Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.43776326dupCA308795129KCNN4c.255+221dup (n.255+221dup)
n.286+221dup
c.160-4217dup (n.160-4217dup)
c.70+221dup (n.70+221dup)
c.160-1701dup (n.160-1701dup)
n.1533+221dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776326delCA308795132KCNN4c.255+221del (n.255+221del)
n.286+221del
c.160-4217del (n.160-4217del)
c.70+221del (n.70+221del)
c.160-1701del (n.160-1701del)
n.1533+221del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776326G>ACA14662283KCNN4c.255+215C>T (n.255+215C>T)
n.286+215C>T
c.160-4223C>T (n.160-4223C>T)
c.70+215C>T (n.70+215C>T)
c.160-1707C>T (n.160-1707C>T)
n.1533+215C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776326G=CA2337655684KCNN4c.255+215C= (n.255+215C=)
n.286+215C=
c.160-4223C= (n.160-4223C=)
c.70+215C= (n.70+215C=)
c.160-1707C= (n.160-1707C=)
n.1533+215C=
19g.43776326G>TCA633277295KCNN4c.255+215C>A (n.255+215C>A)
n.286+215C>A
c.160-4223C>A (n.160-4223C>A)
c.70+215C>A (n.70+215C>A)
c.160-1707C>A (n.160-1707C>A)
n.1533+215C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776326_43776327insACA308795152KCNN4c.255+214_255+215insT (n.255+214_255+215insT)
n.286+214_286+215insT
c.160-4224_160-4223insT (n.160-4224_160-4223insT)
c.70+214_70+215insT (n.70+214_70+215insT)
c.160-1708_160-1707insT (n.160-1708_160-1707insT)
n.1533+214_1533+215insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776327_43776328delinsCTCA2337655685KCNN4c.255+213_255+214delinsAG (n.255+213_255+214delinsAG)
n.286+213_286+214delinsAG
c.160-4225_160-4224delinsAG (n.160-4225_160-4224delinsAG)
c.70+213_70+214delinsAG (n.70+213_70+214delinsAG)
c.160-1709_160-1708delinsAG (n.160-1709_160-1708delinsAG)
n.1533+213_1533+214delinsAG
19g.43776328delCA996175098KCNN4c.255+213del (n.255+213del)
n.286+213del
c.160-4225del (n.160-4225del)
c.70+213del (n.70+213del)
c.160-1709del (n.160-1709del)
n.1533+213del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776328T>GCA996175111KCNN4c.255+213A>C (n.255+213A>C)
n.286+213A>C
c.160-4225A>C (n.160-4225A>C)
c.70+213A>C (n.70+213A>C)
c.160-1709A>C (n.160-1709A>C)
n.1533+213A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776328T=CA2337655686KCNN4c.255+213A= (n.255+213A=)
n.286+213A=
c.160-4225A= (n.160-4225A=)
c.70+213A= (n.70+213A=)
c.160-1709A= (n.160-1709A=)
n.1533+213A=
19g.43776332G>ACA308795157KCNN4c.255+209C>T (n.255+209C>T)
n.286+209C>T
c.160-4229C>T (n.160-4229C>T)
c.70+209C>T (n.70+209C>T)
c.160-1713C>T (n.160-1713C>T)
n.1533+209C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776332G=CA2337655687KCNN4c.255+209C= (n.255+209C=)
n.286+209C=
c.160-4229C= (n.160-4229C=)
c.70+209C= (n.70+209C=)
c.160-1713C= (n.160-1713C=)
n.1533+209C=
19g.43776332G>TCA308795159KCNN4c.255+209C>A (n.255+209C>A)
n.286+209C>A
c.160-4229C>A (n.160-4229C>A)
c.70+209C>A (n.70+209C>A)
c.160-1713C>A (n.160-1713C>A)
n.1533+209C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776333A=CA2337655688KCNN4c.255+208T= (n.255+208T=)
n.286+208T=
c.160-4230T= (n.160-4230T=)
c.70+208T= (n.70+208T=)
c.160-1714T= (n.160-1714T=)
n.1533+208T=
19g.43776333A>TCA882569966KCNN4c.255+208T>A (n.255+208T>A)
n.286+208T>A
c.160-4230T>A (n.160-4230T>A)
c.70+208T>A (n.70+208T>A)
c.160-1714T>A (n.160-1714T>A)
n.1533+208T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776335T>CCA2337655690KCNN4c.255+206A>G (n.255+206A>G)
n.286+206A>G
c.160-4232A>G (n.160-4232A>G)
