UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.43776179T>C | CA308795025 | KCNN4 | c.255+362A>G (n.255+362A>G) n.286+362A>G c.160-4076A>G (n.160-4076A>G) c.70+362A>G (n.70+362A>G) c.160-1560A>G (n.160-1560A>G) n.1533+362A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776179T>G | CA996174974 | KCNN4 | c.255+362A>C (n.255+362A>C) n.286+362A>C c.160-4076A>C (n.160-4076A>C) c.70+362A>C (n.70+362A>C) c.160-1560A>C (n.160-1560A>C) n.1533+362A>C | |
| 19 | g.43776179T= | CA2337655613 | KCNN4 | c.255+362A= (n.255+362A=) n.286+362A= c.160-4076A= (n.160-4076A=) c.70+362A= (n.70+362A=) c.160-1560A= (n.160-1560A=) n.1533+362A= | |
| 19 | g.43776180A>T | CA2736073586 | KCNN4 | c.255+361T>A (n.255+361T>A) n.286+361T>A c.160-4077T>A (n.160-4077T>A) c.70+361T>A (n.70+361T>A) c.160-1561T>A (n.160-1561T>A) n.1533+361T>A | dbSNP |
| 19 | g.43776181G>C | CA882569829 | KCNN4 | c.255+360C>G (n.255+360C>G) n.286+360C>G c.160-4078C>G (n.160-4078C>G) c.70+360C>G (n.70+360C>G) c.160-1562C>G (n.160-1562C>G) n.1533+360C>G | dbSNP |
| 19 | g.43776181G= | CA2337655614 | KCNN4 | c.255+360C= (n.255+360C=) n.286+360C= c.160-4078C= (n.160-4078C=) c.70+360C= (n.70+360C=) c.160-1562C= (n.160-1562C=) n.1533+360C= | |
| 19 | g.43776182G>A | CA882569836 | KCNN4 | c.255+359C>T (n.255+359C>T) n.286+359C>T c.160-4079C>T (n.160-4079C>T) c.70+359C>T (n.70+359C>T) c.160-1563C>T (n.160-1563C>T) n.1533+359C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776182G= | CA2337655615 | KCNN4 | c.255+359C= (n.255+359C=) n.286+359C= c.160-4079C= (n.160-4079C=) c.70+359C= (n.70+359C=) c.160-1563C= (n.160-1563C=) n.1533+359C= | |
| 19 | g.43776182G>T | CA2814503227 | KCNN4 | c.255+359C>A (n.255+359C>A) n.286+359C>A c.160-4079C>A (n.160-4079C>A) c.70+359C>A (n.70+359C>A) c.160-1563C>A (n.160-1563C>A) n.1533+359C>A | |
| 19 | g.43776183T>G | CA996174977 | KCNN4 | c.255+358A>C (n.255+358A>C) n.286+358A>C c.160-4080A>C (n.160-4080A>C) c.70+358A>C (n.70+358A>C) c.160-1564A>C (n.160-1564A>C) n.1533+358A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776188T>G | CA2814503228 | KCNN4 | c.255+353A>C (n.255+353A>C) n.286+353A>C c.160-4085A>C (n.160-4085A>C) c.70+353A>C (n.70+353A>C) c.160-1569A>C (n.160-1569A>C) n.1533+353A>C | |
| 19 | g.43776190A= | CA2337655616 | KCNN4 | c.255+351T= (n.255+351T=) n.286+351T= c.160-4087T= (n.160-4087T=) c.70+351T= (n.70+351T=) c.160-1571T= (n.160-1571T=) n.1533+351T= | |
| 19 | g.43776190A>G | CA14643703 | KCNN4 | c.255+351T>C (n.255+351T>C) n.286+351T>C c.160-4087T>C (n.160-4087T>C) c.70+351T>C (n.70+351T>C) c.160-1571T>C (n.160-1571T>C) n.1533+351T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776194C= | CA2337655617 | KCNN4 | c.255+347G= (n.255+347G=) n.286+347G= c.160-4091G= (n.160-4091G=) c.70+347G= (n.70+347G=) c.160-1575G= (n.160-1575G=) n.1533+347G= | |
| 19 | g.43776194C>T | CA882569840 | KCNN4 | c.255+347G>A (n.255+347G>A) n.286+347G>A c.160-4091G>A (n.160-4091G>A) c.70+347G>A (n.70+347G>A) c.160-1575G>A (n.160-1575G>A) n.1533+347G>A | dbSNP |
| 19 | g.43776199T>C | CA308795032 | KCNN4 | c.255+342A>G (n.255+342A>G) n.286+342A>G c.160-4096A>G (n.160-4096A>G) c.70+342A>G (n.70+342A>G) c.160-1580A>G (n.160-1580A>G) n.1533+342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776199T= | CA2337655618 | KCNN4 | c.255+342A= (n.255+342A=) n.286+342A= c.160-4096A= (n.160-4096A=) c.70+342A= (n.70+342A=) c.160-1580A= (n.160-1580A=) n.1533+342A= | |
| 19 | g.43776200T>G | CA308795035 | KCNN4 | c.255+341A>C (n.255+341A>C) n.286+341A>C c.160-4097A>C (n.160-4097A>C) c.70+341A>C (n.70+341A>C) c.160-1581A>C (n.160-1581A>C) n.1533+341A>C | dbSNP |
| 19 | g.43776200T= | CA2337655619 | KCNN4 | c.255+341A= (n.255+341A=) n.286+341A= c.160-4097A= (n.160-4097A=) c.70+341A= (n.70+341A=) c.160-1581A= (n.160-1581A=) n.1533+341A= | |
| 19 | g.43776201G>A | CA882569850 | KCNN4 | c.255+340C>T (n.255+340C>T) n.286+340C>T c.160-4098C>T (n.160-4098C>T) c.70+340C>T (n.70+340C>T) c.160-1582C>T (n.160-1582C>T) n.1533+340C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776201G= | CA2337655620 | KCNN4 | c.255+340C= (n.255+340C=) n.286+340C= c.160-4098C= (n.160-4098C=) c.70+340C= (n.70+340C=) c.160-1582C= (n.160-1582C=) n.1533+340C= | |
| 19 | g.43776202G>A | CA2582182990 | KCNN4 | c.255+339C>T (n.255+339C>T) n.286+339C>T c.160-4099C>T (n.160-4099C>T) c.70+339C>T (n.70+339C>T) c.160-1583C>T (n.160-1583C>T) n.1533+339C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776202G>C | CA308795037 | KCNN4 | c.255+339C>G (n.255+339C>G) n.286+339C>G c.160-4099C>G (n.160-4099C>G) c.70+339C>G (n.70+339C>G) c.160-1583C>G (n.160-1583C>G) n.1533+339C>G | dbSNP |
| 19 | g.43776202G= | CA2337655621 | KCNN4 | c.255+339C= (n.255+339C=) n.286+339C= c.160-4099C= (n.160-4099C=) c.70+339C= (n.70+339C=) c.160-1583C= (n.160-1583C=) n.1533+339C= | |
| 19 | g.43776207G>A | CA2736073587 | KCNN4 | c.255+334C>T (n.255+334C>T) n.286+334C>T c.160-4104C>T (n.160-4104C>T) c.70+334C>T (n.70+334C>T) c.160-1588C>T (n.160-1588C>T) n.1533+334C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776208C= | CA2337655622 | KCNN4 | c.255+333G= (n.255+333G=) n.286+333G= c.160-4105G= (n.160-4105G=) c.70+333G= (n.70+333G=) c.160-1589G= (n.160-1589G=) n.1533+333G= | |
| 19 | g.43776208C>T | CA882569856 | KCNN4 | c.255+333G>A (n.255+333G>A) n.286+333G>A c.160-4105G>A (n.160-4105G>A) c.70+333G>A (n.70+333G>A) c.160-1589G>A (n.160-1589G>A) n.1533+333G>A | dbSNP |
| 19 | g.43776209C>A | CA882569863 | KCNN4 | c.255+332G>T (n.255+332G>T) n.286+332G>T c.160-4106G>T (n.160-4106G>T) c.70+332G>T (n.70+332G>T) c.160-1590G>T (n.160-1590G>T) n.1533+332G>T | dbSNP |
| 19 | g.43776209C= | CA2337655623 | KCNN4 | c.255+332G= (n.255+332G=) n.286+332G= c.160-4106G= (n.160-4106G=) c.70+332G= (n.70+332G=) c.160-1590G= (n.160-1590G=) n.1533+332G= | |
| 19 | g.43776209C>G | CA14690177 | KCNN4 | c.255+332G>C (n.255+332G>C) n.286+332G>C c.160-4106G>C (n.160-4106G>C) c.70+332G>C (n.70+332G>C) c.160-1590G>C (n.160-1590G>C) n.1533+332G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776211T>C | CA308795048 | KCNN4 | c.255+330A>G (n.255+330A>G) n.286+330A>G c.160-4108A>G (n.160-4108A>G) c.70+330A>G (n.70+330A>G) c.160-1592A>G (n.160-1592A>G) n.1533+330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.43776211T= | CA2337655624 | KCNN4 | c.255+330A= (n.255+330A=) n.286+330A= c.160-4108A= (n.160-4108A=) c.70+330A= (n.70+330A=) c.160-1592A= (n.160-1592A=) n.1533+330A= | |
| 19 | g.43776214C= | CA2337655625 | KCNN4 | c.255+327G= (n.255+327G=) n.286+327G= c.160-4111G= (n.160-4111G=) c.70+327G= (n.70+327G=) c.160-1595G= (n.160-1595G=) n.1533+327G= | |
| 19 | g.43776214C>T | CA308795053 | KCNN4 | c.255+327G>A (n.255+327G>A) n.286+327G>A c.160-4111G>A (n.160-4111G>A) c.70+327G>A (n.70+327G>A) c.160-1595G>A (n.160-1595G>A) n.1533+327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776215G>A | CA308795059 | KCNN4 | c.255+326C>T (n.255+326C>T) n.286+326C>T c.160-4112C>T (n.160-4112C>T) c.70+326C>T (n.70+326C>T) c.160-1596C>T (n.160-1596C>T) n.1533+326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776215G= | CA2337655626 | KCNN4 | c.255+326C= (n.255+326C=) n.286+326C= c.160-4112C= (n.160-4112C=) c.70+326C= (n.70+326C=) c.160-1596C= (n.160-1596C=) n.1533+326C= | |
| 19 | g.43776217A= | CA2337655627 | KCNN4 | c.255+324T= (n.255+324T=) n.286+324T= c.160-4114T= (n.160-4114T=) c.70+324T= (n.70+324T=) c.160-1598T= (n.160-1598T=) n.1533+324T= | |
| 19 | g.43776217A>G | CA308795063 | KCNN4 | c.255+324T>C (n.255+324T>C) n.286+324T>C c.160-4114T>C (n.160-4114T>C) c.70+324T>C (n.70+324T>C) c.160-1598T>C (n.160-1598T>C) n.1533+324T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776218G>A | CA2814503229 | KCNN4 | c.255+323C>T (n.255+323C>T) n.286+323C>T c.160-4115C>T (n.160-4115C>T) c.70+323C>T (n.70+323C>T) c.160-1599C>T (n.160-1599C>T) n.1533+323C>T | |
| 19 | g.43776218G= | CA2337655628 | KCNN4 | c.255+323C= (n.255+323C=) n.286+323C= c.160-4115C= (n.160-4115C=) c.70+323C= (n.70+323C=) c.160-1599C= (n.160-1599C=) n.1533+323C= | |
| 19 | g.43776218G>T | CA996174993 | KCNN4 | c.255+323C>A (n.255+323C>A) n.286+323C>A c.160-4115C>A (n.160-4115C>A) c.70+323C>A (n.70+323C>A) c.160-1599C>A (n.160-1599C>A) n.1533+323C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776220A= | CA2337655629 | KCNN4 | c.255+321T= (n.255+321T=) n.286+321T= c.160-4117T= (n.160-4117T=) c.70+321T= (n.70+321T=) c.160-1601T= (n.160-1601T=) n.1533+321T= | |
| 19 | g.43776221dup | CA2337655630 | KCNN4 | c.255+320dup (n.255+320dup) n.286+320dup c.160-4118dup (n.160-4118dup) c.70+320dup (n.70+320dup) c.160-1602dup (n.160-1602dup) n.1533+320dup | dbSNP gnomAD v3 |
| 19 | g.43776223G>A | CA308795064 | KCNN4 | c.255+318C>T (n.255+318C>T) n.286+318C>T c.160-4120C>T (n.160-4120C>T) c.70+318C>T (n.70+318C>T) c.160-1604C>T (n.160-1604C>T) n.1533+318C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776223G= | CA2337655631 | KCNN4 | c.255+318C= (n.255+318C=) n.286+318C= c.160-4120C= (n.160-4120C=) c.70+318C= (n.70+318C=) c.160-1604C= (n.160-1604C=) n.1533+318C= | |
| 19 | g.43776229T>C | CA2814503230 | KCNN4 | c.255+312A>G (n.255+312A>G) n.286+312A>G c.160-4126A>G (n.160-4126A>G) c.70+312A>G (n.70+312A>G) c.160-1610A>G (n.160-1610A>G) n.1533+312A>G | |
| 19 | g.43776241T>C | CA2736073589 | KCNN4 | c.255+300A>G (n.255+300A>G) n.286+300A>G c.160-4138A>G (n.160-4138A>G) c.70+300A>G (n.70+300A>G) c.160-1622A>G (n.160-1622A>G) n.1533+300A>G | dbSNP |
| 19 | g.43776243C= | CA2337655632 | KCNN4 | c.255+298G= (n.255+298G=) n.286+298G= c.160-4140G= (n.160-4140G=) c.70+298G= (n.70+298G=) c.160-1624G= (n.160-1624G=) n.1533+298G= | |
| 19 | g.43776243C>T | CA882569874 | KCNN4 | c.255+298G>A (n.255+298G>A) n.286+298G>A c.160-4140G>A (n.160-4140G>A) c.70+298G>A (n.70+298G>A) c.160-1624G>A (n.160-1624G>A) n.1533+298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776245T>C | CA2337655634 | KCNN4 | c.255+296A>G (n.255+296A>G) n.286+296A>G c.160-4142A>G (n.160-4142A>G) c.70+296A>G (n.70+296A>G) c.160-1626A>G (n.160-1626A>G) n.1533+296A>G | dbSNP |