UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44793454del | CA2585699033 | CBLC | c.1138-20del (n.1138-20del) c.1000-20del (n.1000-20del) n.1085-20del n.1090-20del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793454T>G | CA882679516 | CBLC | c.1138-20T>G (n.1138-20T>G) c.1000-20T>G (n.1000-20T>G) n.1085-20T>G n.1090-20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793454T= | CA2338111057 | CBLC | c.1138-20T= (n.1138-20T=) c.1000-20T= (n.1000-20T=) n.1085-20T= n.1090-20T= | |
| 19 | g.44793455C>A | CA2585699035 | CBLC | c.1138-19C>A (n.1138-19C>A) c.1000-19C>A (n.1000-19C>A) n.1085-19C>A n.1090-19C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793457del | CA2585699034 | CBLC | c.1138-17del (n.1138-17del) c.1000-17del (n.1000-17del) n.1085-17del n.1090-17del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793457C>T | CA2585699036 | CBLC | c.1138-17C>T (n.1138-17C>T) c.1000-17C>T (n.1000-17C>T) n.1085-17C>T n.1090-17C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793458T>C | CA2585699037 | CBLC | c.1138-16T>C (n.1138-16T>C) c.1000-16T>C (n.1000-16T>C) n.1085-16T>C n.1090-16T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793459C>A | CA2585699038 | CBLC | c.1138-15C>A (n.1138-15C>A) c.1000-15C>A (n.1000-15C>A) n.1085-15C>A n.1090-15C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793459C= | CA2338111058 | CBLC | c.1138-15C= (n.1138-15C=) c.1000-15C= (n.1000-15C=) n.1085-15C= n.1090-15C= | |
| 19 | g.44793459C>G | CA9504087 | CBLC | c.1138-15C>G (n.1138-15C>G) c.1000-15C>G (n.1000-15C>G) n.1085-15C>G n.1090-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793459C>T | CA633315185 | CBLC | c.1138-15C>T (n.1138-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) n.1085-15C>T n.1090-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793462_44793471del | CA2585699039 | CBLC | c.1138-12_1138-3del (n.1138-12_1138-3del) c.1000-12_1000-3del (n.1000-12_1000-3del) n.1085-12_1085-3del n.1090-12_1090-3del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793460C>A | CA2530464143 | CBLC | c.1138-14C>A (n.1138-14C>A) c.1000-14C>A (n.1000-14C>A) n.1085-14C>A n.1090-14C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793461C>A | CA2585699040 | CBLC | c.1138-13C>A (n.1138-13C>A) c.1000-13C>A (n.1000-13C>A) n.1085-13C>A n.1090-13C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793461C= | CA2338111059 | CBLC | c.1138-13C= (n.1138-13C=) c.1000-13C= (n.1000-13C=) n.1085-13C= n.1090-13C= | |
| 19 | g.44793461C>G | CA9504088 | CBLC | c.1138-13C>G (n.1138-13C>G) c.1000-13C>G (n.1000-13C>G) n.1085-13C>G n.1090-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793461C>T | CA9504089 | CBLC | c.1138-13C>T (n.1138-13C>T) c.1000-13C>T (n.1000-13C>T) n.1085-13C>T n.1090-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793462G>A | CA9504090 | CBLC | c.1138-12G>A (n.1138-12G>A) c.1000-12G>A (n.1000-12G>A) n.1085-12G>A n.1090-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793462G= | CA2338111060 | CBLC | c.1138-12G= (n.1138-12G=) c.1000-12G= (n.1000-12G=) n.1085-12G= n.1090-12G= | |
| 19 | g.44793462G>T | CA2585699041 | CBLC | c.1138-12G>T (n.1138-12G>T) c.1000-12G>T (n.1000-12G>T) n.1085-12G>T n.1090-12G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793464C= | CA2338111061 | CBLC | c.1138-10C= (n.1138-10C=) c.1000-10C= (n.1000-10C=) n.1085-10C= n.1090-10C= | |
| 19 | g.44793464C>T | CA633315186 | CBLC | c.1138-10C>T (n.1138-10C>T) c.1000-10C>T (n.1000-10C>T) n.1085-10C>T n.1090-10C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.44793465C>A | CA2520217647 | CBLC | c.1138-9C>A (n.1138-9C>A) c.1000-9C>A (n.1000-9C>A) n.1085-9C>A n.1090-9C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793466T>A | CA996238381 | CBLC | c.1138-8T>A (n.1138-8T>A) c.1000-8T>A (n.1000-8T>A) n.1085-8T>A n.1090-8T>A | dbSNP |
| 19 | g.44793466T>C | CA2585699042 | CBLC | c.1138-8T>C (n.1138-8T>C) c.1000-8T>C (n.1000-8T>C) n.1085-8T>C n.1090-8T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793466T= | CA2338111063 | CBLC | c.1138-8T= (n.1138-8T=) c.1000-8T= (n.1000-8T=) n.1085-8T= n.1090-8T= | |
| 19 | g.44793466_44793467delinsTC | CA2338111062 | CBLC | c.1138-8_1138-7delinsTC (n.1138-8_1138-7delinsTC) c.1000-8_1000-7delinsTC (n.1000-8_1000-7delinsTC) n.1085-8_1085-7delinsTC n.1090-8_1090-7delinsTC | |
| 19 | g.44793467C>A | CA2585699043 | CBLC | c.1138-7C>A (n.1138-7C>A) c.1000-7C>A (n.1000-7C>A) n.1085-7C>A n.1090-7C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793467C= | CA2338111064 | CBLC | c.1138-7C= (n.1138-7C=) c.1000-7C= (n.1000-7C=) n.1085-7C= n.1090-7C= | |
| 19 | g.44793467C>T | CA9504092 | CBLC | c.1138-7C>T (n.1138-7C>T) c.1000-7C>T (n.1000-7C>T) n.1085-7C>T n.1090-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793471del | CA9504091 | CBLC | c.1138-3del (n.1138-3del) c.1000-3del (n.1000-3del) n.1085-3del n.1090-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793468C= | CA2338111065 | CBLC | c.1138-6C= (n.1138-6C=) c.1000-6C= (n.1000-6C=) n.1085-6C= n.1090-6C= | |
| 19 | g.44793468C>T | CA2338111066 | CBLC | c.1138-6C>T (n.1138-6C>T) c.1000-6C>T (n.1000-6C>T) n.1085-6C>T n.1090-6C>T | dbSNP |
| 19 | g.44793469C= | CA2338111067 | CBLC | c.1138-5C= (n.1138-5C=) c.1000-5C= (n.1000-5C=) n.1085-5C= n.1090-5C= | |
| 19 | g.44793469C>G | CA308901720 | CBLC | c.1138-5C>G (n.1138-5C>G) c.1000-5C>G (n.1000-5C>G) n.1085-5C>G n.1090-5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793470C>A | CA882679517 | CBLC | c.1138-4C>A (n.1138-4C>A) c.1000-4C>A (n.1000-4C>A) n.1085-4C>A n.1090-4C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793470C= | CA2338111068 | CBLC | c.1138-4C= (n.1138-4C=) c.1000-4C= (n.1000-4C=) n.1085-4C= n.1090-4C= | |
| 19 | g.44793470C>G | CA2585699045 | CBLC | c.1138-4C>G (n.1138-4C>G) c.1000-4C>G (n.1000-4C>G) n.1085-4C>G n.1090-4C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793470C>T | CA2585699044 | CBLC | c.1138-4C>T (n.1138-4C>T) c.1000-4C>T (n.1000-4C>T) n.1085-4C>T n.1090-4C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793471C>A | CA2814530657 | CBLC | c.1138-3C>A (n.1138-3C>A) c.1000-3C>A (n.1000-3C>A) n.1085-3C>A n.1090-3C>A | |
| 19 | g.44793471C>T | CA2585699046 | CBLC | c.1138-3C>T (n.1138-3C>T) c.1000-3C>T (n.1000-3C>T) n.1085-3C>T n.1090-3C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793472A= | CA2338111069 | CBLC | c.1138-2A= (n.1138-2A=) c.1000-2A= (n.1000-2A=) n.1085-2A= n.1090-2A= | |
| 19 | g.44793472A>C | CA406306582 | CBLC | c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) n.1085-2A>C n.1090-2A>C | |
| 19 | g.44793472A>G | CA406306585 | CBLC | c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) n.1085-2A>G n.1090-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793472A>T | CA406306587 | CBLC | c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) n.1085-2A>T n.1090-2A>T | |
| 19 | g.44793473G>A | CA406306588 | CBLC | c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) n.1085-1G>A n.1090-1G>A | |
| 19 | g.44793473G>C | CA406306591 | CBLC | c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) n.1085-1G>C n.1090-1G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793473G= | CA2338111070 | CBLC | c.1138-1G= (n.1138-1G=) c.1000-1G= (n.1000-1G=) n.1085-1G= n.1090-1G= | |
| 19 | g.44793473G>T | CA406306596 | CBLC | c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) n.1085-1G>T n.1090-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793474C>A | CA406306606 | CBLC | c.1138C>A (p.His380Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) n.1085C>A n.1090C>A |