c.70+206A>G (n.70+206A>G)
c.160-1716A>G (n.160-1716A>G)
n.1533+206A>G
dbSNP
19g.43776335T=CA2337655689KCNN4c.255+206A= (n.255+206A=)
n.286+206A=
c.160-4232A= (n.160-4232A=)
c.70+206A= (n.70+206A=)
c.160-1716A= (n.160-1716A=)
n.1533+206A=
19g.43776338A>GCA996175121KCNN4c.255+203T>C (n.255+203T>C)
n.286+203T>C
c.160-4235T>C (n.160-4235T>C)
c.70+203T>C (n.70+203T>C)
c.160-1719T>C (n.160-1719T>C)
n.1533+203T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776338A>TCA2582182992KCNN4c.255+203T>A (n.255+203T>A)
n.286+203T>A
c.160-4235T>A (n.160-4235T>A)
c.70+203T>A (n.70+203T>A)
c.160-1719T>A (n.160-1719T>A)
n.1533+203T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776340G=CA2337655691KCNN4c.255+201C= (n.255+201C=)
n.286+201C=
c.160-4237C= (n.160-4237C=)
c.70+201C= (n.70+201C=)
c.160-1721C= (n.160-1721C=)
n.1533+201C=
19g.43776340G>TCA2337655692KCNN4c.255+201C>A (n.255+201C>A)
n.286+201C>A
c.160-4237C>A (n.160-4237C>A)
c.70+201C>A (n.70+201C>A)
c.160-1721C>A (n.160-1721C>A)
n.1533+201C>A
dbSNP
19g.43776341G>ACA308795167KCNN4c.255+200C>T (n.255+200C>T)
n.286+200C>T
c.160-4238C>T (n.160-4238C>T)
c.70+200C>T (n.70+200C>T)
c.160-1722C>T (n.160-1722C>T)
n.1533+200C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776341G=CA2337655693KCNN4c.255+200C= (n.255+200C=)
n.286+200C=
c.160-4238C= (n.160-4238C=)
c.70+200C= (n.70+200C=)
c.160-1722C= (n.160-1722C=)
n.1533+200C=
19g.43776342G>ACA882569967KCNN4c.255+199C>T (n.255+199C>T)
n.286+199C>T
c.160-4239C>T (n.160-4239C>T)
c.70+199C>T (n.70+199C>T)
c.160-1723C>T (n.160-1723C>T)
n.1533+199C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776342G=CA2337655694KCNN4c.255+199C= (n.255+199C=)
n.286+199C=
c.160-4239C= (n.160-4239C=)
c.70+199C= (n.70+199C=)
c.160-1723C= (n.160-1723C=)
n.1533+199C=
19g.43776342G>TCA308795171KCNN4c.255+199C>A (n.255+199C>A)
n.286+199C>A
c.160-4239C>A (n.160-4239C>A)
c.70+199C>A (n.70+199C>A)
c.160-1723C>A (n.160-1723C>A)
n.1533+199C>A
dbSNP
19g.43776343A=CA2337655695KCNN4c.255+198T= (n.255+198T=)
n.286+198T=
c.160-4240T= (n.160-4240T=)
c.70+198T= (n.70+198T=)
c.160-1724T= (n.160-1724T=)
n.1533+198T=
19g.43776343A>GCA882569970KCNN4c.255+198T>C (n.255+198T>C)
n.286+198T>C
c.160-4240T>C (n.160-4240T>C)
c.70+198T>C (n.70+198T>C)
c.160-1724T>C (n.160-1724T>C)
n.1533+198T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776345G>ACA308795176KCNN4c.255+196C>T (n.255+196C>T)
n.286+196C>T
c.160-4242C>T (n.160-4242C>T)
c.70+196C>T (n.70+196C>T)
c.160-1726C>T (n.160-1726C>T)
n.1533+196C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776345G=CA2337655696KCNN4c.255+196C= (n.255+196C=)
n.286+196C=
c.160-4242C= (n.160-4242C=)
c.70+196C= (n.70+196C=)
c.160-1726C= (n.160-1726C=)
n.1533+196C=
19g.43776347C=CA2337655697KCNN4c.255+194G= (n.255+194G=)
n.286+194G=
c.160-4244G= (n.160-4244G=)
c.70+194G= (n.70+194G=)
c.160-1728G= (n.160-1728G=)
n.1533+194G=
19g.43776347C>TCA996175123KCNN4c.255+194G>A (n.255+194G>A)
n.286+194G>A
c.160-4244G>A (n.160-4244G>A)
c.70+194G>A (n.70+194G>A)
c.160-1728G>A (n.160-1728G>A)
n.1533+194G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776348G>ACA308795184KCNN4c.255+193C>T (n.255+193C>T)
n.286+193C>T
c.160-4245C>T (n.160-4245C>T)
c.70+193C>T (n.70+193C>T)
c.160-1729C>T (n.160-1729C>T)
n.1533+193C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776348G=CA2337655698KCNN4c.255+193C= (n.255+193C=)
n.286+193C=
c.160-4245C= (n.160-4245C=)
c.70+193C= (n.70+193C=)
c.160-1729C= (n.160-1729C=)
n.1533+193C=
19g.43776350A=CA2337655699KCNN4c.255+191T= (n.255+191T=)
n.286+191T=
c.160-4247T= (n.160-4247T=)
c.70+191T= (n.70+191T=)
c.160-1731T= (n.160-1731T=)
n.1533+191T=
19g.43776350A>GCA633277298KCNN4c.255+191T>C (n.255+191T>C)
n.286+191T>C
c.160-4247T>C (n.160-4247T>C)
c.70+191T>C (n.70+191T>C)
c.160-1731T>C (n.160-1731T>C)
n.1533+191T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776351G>TCA657379486KCNN4c.255+190C>A (n.255+190C>A)
n.286+190C>A
c.160-4248C>A (n.160-4248C>A)
c.70+190C>A (n.70+190C>A)
c.160-1732C>A (n.160-1732C>A)
n.1533+190C>A
COSMIC
19g.43776353T>GCA996175126KCNN4c.255+188A>C (n.255+188A>C)
n.286+188A>C
c.160-4250A>C (n.160-4250A>C)
c.70+188A>C (n.70+188A>C)
c.160-1734A>C (n.160-1734A>C)
n.1533+188A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776355G=CA2337655700KCNN4c.255+186C= (n.255+186C=)
n.286+186C=
c.160-4252C= (n.160-4252C=)
c.70+186C= (n.70+186C=)
c.160-1736C= (n.160-1736C=)
n.1533+186C=
19g.43776355G>TCA633277300KCNN4c.255+186C>A (n.255+186C>A)
n.286+186C>A
c.160-4252C>A (n.160-4252C>A)
c.70+186C>A (n.70+186C>A)
c.160-1736C>A (n.160-1736C>A)
n.1533+186C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776356T>GCA996175146KCNN4c.255+185A>C (n.255+185A>C)
n.286+185A>C
c.160-4253A>C (n.160-4253A>C)
c.70+185A>C (n.70+185A>C)
c.160-1737A>C (n.160-1737A>C)
n.1533+185A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776356T=CA2337655702KCNN4c.255+185A= (n.255+185A=)
n.286+185A=
c.160-4253A= (n.160-4253A=)
c.70+185A= (n.70+185A=)
c.160-1737A= (n.160-1737A=)
n.1533+185A=
19g.43776356dupCA308795186KCNN4c.255+185dup (n.255+185dup)
n.286+185dup
c.160-4253dup (n.160-4253dup)
c.70+185dup (n.70+185dup)
c.160-1737dup (n.160-1737dup)
n.1533+185dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776356_43776357delinsTGCA2337655701KCNN4c.255+184_255+185delinsCA (n.255+184_255+185delinsCA)
n.286+184_286+185delinsCA
c.160-4254_160-4253delinsCA (n.160-4254_160-4253delinsCA)
c.70+184_70+185delinsCA (n.70+184_70+185delinsCA)
c.160-1738_160-1737delinsCA (n.160-1738_160-1737delinsCA)
n.1533+184_1533+185delinsCA
19g.43776357G>CCA882569978KCNN4c.255+184C>G (n.255+184C>G)
n.286+184C>G
c.160-4254C>G (n.160-4254C>G)
c.70+184C>G (n.70+184C>G)
c.160-1738C>G (n.160-1738C>G)
n.1533+184C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776357G=CA2337655703KCNN4c.255+184C= (n.255+184C=)
n.286+184C=
c.160-4254C= (n.160-4254C=)
c.70+184C= (n.70+184C=)
c.160-1738C= (n.160-1738C=)
n.1533+184C=
19g.43776357G>TCA14662284KCNN4c.255+184C>A (n.255+184C>A)
n.286+184C>A
c.160-4254C>A (n.160-4254C>A)
c.70+184C>A (n.70+184C>A)
c.160-1738C>A (n.160-1738C>A)
n.1533+184C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776361delCA308795187KCNN4c.255+184del (n.255+184del)
n.286+184del
c.160-4254del (n.160-4254del)
c.70+184del (n.70+184del)
c.160-1738del (n.160-1738del)
n.1533+184del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776358G>ACA2736073601KCNN4c.255+183C>T (n.255+183C>T)
n.286+183C>T
c.160-4255C>T (n.160-4255C>T)
c.70+183C>T (n.70+183C>T)
c.160-1739C>T (n.160-1739C>T)
n.1533+183C>T
dbSNP
19g.43776360G>ACA633277303KCNN4c.255+181C>T (n.255+181C>T)
n.286+181C>T
c.160-4257C>T (n.160-4257C>T)
c.70+181C>T (n.70+181C>T)
c.160-1741C>T (n.160-1741C>T)
n.1533+181C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched