Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44793462_44793471del | CA2585699039 | CBLC | c.1138-12_1138-3del (n.1138-12_1138-3del) c.1000-12_1000-3del (n.1000-12_1000-3del) n.1085-12_1085-3del n.1090-12_1090-3del | gnomAD v4 |
19 | g.44793466T>A | CA996238381 | CBLC | c.1138-8T>A (n.1138-8T>A) c.1000-8T>A (n.1000-8T>A) n.1085-8T>A n.1090-8T>A | dbSNP |
19 | g.44793466T>C | CA2585699042 | CBLC | c.1138-8T>C (n.1138-8T>C) c.1000-8T>C (n.1000-8T>C) n.1085-8T>C n.1090-8T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793466T= | CA2338111063 | CBLC | c.1138-8T= (n.1138-8T=) c.1000-8T= (n.1000-8T=) n.1085-8T= n.1090-8T= | |
19 | g.44793466_44793467delinsTC | CA2338111062 | CBLC | c.1138-8_1138-7delinsTC (n.1138-8_1138-7delinsTC) c.1000-8_1000-7delinsTC (n.1000-8_1000-7delinsTC) n.1085-8_1085-7delinsTC n.1090-8_1090-7delinsTC | |
19 | g.44793467C>A | CA2585699043 | CBLC | c.1138-7C>A (n.1138-7C>A) c.1000-7C>A (n.1000-7C>A) n.1085-7C>A n.1090-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793467C= | CA2338111064 | CBLC | c.1138-7C= (n.1138-7C=) c.1000-7C= (n.1000-7C=) n.1085-7C= n.1090-7C= | |
19 | g.44793467C>T | CA9504092 | CBLC | c.1138-7C>T (n.1138-7C>T) c.1000-7C>T (n.1000-7C>T) n.1085-7C>T n.1090-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793471del | CA9504091 | CBLC | c.1138-3del (n.1138-3del) c.1000-3del (n.1000-3del) n.1085-3del n.1090-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793468C= | CA2338111065 | CBLC | c.1138-6C= (n.1138-6C=) c.1000-6C= (n.1000-6C=) n.1085-6C= n.1090-6C= | |
19 | g.44793468C>T | CA2338111066 | CBLC | c.1138-6C>T (n.1138-6C>T) c.1000-6C>T (n.1000-6C>T) n.1085-6C>T n.1090-6C>T | dbSNP |
19 | g.44793469C= | CA2338111067 | CBLC | c.1138-5C= (n.1138-5C=) c.1000-5C= (n.1000-5C=) n.1085-5C= n.1090-5C= | |
19 | g.44793469C>G | CA308901720 | CBLC | c.1138-5C>G (n.1138-5C>G) c.1000-5C>G (n.1000-5C>G) n.1085-5C>G n.1090-5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793470C>A | CA882679517 | CBLC | c.1138-4C>A (n.1138-4C>A) c.1000-4C>A (n.1000-4C>A) n.1085-4C>A n.1090-4C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793470C= | CA2338111068 | CBLC | c.1138-4C= (n.1138-4C=) c.1000-4C= (n.1000-4C=) n.1085-4C= n.1090-4C= | |
19 | g.44793470C>G | CA2585699045 | CBLC | c.1138-4C>G (n.1138-4C>G) c.1000-4C>G (n.1000-4C>G) n.1085-4C>G n.1090-4C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793470C>T | CA2585699044 | CBLC | c.1138-4C>T (n.1138-4C>T) c.1000-4C>T (n.1000-4C>T) n.1085-4C>T n.1090-4C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793471C>A | CA2814530657 | CBLC | c.1138-3C>A (n.1138-3C>A) c.1000-3C>A (n.1000-3C>A) n.1085-3C>A n.1090-3C>A | |
19 | g.44793471C>T | CA2585699046 | CBLC | c.1138-3C>T (n.1138-3C>T) c.1000-3C>T (n.1000-3C>T) n.1085-3C>T n.1090-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793472A= | CA2338111069 | CBLC | c.1138-2A= (n.1138-2A=) c.1000-2A= (n.1000-2A=) n.1085-2A= n.1090-2A= | |
19 | g.44793472A>C | CA406306582 | CBLC | c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) n.1085-2A>C n.1090-2A>C | |
19 | g.44793472A>G | CA406306585 | CBLC | c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) n.1085-2A>G n.1090-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793472A>T | CA406306587 | CBLC | c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) n.1085-2A>T n.1090-2A>T | |
19 | g.44793473G>A | CA406306588 | CBLC | c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) n.1085-1G>A n.1090-1G>A | |
19 | g.44793473G>C | CA406306591 | CBLC | c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) n.1085-1G>C n.1090-1G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793473G= | CA2338111070 | CBLC | c.1138-1G= (n.1138-1G=) c.1000-1G= (n.1000-1G=) n.1085-1G= n.1090-1G= | |
19 | g.44793473G>T | CA406306596 | CBLC | c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) n.1085-1G>T n.1090-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793474C>A | CA406306606 | CBLC | c.1138C>A (p.His380Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) n.1085C>A n.1090C>A | |
19 | g.44793474C>G | CA406306599 | CBLC | c.1138C>G (p.His380Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) n.1085C>G n.1090C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793474C>T | CA406306603 | CBLC | c.1138C>T (p.His380Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.1085C>T n.1090C>T | |
19 | g.44793475A= | CA2338111071 | CBLC | c.1139A= (p.His380=) c.1001A= (p.His334=) n.1086A= n.1091A= | |
19 | g.44793475A>C | CA406306618 | CBLC | c.1139A>C (p.His380Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) n.1086A>C n.1091A>C | |
19 | g.44793475A>G | CA406306621 | CBLC | c.1139A>G (p.His380Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) n.1086A>G n.1091A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793475A>T | CA406306626 | CBLC | c.1139A>T (p.His380Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) n.1086A>T n.1091A>T | |
19 | g.44793476C>A | CA406306627 | CBLC | c.1140C>A (p.His380Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) n.1087C>A n.1092C>A | |
19 | g.44793476C= | CA2338111072 | CBLC | c.1140C= (p.His380=) c.1002C= (p.His334=) n.1087C= n.1092C= | |
19 | g.44793476C>G | CA406306632 | CBLC | c.1140C>G (p.His380Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) n.1087C>G n.1092C>G | |
19 | g.44793476C>T | CA507795673 | CBLC | c.1140C>T (p.His380=) c.1002C>T (p.His334=) n.1087C>T n.1092C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793477T>A | CA406306636 | CBLC | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1088T>A n.1093T>A | |
19 | g.44793477T>C | CA406306638 | CBLC | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1088T>C n.1093T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793477T>G | CA406306641 | CBLC | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1088T>G n.1093T>G | |
19 | g.44793477T= | CA2338111073 | CBLC | c.1141T= (p.Ser381=) c.1003T= (p.Ser335=) n.1088T= n.1093T= | |
19 | g.44793478C>A | CA406306643 | CBLC | c.1142C>A (p.Ser381Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) n.1089C>A n.1094C>A | |
19 | g.44793478C= | CA2338111074 | CBLC | c.1142C= (p.Ser381=) c.1004C= (p.Ser335=) n.1089C= n.1094C= | |
19 | g.44793478C>G | CA406306645 | CBLC | c.1142C>G (p.Ser381Trp) c.1004C>G (p.Ser335Trp) n.1089C>G n.1094C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793478C>T | CA9504093 | CBLC | c.1142C>T (p.Ser381Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) n.1089C>T n.1094C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44793479G>A | CA9504094 | CBLC | c.1143G>A (p.Ser381=) c.1005G>A (p.Ser335=) n.1090G>A n.1095G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793479G>C | CA507795682 | CBLC | c.1143G>C (p.Ser381=) c.1005G>C (p.Ser335=) n.1090G>C n.1095G>C | |
19 | g.44793479G= | CA2338111075 | CBLC | c.1143G= (p.Ser381=) c.1005G= (p.Ser335=) n.1090G= n.1095G= | |
19 | g.44793479G>T | CA507795680 | CBLC | c.1143G>T (p.Ser381=) c.1005G>T (p.Ser335=) n.1090G>T n.1095G>T |