Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41987836A>G | CA2585371571 | ATP1A3 | c.396+100T>C (n.396+100T>C) c.357+100T>C (n.357+100T>C) c.267+100T>C (n.267+100T>C) c.390+100T>C (n.390+100T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987837G>A | CA2585371572 | ATP1A3 | c.396+99C>T (n.396+99C>T) c.357+99C>T (n.357+99C>T) c.267+99C>T (n.267+99C>T) c.390+99C>T (n.390+99C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987837G>C | CA2585371573 | ATP1A3 | c.396+99C>G (n.396+99C>G) c.357+99C>G (n.357+99C>G) c.267+99C>G (n.267+99C>G) c.390+99C>G (n.390+99C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987837G= | CA2336729216 | ATP1A3 | c.396+99C= (n.396+99C=) c.357+99C= (n.357+99C=) c.267+99C= (n.267+99C=) c.390+99C= (n.390+99C=) | |
19 | g.41987837G>T | CA633185904 | ATP1A3 | c.396+99C>A (n.396+99C>A) c.357+99C>A (n.357+99C>A) c.267+99C>A (n.267+99C>A) c.390+99C>A (n.390+99C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987838T>C | CA2585371574 | ATP1A3 | c.396+98A>G (n.396+98A>G) c.357+98A>G (n.357+98A>G) c.267+98A>G (n.267+98A>G) c.390+98A>G (n.390+98A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987839G>T | CA2585371576 | ATP1A3 | c.396+97C>A (n.396+97C>A) c.357+97C>A (n.357+97C>A) c.267+97C>A (n.267+97C>A) c.390+97C>A (n.390+97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987841del | CA2585371575 | ATP1A3 | c.396+97del (n.396+97del) c.357+97del (n.357+97del) c.267+97del (n.267+97del) c.390+97del (n.390+97del) | gnomAD v4 |
19 | g.41987840G>A | CA2585371577 | ATP1A3 | c.396+96C>T (n.396+96C>T) c.357+96C>T (n.357+96C>T) c.267+96C>T (n.267+96C>T) c.390+96C>T (n.390+96C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987840G>C | CA882394786 | ATP1A3 | c.396+96C>G (n.396+96C>G) c.357+96C>G (n.357+96C>G) c.267+96C>G (n.267+96C>G) c.390+96C>G (n.390+96C>G) | dbSNP |
19 | g.41987840G= | CA2336729217 | ATP1A3 | c.396+96C= (n.396+96C=) c.357+96C= (n.357+96C=) c.267+96C= (n.267+96C=) c.390+96C= (n.390+96C=) | |
19 | g.41987840G>T | CA2585371578 | ATP1A3 | c.396+96C>A (n.396+96C>A) c.357+96C>A (n.357+96C>A) c.267+96C>A (n.267+96C>A) c.390+96C>A (n.390+96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987841G>A | CA2585371579 | ATP1A3 | c.396+95C>T (n.396+95C>T) c.357+95C>T (n.357+95C>T) c.267+95C>T (n.267+95C>T) c.390+95C>T (n.390+95C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987841G>T | CA2585371580 | ATP1A3 | c.396+95C>A (n.396+95C>A) c.357+95C>A (n.357+95C>A) c.267+95C>A (n.267+95C>A) c.390+95C>A (n.390+95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987842C>A | CA2585371581 | ATP1A3 | c.396+94G>T (n.396+94G>T) c.357+94G>T (n.357+94G>T) c.267+94G>T (n.267+94G>T) c.390+94G>T (n.390+94G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987842C>T | CA2585371582 | ATP1A3 | c.396+94G>A (n.396+94G>A) c.357+94G>A (n.357+94G>A) c.267+94G>A (n.267+94G>A) c.390+94G>A (n.390+94G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987843T>A | CA882394787 | ATP1A3 | c.396+93A>T (n.396+93A>T) c.357+93A>T (n.357+93A>T) c.267+93A>T (n.267+93A>T) c.390+93A>T (n.390+93A>T) | dbSNP |
19 | g.41987843T>C | CA308598899 | ATP1A3 | c.396+93A>G (n.396+93A>G) c.357+93A>G (n.357+93A>G) c.267+93A>G (n.267+93A>G) c.390+93A>G (n.390+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987843T= | CA2336729218 | ATP1A3 | c.396+93A= (n.396+93A=) c.357+93A= (n.357+93A=) c.267+93A= (n.267+93A=) c.390+93A= (n.390+93A=) | |
19 | g.41987844G>A | CA2336729219 | ATP1A3 | c.396+92C>T (n.396+92C>T) c.357+92C>T (n.357+92C>T) c.267+92C>T (n.267+92C>T) c.390+92C>T (n.390+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987844G>C | CA882394788 | ATP1A3 | c.396+92C>G (n.396+92C>G) c.357+92C>G (n.357+92C>G) c.267+92C>G (n.267+92C>G) c.390+92C>G (n.390+92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987844G= | CA2336729220 | ATP1A3 | c.396+92C= (n.396+92C=) c.357+92C= (n.357+92C=) c.267+92C= (n.267+92C=) c.390+92C= (n.390+92C=) | |
19 | g.41987844G>T | CA2585371583 | ATP1A3 | c.396+92C>A (n.396+92C>A) c.357+92C>A (n.357+92C>A) c.267+92C>A (n.267+92C>A) c.390+92C>A (n.390+92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987845T>C | CA2585371584 | ATP1A3 | c.396+91A>G (n.396+91A>G) c.357+91A>G (n.357+91A>G) c.267+91A>G (n.267+91A>G) c.390+91A>G (n.390+91A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987846G>A | CA2585371585 | ATP1A3 | c.396+90C>T (n.396+90C>T) c.357+90C>T (n.357+90C>T) c.267+90C>T (n.267+90C>T) c.390+90C>T (n.390+90C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987846G>T | CA2576797274 | ATP1A3 | c.396+90C>A (n.396+90C>A) c.357+90C>A (n.357+90C>A) c.267+90C>A (n.267+90C>A) c.390+90C>A (n.390+90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987847A>G | CA2585371587 | ATP1A3 | c.396+89T>C (n.396+89T>C) c.357+89T>C (n.357+89T>C) c.267+89T>C (n.267+89T>C) c.390+89T>C (n.390+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987850del | CA2585371586 | ATP1A3 | c.396+89del (n.396+89del) c.357+89del (n.357+89del) c.267+89del (n.267+89del) c.390+89del (n.390+89del) | gnomAD v4 |
19 | g.41987848A>C | CA2585371588 | ATP1A3 | c.396+88T>G (n.396+88T>G) c.357+88T>G (n.357+88T>G) c.267+88T>G (n.267+88T>G) c.390+88T>G (n.390+88T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41987851G>T | CA2585371589 | ATP1A3 | c.396+85C>A (n.396+85C>A) c.357+85C>A (n.357+85C>A) c.267+85C>A (n.267+85C>A) c.390+85C>A (n.390+85C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987852C>A | CA2585371590 | ATP1A3 | c.396+84G>T (n.396+84G>T) c.357+84G>T (n.357+84G>T) c.267+84G>T (n.267+84G>T) c.390+84G>T (n.390+84G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987852C>G | CA2585371591 | ATP1A3 | c.396+84G>C (n.396+84G>C) c.357+84G>C (n.357+84G>C) c.267+84G>C (n.267+84G>C) c.390+84G>C (n.390+84G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987854_41987855del | CA2585371592 | ATP1A3 | c.396+81_396+82del (n.396+81_396+82del) c.357+81_357+82del (n.357+81_357+82del) c.267+81_267+82del (n.267+81_267+82del) c.390+81_390+82del (n.390+81_390+82del) | gnomAD v4 |
19 | g.41987855A>G | CA2585371593 | ATP1A3 | c.396+81T>C (n.396+81T>C) c.357+81T>C (n.357+81T>C) c.267+81T>C (n.267+81T>C) c.390+81T>C (n.390+81T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41987856G>T | CA2585371594 | ATP1A3 | c.396+80C>A (n.396+80C>A) c.357+80C>A (n.357+80C>A) c.267+80C>A (n.267+80C>A) c.390+80C>A (n.390+80C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987857A= | CA2336729221 | ATP1A3 | c.396+79T= (n.396+79T=) c.357+79T= (n.357+79T=) c.267+79T= (n.267+79T=) c.390+79T= (n.390+79T=) | |
19 | g.41987857A>C | CA633185905 | ATP1A3 | c.396+79T>G (n.396+79T>G) c.357+79T>G (n.357+79T>G) c.267+79T>G (n.267+79T>G) c.390+79T>G (n.390+79T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987858G>A | CA633185906 | ATP1A3 | c.396+78C>T (n.396+78C>T) c.357+78C>T (n.357+78C>T) c.267+78C>T (n.267+78C>T) c.390+78C>T (n.390+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41987858G>C | CA882394795 | ATP1A3 | c.396+78C>G (n.396+78C>G) c.357+78C>G (n.357+78C>G) c.267+78C>G (n.267+78C>G) c.390+78C>G (n.390+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987858G= | CA2336729222 | ATP1A3 | c.396+78C= (n.396+78C=) c.357+78C= (n.357+78C=) c.267+78C= (n.267+78C=) c.390+78C= (n.390+78C=) | |
19 | g.41987858G>T | CA2585371595 | ATP1A3 | c.396+78C>A (n.396+78C>A) c.357+78C>A (n.357+78C>A) c.267+78C>A (n.267+78C>A) c.390+78C>A (n.390+78C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987859G>A | CA882394800 | ATP1A3 | c.396+77C>T (n.396+77C>T) c.357+77C>T (n.357+77C>T) c.267+77C>T (n.267+77C>T) c.390+77C>T (n.390+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987859G= | CA2336729223 | ATP1A3 | c.396+77C= (n.396+77C=) c.357+77C= (n.357+77C=) c.267+77C= (n.267+77C=) c.390+77C= (n.390+77C=) | |
19 | g.41987859G>T | CA2585371596 | ATP1A3 | c.396+77C>A (n.396+77C>A) c.357+77C>A (n.357+77C>A) c.267+77C>A (n.267+77C>A) c.390+77C>A (n.390+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987860G>A | CA2585371597 | ATP1A3 | c.396+76C>T (n.396+76C>T) c.357+76C>T (n.357+76C>T) c.267+76C>T (n.267+76C>T) c.390+76C>T (n.390+76C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41987860G>T | CA2555874484 | ATP1A3 | c.396+76C>A (n.396+76C>A) c.357+76C>A (n.357+76C>A) c.267+76C>A (n.267+76C>A) c.390+76C>A (n.390+76C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41987862T>C | CA2336729225 | ATP1A3 | c.396+74A>G (n.396+74A>G) c.357+74A>G (n.357+74A>G) c.267+74A>G (n.267+74A>G) c.390+74A>G (n.390+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41987862T= | CA2336729224 | ATP1A3 | c.396+74A= (n.396+74A=) c.357+74A= (n.357+74A=) c.267+74A= (n.267+74A=) c.390+74A= (n.390+74A=) | |
19 | g.41987863G>A | CA2576797275 | ATP1A3 | c.396+73C>T (n.396+73C>T) c.357+73C>T (n.357+73C>T) c.267+73C>T (n.267+73C>T) c.390+73C>T (n.390+73C>T) | |
19 | g.41987863G>T | CA2585371598 | ATP1A3 | c.396+73C>A (n.396+73C>A) c.357+73C>A (n.357+73C>A) c.267+73C>A (n.267+73C>A) c.390+73C>A (n.390+73C>A) | gnomAD v4 |