Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41984894C= | CA2336727957 | ATP1A3 | c.1032+24G= (n.1032+24G=) c.993+24G= (n.993+24G=) n.330G= c.1026+24G= (n.1026+24G=) c.903+24G= (n.903+24G=) | |
19 | g.41984894C>T | CA633471600 | ATP1A3 | c.1032+24G>A (n.1032+24G>A) c.993+24G>A (n.993+24G>A) n.330G>A c.1026+24G>A (n.1026+24G>A) c.903+24G>A (n.903+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984895C= | CA2336727958 | ATP1A3 | c.1032+23G= (n.1032+23G=) c.993+23G= (n.993+23G=) n.329G= c.1026+23G= (n.1026+23G=) c.903+23G= (n.903+23G=) | |
19 | g.41984895C>T | CA633471601 | ATP1A3 | c.1032+23G>A (n.1032+23G>A) c.993+23G>A (n.993+23G>A) n.329G>A c.1026+23G>A (n.1026+23G>A) c.903+23G>A (n.903+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41984898A>G | CA2585370639 | ATP1A3 | c.1032+20T>C (n.1032+20T>C) c.993+20T>C (n.993+20T>C) n.326T>C c.1026+20T>C (n.1026+20T>C) c.903+20T>C (n.903+20T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41984899C>T | CA2585370640 | ATP1A3 | c.1032+19G>A (n.1032+19G>A) c.993+19G>A (n.993+19G>A) n.325G>A c.1026+19G>A (n.1026+19G>A) c.903+19G>A (n.903+19G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41984900C= | CA2336727959 | ATP1A3 | c.1032+18G= (n.1032+18G=) c.993+18G= (n.993+18G=) n.324G= c.1026+18G= (n.1026+18G=) c.903+18G= (n.903+18G=) | |
19 | g.41984900C>T | CA2814451411 | ATP1A3 | c.1032+18G>A (n.1032+18G>A) c.993+18G>A (n.993+18G>A) n.324G>A c.1026+18G>A (n.1026+18G>A) c.903+18G>A (n.903+18G>A) | |
19 | g.41984900_41984901insTGT | CA9467750 | ATP1A3 | c.1032+17_1032+18insACA (n.1032+17_1032+18insACA) c.993+17_993+18insACA (n.993+17_993+18insACA) n.323_324insACA c.1026+17_1026+18insACA (n.1026+17_1026+18insACA) c.903+17_903+18insACA (n.903+17_903+18insACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984901C>A | CA9467751 | ATP1A3 | c.1032+17G>T (n.1032+17G>T) c.993+17G>T (n.993+17G>T) n.323G>T c.1026+17G>T (n.1026+17G>T) c.903+17G>T (n.903+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984901C= | CA2336727960 | ATP1A3 | c.1032+17G= (n.1032+17G=) c.993+17G= (n.993+17G=) n.323G= c.1026+17G= (n.1026+17G=) c.903+17G= (n.903+17G=) | |
19 | g.41984902A= | CA2336727961 | ATP1A3 | c.1032+16T= (n.1032+16T=) c.993+16T= (n.993+16T=) n.322T= c.1026+16T= (n.1026+16T=) c.903+16T= (n.903+16T=) | |
19 | g.41984902A>G | CA308597141 | ATP1A3 | c.1032+16T>C (n.1032+16T>C) c.993+16T>C (n.993+16T>C) n.322T>C c.1026+16T>C (n.1026+16T>C) c.903+16T>C (n.903+16T>C) | dbSNP |
19 | g.41984903G>A | CA2576797230 | ATP1A3 | c.1032+15C>T (n.1032+15C>T) c.993+15C>T (n.993+15C>T) n.321C>T c.1026+15C>T (n.1026+15C>T) c.903+15C>T (n.903+15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984903G= | CA2336727962 | ATP1A3 | c.1032+15C= (n.1032+15C=) c.993+15C= (n.993+15C=) n.321C= c.1026+15C= (n.1026+15C=) c.903+15C= (n.903+15C=) | |
19 | g.41984903G>T | CA308597156 | ATP1A3 | c.1032+15C>A (n.1032+15C>A) c.993+15C>A (n.993+15C>A) n.321C>A c.1026+15C>A (n.1026+15C>A) c.903+15C>A (n.903+15C>A) | dbSNP |
