| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.43769804A>C | CA406198730 | KCNN4 | n.467T>G n.277T>G c.845T>G (p.Val282Gly) c.24T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) n.154T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.2091T>G n.2237T>G | |
| 19 | g.43769804A>G | CA406198731 | KCNN4 | n.467T>C n.277T>C c.845T>C (p.Val282Ala) c.24T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) n.154T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.2091T>C n.2237T>C | |
| 19 | g.43769804A>T | CA16042232 | KCNN4 | n.467T>A n.277T>A c.845T>A (p.Val282Glu) c.24T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) n.154T>A c.449T>A (p.Val150Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.2091T>A n.2237T>A | ClinVar dbSNP |
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| 19 | g.43769805C= | CA2337652643 | KCNN4 | n.466G= n.276G= c.844G= (p.Val282=) c.23G= c.*114G= (n.*114G=) c.133G= (p.Val45=) n.153G= c.448G= (p.Val150=) c.748G= (p.Val250=) c.655G= (p.Val219=) n.2090G= n.2236G= | |
| 19 | g.43769805C>G | CA406198733 | KCNN4 | n.466G>C n.276G>C c.844G>C (p.Val282Leu) c.23G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) n.153G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.2090G>C n.2236G>C | |
| 19 | g.43769805C>T | CA16042231 | KCNN4 | n.466G>A n.276G>A c.844G>A (p.Val282Met) c.23G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.133G>A (p.Val45Met) n.153G>A c.448G>A (p.Val150Met) c.748G>A (p.Val250Met) c.655G>A (p.Val219Met) n.2090G>A n.2236G>A | ClinVar dbSNP |
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| 19 | g.43769806C= | CA2337652644 | KCNN4 | n.465G= n.275G= c.843G= (p.Leu281=) c.22G= c.*113G= (n.*113G=) c.132G= (p.Leu44=) n.152G= c.447G= (p.Leu149=) c.747G= (p.Leu249=) c.654G= (p.Leu218=) n.2089G= n.2235G= | |
| 19 | g.43769806C>G | CA507746421 | KCNN4 | n.465G>C n.275G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.22G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.132G>C (p.Leu44=) n.152G>C c.447G>C (p.Leu149=) c.747G>C (p.Leu249=) c.654G>C (p.Leu218=) n.2089G>C n.2235G>C | |
| 19 | g.43769806C>T | CA507746420 | KCNN4 | n.465G>A n.275G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.22G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.132G>A (p.Leu44=) n.152G>A c.447G>A (p.Leu149=) c.747G>A (p.Leu249=) c.654G>A (p.Leu218=) n.2089G>A n.2235G>A | |
| 19 | g.43769807A= | CA2337652645 | KCNN4 | n.464T= n.274T= c.842T= (p.Leu281=) c.21T= c.*112T= (n.*112T=) c.131T= (p.Leu44=) n.151T= c.446T= (p.Leu149=) c.746T= (p.Leu249=) c.653T= (p.Leu218=) n.2088T= n.2234T= | |
| 19 | g.43769807A>C | CA406198743 | KCNN4 | n.464T>G n.274T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.21T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.151T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.2088T>G n.2234T>G | |
| 19 | g.43769807A>G | CA406198742 | KCNN4 | n.464T>C n.274T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.21T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.151T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.2088T>C n.2234T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769807A>T | CA406198741 | KCNN4 | n.464T>A n.274T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.21T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.131T>A (p.Leu44Gln) n.151T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.2088T>A n.2234T>A | |
| 19 | g.43769808G>A | CA507746422 | KCNN4 | n.463C>T n.273C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.20C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.130C>T (p.Leu44=) n.150C>T c.445C>T (p.Leu149=) c.745C>T (p.Leu249=) c.652C>T (p.Leu218=) n.2087C>T n.2233C>T | |
| 19 | g.43769808G>C | CA406198745 | KCNN4 | n.463C>G n.273C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.20C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) n.150C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.2087C>G n.2233C>G | |
| 19 | g.43769808G>T | CA406198748 | KCNN4 | n.463C>A n.273C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.20C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.130C>A (p.Leu44Met) n.150C>A c.445C>A (p.Leu149Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.2087C>A n.2233C>A | |
| 19 | g.43769809C>A | CA507746423 | KCNN4 | n.462G>T n.272G>T c.840G>T (p.Leu280=) c.19G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.129G>T (p.Leu43=) n.149G>T c.444G>T (p.Leu148=) c.744G>T (p.Leu248=) c.651G>T (p.Leu217=) n.2086G>T n.2232G>T | |
| 19 | g.43769809C>G | CA507746424 | KCNN4 | n.462G>C n.272G>C c.840G>C (p.Leu280=) c.19G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.129G>C (p.Leu43=) n.149G>C c.444G>C (p.Leu148=) c.744G>C (p.Leu248=) c.651G>C (p.Leu217=) n.2086G>C n.2232G>C | |
| 19 | g.43769809C>T | CA507746425 | KCNN4 | n.462G>A n.272G>A c.840G>A (p.Leu280=) c.19G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.129G>A (p.Leu43=) n.149G>A c.444G>A (p.Leu148=) c.744G>A (p.Leu248=) c.651G>A (p.Leu217=) n.2086G>A n.2232G>A | |
| 19 | g.43769810A= | CA2337652646 | KCNN4 | n.461T= n.271T= c.839T= (p.Leu280=) c.18T= c.*109T= (n.*109T=) c.128T= (p.Leu43=) n.148T= c.443T= (p.Leu148=) c.743T= (p.Leu248=) c.650T= (p.Leu217=) n.2085T= n.2231T= | |
| 19 | g.43769810A>C | CA406198752 | KCNN4 | n.461T>G n.271T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.18T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.148T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.2085T>G n.2231T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769810A>G | CA406198758 | KCNN4 | n.461T>C n.271T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.18T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.148T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.2085T>C n.2231T>C | |
| 19 | g.43769810A>T | CA406198762 | KCNN4 | n.461T>A n.271T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) c.18T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.148T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.2085T>A n.2231T>A | ClinVar |
| 19 | g.43769811G>A | CA507746426 | KCNN4 | n.460C>T n.270C>T c.838C>T (p.Leu280=) c.17C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.127C>T (p.Leu43=) n.147C>T c.442C>T (p.Leu148=) c.742C>T (p.Leu248=) c.649C>T (p.Leu217=) n.2084C>T n.2230C>T | |
| 19 | g.43769811G>C | CA406198763 | KCNN4 | n.460C>G n.270C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.17C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) n.147C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.2084C>G n.2230C>G | |
| 19 | g.43769811G>T | CA406198764 | KCNN4 | n.460C>A n.270C>A c.838C>A (p.Leu280Met) c.17C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.127C>A (p.Leu43Met) n.147C>A c.442C>A (p.Leu148Met) c.742C>A (p.Leu248Met) c.649C>A (p.Leu217Met) n.2084C>A n.2230C>A | |
| 19 | g.43769812G>A | CA507746427 | KCNN4 | n.459C>T n.269C>T c.837C>T (p.Ala279=) c.16C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.126C>T (p.Ala42=) n.146C>T c.441C>T (p.Ala147=) c.741C>T (p.Ala247=) c.648C>T (p.Ala216=) n.2083C>T n.2229C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769812G>C | CA507746428 | KCNN4 | n.459C>G n.269C>G c.837C>G (p.Ala279=) c.16C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.126C>G (p.Ala42=) n.146C>G c.441C>G (p.Ala147=) c.741C>G (p.Ala247=) c.648C>G (p.Ala216=) n.2083C>G n.2229C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769812G= | CA2337652647 | KCNN4 | n.459C= n.269C= c.837C= (p.Ala279=) c.16C= c.*107C= (n.*107C=) c.126C= (p.Ala42=) n.146C= c.441C= (p.Ala147=) c.741C= (p.Ala247=) c.648C= (p.Ala216=) n.2083C= n.2229C= | |
| 19 | g.43769812G>T | CA507746429 | KCNN4 | n.459C>A n.269C>A c.837C>A (p.Ala279=) c.16C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.126C>A (p.Ala42=) n.146C>A c.441C>A (p.Ala147=) c.741C>A (p.Ala247=) c.648C>A (p.Ala216=) n.2083C>A n.2229C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.43769820_43769866del | CA2585562038 | KCNN4 | n.442-29_459del n.252-29_269del c.820-29_837del c.*90-29_*107del c.109-29_126del n.129-29_146del c.424-29_441del c.724-29_741del c.631-29_648del n.2066-29_2083del n.2212-29_2229del | gnomAD v4 |
| 19 | g.43769813G>A | CA9491894 | KCNN4 | n.458C>T n.268C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.15C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) n.145C>T c.440C>T (p.Ala147Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.647C>T (p.Ala216Val) n.2082C>T n.2228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43769813G>C | CA406198767 | KCNN4 | n.458C>G n.268C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.15C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.145C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.2082C>G n.2228C>G | |
| 19 | g.43769813G= | CA2337652648 | KCNN4 | n.458C= n.268C= c.836C= (p.Ala279=) c.15C= c.*106C= (n.*106C=) c.125C= (p.Ala42=) n.145C= c.440C= (p.Ala147=) c.740C= (p.Ala247=) c.647C= (p.Ala216=) n.2082C= n.2228C= | |
| 19 | g.43769813G>T | CA406198768 | KCNN4 | n.458C>A n.268C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) c.15C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.145C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.2082C>A n.2228C>A | COSMIC |
| 19 | g.43769814C>A | CA406198769 | KCNN4 | n.457G>T n.267G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.14G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.144G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) n.2081G>T n.2227G>T | |
| 19 | g.43769814C>G | CA406198773 | KCNN4 | n.457G>C n.267G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.14G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.144G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) n.2081G>C n.2227G>C | |
| 19 | g.43769814C>T | CA406198780 | KCNN4 | n.457G>A n.267G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.14G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.144G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) n.2081G>A n.2227G>A | |
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