Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.43508055_43508056delCA322384ETHE1c.602_603del (p.Thr201SerfsTer19)
c.*165_*166del (n.*165_*166del)
c.521_522del (p.Thr174SerfsTer19)
c.233_234del (p.Thr78SerfsTer19)
c.323_324del (p.Thr108SerfsTer19)
c.569_570del (p.Thr190SerfsTer19)
c.308_309del (p.Thr103SerfsTer19)
 ClinVar dbSNP
19g.43508055T>ACA406175065ETHE1c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
19g.43508055T>CCA406175066ETHE1c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
19g.43508055T>GCA406175067ETHE1c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
19g.43508056G>ACA507737096ETHE1c.600C>T (p.Phe200=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.519C>T (p.Phe173=)
c.231C>T (p.Phe77=)
c.321C>T (p.Phe107=)
c.567C>T (p.Phe189=)
c.306C>T (p.Phe102=)
19g.43508056G>CCA406175068ETHE1c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.231C>G (p.Phe77Leu)
c.321C>G (p.Phe107Leu)
c.567C>G (p.Phe189Leu)
c.306C>G (p.Phe102Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43508056G=CA2337530572ETHE1c.600C= (p.Phe200=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.519C= (p.Phe173=)
c.231C= (p.Phe77=)
c.321C= (p.Phe107=)
c.567C= (p.Phe189=)
c.306C= (p.Phe102=)
19g.43508056G>TCA406175069ETHE1c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
c.567C>A (p.Phe189Leu)
c.306C>A (p.Phe102Leu)
19g.43508057A>CCA406175071ETHE1c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
19g.43508057A>GCA406175072ETHE1c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
19g.43508057A>TCA406175070ETHE1c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
19g.43508058A>CCA406175073ETHE1c.598T>G (p.Phe200Val)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.304T>G (p.Phe102Val)
19g.43508058A>GCA406175074ETHE1c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
19g.43508058A>TCA406175075ETHE1c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
19g.43508059C>ACA507737097ETHE1c.597G>T (p.Gly199=)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.516G>T (p.Gly172=)
c.228G>T (p.Gly76=)
c.318G>T (p.Gly106=)
c.564G>T (p.Gly188=)
c.303G>T (p.Gly101=)
19g.43508059C=CA2337530573ETHE1c.597G= (p.Gly199=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.516G= (p.Gly172=)
c.228G= (p.Gly76=)
c.318G= (p.Gly106=)
c.564G= (p.Gly188=)
c.303G= (p.Gly101=)
19g.43508059C>GCA507737098ETHE1c.597G>C (p.Gly199=)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.516G>C (p.Gly172=)
c.228G>C (p.Gly76=)
c.318G>C (p.Gly106=)
c.564G>C (p.Gly188=)
c.303G>C (p.Gly101=)
19g.43508059C>TCA308741024ETHE1c.597G>A (p.Gly199=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.516G>A (p.Gly172=)
c.228G>A (p.Gly76=)
c.318G>A (p.Gly106=)
c.564G>A (p.Gly188=)
c.303G>A (p.Gly101=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43508060C>ACA406175076ETHE1c.596G>T (p.Gly199Val)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
19g.43508060C>GCA406175077ETHE1c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
 COSMIC
19g.43508060C>TCA406175078ETHE1c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
19g.43508061C>ACA406175079ETHE1c.596-1G>T (n.596-1G>T)
c.*159-1G>T (n.*159-1G>T)
c.515-1G>T (n.515-1G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.317-1G>T (n.317-1G>T)
c.563-1G>T (n.563-1G>T)
c.302-1G>T (n.302-1G>T)
19g.43508061C=CA2337530574ETHE1c.596-1G= (n.596-1G=)
c.*159-1G= (n.*159-1G=)
c.515-1G= (n.515-1G=)
c.227-1G= (n.227-1G=)
c.317-1G= (n.317-1G=)
c.563-1G= (n.563-1G=)
c.302-1G= (n.302-1G=)
19g.43508061C>GCA406175080ETHE1c.596-1G>C (n.596-1G>C)
c.*159-1G>C (n.*159-1G>C)
c.515-1G>C (n.515-1G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.317-1G>C (n.317-1G>C)
c.563-1G>C (n.563-1G>C)
c.302-1G>C (n.302-1G>C)
 gnomAD v4
19g.43508061C>TCA406175081ETHE1c.596-1G>A (n.596-1G>A)
c.*159-1G>A (n.*159-1G>A)
c.515-1G>A (n.515-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.317-1G>A (n.317-1G>A)
c.563-1G>A (n.563-1G>A)
c.302-1G>A (n.302-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43508062T>ACA406175082ETHE1c.596-2A>T (n.596-2A>T)
c.*159-2A>T (n.*159-2A>T)
c.515-2A>T (n.515-2A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.317-2A>T (n.317-2A>T)
c.563-2A>T (n.563-2A>T)
c.302-2A>T (n.302-2A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43508062T>CCA321295ETHE1c.596-2A>G (n.596-2A>G)
c.*159-2A>G (n.*159-2A>G)
c.515-2A>G (n.515-2A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.317-2A>G (n.317-2A>G)
c.563-2A>G (n.563-2A>G)
c.302-2A>G (n.302-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43508062T>GCA406175083ETHE1c.596-2A>C (n.596-2A>C)
c.*159-2A>C (n.*159-2A>C)
c.515-2A>C (n.515-2A>C)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.317-2A>C (n.317-2A>C)
c.563-2A>C (n.563-2A>C)
c.302-2A>C (n.302-2A>C)
19g.43508062T=CA2337530575ETHE1c.596-2A= (n.596-2A=)
c.*159-2A= (n.*159-2A=)
c.515-2A= (n.515-2A=)
c.227-2A= (n.227-2A=)
c.317-2A= (n.317-2A=)
c.563-2A= (n.563-2A=)
c.302-2A= (n.302-2A=)
19g.43508063A>GCA2585520343ETHE1c.596-3T>C (n.596-3T>C)
c.*159-3T>C (n.*159-3T>C)
c.515-3T>C (n.515-3T>C)
c.227-3T>C (n.227-3T>C)
c.317-3T>C (n.317-3T>C)
c.563-3T>C (n.563-3T>C)
c.302-3T>C (n.302-3T>C)
 gnomAD v4
19g.43508064G>ACA2337530577ETHE1c.596-4C>T (n.596-4C>T)
c.*159-4C>T (n.*159-4C>T)
c.515-4C>T (n.515-4C>T)
c.227-4C>T (n.227-4C>T)
c.317-4C>T (n.317-4C>T)
c.563-4C>T (n.563-4C>T)
c.302-4C>T (n.302-4C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.43508064G=CA2337530576ETHE1c.596-4C= (n.596-4C=)
c.*159-4C= (n.*159-4C=)
c.515-4C= (n.515-4C=)
c.227-4C= (n.227-4C=)
c.317-4C= (n.317-4C=)
c.563-4C= (n.563-4C=)
c.302-4C= (n.302-4C=)
19g.43508067delCA2585520344ETHE1c.596-4del (n.596-4del)
c.*159-4del (n.*159-4del)
c.515-4del (n.515-4del)
c.227-4del (n.227-4del)
c.317-4del (n.317-4del)
c.563-4del (n.563-4del)
c.302-4del (n.302-4del)
 gnomAD v4
19g.43508066G>ACA915951695ETHE1c.596-6C>T (n.596-6C>T)
c.*159-6C>T (n.*159-6C>T)
c.515-6C>T (n.515-6C>T)
c.227-6C>T (n.227-6C>T)
c.317-6C>T (n.317-6C>T)
c.563-6C>T (n.563-6C>T)
c.302-6C>T (n.302-6C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.43508066G=CA2337530578ETHE1c.596-6C= (n.596-6C=)
c.*159-6C= (n.*159-6C=)
c.515-6C= (n.515-6C=)
c.227-6C= (n.227-6C=)
c.317-6C= (n.317-6C=)
c.563-6C= (n.563-6C=)
c.302-6C= (n.302-6C=)
19g.43508067G>ACA9487797ETHE1c.596-7C>T (n.596-7C>T)
c.*159-7C>T (n.*159-7C>T)
c.515-7C>T (n.515-7C>T)
c.227-7C>T (n.227-7C>T)
c.317-7C>T (n.317-7C>T)
c.563-7C>T (n.563-7C>T)
c.302-7C>T (n.302-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43508067G=CA2337530579ETHE1c.596-7C= (n.596-7C=)
c.*159-7C= (n.*159-7C=)
c.515-7C= (n.515-7C=)
c.227-7C= (n.227-7C=)
c.317-7C= (n.317-7C=)
c.563-7C= (n.563-7C=)
c.302-7C= (n.302-7C=)
19g.43508068C=CA2337530580ETHE1c.596-8G= (n.596-8G=)
c.*159-8G= (n.*159-8G=)
c.515-8G= (n.515-8G=)
c.227-8G= (n.227-8G=)
c.317-8G= (n.317-8G=)
c.563-8G= (n.563-8G=)
c.302-8G= (n.302-8G=)
19g.43508068C>TCA9487798ETHE1c.596-8G>A (n.596-8G>A)
c.*159-8G>A (n.*159-8G>A)
c.515-8G>A (n.515-8G>A)
c.227-8G>A (n.227-8G>A)
c.317-8G>A (n.317-8G>A)
c.563-8G>A (n.563-8G>A)
c.302-8G>A (n.302-8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43508069C>TCA2814494470ETHE1c.596-9G>A (n.596-9G>A)
c.*159-9G>A (n.*159-9G>A)
c.515-9G>A (n.515-9G>A)
c.227-9G>A (n.227-9G>A)
c.317-9G>A (n.317-9G>A)
c.563-9G>A (n.563-9G>A)
c.302-9G>A (n.302-9G>A)
19g.43508073_43508087delCA2585520345ETHE1c.596-24_596-10del (n.596-24_596-10del)
c.*159-24_*159-10del (n.*159-24_*159-10del)
c.515-24_515-10del (n.515-24_515-10del)
c.227-24_227-10del (n.227-24_227-10del)
c.317-24_317-10del (n.317-24_317-10del)
c.563-24_563-10del (n.563-24_563-10del)
c.302-24_302-10del (n.302-24_302-10del)
 gnomAD v4
19g.43508071A>CCA2585520346ETHE1c.596-11T>G (n.596-11T>G)
c.*159-11T>G (n.*159-11T>G)
c.515-11T>G (n.515-11T>G)
c.227-11T>G (n.227-11T>G)
c.317-11T>G (n.317-11T>G)
c.563-11T>G (n.563-11T>G)
c.302-11T>G (n.302-11T>G)
 gnomAD v4
19g.43508073G>ACA2337530582ETHE1c.596-13C>T (n.596-13C>T)
c.*159-13C>T (n.*159-13C>T)
c.515-13C>T (n.515-13C>T)
c.227-13C>T (n.227-13C>T)
c.317-13C>T (n.317-13C>T)
c.563-13C>T (n.563-13C>T)
c.302-13C>T (n.302-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.43508073G=CA2337530581ETHE1c.596-13C= (n.596-13C=)
c.*159-13C= (n.*159-13C=)
c.515-13C= (n.515-13C=)
c.227-13C= (n.227-13C=)
c.317-13C= (n.317-13C=)
c.563-13C= (n.563-13C=)
c.302-13C= (n.302-13C=)
19g.43508074G>ACA633259157ETHE1c.596-14C>T (n.596-14C>T)
c.*159-14C>T (n.*159-14C>T)
c.515-14C>T (n.515-14C>T)
c.227-14C>T (n.227-14C>T)
c.317-14C>T (n.317-14C>T)
c.563-14C>T (n.563-14C>T)
c.302-14C>T (n.302-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43508074G=CA2337530583ETHE1c.596-14C= (n.596-14C=)
c.*159-14C= (n.*159-14C=)
c.515-14C= (n.515-14C=)
c.227-14C= (n.227-14C=)
c.317-14C= (n.317-14C=)
c.563-14C= (n.563-14C=)
c.302-14C= (n.302-14C=)
19g.43508075A>TCA2814494471ETHE1c.596-15T>A (n.596-15T>A)
c.*159-15T>A (n.*159-15T>A)
c.515-15T>A (n.515-15T>A)
c.227-15T>A (n.227-15T>A)
c.317-15T>A (n.317-15T>A)
c.563-15T>A (n.563-15T>A)
c.302-15T>A (n.302-15T>A)
19g.43508076G>TCA2585520347ETHE1c.596-16C>A (n.596-16C>A)
c.*159-16C>A (n.*159-16C>A)
c.515-16C>A (n.515-16C>A)
c.227-16C>A (n.227-16C>A)
c.317-16C>A (n.317-16C>A)
c.563-16C>A (n.563-16C>A)
c.302-16C>A (n.302-16C>A)
 gnomAD v4
19g.43508077G>ACA633259159ETHE1c.596-17C>T (n.596-17C>T)
c.*159-17C>T (n.*159-17C>T)
c.515-17C>T (n.515-17C>T)
c.227-17C>T (n.227-17C>T)
c.317-17C>T (n.317-17C>T)
c.563-17C>T (n.563-17C>T)
c.302-17C>T (n.302-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43508077G>CCA2585520348ETHE1c.596-17C>G (n.596-17C>G)
c.*159-17C>G (n.*159-17C>G)
c.515-17C>G (n.515-17C>G)
c.227-17C>G (n.227-17C>G)
c.317-17C>G (n.317-17C>G)
c.563-17C>G (n.563-17C>G)
c.302-17C>G (n.302-17C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched