WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.43551474T>A | CA2585525890 | XRCC1 | c.1199+97A>T (n.1199+97A>T) c.1106+97A>T (n.1106+97A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551474T>C | CA2585525891 | XRCC1 | c.1199+97A>G (n.1199+97A>G) c.1106+97A>G (n.1106+97A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551474T>G | CA2585525892 | XRCC1 | c.1199+97A>C (n.1199+97A>C) c.1106+97A>C (n.1106+97A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551475G>A | CA2585525893 | XRCC1 | c.1199+96C>T (n.1199+96C>T) c.1106+96C>T (n.1106+96C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551475G>C | CA882566572 | XRCC1 | c.1199+96C>G (n.1199+96C>G) c.1106+96C>G (n.1106+96C>G) | dbSNP |
| 19 | g.43551475G= | CA2337551213 | XRCC1 | c.1199+96C= (n.1199+96C=) c.1106+96C= (n.1106+96C=) | |
| 19 | g.43551475G>T | CA2585525894 | XRCC1 | c.1199+96C>A (n.1199+96C>A) c.1106+96C>A (n.1106+96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551476T>C | CA2585525895 | XRCC1 | c.1199+95A>G (n.1199+95A>G) c.1106+95A>G (n.1106+95A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551477G>A | CA2585525896 | XRCC1 | c.1199+94C>T (n.1199+94C>T) c.1106+94C>T (n.1106+94C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551477G>T | CA2585525897 | XRCC1 | c.1199+94C>A (n.1199+94C>A) c.1106+94C>A (n.1106+94C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551480C>A | CA2585525898 | XRCC1 | c.1199+91G>T (n.1199+91G>T) c.1106+91G>T (n.1106+91G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551480C>T | CA2585525899 | XRCC1 | c.1199+91G>A (n.1199+91G>A) c.1106+91G>A (n.1106+91G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551481T>C | CA2576914466 | XRCC1 | c.1199+90A>G (n.1199+90A>G) c.1106+90A>G (n.1106+90A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551482C>A | CA2522893995 | XRCC1 | c.1199+89G>T (n.1199+89G>T) c.1106+89G>T (n.1106+89G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551483C>A | CA2585525900 | XRCC1 | c.1199+88G>T (n.1199+88G>T) c.1106+88G>T (n.1106+88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551483C= | CA2337551214 | XRCC1 | c.1199+88G= (n.1199+88G=) c.1106+88G= (n.1106+88G=) | |
| 19 | g.43551483C>T | CA308773271 | XRCC1 | c.1199+88G>A (n.1199+88G>A) c.1106+88G>A (n.1106+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43551484del | CA2576914467 | XRCC1 | c.1199+87del (n.1199+87del) c.1106+87del (n.1106+87del) | |
| 19 | g.43551484G>A | CA633269941 | XRCC1 | c.1199+87C>T (n.1199+87C>T) c.1106+87C>T (n.1106+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43551484G>C | CA2337551216 | XRCC1 | c.1199+87C>G (n.1199+87C>G) c.1106+87C>G (n.1106+87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43551484G= | CA2337551215 | XRCC1 | c.1199+87C= (n.1199+87C=) c.1106+87C= (n.1106+87C=) | |
| 19 | g.43551484G>T | CA2585525901 | XRCC1 | c.1199+87C>A (n.1199+87C>A) c.1106+87C>A (n.1106+87C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551485C>A | CA2585525902 | XRCC1 | c.1199+86G>T (n.1199+86G>T) c.1106+86G>T (n.1106+86G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551485C>T | CA2576914468 | XRCC1 | c.1199+86G>A (n.1199+86G>A) c.1106+86G>A (n.1106+86G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551486T>C | CA308773272 | XRCC1 | c.1199+85A>G (n.1199+85A>G) c.1106+85A>G (n.1106+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43551486T>G | CA2585525903 | XRCC1 | c.1199+85A>C (n.1199+85A>C) c.1106+85A>C (n.1106+85A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551486T= | CA2337551217 | XRCC1 | c.1199+85A= (n.1199+85A=) c.1106+85A= (n.1106+85A=) | |
| 19 | g.43551487G>T | CA2585525904 | XRCC1 | c.1199+84C>A (n.1199+84C>A) c.1106+84C>A (n.1106+84C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551488G>A | CA996142288 | XRCC1 | c.1199+83C>T (n.1199+83C>T) c.1106+83C>T (n.1106+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43551488G= | CA2337551218 | XRCC1 | c.1199+83C= (n.1199+83C=) c.1106+83C= (n.1106+83C=) | |
| 19 | g.43551488G>T | CA2585525905 | XRCC1 | c.1199+83C>A (n.1199+83C>A) c.1106+83C>A (n.1106+83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551489C>A | CA2337551220 | XRCC1 | c.1199+82G>T (n.1199+82G>T) c.1106+82G>T (n.1106+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43551489C= | CA2337551219 | XRCC1 | c.1199+82G= (n.1199+82G=) c.1106+82G= (n.1106+82G=) | |
| 19 | g.43551489C>T | CA2585525907 | XRCC1 | c.1199+82G>A (n.1199+82G>A) c.1106+82G>A (n.1106+82G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551490A>G | CA2585525908 | XRCC1 | c.1199+81T>C (n.1199+81T>C) c.1106+81T>C (n.1106+81T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551490_43551491delinsAG | CA2337551221 | XRCC1 | c.1199+80_1199+81delinsCT (n.1199+80_1199+81delinsCT) c.1106+80_1106+81delinsCT (n.1106+80_1106+81delinsCT) | |
| 19 | g.43551491G>T | CA2576914469 | XRCC1 | c.1199+80C>A (n.1199+80C>A) c.1106+80C>A (n.1106+80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551492del | CA2337551222 | XRCC1 | c.1199+80del (n.1199+80del) c.1106+80del (n.1106+80del) | dbSNP |
| 19 | g.43551492G>A | CA14690118 | XRCC1 | c.1199+79C>T (n.1199+79C>T) c.1106+79C>T (n.1106+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43551492G>C | CA882566573 | XRCC1 | c.1199+79C>G (n.1199+79C>G) c.1106+79C>G (n.1106+79C>G) | dbSNP |
| 19 | g.43551492G= | CA2337551224 | XRCC1 | c.1199+79C= (n.1199+79C=) c.1106+79C= (n.1106+79C=) | |
| 19 | g.43551492G>T | CA2576914470 | XRCC1 | c.1199+79C>A (n.1199+79C>A) c.1106+79C>A (n.1106+79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551492_43551493delinsGC | CA2337551223 | XRCC1 | c.1199+78_1199+79delinsGC (n.1199+78_1199+79delinsGC) c.1106+78_1106+79delinsGC (n.1106+78_1106+79delinsGC) | |
| 19 | g.43551493C>A | CA2337551226 | XRCC1 | c.1199+78G>T (n.1199+78G>T) c.1106+78G>T (n.1106+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43551493C= | CA2337551225 | XRCC1 | c.1199+78G= (n.1199+78G=) c.1106+78G= (n.1106+78G=) | |
| 19 | g.43551493C>T | CA2585525911 | XRCC1 | c.1199+78G>A (n.1199+78G>A) c.1106+78G>A (n.1106+78G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551496del | CA996142292 | XRCC1 | c.1199+78del (n.1199+78del) c.1106+78del (n.1106+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43551494C>A | CA2585525914 | XRCC1 | c.1199+77G>T (n.1199+77G>T) c.1106+77G>T (n.1106+77G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551495C>A | CA2585525915 | XRCC1 | c.1199+76G>T (n.1199+76G>T) c.1106+76G>T (n.1106+76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43551495C>G | CA2576914471 | XRCC1 | c.1199+76G>C (n.1199+76G>C) c.1106+76G>C (n.1106+76G>C) |