Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.43527075T>CCA2585521740ETHE1,ZNF575c.81+22A>G (n.81+22A>G)
c.135+449T>C (n.135+449T>C)
n.134+22A>G
c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-140+22A>G (n.-140+22A>G)
 gnomAD v4
19g.43527075T>GCA2585521741ETHE1,ZNF575c.81+22A>C (n.81+22A>C)
c.135+449T>G (n.135+449T>G)
n.134+22A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-140+22A>C (n.-140+22A>C)
 gnomAD v4
19g.43527075_43527076delinsTCCA2337539398ETHE1,ZNF575c.81+21_81+22delinsGA (n.81+21_81+22delinsGA)
c.135+449_135+450delinsTC (n.135+449_135+450delinsTC)
n.134+21_134+22delinsGA
c.102_103delinsGA (p.Arg34=)
c.-140_-139delinsGA (n.-140_-139delinsGA)
c.-140+21_-140+22delinsGA (n.-140+21_-140+22delinsGA)
19g.43527076C>ACA2585521742ETHE1,ZNF575c.81+21G>T (n.81+21G>T)
c.135+450C>A (n.135+450C>A)
n.134+21G>T
c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-140+21G>T (n.-140+21G>T)
 gnomAD v4
19g.43527076C=CA2337539399ETHE1,ZNF575c.81+21G= (n.81+21G=)
c.135+450C= (n.135+450C=)
n.134+21G=
c.102G= (p.Arg34=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-140+21G= (n.-140+21G=)
19g.43527076C>TCA996146540ETHE1,ZNF575c.81+21G>A (n.81+21G>A)
c.135+450C>T (n.135+450C>T)
n.134+21G>A
c.102G>A (p.Arg34=)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-140+21G>A (n.-140+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43527077delCA882558663ETHE1,ZNF575c.81+21del (n.81+21del)
c.135+451del (n.135+451del)
n.134+21del
c.102del (p.Arg35GlyfsTer?)
c.-140del (n.-140del)
c.-140+21del (n.-140+21del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43527077C>ACA2585521743ETHE1,ZNF575c.81+20G>T (n.81+20G>T)
c.135+451C>A (n.135+451C>A)
n.134+20G>T
c.101G>T (p.Arg34Met)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-140+20G>T (n.-140+20G>T)
 gnomAD v4
19g.43527077C>GCA2585521744ETHE1,ZNF575c.81+20G>C (n.81+20G>C)
c.135+451C>G (n.135+451C>G)
n.134+20G>C
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-140+20G>C (n.-140+20G>C)
 gnomAD v4
19g.43527078T>CCA2585521745ETHE1,ZNF575c.81+19A>G (n.81+19A>G)
c.135+452T>C (n.135+452T>C)
n.134+19A>G
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-140+19A>G (n.-140+19A>G)
 gnomAD v4
19g.43527079A>TCA2814496719ETHE1,ZNF575c.81+18T>A (n.81+18T>A)
c.135+453A>T (n.135+453A>T)
n.134+18T>A
c.99T>A (p.Pro33=)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-140+18T>A (n.-140+18T>A)
19g.43527080G>ACA2585521746ETHE1,ZNF575c.81+17C>T (n.81+17C>T)
c.135+454G>A (n.135+454G>A)
n.134+17C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-140+17C>T (n.-140+17C>T)
 gnomAD v4
19g.43527080G>TCA2585521747ETHE1,ZNF575c.81+17C>A (n.81+17C>A)
c.135+454G>T (n.135+454G>T)
n.134+17C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-140+17C>A (n.-140+17C>A)
 gnomAD v4
19g.43527080_43527082delCA2576804594ETHE1,ZNF575c.81+15_81+17del (n.81+15_81+17del)
c.135+454_135+456del (n.135+454_135+456del)
n.134+15_134+17del
c.96_98del (p.Pro33del)
c.-146_-144del (n.-146_-144del)
c.-140+15_-140+17del (n.-140+15_-140+17del)
19g.43527081G>TCA2585521748ETHE1,ZNF575c.81+16C>A (n.81+16C>A)
c.135+455G>T (n.135+455G>T)
n.134+16C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-140+16C>A (n.-140+16C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.43527082T>CCA2585521749ETHE1,ZNF575c.81+15A>G (n.81+15A>G)
c.135+456T>C (n.135+456T>C)
n.134+15A>G
c.96A>G (p.Gly32=)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-140+15A>G (n.-140+15A>G)
 gnomAD v4
19g.43527083C>ACA2585521750ETHE1,ZNF575c.81+14G>T (n.81+14G>T)
c.135+457C>A (n.135+457C>A)
n.134+14G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-140+14G>T (n.-140+14G>T)
 gnomAD v4
19g.43527083C>TCA2585521751ETHE1,ZNF575c.81+14G>A (n.81+14G>A)
c.135+457C>T (n.135+457C>T)
n.134+14G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-140+14G>A (n.-140+14G>A)
 gnomAD v4
19g.43527084C>ACA2585521752ETHE1,ZNF575c.81+13G>T (n.81+13G>T)
c.135+458C>A (n.135+458C>A)
n.134+13G>T
c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-140+13G>T (n.-140+13G>T)
 gnomAD v4
19g.43527084C=CA2337539400ETHE1,ZNF575c.81+13G= (n.81+13G=)
c.135+458C= (n.135+458C=)
n.134+13G=
c.94G= (p.Gly32=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.-140+13G= (n.-140+13G=)
19g.43527084C>TCA9487967ETHE1,ZNF575c.81+13G>A (n.81+13G>A)
c.135+458C>T (n.135+458C>T)
n.134+13G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-140+13G>A (n.-140+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43527085A>GCA2585521753ETHE1,ZNF575c.81+12T>C (n.81+12T>C)
c.135+459A>G (n.135+459A>G)
n.134+12T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-140+12T>C (n.-140+12T>C)
 gnomAD v4
19g.43527086G>ACA2585521754ETHE1,ZNF575c.81+11C>T (n.81+11C>T)
c.135+460G>A (n.135+460G>A)
n.134+11C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-140+11C>T (n.-140+11C>T)
 gnomAD v4
19g.43527086G>TCA2585521755ETHE1,ZNF575c.81+11C>A (n.81+11C>A)
c.135+460G>T (n.135+460G>T)
n.134+11C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-140+11C>A (n.-140+11C>A)
 gnomAD v4
19g.43527087C>ACA2576804595ETHE1,ZNF575c.81+10G>T (n.81+10G>T)
c.135+461C>A (n.135+461C>A)
n.134+10G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-140+10G>T (n.-140+10G>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.43527087C>GCA2697556612ETHE1,ZNF575c.81+10G>C (n.81+10G>C)
c.135+461C>G (n.135+461C>G)
n.134+10G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-140+10G>C (n.-140+10G>C)
 ClinVar
19g.43527087C>TCA2585521756ETHE1,ZNF575c.81+10G>A (n.81+10G>A)
c.135+461C>T (n.135+461C>T)
n.134+10G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-140+10G>A (n.-140+10G>A)
 gnomAD v4
19g.43527088C>ACA2585521757ETHE1,ZNF575c.81+9G>T (n.81+9G>T)
c.135+462C>A (n.135+462C>A)
n.134+9G>T
c.90G>T (p.Val30=)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-140+9G>T (n.-140+9G>T)
 gnomAD v4
19g.43527089A=CA2337539401ETHE1,ZNF575c.81+8T= (n.81+8T=)
c.135+463A= (n.135+463A=)
n.134+8T=
c.89T= (p.Val30=)
c.-153T= (n.-153T=)
c.-140+8T= (n.-140+8T=)
19g.43527089A>CCA633265369ETHE1,ZNF575c.81+8T>G (n.81+8T>G)
c.135+463A>C (n.135+463A>C)
n.134+8T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.-140+8T>G (n.-140+8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43527090C>ACA2585521758ETHE1,ZNF575c.81+7G>T (n.81+7G>T)
c.135+464C>A (n.135+464C>A)
n.134+7G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-140+7G>T (n.-140+7G>T)
 gnomAD v4
19g.43527090C=CA2337539402ETHE1,ZNF575c.81+7G= (n.81+7G=)
c.135+464C= (n.135+464C=)
n.134+7G=
c.88G= (p.Val30=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-140+7G= (n.-140+7G=)
19g.43527090C>GCA2337539403ETHE1,ZNF575c.81+7G>C (n.81+7G>C)
c.135+464C>G (n.135+464C>G)
n.134+7G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-140+7G>C (n.-140+7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.43527090C>TCA633265371ETHE1,ZNF575c.81+7G>A (n.81+7G>A)
c.135+464C>T (n.135+464C>T)
n.134+7G>A
c.88G>A (p.Val30Met)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-140+7G>A (n.-140+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43527092delCA2580097370ETHE1,ZNF575c.81+7del (n.81+7del)
c.135+466del (n.135+466del)
n.134+7del
c.88del (p.Val30TrpfsTer?)
c.-154del (n.-154del)
c.-140+7del (n.-140+7del)
 ClinVar
19g.43527091C>ACA2585521759ETHE1,ZNF575c.81+6G>T (n.81+6G>T)
c.135+465C>A (n.135+465C>A)
n.134+6G>T
c.87G>T (p.Arg29=)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-140+6G>T (n.-140+6G>T)
 gnomAD v4
19g.43527091C>TCA2585521760ETHE1,ZNF575c.81+6G>A (n.81+6G>A)
c.135+465C>T (n.135+465C>T)
n.134+6G>A
c.87G>A (p.Arg29=)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-140+6G>A (n.-140+6G>A)
 gnomAD v4
19g.43527092C>ACA2585521761ETHE1,ZNF575c.81+5G>T (n.81+5G>T)
c.135+466C>A (n.135+466C>A)
n.134+5G>T
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-140+5G>T (n.-140+5G>T)
 gnomAD v4
19g.43527092C=CA2337539404ETHE1,ZNF575c.81+5G= (n.81+5G=)
c.135+466C= (n.135+466C=)
n.134+5G=
c.86G= (p.Arg29=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.-140+5G= (n.-140+5G=)
19g.43527092C>GCA2585521762ETHE1,ZNF575c.81+5G>C (n.81+5G>C)
c.135+466C>G (n.135+466C>G)
n.134+5G>C
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-140+5G>C (n.-140+5G>C)
 gnomAD v4
19g.43527092C>TCA633265372ETHE1,ZNF575c.81+5G>A (n.81+5G>A)
c.135+466C>T (n.135+466C>T)
n.134+5G>A
c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-140+5G>A (n.-140+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43527093G>ACA882558676ETHE1,ZNF575c.81+4C>T (n.81+4C>T)
c.135+467G>A (n.135+467G>A)
n.134+4C>T
c.85C>T (p.Arg29Trp)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-140+4C>T (n.-140+4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43527093G=CA2337539405ETHE1,ZNF575c.81+4C= (n.81+4C=)
c.135+467G= (n.135+467G=)
n.134+4C=
c.85C= (p.Arg29=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.-140+4C= (n.-140+4C=)
19g.43527093G>TCA2585521763ETHE1,ZNF575c.81+4C>A (n.81+4C>A)
c.135+467G>T (n.135+467G>T)
n.134+4C>A
c.85C>A (p.Arg29=)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-140+4C>A (n.-140+4C>A)
 gnomAD v4
19g.43527095A=CA2337539406ETHE1,ZNF575c.81+2T= (n.81+2T=)
c.135+469A= (n.135+469A=)
n.134+2T=
c.83T= (p.Val28=)
c.-159T= (n.-159T=)
c.-140+2T= (n.-140+2T=)
19g.43527095A>CCA9487968ETHE1,ZNF575c.81+2T>G (n.81+2T>G)
c.135+469A>C (n.135+469A>C)
n.134+2T>G
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-140+2T>G (n.-140+2T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43527095A>GCA406181951ETHE1,ZNF575c.81+2T>C (n.81+2T>C)
c.135+469A>G (n.135+469A>G)
n.134+2T>C
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-140+2T>C (n.-140+2T>C)
19g.43527095A>TCA406181953ETHE1,ZNF575c.81+2T>A (n.81+2T>A)
c.135+469A>T (n.135+469A>T)
n.134+2T>A
c.83T>A (p.Val28Glu)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-140+2T>A (n.-140+2T>A)
19g.43527096C>ACA406181957ETHE1,ZNF575c.81+1G>T (n.81+1G>T)
c.135+470C>A (n.135+470C>A)
n.134+1G>T
c.82G>T (p.Val28Leu)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-140+1G>T (n.-140+1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.43527096C>GCA406181960ETHE1,ZNF575c.81+1G>C (n.81+1G>C)
c.135+470C>G (n.135+470C>G)
n.134+1G>C
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-140+1G>C (n.-140+1G>C)

Number of alleles fetched