Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.43776262G>A | CA2736073592 | KCNN4 | c.255+279C>T (n.255+279C>T) n.286+279C>T c.160-4159C>T (n.160-4159C>T) c.70+279C>T (n.70+279C>T) c.160-1643C>T (n.160-1643C>T) n.1533+279C>T | dbSNP |
19 | g.43776263_43776268delinsAGGCCT | CA2337655642 | KCNN4 | c.255+273_255+278delinsAGGCCT (n.255+273_255+278delinsAGGCCT) n.286+273_286+278delinsAGGCCT c.160-4165_160-4160delinsAGGCCT (n.160-4165_160-4160delinsAGGCCT) c.70+273_70+278delinsAGGCCT (n.70+273_70+278delinsAGGCCT) c.160-1649_160-1644delinsAGGCCT (n.160-1649_160-1644delinsAGGCCT) n.1533+273_1533+278delinsAGGCCT | |
19 | g.43776266_43776270del | CA882569878 | KCNN4 | c.255+273_255+277del (n.255+273_255+277del) n.286+273_286+277del c.160-4165_160-4161del (n.160-4165_160-4161del) c.70+273_70+277del (n.70+273_70+277del) c.160-1649_160-1645del (n.160-1649_160-1645del) n.1533+273_1533+277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776265G= | CA2337655643 | KCNN4 | c.255+276C= (n.255+276C=) n.286+276C= c.160-4162C= (n.160-4162C=) c.70+276C= (n.70+276C=) c.160-1646C= (n.160-1646C=) n.1533+276C= | |
19 | g.43776265G>T | CA633276987 | KCNN4 | c.255+276C>A (n.255+276C>A) n.286+276C>A c.160-4162C>A (n.160-4162C>A) c.70+276C>A (n.70+276C>A) c.160-1646C>A (n.160-1646C>A) n.1533+276C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.43776268T>G | CA2337655645 | KCNN4 | c.255+273A>C (n.255+273A>C) n.286+273A>C c.160-4165A>C (n.160-4165A>C) c.70+273A>C (n.70+273A>C) c.160-1649A>C (n.160-1649A>C) n.1533+273A>C | dbSNP |
19 | g.43776268T= | CA2337655644 | KCNN4 | c.255+273A= (n.255+273A=) n.286+273A= c.160-4165A= (n.160-4165A=) c.70+273A= (n.70+273A=) c.160-1649A= (n.160-1649A=) n.1533+273A= | |
19 | g.43776272_43776273del | CA2521406179 | KCNN4 | c.255+271_255+272del (n.255+271_255+272del) n.286+271_286+272del c.160-4167_160-4166del (n.160-4167_160-4166del) c.70+271_70+272del (n.70+271_70+272del) c.160-1651_160-1650del (n.160-1651_160-1650del) n.1533+271_1533+272del | |
19 | g.43776270G>A | CA882569883 | KCNN4 | c.255+271C>T (n.255+271C>T) n.286+271C>T c.160-4167C>T (n.160-4167C>T) c.70+271C>T (n.70+271C>T) c.160-1651C>T (n.160-1651C>T) n.1533+271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776270G= | CA2337655646 | KCNN4 | c.255+271C= (n.255+271C=) n.286+271C= c.160-4167C= (n.160-4167C=) c.70+271C= (n.70+271C=) c.160-1651C= (n.160-1651C=) n.1533+271C= | |
19 | g.43776271G>A | CA996175003 | KCNN4 | c.255+270C>T (n.255+270C>T) n.286+270C>T c.160-4168C>T (n.160-4168C>T) c.70+270C>T (n.70+270C>T) c.160-1652C>T (n.160-1652C>T) n.1533+270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776271G= | CA2337655647 | KCNN4 | c.255+270C= (n.255+270C=) n.286+270C= c.160-4168C= (n.160-4168C=) c.70+270C= (n.70+270C=) c.160-1652C= (n.160-1652C=) n.1533+270C= | |
19 | g.43776272G>A | CA633276988 | KCNN4 | c.255+269C>T (n.255+269C>T) n.286+269C>T c.160-4169C>T (n.160-4169C>T) c.70+269C>T (n.70+269C>T) c.160-1653C>T (n.160-1653C>T) n.1533+269C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.43776272G= | CA2337655648 | KCNN4 | c.255+269C= (n.255+269C=) n.286+269C= c.160-4169C= (n.160-4169C=) c.70+269C= (n.70+269C=) c.160-1653C= (n.160-1653C=) n.1533+269C= | |
19 | g.43776274C= | CA2337655649 | KCNN4 | c.255+267G= (n.255+267G=) n.286+267G= c.160-4171G= (n.160-4171G=) c.70+267G= (n.70+267G=) c.160-1655G= (n.160-1655G=) n.1533+267G= | |
19 | g.43776274C>T | CA308795070 | KCNN4 | c.255+267G>A (n.255+267G>A) n.286+267G>A c.160-4171G>A (n.160-4171G>A) c.70+267G>A (n.70+267G>A) c.160-1655G>A (n.160-1655G>A) n.1533+267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776275G>A | CA308795074 | KCNN4 | c.255+266C>T (n.255+266C>T) n.286+266C>T c.160-4172C>T (n.160-4172C>T) c.70+266C>T (n.70+266C>T) c.160-1656C>T (n.160-1656C>T) n.1533+266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776275G= | CA2337655650 | KCNN4 | c.255+266C= (n.255+266C=) n.286+266C= c.160-4172C= (n.160-4172C=) c.70+266C= (n.70+266C=) c.160-1656C= (n.160-1656C=) n.1533+266C= | |
19 | g.43776276G>A | CA996175012 | KCNN4 | c.255+265C>T (n.255+265C>T) n.286+265C>T c.160-4173C>T (n.160-4173C>T) c.70+265C>T (n.70+265C>T) c.160-1657C>T (n.160-1657C>T) n.1533+265C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776276G= | CA2337655651 | KCNN4 | c.255+265C= (n.255+265C=) n.286+265C= c.160-4173C= (n.160-4173C=) c.70+265C= (n.70+265C=) c.160-1657C= (n.160-1657C=) n.1533+265C= | |
19 | g.43776281A= | CA2337655652 | KCNN4 | c.255+260T= (n.255+260T=) n.286+260T= c.160-4178T= (n.160-4178T=) c.70+260T= (n.70+260T=) c.160-1662T= (n.160-1662T=) n.1533+260T= | |
19 | g.43776281A>C | CA308795077 | KCNN4 | c.255+260T>G (n.255+260T>G) n.286+260T>G c.160-4178T>G (n.160-4178T>G) c.70+260T>G (n.70+260T>G) c.160-1662T>G (n.160-1662T>G) n.1533+260T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776282G>C | CA308795087 | KCNN4 | c.255+259C>G (n.255+259C>G) n.286+259C>G c.160-4179C>G (n.160-4179C>G) c.70+259C>G (n.70+259C>G) c.160-1663C>G (n.160-1663C>G) n.1533+259C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776282G= | CA2337655653 | KCNN4 | c.255+259C= (n.255+259C=) n.286+259C= c.160-4179C= (n.160-4179C=) c.70+259C= (n.70+259C=) c.160-1663C= (n.160-1663C=) n.1533+259C= | |
19 | g.43776283G>A | CA2337655655 | KCNN4 | c.255+258C>T (n.255+258C>T) n.286+258C>T c.160-4180C>T (n.160-4180C>T) c.70+258C>T (n.70+258C>T) c.160-1664C>T (n.160-1664C>T) n.1533+258C>T | dbSNP |
19 | g.43776283G= | CA2337655654 | KCNN4 | c.255+258C= (n.255+258C=) n.286+258C= c.160-4180C= (n.160-4180C=) c.70+258C= (n.70+258C=) c.160-1664C= (n.160-1664C=) n.1533+258C= | |
19 | g.43776289A= | CA2337655656 | KCNN4 | c.255+252T= (n.255+252T=) n.286+252T= c.160-4186T= (n.160-4186T=) c.70+252T= (n.70+252T=) c.160-1670T= (n.160-1670T=) n.1533+252T= | |
19 | g.43776290A= | CA2337655657 | KCNN4 | c.255+251T= (n.255+251T=) n.286+251T= c.160-4187T= (n.160-4187T=) c.70+251T= (n.70+251T=) c.160-1671T= (n.160-1671T=) n.1533+251T= | |
19 | g.43776290A>G | CA308795101 | KCNN4 | c.255+251T>C (n.255+251T>C) n.286+251T>C c.160-4187T>C (n.160-4187T>C) c.70+251T>C (n.70+251T>C) c.160-1671T>C (n.160-1671T>C) n.1533+251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776290_43776292dup | CA308795105 | KCNN4 | c.255+249_255+251dup (n.255+249_255+251dup) n.286+249_286+251dup c.160-4189_160-4187dup (n.160-4189_160-4187dup) c.70+249_70+251dup (n.70+249_70+251dup) c.160-1673_160-1671dup (n.160-1673_160-1671dup) n.1533+249_1533+251dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776291G= | CA2337655658 | KCNN4 | c.255+250C= (n.255+250C=) n.286+250C= c.160-4188C= (n.160-4188C=) c.70+250C= (n.70+250C=) c.160-1672C= (n.160-1672C=) n.1533+250C= | |
19 | g.43776291G>T | CA308795107 | KCNN4 | c.255+250C>A (n.255+250C>A) n.286+250C>A c.160-4188C>A (n.160-4188C>A) c.70+250C>A (n.70+250C>A) c.160-1672C>A (n.160-1672C>A) n.1533+250C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776292G>C | CA308795110 | KCNN4 | c.255+249C>G (n.255+249C>G) n.286+249C>G c.160-4189C>G (n.160-4189C>G) c.70+249C>G (n.70+249C>G) c.160-1673C>G (n.160-1673C>G) n.1533+249C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776292G= | CA2337655659 | KCNN4 | c.255+249C= (n.255+249C=) n.286+249C= c.160-4189C= (n.160-4189C=) c.70+249C= (n.70+249C=) c.160-1673C= (n.160-1673C=) n.1533+249C= | |
19 | g.43776293G>A | CA2337655660 | KCNN4 | c.255+248C>T (n.255+248C>T) n.286+248C>T c.160-4190C>T (n.160-4190C>T) c.70+248C>T (n.70+248C>T) c.160-1674C>T (n.160-1674C>T) n.1533+248C>T | dbSNP |
19 | g.43776293G= | CA2337655661 | KCNN4 | c.255+248C= (n.255+248C=) n.286+248C= c.160-4190C= (n.160-4190C=) c.70+248C= (n.70+248C=) c.160-1674C= (n.160-1674C=) n.1533+248C= | |
19 | g.43776293G>T | CA657379485 | KCNN4 | c.255+248C>A (n.255+248C>A) n.286+248C>A c.160-4190C>A (n.160-4190C>A) c.70+248C>A (n.70+248C>A) c.160-1674C>A (n.160-1674C>A) n.1533+248C>A | COSMIC |
19 | g.43776294C= | CA2337655662 | KCNN4 | c.255+247G= (n.255+247G=) n.286+247G= c.160-4191G= (n.160-4191G=) c.70+247G= (n.70+247G=) c.160-1675G= (n.160-1675G=) n.1533+247G= | |
19 | g.43776294C>T | CA633276989 | KCNN4 | c.255+247G>A (n.255+247G>A) n.286+247G>A c.160-4191G>A (n.160-4191G>A) c.70+247G>A (n.70+247G>A) c.160-1675G>A (n.160-1675G>A) n.1533+247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776295A= | CA2337655664 | KCNN4 | c.255+246T= (n.255+246T=) n.286+246T= c.160-4192T= (n.160-4192T=) c.70+246T= (n.70+246T=) c.160-1676T= (n.160-1676T=) n.1533+246T= | |
19 | g.43776295A>C | CA2337655665 | KCNN4 | c.255+246T>G (n.255+246T>G) n.286+246T>G c.160-4192T>G (n.160-4192T>G) c.70+246T>G (n.70+246T>G) c.160-1676T>G (n.160-1676T>G) n.1533+246T>G | dbSNP |
19 | g.43776295A>G | CA996175025 | KCNN4 | c.255+246T>C (n.255+246T>C) n.286+246T>C c.160-4192T>C (n.160-4192T>C) c.70+246T>C (n.70+246T>C) c.160-1676T>C (n.160-1676T>C) n.1533+246T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776295_43776297delinsACT | CA2337655663 | KCNN4 | c.255+244_255+246delinsAGT (n.255+244_255+246delinsAGT) n.286+244_286+246delinsAGT c.160-4194_160-4192delinsAGT (n.160-4194_160-4192delinsAGT) c.70+244_70+246delinsAGT (n.70+244_70+246delinsAGT) c.160-1678_160-1676delinsAGT (n.160-1678_160-1676delinsAGT) n.1533+244_1533+246delinsAGT | |
19 | g.43776299_43776300del | CA308795113 | KCNN4 | c.255+244_255+245del (n.255+244_255+245del) n.286+244_286+245del c.160-4194_160-4193del (n.160-4194_160-4193del) c.70+244_70+245del (n.70+244_70+245del) c.160-1678_160-1677del (n.160-1678_160-1677del) n.1533+244_1533+245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776300C>G | CA2736073594 | KCNN4 | c.255+241G>C (n.255+241G>C) n.286+241G>C c.160-4197G>C (n.160-4197G>C) c.70+241G>C (n.70+241G>C) c.160-1681G>C (n.160-1681G>C) n.1533+241G>C | dbSNP |
19 | g.43776300C>T | CA2814503231 | KCNN4 | c.255+241G>A (n.255+241G>A) n.286+241G>A c.160-4197G>A (n.160-4197G>A) c.70+241G>A (n.70+241G>A) c.160-1681G>A (n.160-1681G>A) n.1533+241G>A | |
19 | g.43776307C= | CA2337655666 | KCNN4 | c.255+234G= (n.255+234G=) n.286+234G= c.160-4204G= (n.160-4204G=) c.70+234G= (n.70+234G=) c.160-1688G= (n.160-1688G=) n.1533+234G= | |
19 | g.43776307C>T | CA308795118 | KCNN4 | c.255+234G>A (n.255+234G>A) n.286+234G>A c.160-4204G>A (n.160-4204G>A) c.70+234G>A (n.70+234G>A) c.160-1688G>A (n.160-1688G>A) n.1533+234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776308G>A | CA308795121 | KCNN4 | c.255+233C>T (n.255+233C>T) n.286+233C>T c.160-4205C>T (n.160-4205C>T) c.70+233C>T (n.70+233C>T) c.160-1689C>T (n.160-1689C>T) n.1533+233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776308G= | CA2337655667 | KCNN4 | c.255+233C= (n.255+233C=) n.286+233C= c.160-4205C= (n.160-4205C=) c.70+233C= (n.70+233C=) c.160-1689C= (n.160-1689C=) n.1533+233C= |