| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41985082C>A | CA406052914 | ATP1A3 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.142G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) | |
| 19 | g.41985082C= | CA2336728021 | ATP1A3 | c.868G= (p.Glu290=) c.829G= (p.Glu277=) c.739G= (p.Glu247=) n.142G= c.862G= (p.Glu288=) | |
| 19 | g.41985082C>G | CA406052917 | ATP1A3 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.142G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) | |
| 19 | g.41985082C>T | CA341235 | ATP1A3 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.142G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.41985083G>A | CA9467772 | ATP1A3 | c.867C>T (p.Ile289=) c.828C>T (p.Ile276=) c.738C>T (p.Ile246=) n.141C>T c.861C>T (p.Ile287=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985083G>C | CA406052920 | ATP1A3 | c.867C>G (p.Ile289Met) c.828C>G (p.Ile276Met) c.738C>G (p.Ile246Met) n.141C>G c.861C>G (p.Ile287Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41985083G= | CA2336728022 | ATP1A3 | c.867C= (p.Ile289=) c.828C= (p.Ile276=) c.738C= (p.Ile246=) n.141C= c.861C= (p.Ile287=) | |
| 19 | g.41985083G>T | CA507695138 | ATP1A3 | c.867C>A (p.Ile289=) c.828C>A (p.Ile276=) c.738C>A (p.Ile246=) n.141C>A c.861C>A (p.Ile287=) | |
| 19 | g.41985084A>C | CA406052931 | ATP1A3 | c.866T>G (p.Ile289Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) n.140T>G c.860T>G (p.Ile287Ser) | |
| 19 | g.41985084A>G | CA406052927 | ATP1A3 | c.866T>C (p.Ile289Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) n.140T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) | |
| 19 | g.41985084A>T | CA406052929 | ATP1A3 | c.866T>A (p.Ile289Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) n.140T>A c.860T>A (p.Ile287Asn) | |
| 19 | g.41985085T>A | CA406052933 | ATP1A3 | c.865A>T (p.Ile289Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) n.139A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) | |
| 19 | g.41985085T>C | CA406052935 | ATP1A3 | c.865A>G (p.Ile289Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.736A>G (p.Ile246Val) n.139A>G c.859A>G (p.Ile287Val) | |
| 19 | g.41985085T>G | CA406052937 | ATP1A3 | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) n.139A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) | |
| 19 | g.41985086G>A | CA507695142 | ATP1A3 | c.864C>T (p.Ala288=) c.825C>T (p.Ala275=) c.735C>T (p.Ala245=) n.138C>T c.858C>T (p.Ala286=) | |
| 19 | g.41985086G>C | CA507695143 | ATP1A3 | c.864C>G (p.Ala288=) c.825C>G (p.Ala275=) c.735C>G (p.Ala245=) n.138C>G c.858C>G (p.Ala286=) | |
| 19 | g.41985086G>T | CA507695144 | ATP1A3 | c.864C>A (p.Ala288=) c.825C>A (p.Ala275=) c.735C>A (p.Ala245=) n.138C>A c.858C>A (p.Ala286=) | |
| 19 | g.41985087G>A | CA406052940 | ATP1A3 | c.863C>T (p.Ala288Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.137C>T c.857C>T (p.Ala286Val) | |
| 19 | g.41985087G>C | CA406052946 | ATP1A3 | c.863C>G (p.Ala288Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.137C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) | |
| 19 | g.41985087G>T | CA406052948 | ATP1A3 | c.863C>A (p.Ala288Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.137C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) | |
| 19 | g.41985088C>A | CA406052954 | ATP1A3 | c.862G>T (p.Ala288Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.136G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) | |
| 19 | g.41985088C= | CA2336728023 | ATP1A3 | c.862G= (p.Ala288=) c.823G= (p.Ala275=) c.733G= (p.Ala245=) n.136G= c.856G= (p.Ala286=) | |
| 19 | g.41985088C>G | CA406052956 | ATP1A3 | c.862G>C (p.Ala288Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.136G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) | |
| 19 | g.41985088C>T | CA406052951 | ATP1A3 | c.862G>A (p.Ala288Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.136G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.41985089G>A | CA9467773 | ATP1A3 | c.861C>T (p.Ile287=) c.822C>T (p.Ile274=) c.732C>T (p.Ile244=) n.135C>T c.855C>T (p.Ile285=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985089G>C | CA406052959 | ATP1A3 | c.861C>G (p.Ile287Met) c.822C>G (p.Ile274Met) c.732C>G (p.Ile244Met) n.135C>G c.855C>G (p.Ile285Met) | |
| 19 | g.41985089G= | CA2336728024 | ATP1A3 | c.861C= (p.Ile287=) c.822C= (p.Ile274=) c.732C= (p.Ile244=) n.135C= c.855C= (p.Ile285=) | |
| 19 | g.41985089G>T | CA507695149 | ATP1A3 | c.861C>A (p.Ile287=) c.822C>A (p.Ile274=) c.732C>A (p.Ile244=) n.135C>A c.855C>A (p.Ile285=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41985090A= | CA2336728025 | ATP1A3 | c.860T= (p.Ile287=) c.821T= (p.Ile274=) c.731T= (p.Ile244=) n.134T= c.854T= (p.Ile285=) | |
| 19 | g.41985090A>C | CA406052965 | ATP1A3 | c.860T>G (p.Ile287Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) n.134T>G c.854T>G (p.Ile285Ser) | |
| 19 | g.41985090A>G | CA341234 | ATP1A3 | c.860T>C (p.Ile287Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) n.134T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41985090A>T | CA346000 | ATP1A3 | c.860T>A (p.Ile287Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) n.134T>A c.854T>A (p.Ile285Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41985091T>A | CA406052972 | ATP1A3 | c.859A>T (p.Ile287Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) n.133A>T c.853A>T (p.Ile285Phe) | ClinVar |
| 19 | g.41985091T>C | CA406052974 | ATP1A3 | c.859A>G (p.Ile287Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.730A>G (p.Ile244Val) n.133A>G c.853A>G (p.Ile285Val) | dbSNP |
| 19 | g.41985091T>G | CA406052976 | ATP1A3 | c.859A>C (p.Ile287Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) n.133A>C c.853A>C (p.Ile285Leu) | |
| 19 | g.41985091T= | CA2336728026 | ATP1A3 | c.859A= (p.Ile287=) c.820A= (p.Ile274=) c.730A= (p.Ile244=) n.133A= c.853A= (p.Ile285=) | |
| 19 | g.41985092G>A | CA507695153 | ATP1A3 | c.858C>T (p.Pro286=) c.819C>T (p.Pro273=) c.729C>T (p.Pro243=) n.132C>T c.852C>T (p.Pro284=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985092G>C | CA507695154 | ATP1A3 | c.858C>G (p.Pro286=) c.819C>G (p.Pro273=) c.729C>G (p.Pro243=) n.132C>G c.852C>G (p.Pro284=) | |
| 19 | g.41985092G= | CA2336728027 | ATP1A3 | c.858C= (p.Pro286=) c.819C= (p.Pro273=) c.729C= (p.Pro243=) n.132C= c.852C= (p.Pro284=) | |
| 19 | g.41985092G>T | CA9467774 | ATP1A3 | c.858C>A (p.Pro286=) c.819C>A (p.Pro273=) c.729C>A (p.Pro243=) n.132C>A c.852C>A (p.Pro284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41985093G>A | CA406052980 | ATP1A3 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) n.131C>T c.851C>T (p.Pro284Leu) | |
| 19 | g.41985093G>C | CA406052985 | ATP1A3 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) n.131C>G c.851C>G (p.Pro284Arg) | |
| 19 | g.41985093G>T | CA406052982 | ATP1A3 | c.857C>A (p.Pro286His) c.818C>A (p.Pro273His) c.728C>A (p.Pro243His) n.131C>A c.851C>A (p.Pro284His) | |
| 19 | g.41985094G>A | CA406052987 | ATP1A3 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) n.130C>T c.850C>T (p.Pro284Ser) | |
| 19 | g.41985094G>C | CA406052990 | ATP1A3 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) n.130C>G c.850C>G (p.Pro284Ala) | |
| 19 | g.41985094G>T | CA406052992 | ATP1A3 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) n.130C>A c.850C>A (p.Pro284Thr) | |
| 19 | g.41985095C>A | CA507695159 | ATP1A3 | c.855G>T (p.Thr285=) c.816G>T (p.Thr272=) c.726G>T (p.Thr242=) n.129G>T c.849G>T (p.Thr283=) | |
| 19 | g.41985095C= | CA2336728028 | ATP1A3 | c.855G= (p.Thr285=) c.816G= (p.Thr272=) c.726G= (p.Thr242=) n.129G= c.849G= (p.Thr283=) | |
| 19 | g.41985095C>G | CA507695158 | ATP1A3 | c.855G>C (p.Thr285=) c.816G>C (p.Thr272=) c.726G>C (p.Thr242=) n.129G>C c.849G>C (p.Thr283=) | |
| 19 | g.41985095C>T | CA9467775 | ATP1A3 | c.855G>A (p.Thr285=) c.816G>A (p.Thr272=) c.726G>A (p.Thr242=) n.129G>A c.849G>A (p.Thr283=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |