UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.43526421C>T | CA2585521427 | ETHE1,ZNF575 | c.227-72G>A (n.227-72G>A) c.-65-6C>T (n.-65-6C>T) c.226+94G>A (n.226+94G>A) n.373G>A c.*231-72G>A (n.*231-72G>A) c.146-72G>A (n.146-72G>A) c.6+94G>A (n.6+94G>A) c.81+676G>A (n.81+676G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526424C>A | CA2529490384 | ETHE1,ZNF575 | c.227-75G>T (n.227-75G>T) c.-65-3C>A (n.-65-3C>A) c.226+91G>T (n.226+91G>T) n.370G>T c.*231-75G>T (n.*231-75G>T) c.146-75G>T (n.146-75G>T) c.6+91G>T (n.6+91G>T) c.81+673G>T (n.81+673G>T) | |
| 19 | g.43526425A>G | CA2576804559 | ETHE1,ZNF575 | c.227-76T>C (n.227-76T>C) c.-65-2A>G (n.-65-2A>G) c.226+90T>C (n.226+90T>C) n.369T>C c.*231-76T>C (n.*231-76T>C) c.146-76T>C (n.146-76T>C) c.6+90T>C (n.6+90T>C) c.81+672T>C (n.81+672T>C) | |
| 19 | g.43526426_43526427insGT | CA2814496685 | ETHE1,ZNF575 | c.227-78_227-77insAC (n.227-78_227-77insAC) c.-65-1_-65insGT (n.-65-1_-65insGT) c.226+88_226+89insAC (n.226+88_226+89insAC) n.367_368insAC c.*231-78_*231-77insAC (n.*231-78_*231-77insAC) c.146-78_146-77insAC (n.146-78_146-77insAC) c.6+88_6+89insAC (n.6+88_6+89insAC) c.81+670_81+671insAC (n.81+670_81+671insAC) | |
| 19 | g.43526428C= | CA2337539068 | ETHE1,ZNF575 | c.227-79G= (n.227-79G=) c.-64C= (n.-64C=) c.226+87G= (n.226+87G=) n.366G= c.*231-79G= (n.*231-79G=) c.146-79G= (n.146-79G=) c.6+87G= (n.6+87G=) c.81+669G= (n.81+669G=) | |
| 19 | g.43526428C>G | CA308753814 | ETHE1,ZNF575 | c.227-79G>C (n.227-79G>C) c.-64C>G (n.-64C>G) c.226+87G>C (n.226+87G>C) n.366G>C c.*231-79G>C (n.*231-79G>C) c.146-79G>C (n.146-79G>C) c.6+87G>C (n.6+87G>C) c.81+669G>C (n.81+669G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526429T>C | CA2576804560 | ETHE1,ZNF575 | c.227-80A>G (n.227-80A>G) c.-63T>C (n.-63T>C) c.226+86A>G (n.226+86A>G) n.365A>G c.*231-80A>G (n.*231-80A>G) c.146-80A>G (n.146-80A>G) c.6+86A>G (n.6+86A>G) c.81+668A>G (n.81+668A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526429T>G | CA2585521428 | ETHE1,ZNF575 | c.227-80A>C (n.227-80A>C) c.-63T>G (n.-63T>G) c.226+86A>C (n.226+86A>C) n.365A>C c.*231-80A>C (n.*231-80A>C) c.146-80A>C (n.146-80A>C) c.6+86A>C (n.6+86A>C) c.81+668A>C (n.81+668A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526430C>A | CA657409347 | ETHE1,ZNF575 | c.227-81G>T (n.227-81G>T) c.-62C>A (n.-62C>A) c.226+85G>T (n.226+85G>T) n.364G>T c.*231-81G>T (n.*231-81G>T) c.146-81G>T (n.146-81G>T) c.6+85G>T (n.6+85G>T) c.81+667G>T (n.81+667G>T) | COSMIC |
| 19 | g.43526431A= | CA2337539069 | ETHE1,ZNF575 | c.227-82T= (n.227-82T=) c.-61A= (n.-61A=) c.226+84T= (n.226+84T=) n.363T= c.*231-82T= (n.*231-82T=) c.146-82T= (n.146-82T=) c.6+84T= (n.6+84T=) c.81+666T= (n.81+666T=) | |
| 19 | g.43526431A>C | CA633265152 | ETHE1,ZNF575 | c.227-82T>G (n.227-82T>G) c.-61A>C (n.-61A>C) c.226+84T>G (n.226+84T>G) n.363T>G c.*231-82T>G (n.*231-82T>G) c.146-82T>G (n.146-82T>G) c.6+84T>G (n.6+84T>G) c.81+666T>G (n.81+666T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526437T>A | CA2576804561 | ETHE1,ZNF575 | c.226+78A>T (n.226+78A>T) c.-55T>A (n.-55T>A) n.357A>T c.*230+78A>T (n.*230+78A>T) c.145+78A>T (n.145+78A>T) c.6+78A>T (n.6+78A>T) c.81+660A>T (n.81+660A>T) | |
| 19 | g.43526440G>C | CA2585521429 | ETHE1,ZNF575 | c.226+75C>G (n.226+75C>G) c.-52G>C (n.-52G>C) n.354C>G c.*230+75C>G (n.*230+75C>G) c.145+75C>G (n.145+75C>G) c.6+75C>G (n.6+75C>G) c.81+657C>G (n.81+657C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526442G>A | CA2337539071 | ETHE1,ZNF575 | c.226+73C>T (n.226+73C>T) c.-50G>A (n.-50G>A) n.352C>T c.*230+73C>T (n.*230+73C>T) c.145+73C>T (n.145+73C>T) c.6+73C>T (n.6+73C>T) c.81+655C>T (n.81+655C>T) | dbSNP |
| 19 | g.43526442G= | CA2337539070 | ETHE1,ZNF575 | c.226+73C= (n.226+73C=) c.-50G= (n.-50G=) n.352C= c.*230+73C= (n.*230+73C=) c.145+73C= (n.145+73C=) c.6+73C= (n.6+73C=) c.81+655C= (n.81+655C=) | |
| 19 | g.43526443C>A | CA2337539073 | ETHE1,ZNF575 | c.226+72G>T (n.226+72G>T) c.-49C>A (n.-49C>A) n.351G>T c.*230+72G>T (n.*230+72G>T) c.145+72G>T (n.145+72G>T) c.6+72G>T (n.6+72G>T) c.81+654G>T (n.81+654G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526443C= | CA2337539072 | ETHE1,ZNF575 | c.226+72G= (n.226+72G=) c.-49C= (n.-49C=) n.351G= c.*230+72G= (n.*230+72G=) c.145+72G= (n.145+72G=) c.6+72G= (n.6+72G=) c.81+654G= (n.81+654G=) | |
| 19 | g.43526444C= | CA2337539074 | ETHE1,ZNF575 | c.226+71G= (n.226+71G=) c.-48C= (n.-48C=) n.350G= c.*230+71G= (n.*230+71G=) c.145+71G= (n.145+71G=) c.6+71G= (n.6+71G=) c.81+653G= (n.81+653G=) | |
| 19 | g.43526444_43526445insT | CA308753823 | ETHE1,ZNF575 | c.226+70_226+71insA (n.226+70_226+71insA) c.-48_-47insT (n.-48_-47insT) n.349_350insA c.*230+70_*230+71insA (n.*230+70_*230+71insA) c.145+70_145+71insA (n.145+70_145+71insA) c.6+70_6+71insA (n.6+70_6+71insA) c.81+652_81+653insA (n.81+652_81+653insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526446C= | CA2337539075 | ETHE1,ZNF575 | c.226+69G= (n.226+69G=) c.-46C= (n.-46C=) n.348G= c.*230+69G= (n.*230+69G=) c.145+69G= (n.145+69G=) c.6+69G= (n.6+69G=) c.81+651G= (n.81+651G=) | |
| 19 | g.43526446C>T | CA9487918 | ETHE1,ZNF575 | c.226+69G>A (n.226+69G>A) c.-46C>T (n.-46C>T) n.348G>A c.*230+69G>A (n.*230+69G>A) c.145+69G>A (n.145+69G>A) c.6+69G>A (n.6+69G>A) c.81+651G>A (n.81+651G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526448G>A | CA633265155 | ETHE1,ZNF575 | c.226+67C>T (n.226+67C>T) c.-44G>A (n.-44G>A) n.346C>T c.*230+67C>T (n.*230+67C>T) c.145+67C>T (n.145+67C>T) c.6+67C>T (n.6+67C>T) c.81+649C>T (n.81+649C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526448G= | CA2337539076 | ETHE1,ZNF575 | c.226+67C= (n.226+67C=) c.-44G= (n.-44G=) n.346C= c.*230+67C= (n.*230+67C=) c.145+67C= (n.145+67C=) c.6+67C= (n.6+67C=) c.81+649C= (n.81+649C=) | |
| 19 | g.43526448G>T | CA2814496686 | ETHE1,ZNF575 | c.226+67C>A (n.226+67C>A) c.-44G>T (n.-44G>T) n.346C>A c.*230+67C>A (n.*230+67C>A) c.145+67C>A (n.145+67C>A) c.6+67C>A (n.6+67C>A) c.81+649C>A (n.81+649C>A) | |
| 19 | g.43526449C>G | CA2585521430 | ETHE1,ZNF575 | c.226+66G>C (n.226+66G>C) c.-43C>G (n.-43C>G) n.345G>C c.*230+66G>C (n.*230+66G>C) c.145+66G>C (n.145+66G>C) c.6+66G>C (n.6+66G>C) c.81+648G>C (n.81+648G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526449C>T | CA2585521431 | ETHE1,ZNF575 | c.226+66G>A (n.226+66G>A) c.-43C>T (n.-43C>T) n.345G>A c.*230+66G>A (n.*230+66G>A) c.145+66G>A (n.145+66G>A) c.6+66G>A (n.6+66G>A) c.81+648G>A (n.81+648G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526450T>C | CA2585521432 | ETHE1,ZNF575 | c.226+65A>G (n.226+65A>G) c.-42T>C (n.-42T>C) n.344A>G c.*230+65A>G (n.*230+65A>G) c.145+65A>G (n.145+65A>G) c.6+65A>G (n.6+65A>G) c.81+647A>G (n.81+647A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526452C>G | CA2585521434 | ETHE1,ZNF575 | c.226+63G>C (n.226+63G>C) c.-40C>G (n.-40C>G) n.342G>C c.*230+63G>C (n.*230+63G>C) c.145+63G>C (n.145+63G>C) c.6+63G>C (n.6+63G>C) c.81+645G>C (n.81+645G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526452C>T | CA2576804562 | ETHE1,ZNF575 | c.226+63G>A (n.226+63G>A) c.-40C>T (n.-40C>T) n.342G>A c.*230+63G>A (n.*230+63G>A) c.145+63G>A (n.145+63G>A) c.6+63G>A (n.6+63G>A) c.81+645G>A (n.81+645G>A) | |
| 19 | g.43526454del | CA2585521433 | ETHE1,ZNF575 | c.226+63del (n.226+63del) c.-38del (n.-38del) n.342del c.*230+63del (n.*230+63del) c.145+63del (n.145+63del) c.6+63del (n.6+63del) c.81+645del (n.81+645del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526455A>T | CA2576804563 | ETHE1,ZNF575 | c.226+60T>A (n.226+60T>A) c.-37A>T (n.-37A>T) n.339T>A c.*230+60T>A (n.*230+60T>A) c.145+60T>A (n.145+60T>A) c.6+60T>A (n.6+60T>A) c.81+642T>A (n.81+642T>A) | |
| 19 | g.43526456T>C | CA9487919 | ETHE1,ZNF575 | c.226+59A>G (n.226+59A>G) c.-36T>C (n.-36T>C) n.338A>G c.*230+59A>G (n.*230+59A>G) c.145+59A>G (n.145+59A>G) c.6+59A>G (n.6+59A>G) c.81+641A>G (n.81+641A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526456T= | CA2337539077 | ETHE1,ZNF575 | c.226+59A= (n.226+59A=) c.-36T= (n.-36T=) n.338A= c.*230+59A= (n.*230+59A=) c.145+59A= (n.145+59A=) c.6+59A= (n.6+59A=) c.81+641A= (n.81+641A=) | |
| 19 | g.43526458C>A | CA2585521435 | ETHE1,ZNF575 | c.226+57G>T (n.226+57G>T) c.-34C>A (n.-34C>A) n.336G>T c.*230+57G>T (n.*230+57G>T) c.145+57G>T (n.145+57G>T) c.6+57G>T (n.6+57G>T) c.81+639G>T (n.81+639G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526459C= | CA2337539078 | ETHE1,ZNF575 | c.226+56G= (n.226+56G=) c.-33C= (n.-33C=) n.335G= c.*230+56G= (n.*230+56G=) c.145+56G= (n.145+56G=) c.6+56G= (n.6+56G=) c.81+638G= (n.81+638G=) | |
| 19 | g.43526459C>T | CA9487920 | ETHE1,ZNF575 | c.226+56G>A (n.226+56G>A) c.-33C>T (n.-33C>T) n.335G>A c.*230+56G>A (n.*230+56G>A) c.145+56G>A (n.145+56G>A) c.6+56G>A (n.6+56G>A) c.81+638G>A (n.81+638G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526460A>G | CA2585521436 | ETHE1,ZNF575 | c.226+55T>C (n.226+55T>C) c.-32A>G (n.-32A>G) n.334T>C c.*230+55T>C (n.*230+55T>C) c.145+55T>C (n.145+55T>C) c.6+55T>C (n.6+55T>C) c.81+637T>C (n.81+637T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526461C= | CA2337539079 | ETHE1,ZNF575 | c.226+54G= (n.226+54G=) c.-31C= (n.-31C=) n.333G= c.*230+54G= (n.*230+54G=) c.145+54G= (n.145+54G=) c.6+54G= (n.6+54G=) c.81+636G= (n.81+636G=) | |
| 19 | g.43526461C>T | CA9487921 | ETHE1,ZNF575 | c.226+54G>A (n.226+54G>A) c.-31C>T (n.-31C>T) n.333G>A c.*230+54G>A (n.*230+54G>A) c.145+54G>A (n.145+54G>A) c.6+54G>A (n.6+54G>A) c.81+636G>A (n.81+636G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526464A>C | CA2585521437 | ETHE1,ZNF575 | c.226+51T>G (n.226+51T>G) c.-28A>C (n.-28A>C) n.330T>G c.*230+51T>G (n.*230+51T>G) c.145+51T>G (n.145+51T>G) c.6+51T>G (n.6+51T>G) c.81+633T>G (n.81+633T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526465C>T | CA2736071754 | ETHE1,ZNF575 | c.226+50G>A (n.226+50G>A) c.-27C>T (n.-27C>T) n.329G>A c.*230+50G>A (n.*230+50G>A) c.145+50G>A (n.145+50G>A) c.6+50G>A (n.6+50G>A) c.81+632G>A (n.81+632G>A) | dbSNP |
| 19 | g.43526466G>A | CA633476150 | ETHE1,ZNF575 | c.226+49C>T (n.226+49C>T) c.-26G>A (n.-26G>A) n.328C>T c.*230+49C>T (n.*230+49C>T) c.145+49C>T (n.145+49C>T) c.6+49C>T (n.6+49C>T) c.81+631C>T (n.81+631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526466G= | CA2337539080 | ETHE1,ZNF575 | c.226+49C= (n.226+49C=) c.-26G= (n.-26G=) n.328C= c.*230+49C= (n.*230+49C=) c.145+49C= (n.145+49C=) c.6+49C= (n.6+49C=) c.81+631C= (n.81+631C=) | |
| 19 | g.43526468T>A | CA2585521438 | ETHE1,ZNF575 | c.226+47A>T (n.226+47A>T) c.-24T>A (n.-24T>A) n.326A>T c.*230+47A>T (n.*230+47A>T) c.145+47A>T (n.145+47A>T) c.6+47A>T (n.6+47A>T) c.81+629A>T (n.81+629A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526469G>A | CA2585521439 | ETHE1,ZNF575 | c.226+46C>T (n.226+46C>T) c.-23G>A (n.-23G>A) n.325C>T c.*230+46C>T (n.*230+46C>T) c.145+46C>T (n.145+46C>T) c.6+46C>T (n.6+46C>T) c.81+628C>T (n.81+628C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526470C>A | CA2585521441 | ETHE1,ZNF575 | c.226+45G>T (n.226+45G>T) c.-22C>A (n.-22C>A) n.324G>T c.*230+45G>T (n.*230+45G>T) c.145+45G>T (n.145+45G>T) c.6+45G>T (n.6+45G>T) c.81+627G>T (n.81+627G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526476_43526480dup | CA2585521440 | ETHE1,ZNF575 | c.226+41_226+45dup (n.226+41_226+45dup) c.-16_-12dup (n.-16_-12dup) n.320_324dup c.*230+41_*230+45dup (n.*230+41_*230+45dup) c.145+41_145+45dup (n.145+41_145+45dup) c.6+41_6+45dup (n.6+41_6+45dup) c.81+623_81+627dup (n.81+623_81+627dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526471A>C | CA2576804564 | ETHE1,ZNF575 | c.226+44T>G (n.226+44T>G) c.-21A>C (n.-21A>C) n.323T>G c.*230+44T>G (n.*230+44T>G) c.145+44T>G (n.145+44T>G) c.6+44T>G (n.6+44T>G) c.81+626T>G (n.81+626T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526472G>A | CA2585521442 | ETHE1,ZNF575 | c.226+43C>T (n.226+43C>T) c.-20G>A (n.-20G>A) n.322C>T c.*230+43C>T (n.*230+43C>T) c.145+43C>T (n.145+43C>T) c.6+43C>T (n.6+43C>T) c.81+625C>T (n.81+625C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526473C>A | CA2585521443 | ETHE1,ZNF575 | c.226+42G>T (n.226+42G>T) c.-19C>A (n.-19C>A) n.321G>T c.*230+42G>T (n.*230+42G>T) c.145+42G>T (n.145+42G>T) c.6+42G>T (n.6+42G>T) c.81+624G>T (n.81+624G>T) | gnomAD v4 |