Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.43776326dup | CA308795129 | KCNN4 | c.255+221dup (n.255+221dup) n.286+221dup c.160-4217dup (n.160-4217dup) c.70+221dup (n.70+221dup) c.160-1701dup (n.160-1701dup) n.1533+221dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776326del | CA308795132 | KCNN4 | c.255+221del (n.255+221del) n.286+221del c.160-4217del (n.160-4217del) c.70+221del (n.70+221del) c.160-1701del (n.160-1701del) n.1533+221del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776326G>A | CA14662283 | KCNN4 | c.255+215C>T (n.255+215C>T) n.286+215C>T c.160-4223C>T (n.160-4223C>T) c.70+215C>T (n.70+215C>T) c.160-1707C>T (n.160-1707C>T) n.1533+215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776326G= | CA2337655684 | KCNN4 | c.255+215C= (n.255+215C=) n.286+215C= c.160-4223C= (n.160-4223C=) c.70+215C= (n.70+215C=) c.160-1707C= (n.160-1707C=) n.1533+215C= | |
19 | g.43776326G>T | CA633277295 | KCNN4 | c.255+215C>A (n.255+215C>A) n.286+215C>A c.160-4223C>A (n.160-4223C>A) c.70+215C>A (n.70+215C>A) c.160-1707C>A (n.160-1707C>A) n.1533+215C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776326_43776327insA | CA308795152 | KCNN4 | c.255+214_255+215insT (n.255+214_255+215insT) n.286+214_286+215insT c.160-4224_160-4223insT (n.160-4224_160-4223insT) c.70+214_70+215insT (n.70+214_70+215insT) c.160-1708_160-1707insT (n.160-1708_160-1707insT) n.1533+214_1533+215insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776327_43776328delinsCT | CA2337655685 | KCNN4 | c.255+213_255+214delinsAG (n.255+213_255+214delinsAG) n.286+213_286+214delinsAG c.160-4225_160-4224delinsAG (n.160-4225_160-4224delinsAG) c.70+213_70+214delinsAG (n.70+213_70+214delinsAG) c.160-1709_160-1708delinsAG (n.160-1709_160-1708delinsAG) n.1533+213_1533+214delinsAG | |
19 | g.43776328del | CA996175098 | KCNN4 | c.255+213del (n.255+213del) n.286+213del c.160-4225del (n.160-4225del) c.70+213del (n.70+213del) c.160-1709del (n.160-1709del) n.1533+213del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776328T>G | CA996175111 | KCNN4 | c.255+213A>C (n.255+213A>C) n.286+213A>C c.160-4225A>C (n.160-4225A>C) c.70+213A>C (n.70+213A>C) c.160-1709A>C (n.160-1709A>C) n.1533+213A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776328T= | CA2337655686 | KCNN4 | c.255+213A= (n.255+213A=) n.286+213A= c.160-4225A= (n.160-4225A=) c.70+213A= (n.70+213A=) c.160-1709A= (n.160-1709A=) n.1533+213A= | |
19 | g.43776332G>A | CA308795157 | KCNN4 | c.255+209C>T (n.255+209C>T) n.286+209C>T c.160-4229C>T (n.160-4229C>T) c.70+209C>T (n.70+209C>T) c.160-1713C>T (n.160-1713C>T) n.1533+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776332G= | CA2337655687 | KCNN4 | c.255+209C= (n.255+209C=) n.286+209C= c.160-4229C= (n.160-4229C=) c.70+209C= (n.70+209C=) c.160-1713C= (n.160-1713C=) n.1533+209C= | |
19 | g.43776332G>T | CA308795159 | KCNN4 | c.255+209C>A (n.255+209C>A) n.286+209C>A c.160-4229C>A (n.160-4229C>A) c.70+209C>A (n.70+209C>A) c.160-1713C>A (n.160-1713C>A) n.1533+209C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776333A= | CA2337655688 | KCNN4 | c.255+208T= (n.255+208T=) n.286+208T= c.160-4230T= (n.160-4230T=) c.70+208T= (n.70+208T=) c.160-1714T= (n.160-1714T=) n.1533+208T= | |
19 | g.43776333A>T | CA882569966 | KCNN4 | c.255+208T>A (n.255+208T>A) n.286+208T>A c.160-4230T>A (n.160-4230T>A) c.70+208T>A (n.70+208T>A) c.160-1714T>A (n.160-1714T>A) n.1533+208T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776335T>C | CA2337655690 | KCNN4 | c.255+206A>G (n.255+206A>G) n.286+206A>G c.160-4232A>G (n.160-4232A>G) c.70+206A>G (n.70+206A>G) c.160-1716A>G (n.160-1716A>G) n.1533+206A>G | dbSNP |
19 | g.43776335T= | CA2337655689 | KCNN4 | c.255+206A= (n.255+206A=) n.286+206A= c.160-4232A= (n.160-4232A=) c.70+206A= (n.70+206A=) c.160-1716A= (n.160-1716A=) n.1533+206A= | |
19 | g.43776338A>G | CA996175121 | KCNN4 | c.255+203T>C (n.255+203T>C) n.286+203T>C c.160-4235T>C (n.160-4235T>C) c.70+203T>C (n.70+203T>C) c.160-1719T>C (n.160-1719T>C) n.1533+203T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776338A>T | CA2582182992 | KCNN4 | c.255+203T>A (n.255+203T>A) n.286+203T>A c.160-4235T>A (n.160-4235T>A) c.70+203T>A (n.70+203T>A) c.160-1719T>A (n.160-1719T>A) n.1533+203T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776340G= | CA2337655691 | KCNN4 | c.255+201C= (n.255+201C=) n.286+201C= c.160-4237C= (n.160-4237C=) c.70+201C= (n.70+201C=) c.160-1721C= (n.160-1721C=) n.1533+201C= | |
19 | g.43776340G>T | CA2337655692 | KCNN4 | c.255+201C>A (n.255+201C>A) n.286+201C>A c.160-4237C>A (n.160-4237C>A) c.70+201C>A (n.70+201C>A) c.160-1721C>A (n.160-1721C>A) n.1533+201C>A | dbSNP |
19 | g.43776341G>A | CA308795167 | KCNN4 | c.255+200C>T (n.255+200C>T) n.286+200C>T c.160-4238C>T (n.160-4238C>T) c.70+200C>T (n.70+200C>T) c.160-1722C>T (n.160-1722C>T) n.1533+200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776341G= | CA2337655693 | KCNN4 | c.255+200C= (n.255+200C=) n.286+200C= c.160-4238C= (n.160-4238C=) c.70+200C= (n.70+200C=) c.160-1722C= (n.160-1722C=) n.1533+200C= | |
19 | g.43776342G>A | CA882569967 | KCNN4 | c.255+199C>T (n.255+199C>T) n.286+199C>T c.160-4239C>T (n.160-4239C>T) c.70+199C>T (n.70+199C>T) c.160-1723C>T (n.160-1723C>T) n.1533+199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776342G= | CA2337655694 | KCNN4 | c.255+199C= (n.255+199C=) n.286+199C= c.160-4239C= (n.160-4239C=) c.70+199C= (n.70+199C=) c.160-1723C= (n.160-1723C=) n.1533+199C= | |
19 | g.43776342G>T | CA308795171 | KCNN4 | c.255+199C>A (n.255+199C>A) n.286+199C>A c.160-4239C>A (n.160-4239C>A) c.70+199C>A (n.70+199C>A) c.160-1723C>A (n.160-1723C>A) n.1533+199C>A | dbSNP |
19 | g.43776343A= | CA2337655695 | KCNN4 | c.255+198T= (n.255+198T=) n.286+198T= c.160-4240T= (n.160-4240T=) c.70+198T= (n.70+198T=) c.160-1724T= (n.160-1724T=) n.1533+198T= | |
19 | g.43776343A>G | CA882569970 | KCNN4 | c.255+198T>C (n.255+198T>C) n.286+198T>C c.160-4240T>C (n.160-4240T>C) c.70+198T>C (n.70+198T>C) c.160-1724T>C (n.160-1724T>C) n.1533+198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776345G>A | CA308795176 | KCNN4 | c.255+196C>T (n.255+196C>T) n.286+196C>T c.160-4242C>T (n.160-4242C>T) c.70+196C>T (n.70+196C>T) c.160-1726C>T (n.160-1726C>T) n.1533+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776345G= | CA2337655696 | KCNN4 | c.255+196C= (n.255+196C=) n.286+196C= c.160-4242C= (n.160-4242C=) c.70+196C= (n.70+196C=) c.160-1726C= (n.160-1726C=) n.1533+196C= | |
19 | g.43776347C= | CA2337655697 | KCNN4 | c.255+194G= (n.255+194G=) n.286+194G= c.160-4244G= (n.160-4244G=) c.70+194G= (n.70+194G=) c.160-1728G= (n.160-1728G=) n.1533+194G= | |
19 | g.43776347C>T | CA996175123 | KCNN4 | c.255+194G>A (n.255+194G>A) n.286+194G>A c.160-4244G>A (n.160-4244G>A) c.70+194G>A (n.70+194G>A) c.160-1728G>A (n.160-1728G>A) n.1533+194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776348G>A | CA308795184 | KCNN4 | c.255+193C>T (n.255+193C>T) n.286+193C>T c.160-4245C>T (n.160-4245C>T) c.70+193C>T (n.70+193C>T) c.160-1729C>T (n.160-1729C>T) n.1533+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776348G= | CA2337655698 | KCNN4 | c.255+193C= (n.255+193C=) n.286+193C= c.160-4245C= (n.160-4245C=) c.70+193C= (n.70+193C=) c.160-1729C= (n.160-1729C=) n.1533+193C= | |
19 | g.43776350A= | CA2337655699 | KCNN4 | c.255+191T= (n.255+191T=) n.286+191T= c.160-4247T= (n.160-4247T=) c.70+191T= (n.70+191T=) c.160-1731T= (n.160-1731T=) n.1533+191T= | |
19 | g.43776350A>G | CA633277298 | KCNN4 | c.255+191T>C (n.255+191T>C) n.286+191T>C c.160-4247T>C (n.160-4247T>C) c.70+191T>C (n.70+191T>C) c.160-1731T>C (n.160-1731T>C) n.1533+191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776351G>T | CA657379486 | KCNN4 | c.255+190C>A (n.255+190C>A) n.286+190C>A c.160-4248C>A (n.160-4248C>A) c.70+190C>A (n.70+190C>A) c.160-1732C>A (n.160-1732C>A) n.1533+190C>A | COSMIC |
19 | g.43776353T>G | CA996175126 | KCNN4 | c.255+188A>C (n.255+188A>C) n.286+188A>C c.160-4250A>C (n.160-4250A>C) c.70+188A>C (n.70+188A>C) c.160-1734A>C (n.160-1734A>C) n.1533+188A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776355G= | CA2337655700 | KCNN4 | c.255+186C= (n.255+186C=) n.286+186C= c.160-4252C= (n.160-4252C=) c.70+186C= (n.70+186C=) c.160-1736C= (n.160-1736C=) n.1533+186C= | |
19 | g.43776355G>T | CA633277300 | KCNN4 | c.255+186C>A (n.255+186C>A) n.286+186C>A c.160-4252C>A (n.160-4252C>A) c.70+186C>A (n.70+186C>A) c.160-1736C>A (n.160-1736C>A) n.1533+186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776356T>G | CA996175146 | KCNN4 | c.255+185A>C (n.255+185A>C) n.286+185A>C c.160-4253A>C (n.160-4253A>C) c.70+185A>C (n.70+185A>C) c.160-1737A>C (n.160-1737A>C) n.1533+185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776356T= | CA2337655702 | KCNN4 | c.255+185A= (n.255+185A=) n.286+185A= c.160-4253A= (n.160-4253A=) c.70+185A= (n.70+185A=) c.160-1737A= (n.160-1737A=) n.1533+185A= | |
19 | g.43776356dup | CA308795186 | KCNN4 | c.255+185dup (n.255+185dup) n.286+185dup c.160-4253dup (n.160-4253dup) c.70+185dup (n.70+185dup) c.160-1737dup (n.160-1737dup) n.1533+185dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776356_43776357delinsTG | CA2337655701 | KCNN4 | c.255+184_255+185delinsCA (n.255+184_255+185delinsCA) n.286+184_286+185delinsCA c.160-4254_160-4253delinsCA (n.160-4254_160-4253delinsCA) c.70+184_70+185delinsCA (n.70+184_70+185delinsCA) c.160-1738_160-1737delinsCA (n.160-1738_160-1737delinsCA) n.1533+184_1533+185delinsCA | |
19 | g.43776357G>C | CA882569978 | KCNN4 | c.255+184C>G (n.255+184C>G) n.286+184C>G c.160-4254C>G (n.160-4254C>G) c.70+184C>G (n.70+184C>G) c.160-1738C>G (n.160-1738C>G) n.1533+184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776357G= | CA2337655703 | KCNN4 | c.255+184C= (n.255+184C=) n.286+184C= c.160-4254C= (n.160-4254C=) c.70+184C= (n.70+184C=) c.160-1738C= (n.160-1738C=) n.1533+184C= | |
19 | g.43776357G>T | CA14662284 | KCNN4 | c.255+184C>A (n.255+184C>A) n.286+184C>A c.160-4254C>A (n.160-4254C>A) c.70+184C>A (n.70+184C>A) c.160-1738C>A (n.160-1738C>A) n.1533+184C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776361del | CA308795187 | KCNN4 | c.255+184del (n.255+184del) n.286+184del c.160-4254del (n.160-4254del) c.70+184del (n.70+184del) c.160-1738del (n.160-1738del) n.1533+184del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776358G>A | CA2736073601 | KCNN4 | c.255+183C>T (n.255+183C>T) n.286+183C>T c.160-4255C>T (n.160-4255C>T) c.70+183C>T (n.70+183C>T) c.160-1739C>T (n.160-1739C>T) n.1533+183C>T | dbSNP |
19 | g.43776360G>A | CA633277303 | KCNN4 | c.255+181C>T (n.255+181C>T) n.286+181C>T c.160-4257C>T (n.160-4257C>T) c.70+181C>T (n.70+181C>T) c.160-1741C>T (n.160-1741C>T) n.1533+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |