Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.43776275G>A | CA308795074 | KCNN4 | c.255+266C>T (n.255+266C>T) n.286+266C>T c.160-4172C>T (n.160-4172C>T) c.70+266C>T (n.70+266C>T) c.160-1656C>T (n.160-1656C>T) n.1533+266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776275G= | CA2337655650 | KCNN4 | c.255+266C= (n.255+266C=) n.286+266C= c.160-4172C= (n.160-4172C=) c.70+266C= (n.70+266C=) c.160-1656C= (n.160-1656C=) n.1533+266C= | |
19 | g.43776276G>A | CA996175012 | KCNN4 | c.255+265C>T (n.255+265C>T) n.286+265C>T c.160-4173C>T (n.160-4173C>T) c.70+265C>T (n.70+265C>T) c.160-1657C>T (n.160-1657C>T) n.1533+265C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776276G= | CA2337655651 | KCNN4 | c.255+265C= (n.255+265C=) n.286+265C= c.160-4173C= (n.160-4173C=) c.70+265C= (n.70+265C=) c.160-1657C= (n.160-1657C=) n.1533+265C= | |
19 | g.43776281A= | CA2337655652 | KCNN4 | c.255+260T= (n.255+260T=) n.286+260T= c.160-4178T= (n.160-4178T=) c.70+260T= (n.70+260T=) c.160-1662T= (n.160-1662T=) n.1533+260T= | |
19 | g.43776281A>C | CA308795077 | KCNN4 | c.255+260T>G (n.255+260T>G) n.286+260T>G c.160-4178T>G (n.160-4178T>G) c.70+260T>G (n.70+260T>G) c.160-1662T>G (n.160-1662T>G) n.1533+260T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776282G>C | CA308795087 | KCNN4 | c.255+259C>G (n.255+259C>G) n.286+259C>G c.160-4179C>G (n.160-4179C>G) c.70+259C>G (n.70+259C>G) c.160-1663C>G (n.160-1663C>G) n.1533+259C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776282G= | CA2337655653 | KCNN4 | c.255+259C= (n.255+259C=) n.286+259C= c.160-4179C= (n.160-4179C=) c.70+259C= (n.70+259C=) c.160-1663C= (n.160-1663C=) n.1533+259C= | |
19 | g.43776283G>A | CA2337655655 | KCNN4 | c.255+258C>T (n.255+258C>T) n.286+258C>T c.160-4180C>T (n.160-4180C>T) c.70+258C>T (n.70+258C>T) c.160-1664C>T (n.160-1664C>T) n.1533+258C>T | dbSNP |
19 | g.43776283G= | CA2337655654 | KCNN4 | c.255+258C= (n.255+258C=) n.286+258C= c.160-4180C= (n.160-4180C=) c.70+258C= (n.70+258C=) c.160-1664C= (n.160-1664C=) n.1533+258C= | |
19 | g.43776289A= | CA2337655656 | KCNN4 | c.255+252T= (n.255+252T=) n.286+252T= c.160-4186T= (n.160-4186T=) c.70+252T= (n.70+252T=) c.160-1670T= (n.160-1670T=) n.1533+252T= | |
19 | g.43776290A= | CA2337655657 | KCNN4 | c.255+251T= (n.255+251T=) n.286+251T= c.160-4187T= (n.160-4187T=) c.70+251T= (n.70+251T=) c.160-1671T= (n.160-1671T=) n.1533+251T= | |
19 | g.43776290A>G | CA308795101 | KCNN4 | c.255+251T>C (n.255+251T>C) n.286+251T>C c.160-4187T>C (n.160-4187T>C) c.70+251T>C (n.70+251T>C) c.160-1671T>C (n.160-1671T>C) n.1533+251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776290_43776292dup | CA308795105 | KCNN4 | c.255+249_255+251dup (n.255+249_255+251dup) n.286+249_286+251dup c.160-4189_160-4187dup (n.160-4189_160-4187dup) c.70+249_70+251dup (n.70+249_70+251dup) c.160-1673_160-1671dup (n.160-1673_160-1671dup) n.1533+249_1533+251dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776291G= | CA2337655658 | KCNN4 | c.255+250C= (n.255+250C=) n.286+250C= c.160-4188C= (n.160-4188C=) c.70+250C= (n.70+250C=) c.160-1672C= (n.160-1672C=) n.1533+250C= | |
19 | g.43776291G>T | CA308795107 | KCNN4 | c.255+250C>A (n.255+250C>A) n.286+250C>A c.160-4188C>A (n.160-4188C>A) c.70+250C>A (n.70+250C>A) c.160-1672C>A (n.160-1672C>A) n.1533+250C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776292G>C | CA308795110 | KCNN4 | c.255+249C>G (n.255+249C>G) n.286+249C>G c.160-4189C>G (n.160-4189C>G) c.70+249C>G (n.70+249C>G) c.160-1673C>G (n.160-1673C>G) n.1533+249C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776292G= | CA2337655659 | KCNN4 | c.255+249C= (n.255+249C=) n.286+249C= c.160-4189C= (n.160-4189C=) c.70+249C= (n.70+249C=) c.160-1673C= (n.160-1673C=) n.1533+249C= | |
19 | g.43776293G>A | CA2337655660 | KCNN4 | c.255+248C>T (n.255+248C>T) n.286+248C>T c.160-4190C>T (n.160-4190C>T) c.70+248C>T (n.70+248C>T) c.160-1674C>T (n.160-1674C>T) n.1533+248C>T | dbSNP |
19 | g.43776293G= | CA2337655661 | KCNN4 | c.255+248C= (n.255+248C=) n.286+248C= c.160-4190C= (n.160-4190C=) c.70+248C= (n.70+248C=) c.160-1674C= (n.160-1674C=) n.1533+248C= | |
19 | g.43776293G>T | CA657379485 | KCNN4 | c.255+248C>A (n.255+248C>A) n.286+248C>A c.160-4190C>A (n.160-4190C>A) c.70+248C>A (n.70+248C>A) c.160-1674C>A (n.160-1674C>A) n.1533+248C>A | COSMIC |
19 | g.43776294C= | CA2337655662 | KCNN4 | c.255+247G= (n.255+247G=) n.286+247G= c.160-4191G= (n.160-4191G=) c.70+247G= (n.70+247G=) c.160-1675G= (n.160-1675G=) n.1533+247G= | |
19 | g.43776294C>T | CA633276989 | KCNN4 | c.255+247G>A (n.255+247G>A) n.286+247G>A c.160-4191G>A (n.160-4191G>A) c.70+247G>A (n.70+247G>A) c.160-1675G>A (n.160-1675G>A) n.1533+247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776295A= | CA2337655664 | KCNN4 | c.255+246T= (n.255+246T=) n.286+246T= c.160-4192T= (n.160-4192T=) c.70+246T= (n.70+246T=) c.160-1676T= (n.160-1676T=) n.1533+246T= | |
19 | g.43776295A>C | CA2337655665 | KCNN4 | c.255+246T>G (n.255+246T>G) n.286+246T>G c.160-4192T>G (n.160-4192T>G) c.70+246T>G (n.70+246T>G) c.160-1676T>G (n.160-1676T>G) n.1533+246T>G | dbSNP |
19 | g.43776295A>G | CA996175025 | KCNN4 | c.255+246T>C (n.255+246T>C) n.286+246T>C c.160-4192T>C (n.160-4192T>C) c.70+246T>C (n.70+246T>C) c.160-1676T>C (n.160-1676T>C) n.1533+246T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776295_43776297delinsACT | CA2337655663 | KCNN4 | c.255+244_255+246delinsAGT (n.255+244_255+246delinsAGT) n.286+244_286+246delinsAGT c.160-4194_160-4192delinsAGT (n.160-4194_160-4192delinsAGT) c.70+244_70+246delinsAGT (n.70+244_70+246delinsAGT) c.160-1678_160-1676delinsAGT (n.160-1678_160-1676delinsAGT) n.1533+244_1533+246delinsAGT | |
19 | g.43776299_43776300del | CA308795113 | KCNN4 | c.255+244_255+245del (n.255+244_255+245del) n.286+244_286+245del c.160-4194_160-4193del (n.160-4194_160-4193del) c.70+244_70+245del (n.70+244_70+245del) c.160-1678_160-1677del (n.160-1678_160-1677del) n.1533+244_1533+245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776300C>G | CA2736073594 | KCNN4 | c.255+241G>C (n.255+241G>C) n.286+241G>C c.160-4197G>C (n.160-4197G>C) c.70+241G>C (n.70+241G>C) c.160-1681G>C (n.160-1681G>C) n.1533+241G>C | dbSNP |
19 | g.43776300C>T | CA2814503231 | KCNN4 | c.255+241G>A (n.255+241G>A) n.286+241G>A c.160-4197G>A (n.160-4197G>A) c.70+241G>A (n.70+241G>A) c.160-1681G>A (n.160-1681G>A) n.1533+241G>A | |
19 | g.43776307C= | CA2337655666 | KCNN4 | c.255+234G= (n.255+234G=) n.286+234G= c.160-4204G= (n.160-4204G=) c.70+234G= (n.70+234G=) c.160-1688G= (n.160-1688G=) n.1533+234G= | |
19 | g.43776307C>T | CA308795118 | KCNN4 | c.255+234G>A (n.255+234G>A) n.286+234G>A c.160-4204G>A (n.160-4204G>A) c.70+234G>A (n.70+234G>A) c.160-1688G>A (n.160-1688G>A) n.1533+234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776308G>A | CA308795121 | KCNN4 | c.255+233C>T (n.255+233C>T) n.286+233C>T c.160-4205C>T (n.160-4205C>T) c.70+233C>T (n.70+233C>T) c.160-1689C>T (n.160-1689C>T) n.1533+233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776308G= | CA2337655667 | KCNN4 | c.255+233C= (n.255+233C=) n.286+233C= c.160-4205C= (n.160-4205C=) c.70+233C= (n.70+233C=) c.160-1689C= (n.160-1689C=) n.1533+233C= | |
19 | g.43776309T>G | CA996175032 | KCNN4 | c.255+232A>C (n.255+232A>C) n.286+232A>C c.160-4206A>C (n.160-4206A>C) c.70+232A>C (n.70+232A>C) c.160-1690A>C (n.160-1690A>C) n.1533+232A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776310G>A | CA2337655669 | KCNN4 | c.255+231C>T (n.255+231C>T) n.286+231C>T c.160-4207C>T (n.160-4207C>T) c.70+231C>T (n.70+231C>T) c.160-1691C>T (n.160-1691C>T) n.1533+231C>T | dbSNP |
19 | g.43776310G>C | CA308795122 | KCNN4 | c.255+231C>G (n.255+231C>G) n.286+231C>G c.160-4207C>G (n.160-4207C>G) c.70+231C>G (n.70+231C>G) c.160-1691C>G (n.160-1691C>G) n.1533+231C>G | dbSNP |
19 | g.43776310G= | CA2337655668 | KCNN4 | c.255+231C= (n.255+231C=) n.286+231C= c.160-4207C= (n.160-4207C=) c.70+231C= (n.70+231C=) c.160-1691C= (n.160-1691C=) n.1533+231C= | |
19 | g.43776311A>G | CA996175046 | KCNN4 | c.255+230T>C (n.255+230T>C) n.286+230T>C c.160-4208T>C (n.160-4208T>C) c.70+230T>C (n.70+230T>C) c.160-1692T>C (n.160-1692T>C) n.1533+230T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776311A>T | CA2582182991 | KCNN4 | c.255+230T>A (n.255+230T>A) n.286+230T>A c.160-4208T>A (n.160-4208T>A) c.70+230T>A (n.70+230T>A) c.160-1692T>A (n.160-1692T>A) n.1533+230T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776312G>A | CA308795123 | KCNN4 | c.255+229C>T (n.255+229C>T) n.286+229C>T c.160-4209C>T (n.160-4209C>T) c.70+229C>T (n.70+229C>T) c.160-1693C>T (n.160-1693C>T) n.1533+229C>T | dbSNP |
19 | g.43776312G= | CA2337655670 | KCNN4 | c.255+229C= (n.255+229C=) n.286+229C= c.160-4209C= (n.160-4209C=) c.70+229C= (n.70+229C=) c.160-1693C= (n.160-1693C=) n.1533+229C= | |
19 | g.43776312G>T | CA996175049 | KCNN4 | c.255+229C>A (n.255+229C>A) n.286+229C>A c.160-4209C>A (n.160-4209C>A) c.70+229C>A (n.70+229C>A) c.160-1693C>A (n.160-1693C>A) n.1533+229C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776313T>G | CA996175060 | KCNN4 | c.255+228A>C (n.255+228A>C) n.286+228A>C c.160-4210A>C (n.160-4210A>C) c.70+228A>C (n.70+228A>C) c.160-1694A>C (n.160-1694A>C) n.1533+228A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776315T>C | CA308795124 | KCNN4 | c.255+226A>G (n.255+226A>G) n.286+226A>G c.160-4212A>G (n.160-4212A>G) c.70+226A>G (n.70+226A>G) c.160-1696A>G (n.160-1696A>G) n.1533+226A>G | dbSNP |
19 | g.43776315T>G | CA996175066 | KCNN4 | c.255+226A>C (n.255+226A>C) n.286+226A>C c.160-4212A>C (n.160-4212A>C) c.70+226A>C (n.70+226A>C) c.160-1696A>C (n.160-1696A>C) n.1533+226A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776315T= | CA2337655671 | KCNN4 | c.255+226A= (n.255+226A=) n.286+226A= c.160-4212A= (n.160-4212A=) c.70+226A= (n.70+226A=) c.160-1696A= (n.160-1696A=) n.1533+226A= | |
19 | g.43776316G>A | CA2337655673 | KCNN4 | c.255+225C>T (n.255+225C>T) n.286+225C>T c.160-4213C>T (n.160-4213C>T) c.70+225C>T (n.70+225C>T) c.160-1697C>T (n.160-1697C>T) n.1533+225C>T | dbSNP |
19 | g.43776316G= | CA2337655672 | KCNN4 | c.255+225C= (n.255+225C=) n.286+225C= c.160-4213C= (n.160-4213C=) c.70+225C= (n.70+225C=) c.160-1697C= (n.160-1697C=) n.1533+225C= | |
19 | g.43776317C= | CA2337655674 | KCNN4 | c.255+224G= (n.255+224G=) n.286+224G= c.160-4214G= (n.160-4214G=) c.70+224G= (n.70+224G=) c.160-1698G= (n.160-1698G=) n.1533+224G= |