19 | g.41984904G>A | CA9467752 | ATP1A3 | c.1032+14C>T (n.1032+14C>T) c.993+14C>T (n.993+14C>T) n.320C>T c.1026+14C>T (n.1026+14C>T) c.903+14C>T (n.903+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984904G>C | CA882392250 | ATP1A3 | c.1032+14C>G (n.1032+14C>G) c.993+14C>G (n.993+14C>G) n.320C>G c.1026+14C>G (n.1026+14C>G) c.903+14C>G (n.903+14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984904G= | CA2336727963 | ATP1A3 | c.1032+14C= (n.1032+14C=) c.993+14C= (n.993+14C=) n.320C= c.1026+14C= (n.1026+14C=) c.903+14C= (n.903+14C=) | |
19 | g.41984906G>A | CA2585370641 | ATP1A3 | c.1032+12C>T (n.1032+12C>T) c.993+12C>T (n.993+12C>T) n.318C>T c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) c.903+12C>T (n.903+12C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984906G= | CA2336727964 | ATP1A3 | c.1032+12C= (n.1032+12C=) c.993+12C= (n.993+12C=) n.318C= c.1026+12C= (n.1026+12C=) c.903+12C= (n.903+12C=) | |
19 | g.41984906G>T | CA9467753 | ATP1A3 | c.1032+12C>A (n.1032+12C>A) c.993+12C>A (n.993+12C>A) n.318C>A c.1026+12C>A (n.1026+12C>A) c.903+12C>A (n.903+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984907C>A | CA2585370642 | ATP1A3 | c.1032+11G>T (n.1032+11G>T) c.993+11G>T (n.993+11G>T) n.317G>T c.1026+11G>T (n.1026+11G>T) c.903+11G>T (n.903+11G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984907C>G | CA2740096916 | ATP1A3 | c.1032+11G>C (n.1032+11G>C) c.993+11G>C (n.993+11G>C) n.317G>C c.1026+11G>C (n.1026+11G>C) c.903+11G>C (n.903+11G>C) | ClinVar |
19 | g.41984907C>T | CA2576797231 | ATP1A3 | c.1032+11G>A (n.1032+11G>A) c.993+11G>A (n.993+11G>A) n.317G>A c.1026+11G>A (n.1026+11G>A) c.903+11G>A (n.903+11G>A) | |
19 | g.41984908C>T | CA2576797232 | ATP1A3 | c.1032+10G>A (n.1032+10G>A) c.993+10G>A (n.993+10G>A) n.316G>A c.1026+10G>A (n.1026+10G>A) c.903+10G>A (n.903+10G>A) | |
19 | g.41984909T>A | CA9467754 | ATP1A3 | c.1032+9A>T (n.1032+9A>T) c.993+9A>T (n.993+9A>T) n.315A>T c.1026+9A>T (n.1026+9A>T) c.903+9A>T (n.903+9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41984909T= | CA2336727965 | ATP1A3 | c.1032+9A= (n.1032+9A=) c.993+9A= (n.993+9A=) n.315A= c.1026+9A= (n.1026+9A=) c.903+9A= (n.903+9A=) | |
19 | g.41984910G>C | CA2336727967 | ATP1A3 | c.1032+8C>G (n.1032+8C>G) c.993+8C>G (n.993+8C>G) n.314C>G c.1026+8C>G (n.1026+8C>G) c.903+8C>G (n.903+8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41984910G= | CA2336727966 | ATP1A3 | c.1032+8C= (n.1032+8C=) c.993+8C= (n.993+8C=) n.314C= c.1026+8C= (n.1026+8C=) c.903+8C= (n.903+8C=) | |
19 | g.41984910G>T | CA2576797234 | ATP1A3 | c.1032+8C>A (n.1032+8C>A) c.993+8C>A (n.993+8C>A) n.314C>A c.1026+8C>A (n.1026+8C>A) c.903+8C>A (n.903+8C>A) | |
19 | g.41984911dup | CA2576797233 | ATP1A3 | c.1032+8dup (n.1032+8dup) c.993+8dup (n.993+8dup) n.314dup c.1026+8dup (n.1026+8dup) c.903+8dup (n.903+8dup) | |
19 | g.41984911G= | CA2336727968 | ATP1A3 | c.1032+7C= (n.1032+7C=) c.993+7C= (n.993+7C=) n.313C= c.1026+7C= (n.1026+7C=) c.903+7C= (n.903+7C=) | |
19 | g.41984911G>T | CA882392254 | ATP1A3 | c.1032+7C>A (n.1032+7C>A) c.993+7C>A (n.993+7C>A) n.313C>A c.1026+7C>A (n.1026+7C>A) c.903+7C>A (n.903+7C>A) | dbSNP |
19 | g.41984912C= | CA2336727969 | ATP1A3 | c.1032+6G= (n.1032+6G=) c.993+6G= (n.993+6G=) n.312G= c.1026+6G= (n.1026+6G=) c.903+6G= (n.903+6G=) | |
19 | g.41984912C>T | CA633471602 | ATP1A3 | c.1032+6G>A (n.1032+6G>A) c.993+6G>A (n.993+6G>A) n.312G>A c.1026+6G>A (n.1026+6G>A) c.903+6G>A (n.903+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41984913_41984914insCAGCCCTCACC | CA2536253556 | ATP1A3 | c.1032+6_1032+7insTGAGGGCTGGG (n.1032+6_1032+7insTGAGGGCTGGG) c.993+6_993+7insTGAGGGCTGGG (n.993+6_993+7insTGAGGGCTGGG) n.312_313insTGAGGGCTGGG c.1026+6_1026+7insTGAGGGCTGGG (n.1026+6_1026+7insTGAGGGCTGGG) c.903+6_903+7insTGAGGGCTGGG (n.903+6_903+7insTGAGGGCTGGG) | |
19 | g.41984913C>A | CA2585370643 | ATP1A3 | c.1032+5G>T (n.1032+5G>T) c.993+5G>T (n.993+5G>T) n.311G>T c.1026+5G>T (n.1026+5G>T) c.903+5G>T (n.903+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41984916A>C | CA406052029 | ATP1A3 | c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) c.993+2T>G (n.993+2T>G) n.308T>G c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) | |
19 | g.41984916A>G | CA406052030 | ATP1A3 | c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) c.993+2T>C (n.993+2T>C) n.308T>C c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) | |
19 | g.41984916A>T | CA406052033 | ATP1A3 | c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) c.993+2T>A (n.993+2T>A) n.308T>A c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) | |
19 | g.41984917_41984918del | CA2695228878 | ATP1A3 | c.1032+1_1032+2del c.993+1_993+2del n.307_308del c.1026+1_1026+2del c.903+1_903+2del | |
19 | g.41984922_41984927del | CA2695228879 | ATP1A3 | c.1029_1032+2del c.990_993+2del n.303_308del c.1023_1026+2del c.900_903+2del | |
19 | g.41984917C>A | CA406052039 | ATP1A3 | c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) c.993+1G>T (n.993+1G>T) n.307G>T c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) | |
19 | g.41984917C>G | CA406052036 | ATP1A3 | c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.993+1G>C (n.993+1G>C) n.307G>C c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) | |
19 | g.41984917C>T | CA406052037 | ATP1A3 | c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.993+1G>A (n.993+1G>A) n.307G>A c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) | |
19 | g.41984918A>C | CA507695356 | ATP1A3 | c.1032T>G (p.Thr344=) c.993T>G (p.Thr331=) n.306T>G c.1026T>G (p.Thr342=) c.903T>G (p.Thr301=) | |
19 | g.41984918A>G | CA507695357 | ATP1A3 | c.1032T>C (p.Thr344=) c.993T>C (p.Thr331=) n.306T>C c.1026T>C (p.Thr342=) c.903T>C (p.Thr301=) | |
19 | g.41984918A>T | CA507695358 | ATP1A3 | c.1032T>A (p.Thr344=) c.993T>A (p.Thr331=) n.306T>A c.1026T>A (p.Thr342=) c.903T>A (p.Thr301=) | |
19 | g.41984919G>A | CA406052041 | ATP1A3 | c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.305C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.902C>T (p.Thr301Ile) | ClinVar dbSNP |