Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44793349_44793363delinsTTCCGTCTCCCTTCC | CA2338111001 | CBLC | c.1138-125_1138-111delinsTTCCGTCTCCCTTCC (n.1138-125_1138-111delinsTTCCGTCTCCCTTCC) c.1000-125_1000-111delinsTTCCGTCTCCCTTCC (n.1000-125_1000-111delinsTTCCGTCTCCCTTCC) n.1085-125_1085-111delinsTTCCGTCTCCCTTCC n.1090-125_1090-111delinsTTCCGTCTCCCTTCC | |
19 | g.44793352_44793365del | CA308901528 | CBLC | c.1138-122_1138-109del (n.1138-122_1138-109del) c.1000-122_1000-109del (n.1000-122_1000-109del) n.1085-122_1085-109del n.1090-122_1090-109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793360T>C | CA2585698950 | CBLC | c.1138-114T>C (n.1138-114T>C) c.1000-114T>C (n.1000-114T>C) n.1085-114T>C n.1090-114T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793361del | CA2585698949 | CBLC | c.1138-113del (n.1138-113del) c.1000-113del (n.1000-113del) n.1085-113del n.1090-113del | gnomAD v4 |
19 | g.44793361T>A | CA2585698951 | CBLC | c.1138-113T>A (n.1138-113T>A) c.1000-113T>A (n.1000-113T>A) n.1085-113T>A n.1090-113T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793361T>C | CA882679491 | CBLC | c.1138-113T>C (n.1138-113T>C) c.1000-113T>C (n.1000-113T>C) n.1085-113T>C n.1090-113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793361T= | CA2338111005 | CBLC | c.1138-113T= (n.1138-113T=) c.1000-113T= (n.1000-113T=) n.1085-113T= n.1090-113T= | |
19 | g.44793362C>A | CA996238327 | CBLC | c.1138-112C>A (n.1138-112C>A) c.1000-112C>A (n.1000-112C>A) n.1085-112C>A n.1090-112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793362C= | CA2338111006 | CBLC | c.1138-112C= (n.1138-112C=) c.1000-112C= (n.1000-112C=) n.1085-112C= n.1090-112C= | |
19 | g.44793362C>T | CA2338111008 | CBLC | c.1138-112C>T (n.1138-112C>T) c.1000-112C>T (n.1000-112C>T) n.1085-112C>T n.1090-112C>T | dbSNP |
19 | g.44793362_44793364delinsCCT | CA2338111007 | CBLC | c.1138-112_1138-110delinsCCT (n.1138-112_1138-110delinsCCT) c.1000-112_1000-110delinsCCT (n.1000-112_1000-110delinsCCT) n.1085-112_1085-110delinsCCT n.1090-112_1090-110delinsCCT | |
19 | g.44793363C>A | CA2585698952 | CBLC | c.1138-111C>A (n.1138-111C>A) c.1000-111C>A (n.1000-111C>A) n.1085-111C>A n.1090-111C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793363C>T | CA2585698953 | CBLC | c.1138-111C>T (n.1138-111C>T) c.1000-111C>T (n.1000-111C>T) n.1085-111C>T n.1090-111C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793365_44793366del | CA996238332 | CBLC | c.1138-109_1138-108del (n.1138-109_1138-108del) c.1000-109_1000-108del (n.1000-109_1000-108del) n.1085-109_1085-108del n.1090-109_1090-108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793363_44793367delinsCTCTG | CA2338111009 | CBLC | c.1138-111_1138-107delinsCTCTG (n.1138-111_1138-107delinsCTCTG) c.1000-111_1000-107delinsCTCTG (n.1000-111_1000-107delinsCTCTG) n.1085-111_1085-107delinsCTCTG n.1090-111_1090-107delinsCTCTG | |
19 | g.44793364T>C | CA2585698954 | CBLC | c.1138-110T>C (n.1138-110T>C) c.1000-110T>C (n.1000-110T>C) n.1085-110T>C n.1090-110T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793371_44793374del | CA882679492 | CBLC | c.1138-103_1138-100del (n.1138-103_1138-100del) c.1000-103_1000-100del (n.1000-103_1000-100del) n.1085-103_1085-100del n.1090-103_1090-100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793365C>T | CA2585698955 | CBLC | c.1138-109C>T (n.1138-109C>T) c.1000-109C>T (n.1000-109C>T) n.1085-109C>T n.1090-109C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793366T>C | CA2585698956 | CBLC | c.1138-108T>C (n.1138-108T>C) c.1000-108T>C (n.1000-108T>C) n.1085-108T>C n.1090-108T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793366T>G | CA2338111011 | CBLC | c.1138-108T>G (n.1138-108T>G) c.1000-108T>G (n.1000-108T>G) n.1085-108T>G n.1090-108T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793366T= | CA2338111010 | CBLC | c.1138-108T= (n.1138-108T=) c.1000-108T= (n.1000-108T=) n.1085-108T= n.1090-108T= | |
19 | g.44793367G>A | CA2585698957 | CBLC | c.1138-107G>A (n.1138-107G>A) c.1000-107G>A (n.1000-107G>A) n.1085-107G>A n.1090-107G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793367G>T | CA2585698958 | CBLC | c.1138-107G>T (n.1138-107G>T) c.1000-107G>T (n.1000-107G>T) n.1085-107G>T n.1090-107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793368T>C | CA2585698959 | CBLC | c.1138-106T>C (n.1138-106T>C) c.1000-106T>C (n.1000-106T>C) n.1085-106T>C n.1090-106T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793369C>A | CA2585698960 | CBLC | c.1138-105C>A (n.1138-105C>A) c.1000-105C>A (n.1000-105C>A) n.1085-105C>A n.1090-105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793369C= | CA2338111012 | CBLC | c.1138-105C= (n.1138-105C=) c.1000-105C= (n.1000-105C=) n.1085-105C= n.1090-105C= | |
19 | g.44793369C>T | CA996238336 | CBLC | c.1138-105C>T (n.1138-105C>T) c.1000-105C>T (n.1000-105C>T) n.1085-105C>T n.1090-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793370T>C | CA2585698961 | CBLC | c.1138-104T>C (n.1138-104T>C) c.1000-104T>C (n.1000-104T>C) n.1085-104T>C n.1090-104T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793371G>A | CA2585698962 | CBLC | c.1138-103G>A (n.1138-103G>A) c.1000-103G>A (n.1000-103G>A) n.1085-103G>A n.1090-103G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793371G>T | CA2585698963 | CBLC | c.1138-103G>T (n.1138-103G>T) c.1000-103G>T (n.1000-103G>T) n.1085-103G>T n.1090-103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793372T>C | CA996238345 | CBLC | c.1138-102T>C (n.1138-102T>C) c.1000-102T>C (n.1000-102T>C) n.1085-102T>C n.1090-102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793372T= | CA2338111013 | CBLC | c.1138-102T= (n.1138-102T=) c.1000-102T= (n.1000-102T=) n.1085-102T= n.1090-102T= | |
19 | g.44793373C>A | CA2585698964 | CBLC | c.1138-101C>A (n.1138-101C>A) c.1000-101C>A (n.1000-101C>A) n.1085-101C>A n.1090-101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793373C>G | CA2585698965 | CBLC | c.1138-101C>G (n.1138-101C>G) c.1000-101C>G (n.1000-101C>G) n.1085-101C>G n.1090-101C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793374T= | CA2338111014 | CBLC | c.1138-100T= (n.1138-100T=) c.1000-100T= (n.1000-100T=) n.1085-100T= n.1090-100T= | |
19 | g.44793375_44793377dup | CA914331265 | CBLC | c.1138-99_1138-97dup (n.1138-99_1138-97dup) c.1000-99_1000-97dup (n.1000-99_1000-97dup) n.1085-99_1085-97dup n.1090-99_1090-97dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793376C>A | CA2585698966 | CBLC | c.1138-98C>A (n.1138-98C>A) c.1000-98C>A (n.1000-98C>A) n.1085-98C>A n.1090-98C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793377C>A | CA2576810888 | CBLC | c.1138-97C>A (n.1138-97C>A) c.1000-97C>A (n.1000-97C>A) n.1085-97C>A n.1090-97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793377C>T | CA2585698967 | CBLC | c.1138-97C>T (n.1138-97C>T) c.1000-97C>T (n.1000-97C>T) n.1085-97C>T n.1090-97C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793378C>A | CA2585698968 | CBLC | c.1138-96C>A (n.1138-96C>A) c.1000-96C>A (n.1000-96C>A) n.1085-96C>A n.1090-96C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793378C>T | CA2585698969 | CBLC | c.1138-96C>T (n.1138-96C>T) c.1000-96C>T (n.1000-96C>T) n.1085-96C>T n.1090-96C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793379C>A | CA2576810889 | CBLC | c.1138-95C>A (n.1138-95C>A) c.1000-95C>A (n.1000-95C>A) n.1085-95C>A n.1090-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793379C>T | CA2585698970 | CBLC | c.1138-95C>T (n.1138-95C>T) c.1000-95C>T (n.1000-95C>T) n.1085-95C>T n.1090-95C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793380A>C | CA2585698971 | CBLC | c.1138-94A>C (n.1138-94A>C) c.1000-94A>C (n.1000-94A>C) n.1085-94A>C n.1090-94A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793380A>G | CA2585698972 | CBLC | c.1138-94A>G (n.1138-94A>G) c.1000-94A>G (n.1000-94A>G) n.1085-94A>G n.1090-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793381C>A | CA2585698973 | CBLC | c.1138-93C>A (n.1138-93C>A) c.1000-93C>A (n.1000-93C>A) n.1085-93C>A n.1090-93C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793382del | CA2582191447 | CBLC | c.1138-92del (n.1138-92del) c.1000-92del (n.1000-92del) n.1085-92del n.1090-92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793383T>C | CA2585698974 | CBLC | c.1138-91T>C (n.1138-91T>C) c.1000-91T>C (n.1000-91T>C) n.1085-91T>C n.1090-91T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793384C>A | CA2585698975 | CBLC | c.1138-90C>A (n.1138-90C>A) c.1000-90C>A (n.1000-90C>A) n.1085-90C>A n.1090-90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793384C>G | CA2576810890 | CBLC | c.1138-90C>G (n.1138-90C>G) c.1000-90C>G (n.1000-90C>G) n.1085-90C>G n.1090-90C>G | gnomAD v4 |