Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44793365_44793366del | CA996238332 | CBLC | c.1138-109_1138-108del (n.1138-109_1138-108del) c.1000-109_1000-108del (n.1000-109_1000-108del) n.1085-109_1085-108del n.1090-109_1090-108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793363_44793367delinsCTCTG | CA2338111009 | CBLC | c.1138-111_1138-107delinsCTCTG (n.1138-111_1138-107delinsCTCTG) c.1000-111_1000-107delinsCTCTG (n.1000-111_1000-107delinsCTCTG) n.1085-111_1085-107delinsCTCTG n.1090-111_1090-107delinsCTCTG | |
19 | g.44793371_44793374del | CA882679492 | CBLC | c.1138-103_1138-100del (n.1138-103_1138-100del) c.1000-103_1000-100del (n.1000-103_1000-100del) n.1085-103_1085-100del n.1090-103_1090-100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793366T>C | CA2585698956 | CBLC | c.1138-108T>C (n.1138-108T>C) c.1000-108T>C (n.1000-108T>C) n.1085-108T>C n.1090-108T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793366T>G | CA2338111011 | CBLC | c.1138-108T>G (n.1138-108T>G) c.1000-108T>G (n.1000-108T>G) n.1085-108T>G n.1090-108T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793366T= | CA2338111010 | CBLC | c.1138-108T= (n.1138-108T=) c.1000-108T= (n.1000-108T=) n.1085-108T= n.1090-108T= | |
19 | g.44793367G>A | CA2585698957 | CBLC | c.1138-107G>A (n.1138-107G>A) c.1000-107G>A (n.1000-107G>A) n.1085-107G>A n.1090-107G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793367G>T | CA2585698958 | CBLC | c.1138-107G>T (n.1138-107G>T) c.1000-107G>T (n.1000-107G>T) n.1085-107G>T n.1090-107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793368T>C | CA2585698959 | CBLC | c.1138-106T>C (n.1138-106T>C) c.1000-106T>C (n.1000-106T>C) n.1085-106T>C n.1090-106T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793369C>A | CA2585698960 | CBLC | c.1138-105C>A (n.1138-105C>A) c.1000-105C>A (n.1000-105C>A) n.1085-105C>A n.1090-105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793369C= | CA2338111012 | CBLC | c.1138-105C= (n.1138-105C=) c.1000-105C= (n.1000-105C=) n.1085-105C= n.1090-105C= | |
19 | g.44793369C>T | CA996238336 | CBLC | c.1138-105C>T (n.1138-105C>T) c.1000-105C>T (n.1000-105C>T) n.1085-105C>T n.1090-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793370T>C | CA2585698961 | CBLC | c.1138-104T>C (n.1138-104T>C) c.1000-104T>C (n.1000-104T>C) n.1085-104T>C n.1090-104T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793371G>A | CA2585698962 | CBLC | c.1138-103G>A (n.1138-103G>A) c.1000-103G>A (n.1000-103G>A) n.1085-103G>A n.1090-103G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793371G>T | CA2585698963 | CBLC | c.1138-103G>T (n.1138-103G>T) c.1000-103G>T (n.1000-103G>T) n.1085-103G>T n.1090-103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793372T>C | CA996238345 | CBLC | c.1138-102T>C (n.1138-102T>C) c.1000-102T>C (n.1000-102T>C) n.1085-102T>C n.1090-102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793372T= | CA2338111013 | CBLC | c.1138-102T= (n.1138-102T=) c.1000-102T= (n.1000-102T=) n.1085-102T= n.1090-102T= | |
19 | g.44793373C>A | CA2585698964 | CBLC | c.1138-101C>A (n.1138-101C>A) c.1000-101C>A (n.1000-101C>A) n.1085-101C>A n.1090-101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793373C>G | CA2585698965 | CBLC | c.1138-101C>G (n.1138-101C>G) c.1000-101C>G (n.1000-101C>G) n.1085-101C>G n.1090-101C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793374T= | CA2338111014 | CBLC | c.1138-100T= (n.1138-100T=) c.1000-100T= (n.1000-100T=) n.1085-100T= n.1090-100T= | |
19 | g.44793375_44793377dup | CA914331265 | CBLC | c.1138-99_1138-97dup (n.1138-99_1138-97dup) c.1000-99_1000-97dup (n.1000-99_1000-97dup) n.1085-99_1085-97dup n.1090-99_1090-97dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793376C>A | CA2585698966 | CBLC | c.1138-98C>A (n.1138-98C>A) c.1000-98C>A (n.1000-98C>A) n.1085-98C>A n.1090-98C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793377C>A | CA2576810888 | CBLC | c.1138-97C>A (n.1138-97C>A) c.1000-97C>A (n.1000-97C>A) n.1085-97C>A n.1090-97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793377C>T | CA2585698967 | CBLC | c.1138-97C>T (n.1138-97C>T) c.1000-97C>T (n.1000-97C>T) n.1085-97C>T n.1090-97C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793378C>A | CA2585698968 | CBLC | c.1138-96C>A (n.1138-96C>A) c.1000-96C>A (n.1000-96C>A) n.1085-96C>A n.1090-96C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793378C>T | CA2585698969 | CBLC | c.1138-96C>T (n.1138-96C>T) c.1000-96C>T (n.1000-96C>T) n.1085-96C>T n.1090-96C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793379C>A | CA2576810889 | CBLC | c.1138-95C>A (n.1138-95C>A) c.1000-95C>A (n.1000-95C>A) n.1085-95C>A n.1090-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793379C>T | CA2585698970 | CBLC | c.1138-95C>T (n.1138-95C>T) c.1000-95C>T (n.1000-95C>T) n.1085-95C>T n.1090-95C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793380A>C | CA2585698971 | CBLC | c.1138-94A>C (n.1138-94A>C) c.1000-94A>C (n.1000-94A>C) n.1085-94A>C n.1090-94A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793380A>G | CA2585698972 | CBLC | c.1138-94A>G (n.1138-94A>G) c.1000-94A>G (n.1000-94A>G) n.1085-94A>G n.1090-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793381C>A | CA2585698973 | CBLC | c.1138-93C>A (n.1138-93C>A) c.1000-93C>A (n.1000-93C>A) n.1085-93C>A n.1090-93C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793382del | CA2582191447 | CBLC | c.1138-92del (n.1138-92del) c.1000-92del (n.1000-92del) n.1085-92del n.1090-92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793383T>C | CA2585698974 | CBLC | c.1138-91T>C (n.1138-91T>C) c.1000-91T>C (n.1000-91T>C) n.1085-91T>C n.1090-91T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793384C>A | CA2585698975 | CBLC | c.1138-90C>A (n.1138-90C>A) c.1000-90C>A (n.1000-90C>A) n.1085-90C>A n.1090-90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793384C>G | CA2576810890 | CBLC | c.1138-90C>G (n.1138-90C>G) c.1000-90C>G (n.1000-90C>G) n.1085-90C>G n.1090-90C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793386A= | CA2338111015 | CBLC | c.1138-88A= (n.1138-88A=) c.1000-88A= (n.1000-88A=) n.1085-88A= n.1090-88A= | |
19 | g.44793386A>C | CA2814530651 | CBLC | c.1138-88A>C (n.1138-88A>C) c.1000-88A>C (n.1000-88A>C) n.1085-88A>C n.1090-88A>C | |
19 | g.44793386A>G | CA308901541 | CBLC | c.1138-88A>G (n.1138-88A>G) c.1000-88A>G (n.1000-88A>G) n.1085-88A>G n.1090-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793387T>A | CA2585698976 | CBLC | c.1138-87T>A (n.1138-87T>A) c.1000-87T>A (n.1000-87T>A) n.1085-87T>A n.1090-87T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793388C>A | CA2585698977 | CBLC | c.1138-86C>A (n.1138-86C>A) c.1000-86C>A (n.1000-86C>A) n.1085-86C>A n.1090-86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793388C= | CA2338111016 | CBLC | c.1138-86C= (n.1138-86C=) c.1000-86C= (n.1000-86C=) n.1085-86C= n.1090-86C= | |
19 | g.44793388C>G | CA2576810891 | CBLC | c.1138-86C>G (n.1138-86C>G) c.1000-86C>G (n.1000-86C>G) n.1085-86C>G n.1090-86C>G | |
19 | g.44793388C>T | CA882679495 | CBLC | c.1138-86C>T (n.1138-86C>T) c.1000-86C>T (n.1000-86C>T) n.1085-86C>T n.1090-86C>T | dbSNP |
19 | g.44793389T>C | CA2576810892 | CBLC | c.1138-85T>C (n.1138-85T>C) c.1000-85T>C (n.1000-85T>C) n.1085-85T>C n.1090-85T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793391T>C | CA2585698978 | CBLC | c.1138-83T>C (n.1138-83T>C) c.1000-83T>C (n.1000-83T>C) n.1085-83T>C n.1090-83T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793392T>G | CA2585698979 | CBLC | c.1138-82T>G (n.1138-82T>G) c.1000-82T>G (n.1000-82T>G) n.1085-82T>G n.1090-82T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793393G>C | CA2338111018 | CBLC | c.1138-81G>C (n.1138-81G>C) c.1000-81G>C (n.1000-81G>C) n.1085-81G>C n.1090-81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793393G= | CA2338111017 | CBLC | c.1138-81G= (n.1138-81G=) c.1000-81G= (n.1000-81G=) n.1085-81G= n.1090-81G= | |
19 | g.44793393G>T | CA2576810893 | CBLC | c.1138-81G>T (n.1138-81G>T) c.1000-81G>T (n.1000-81G>T) n.1085-81G>T n.1090-81G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793394G>A | CA2576810894 | CBLC | c.1138-80G>A (n.1138-80G>A) c.1000-80G>A (n.1000-80G>A) n.1085-80G>A n.1090-80G>A | gnomAD v4 |