Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.43552160T>A | CA507741177 | XRCC1 | c.939A>T (p.Pro313=) c.846A>T (p.Pro282=) n.1060A>T c.549A>T n.619A>T | |
19 | g.43552160T>C | CA507741178 | XRCC1 | c.939A>G (p.Pro313=) c.846A>G (p.Pro282=) n.1060A>G c.549A>G n.619A>G | |
19 | g.43552160T>G | CA507741179 | XRCC1 | c.939A>C (p.Pro313=) c.846A>C (p.Pro282=) n.1060A>C c.549A>C n.619A>C | |
19 | g.43552161G>A | CA406204956 | XRCC1 | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1059C>T c.548C>T n.618C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43552161G>C | CA406204957 | XRCC1 | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1059C>G c.548C>G n.618C>G | |
19 | g.43552161G>T | CA406204958 | XRCC1 | c.938C>A (p.Pro313Gln) c.845C>A (p.Pro282Gln) n.1059C>A c.548C>A n.618C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43552162G>A | CA406204959 | XRCC1 | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.1058C>T c.547C>T n.617C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43552162G>C | CA406204960 | XRCC1 | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1058C>G c.547C>G n.617C>G | |
19 | g.43552162G>T | CA406204961 | XRCC1 | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1058C>A c.547C>A n.617C>A | |
19 | g.43552163G>A | CA507741180 | XRCC1 | c.936C>T (p.Gly312=) c.843C>T (p.Gly281=) n.1057C>T c.546C>T n.616C>T | |
19 | g.43552163G>C | CA9488613 | XRCC1 | c.936C>G (p.Gly312=) c.843C>G (p.Gly281=) n.1057C>G c.546C>G n.616C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43552163G= | CA2337551577 | XRCC1 | c.936C= (p.Gly312=) c.843C= (p.Gly281=) n.1057C= c.546C= n.616C= | |
19 | g.43552163G>T | CA507741181 | XRCC1 | c.936C>A (p.Gly312=) c.843C>A (p.Gly281=) n.1057C>A c.546C>A n.616C>A | |
19 | g.43552164C>A | CA406204962 | XRCC1 | c.935G>T (p.Gly312Val) c.842G>T (p.Gly281Val) n.1056G>T c.545G>T n.615G>T | |
19 | g.43552164C>G | CA406204963 | XRCC1 | c.935G>C (p.Gly312Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) n.1056G>C c.545G>C n.615G>C | |
19 | g.43552164C>T | CA406204964 | XRCC1 | c.935G>A (p.Gly312Asp) c.842G>A (p.Gly281Asp) n.1056G>A c.545G>A n.615G>A | |
19 | g.43552165C>A | CA406204967 | XRCC1 | c.934G>T (p.Gly312Cys) c.841G>T (p.Gly281Cys) n.1055G>T c.544G>T n.614G>T | |
19 | g.43552165C>G | CA406204966 | XRCC1 | c.934G>C (p.Gly312Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) n.1055G>C c.544G>C n.614G>C | |
19 | g.43552165C>T | CA406204965 | XRCC1 | c.934G>A (p.Gly312Ser) c.841G>A (p.Gly281Ser) n.1055G>A c.544G>A n.614G>A | |
19 | g.43552166A>C | CA507741182 | XRCC1 | c.933T>G (p.Ala311=) c.840T>G (p.Ala280=) n.1054T>G c.543T>G n.613T>G | gnomAD v4 |
19 | g.43552166A>G | CA507741183 | XRCC1 | c.933T>C (p.Ala311=) c.840T>C (p.Ala280=) n.1054T>C c.543T>C n.613T>C | |
19 | g.43552166A>T | CA507741184 | XRCC1 | c.933T>A (p.Ala311=) c.840T>A (p.Ala280=) n.1054T>A c.543T>A n.613T>A | |
19 | g.43552167G>A | CA406204968 | XRCC1 | c.932C>T (p.Ala311Val) c.839C>T (p.Ala280Val) n.1053C>T c.542C>T n.612C>T | |
19 | g.43552167G>C | CA406204969 | XRCC1 | c.932C>G (p.Ala311Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.1053C>G c.542C>G n.612C>G | dbSNP |
19 | g.43552167G= | CA2337551578 | XRCC1 | c.932C= (p.Ala311=) c.839C= (p.Ala280=) n.1053C= c.542C= n.612C= | |
19 | g.43552167G>T | CA406204970 | XRCC1 | c.932C>A (p.Ala311Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) n.1053C>A c.542C>A n.612C>A | |
19 | g.43552168C>A | CA406204971 | XRCC1 | c.931G>T (p.Ala311Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1052G>T c.541G>T n.611G>T | |
19 | g.43552168C= | CA2337551579 | XRCC1 | c.931G= (p.Ala311=) c.838G= (p.Ala280=) n.1052G= c.541G= n.611G= | |
19 | g.43552168C>G | CA406204972 | XRCC1 | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1052G>C c.541G>C n.611G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43552168C>T | CA406204973 | XRCC1 | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.1052G>A c.541G>A n.611G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43552169T>A | CA507741185 | XRCC1 | c.930A>T (p.Arg310=) c.837A>T (p.Arg279=) n.1051A>T c.540A>T n.610A>T | |
19 | g.43552169T>C | CA507741186 | XRCC1 | c.930A>G (p.Arg310=) c.837A>G (p.Arg279=) n.1051A>G c.540A>G n.610A>G | |
19 | g.43552169T>G | CA507741187 | XRCC1 | c.930A>C (p.Arg310=) c.837A>C (p.Arg279=) n.1051A>C c.540A>C n.610A>C | |
19 | g.43552170C>A | CA406204975 | XRCC1 | c.929G>T (p.Arg310Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) n.1050G>T c.539G>T n.609G>T | |
19 | g.43552170C= | CA2337551580 | XRCC1 | c.929G= (p.Arg310=) c.836G= (p.Arg279=) n.1050G= c.539G= n.609G= | |
19 | g.43552170C>G | CA406204974 | XRCC1 | c.929G>C (p.Arg310Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) n.1050G>C c.539G>C n.609G>C | |
19 | g.43552170C>T | CA308774061 | XRCC1 | c.929G>A (p.Arg310Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) n.1050G>A c.539G>A n.609G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43552171G>A | CA9488614 | XRCC1 | c.928C>T (p.Arg310Ter) c.835C>T (p.Arg279Ter) n.1049C>T c.538C>T n.608C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43552171G>C | CA406204976 | XRCC1 | c.928C>G (p.Arg310Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) n.1049C>G c.538C>G n.608C>G | |
19 | g.43552171G= | CA2337551581 | XRCC1 | c.928C= (p.Arg310=) c.835C= (p.Arg279=) n.1049C= c.538C= n.608C= | |
19 | g.43552171G>T | CA507741188 | XRCC1 | c.928C>A (p.Arg310=) c.835C>A (p.Arg279=) n.1049C>A c.538C>A n.608C>A | |
19 | g.43552172G>A | CA507741189 | XRCC1 | c.927C>T (p.Pro309=) c.834C>T (p.Pro278=) n.1048C>T c.537C>T n.607C>T | |
19 | g.43552172G>C | CA507741191 | XRCC1 | c.927C>G (p.Pro309=) c.834C>G (p.Pro278=) n.1048C>G c.537C>G n.607C>G | |
19 | g.43552172G>T | CA507741190 | XRCC1 | c.927C>A (p.Pro309=) c.834C>A (p.Pro278=) n.1048C>A c.537C>A n.607C>A | |
19 | g.43552173G>A | CA406204977 | XRCC1 | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.1047C>T c.536C>T n.606C>T | |
19 | g.43552173G>C | CA406204978 | XRCC1 | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.1047C>G c.536C>G n.606C>G | |
19 | g.43552173G>T | CA406204979 | XRCC1 | c.926C>A (p.Pro309His) c.833C>A (p.Pro278His) n.1047C>A c.536C>A n.606C>A | |
19 | g.43552174G>A | CA9488615 | XRCC1 | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.1046C>T c.535C>T n.605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43552174G>C | CA406204981 | XRCC1 | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.1046C>G c.535C>G n.605C>G | |
19 | g.43552174G= | CA2337551582 | XRCC1 | c.925C= (p.Pro309=) c.832C= (p.Pro278=) n.1046C= c.535C= n.605C= |