Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44793462_44793471delCA2585699039CBLCc.1138-12_1138-3del (n.1138-12_1138-3del)
c.1000-12_1000-3del (n.1000-12_1000-3del)
n.1085-12_1085-3del
n.1090-12_1090-3del
gnomAD v4
19g.44793464C=CA2338111061CBLCc.1138-10C= (n.1138-10C=)
c.1000-10C= (n.1000-10C=)
n.1085-10C=
n.1090-10C=
19g.44793464C>TCA633315186CBLCc.1138-10C>T (n.1138-10C>T)
c.1000-10C>T (n.1000-10C>T)
n.1085-10C>T
n.1090-10C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.44793465C>ACA2520217647CBLCc.1138-9C>A (n.1138-9C>A)
c.1000-9C>A (n.1000-9C>A)
n.1085-9C>A
n.1090-9C>A
gnomAD v4
19g.44793466T>ACA996238381CBLCc.1138-8T>A (n.1138-8T>A)
c.1000-8T>A (n.1000-8T>A)
n.1085-8T>A
n.1090-8T>A
dbSNP
19g.44793466T>CCA2585699042CBLCc.1138-8T>C (n.1138-8T>C)
c.1000-8T>C (n.1000-8T>C)
n.1085-8T>C
n.1090-8T>C
gnomAD v4
19g.44793466T=CA2338111063CBLCc.1138-8T= (n.1138-8T=)
c.1000-8T= (n.1000-8T=)
n.1085-8T=
n.1090-8T=
19g.44793466_44793467delinsTCCA2338111062CBLCc.1138-8_1138-7delinsTC (n.1138-8_1138-7delinsTC)
c.1000-8_1000-7delinsTC (n.1000-8_1000-7delinsTC)
n.1085-8_1085-7delinsTC
n.1090-8_1090-7delinsTC
19g.44793467C>ACA2585699043CBLCc.1138-7C>A (n.1138-7C>A)
c.1000-7C>A (n.1000-7C>A)
n.1085-7C>A
n.1090-7C>A
gnomAD v4
19g.44793467C=CA2338111064CBLCc.1138-7C= (n.1138-7C=)
c.1000-7C= (n.1000-7C=)
n.1085-7C=
n.1090-7C=
19g.44793467C>TCA9504092CBLCc.1138-7C>T (n.1138-7C>T)
c.1000-7C>T (n.1000-7C>T)
n.1085-7C>T
n.1090-7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793471delCA9504091CBLCc.1138-3del (n.1138-3del)
c.1000-3del (n.1000-3del)
n.1085-3del
n.1090-3del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793468C=CA2338111065CBLCc.1138-6C= (n.1138-6C=)
c.1000-6C= (n.1000-6C=)
n.1085-6C=
n.1090-6C=
19g.44793468C>TCA2338111066CBLCc.1138-6C>T (n.1138-6C>T)
c.1000-6C>T (n.1000-6C>T)
n.1085-6C>T
n.1090-6C>T
dbSNP
19g.44793469C=CA2338111067CBLCc.1138-5C= (n.1138-5C=)
c.1000-5C= (n.1000-5C=)
n.1085-5C=
n.1090-5C=
19g.44793469C>GCA308901720CBLCc.1138-5C>G (n.1138-5C>G)
c.1000-5C>G (n.1000-5C>G)
n.1085-5C>G
n.1090-5C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.44793470C>ACA882679517CBLCc.1138-4C>A (n.1138-4C>A)
c.1000-4C>A (n.1000-4C>A)
n.1085-4C>A
n.1090-4C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793470C=CA2338111068CBLCc.1138-4C= (n.1138-4C=)
c.1000-4C= (n.1000-4C=)
n.1085-4C=
n.1090-4C=
19g.44793470C>GCA2585699045CBLCc.1138-4C>G (n.1138-4C>G)
c.1000-4C>G (n.1000-4C>G)
n.1085-4C>G
n.1090-4C>G
gnomAD v4
19g.44793470C>TCA2585699044CBLCc.1138-4C>T (n.1138-4C>T)
c.1000-4C>T (n.1000-4C>T)
n.1085-4C>T
n.1090-4C>T
gnomAD v4
19g.44793471C>ACA2814530657CBLCc.1138-3C>A (n.1138-3C>A)
c.1000-3C>A (n.1000-3C>A)
n.1085-3C>A
n.1090-3C>A
19g.44793471C>TCA2585699046CBLCc.1138-3C>T (n.1138-3C>T)
c.1000-3C>T (n.1000-3C>T)
n.1085-3C>T
n.1090-3C>T
gnomAD v4
19g.44793472A=CA2338111069CBLCc.1138-2A= (n.1138-2A=)
c.1000-2A= (n.1000-2A=)
n.1085-2A=
n.1090-2A=
19g.44793472A>CCA406306582CBLCc.1138-2A>C (n.1138-2A>C)
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
n.1085-2A>C
n.1090-2A>C
19g.44793472A>GCA406306585CBLCc.1138-2A>G (n.1138-2A>G)
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
