406307345 | CBLC | c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1179A>T n.1184A>T | |
19 | g.44793569G>A | CA507795855 | CBLC | c.1233G>A (p.Glu411=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.1180G>A n.1185G>A | |
19 | g.44793569G>C | CA406307353 | CBLC | c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.1180G>C n.1185G>C | |
19 | g.44793569G>T | CA406307354 | CBLC | c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.1180G>T n.1185G>T | |
19 | g.44793570G>A | CA406307358 | CBLC | c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.1181G>A n.1186G>A | |
19 | g.44793570G>C | CA406307360 | CBLC | c.1234G>C (p.Asp412His) c.1096G>C (p.Asp366His) n.1181G>C n.1186G>C | |
19 | g.44793570G>T | CA406307362 | CBLC | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.1181G>T n.1186G>T | |
19 | g.44793571A>C | CA406307366 | CBLC | c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.1182A>C n.1187A>C | |
19 | g.44793571A>G | CA406307371 | CBLC | c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.1182A>G n.1187A>G | |
19 | g.44793571A>T | CA406307374 | CBLC | c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1182A>T n.1187A>T | |
19 | g.44793571_44793573del | CA2585699048 | CBLC | c.1235_1237del (p.Asp412_Ser413delinsAla) c.1097_1099del (p.Asp366_Ser367delinsAla) n.1182_1184del n.1187_1189del | gnomAD v4 |
19 | g.44793572C>A | CA406307375 | CBLC | c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.1183C>A n.1188C>A | |
19 | g.44793572C>G | CA406307376 | CBLC | c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.1183C>G n.1188C>G | |
19 | g.44793572C>T | CA507795856 | CBLC | c.1236C>T (p.Asp412=) c.1098C>T (p.Asp366=) n.1183C>T n.1188C>T | |
19 | g.44793573T>A | CA406307377 | CBLC | c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1184T>A n.1189T>A | |
19 | g.44793573T>C | CA308901822 | CBLC | c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1184T>C n.1189T>C | dbSNP |
19 | g.44793573T>G | CA406307378 | CBLC | c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1184T>G n.1189T>G | |
19 | g.44793573T= | CA2338111115 | CBLC | c.1237T= (p.Ser413=) c.1099T= (p.Ser367=) n.1184T= n.1189T= | |
19 | g.44793574C>A | CA406307387 | CBLC | c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1185C>A n.1190C>A | |
19 | g.44793574C= | CA2338111117 | CBLC | c.1238C= (p.Ser413=) c.1100C= (p.Ser367=) n.1185C= n.1190C= | |
19 | g.44793574C>G | CA406307390 | CBLC | c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.1100C>G (p.Ser367Ter) n.1185C>G n.1190C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |