Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44793552G>A | CA9504110 | CBLC | c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.1163G>A n.1168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793552G>C | CA406307203 | CBLC | c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1163G>C n.1168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793552G= | CA2338111110 | CBLC | c.1216G= (p.Gly406=) c.1078G= (p.Gly360=) n.1163G= n.1168G= | |
19 | g.44793552G>T | CA406307206 | CBLC | c.1216G>T (p.Gly406Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.1163G>T n.1168G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793553G>A | CA406307213 | CBLC | c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.1164G>A n.1169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793553G>C | CA406307218 | CBLC | c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1164G>C n.1169G>C | |
19 | g.44793553G= | CA2338111111 | CBLC | c.1217G= (p.Gly406=) c.1079G= (p.Gly360=) n.1164G= n.1169G= | |
19 | g.44793553G>T | CA406307216 | CBLC | c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1164G>T n.1169G>T | |
19 | g.44793554T>A | CA507795844 | CBLC | c.1218T>A (p.Gly406=) c.1080T>A (p.Gly360=) n.1165T>A n.1170T>A | |
19 | g.44793554T>C | CA507795843 | CBLC | c.1218T>C (p.Gly406=) c.1080T>C (p.Gly360=) n.1165T>C n.1170T>C | |
19 | g.44793554T>G | CA507795842 | CBLC | c.1218T>G (p.Gly406=) c.1080T>G (p.Gly360=) n.1165T>G n.1170T>G | |
19 | g.44793555C>A | CA406307223 | CBLC | c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.1166C>A n.1171C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793555C= | CA2338111112 | CBLC | c.1219C= (p.Gln407=) c.1081C= (p.Gln361=) n.1166C= n.1171C= | |
19 | g.44793555C>G | CA406307226 | CBLC | c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.1166C>G n.1171C>G | dbSNP |
19 | g.44793555C>T | CA406307230 | CBLC | c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1166C>T n.1171C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.44793556A>C | CA406307232 | CBLC | c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1167A>C n.1172A>C | |
19 | g.44793556A>G | CA406307235 | CBLC | c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1167A>G n.1172A>G | |
19 | g.44793556A>T | CA406307239 | CBLC | c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.1167A>T n.1172A>T | |
19 | g.44793557G>A | CA507795845 | CBLC | c.1221G>A (p.Gln407=) c.1083G>A (p.Gln361=) n.1168G>A n.1173G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44793557G>C | CA406307243 | CBLC | c.1221G>C (p.Gln407His) c.1083G>C (p.Gln361His) n.1168G>C n.1173G>C | |
19 | g.44793557G= | CA2338111113 | CBLC | c.1221G= (p.Gln407=) c.1083G= (p.Gln361=) n.1168G= n.1173G= | |
19 | g.44793557G>T | CA406307246 | CBLC | c.1221G>T (p.Gln407His) c.1083G>T (p.Gln361His) n.1168G>T n.1173G>T | |
19 | g.44793558G>A | CA406307249 | CBLC | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1169G>A n.1174G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793558G>C | CA9504111 | CBLC | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1169G>C n.1174G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793558G= | CA2338111114 | CBLC | c.1222G= (p.Ala408=) c.1084G= (p.Ala362=) n.1169G= n.1174G= | |
19 | g.44793558G>T | CA406307255 | CBLC | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1169G>T n.1174G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793559C>A | CA406307261 | CBLC | c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.1170C>A n.1175C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793559C>G | CA406307265 | CBLC | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1170C>G n.1175C>G | |
19 | g.44793559C>T | CA406307263 | CBLC | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1170C>T n.1175C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793560T>A | CA507795846 | CBLC | c.1224T>A (p.Ala408=) c.1086T>A (p.Ala362=) n.1171T>A n.1176T>A | |
19 | g.44793560T>C | CA507795847 | CBLC | c.1224T>C (p.Ala408=) c.1086T>C (p.Ala362=) n.1171T>C n.1176T>C | |
19 | g.44793560T>G | CA507795848 | CBLC | c.1224T>G (p.Ala408=) c.1086T>G (p.Ala362=) n.1171T>G n.1176T>G | |
19 | g.44793561A>C | CA406307269 | CBLC | c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1172A>C n.1177A>C | |
19 | g.44793561A>G | CA406307275 | CBLC | c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1172A>G n.1177A>G | |
19 | g.44793561A>T | CA406307272 | CBLC | c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1172A>T n.1177A>T | |
19 | g.44793562C>A | CA406307278 | CBLC | c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1173C>A n.1178C>A | |
19 | g.44793562C>G | CA406307280 | CBLC | c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1173C>G n.1178C>G | |
19 | g.44793562C>T | CA406307283 | CBLC | c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1173C>T n.1178C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793563T>A | CA507795849 | CBLC | c.1227T>A (p.Thr409=) c.1089T>A (p.Thr363=) n.1174T>A n.1179T>A | COSMIC |
19 | g.44793563T>C | CA507795850 | CBLC | c.1227T>C (p.Thr409=) c.1089T>C (p.Thr363=) n.1174T>C n.1179T>C | |
19 | g.44793563T>G | CA507795851 | CBLC | c.1227T>G (p.Thr409=) c.1089T>G (p.Thr363=) n.1174T>G n.1179T>G | |
19 | g.44793564G>A | CA406307285 | CBLC | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1175G>A n.1180G>A | |
19 | g.44793564G>C | CA406307290 | CBLC | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1175G>C n.1180G>C | |
19 | g.44793564G>T | CA406307292 | CBLC | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1175G>T n.1180G>T | |
19 | g.44793565C>A | CA406307295 | CBLC | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.1176C>A n.1181C>A | |
19 | g.44793565C>G | CA406307299 | CBLC | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1176C>G n.1181C>G | |
19 | g.44793565C>T | CA406307321 | CBLC | c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1176C>T n.1181C>T | |
19 | g.44793566T>A | CA507795852 | CBLC | c.1230T>A (p.Ala410=) c.1092T>A (p.Ala364=) n.1177T>A n.1182T>A | |
19 | g.44793566T>C | CA507795853 | CBLC | c.1230T>C (p.Ala410=) c.1092T>C (p.Ala364=) n.1177T>C n.1182T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793566T>G | CA507795854 | CBLC | c.1230T>G (p.Ala410=) c.1092T>G (p.Ala364=) n.1177T>G n.1182T>G |