n.1085-2A>G
n.1090-2A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793472A>TCA406306587CBLCc.1138-2A>T (n.1138-2A>T)
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
n.1085-2A>T
n.1090-2A>T
19g.44793473G>ACA406306588CBLCc.1138-1G>A (n.1138-1G>A)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
n.1085-1G>A
n.1090-1G>A
19g.44793473G>CCA406306591CBLCc.1138-1G>C (n.1138-1G>C)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
n.1085-1G>C
n.1090-1G>C
gnomAD v4
19g.44793473G=CA2338111070CBLCc.1138-1G= (n.1138-1G=)
c.1000-1G= (n.1000-1G=)
n.1085-1G=
n.1090-1G=
19g.44793473G>TCA406306596CBLCc.1138-1G>T (n.1138-1G>T)
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
n.1085-1G>T
n.1090-1G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.44793474C>ACA406306606CBLCc.1138C>A (p.His380Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
n.1085C>A
n.1090C>A
19g.44793474C>GCA406306599CBLCc.1138C>G (p.His380Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
n.1085C>G
n.1090C>G
gnomAD v4
19g.44793474C>TCA406306603CBLCc.1138C>T (p.His380Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
n.1085C>T
n.1090C>T
19g.44793475A=CA2338111071CBLCc.1139A= (p.His380=)
c.1001A= (p.His334=)
n.1086A=
n.1091A=
19g.44793475A>CCA406306618CBLCc.1139A>C (p.His380Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
n.1086A>C
n.1091A>C
19g.44793475A>GCA406306621CBLCc.1139A>G (p.His380Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
n.1086A>G
n.1091A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793475A>TCA406306626CBLCc.1139A>T (p.His380Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
n.1086A>T
n.1091A>T
19g.44793476C>ACA406306627CBLCc.1140C>A (p.His380Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
n.1087C>A
n.1092C>A
19g.44793476C=CA2338111072CBLCc.1140C= (p.His380=)
c.1002C= (p.His334=)
n.1087C=
n.1092C=
19g.44793476C>GCA406306632CBLCc.1140C>G (p.His380Gln)
c.1002C>G (p.His334Gln)
n.1087C>G
n.1092C>G
19g.44793476C>TCA507795673CBLCc.1140C>T (p.His380=)
c.1002C>T (p.His334=)
n.1087C>T
n.1092C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793477T>ACA406306636CBLCc.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.1088T>A
n.1093T>A
19g.44793477T>CCA406306638CBLCc.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.1088T>C
n.1093T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793477T>GCA406306641CBLCc.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.1088T>G
n.1093T>G
19g.44793477T=CA2338111073CBLCc.1141T= (p.Ser381=)
c.1003T= (p.Ser335=)
n.1088T=
n.1093T=
19g.44793478C>ACA406306643CBLCc.1142C>A (p.Ser381Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
n.1089C>A
n.1094C>A
19g.44793478C=CA2338111074CBLCc.1142C= (p.Ser381=)
c.1004C= (p.Ser335=)
n.1089C=
n.1094C=
19g.44793478C>GCA406306645CBLCc.1142C>G (p.Ser381Trp)
c.1004C>G (p.Ser335Trp)
n.1089C>G
n.1094C>G
gnomAD v4
19g.44793478C>TCA9504093CBLCc.1142C>T (p.Ser381Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
n.1089C>T
n.1094C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.44793479G>ACA9504094CBLCc.1143G>A (p.Ser381=)
c.1005G>A (p.Ser335=)
n.1090G>A
n.1095G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched