Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41984894C=CA2336727957ATP1A3c.1032+24G= (n.1032+24G=)
c.993+24G= (n.993+24G=)
n.330G=
c.1026+24G= (n.1026+24G=)
c.903+24G= (n.903+24G=)
19g.41984894C>TCA633471600ATP1A3c.1032+24G>A (n.1032+24G>A)
c.993+24G>A (n.993+24G>A)
n.330G>A
c.1026+24G>A (n.1026+24G>A)
c.903+24G>A (n.903+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984895C=CA2336727958ATP1A3c.1032+23G= (n.1032+23G=)
c.993+23G= (n.993+23G=)
n.329G=
c.1026+23G= (n.1026+23G=)
c.903+23G= (n.903+23G=)
19g.41984895C>TCA633471601ATP1A3c.1032+23G>A (n.1032+23G>A)
c.993+23G>A (n.993+23G>A)
n.329G>A
c.1026+23G>A (n.1026+23G>A)
c.903+23G>A (n.903+23G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.41984898A>GCA2585370639ATP1A3c.1032+20T>C (n.1032+20T>C)
c.993+20T>C (n.993+20T>C)
n.326T>C
c.1026+20T>C (n.1026+20T>C)
c.903+20T>C (n.903+20T>C)
gnomAD v4
19g.41984899C>TCA2585370640ATP1A3c.1032+19G>A (n.1032+19G>A)
c.993+19G>A (n.993+19G>A)
n.325G>A
c.1026+19G>A (n.1026+19G>A)
c.903+19G>A (n.903+19G>A)
gnomAD v4
19g.41984900C=CA2336727959ATP1A3c.1032+18G= (n.1032+18G=)
c.993+18G= (n.993+18G=)
n.324G=
c.1026+18G= (n.1026+18G=)
c.903+18G= (n.903+18G=)
19g.41984900C>TCA2814451411ATP1A3c.1032+18G>A (n.1032+18G>A)
c.993+18G>A (n.993+18G>A)
n.324G>A
c.1026+18G>A (n.1026+18G>A)
c.903+18G>A (n.903+18G>A)
19g.41984900_41984901insTGTCA9467750ATP1A3c.1032+17_1032+18insACA (n.1032+17_1032+18insACA)
c.993+17_993+18insACA (n.993+17_993+18insACA)
n.323_324insACA
c.1026+17_1026+18insACA (n.1026+17_1026+18insACA)
c.903+17_903+18insACA (n.903+17_903+18insACA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984901C>ACA9467751ATP1A3c.1032+17G>T (n.1032+17G>T)
c.993+17G>T (n.993+17G>T)
n.323G>T
c.1026+17G>T (n.1026+17G>T)
c.903+17G>T (n.903+17G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984901C=CA2336727960ATP1A3c.1032+17G= (n.1032+17G=)
c.993+17G= (n.993+17G=)
n.323G=
c.1026+17G= (n.1026+17G=)
c.903+17G= (n.903+17G=)
19g.41984902A=CA2336727961ATP1A3c.1032+16T= (n.1032+16T=)
c.993+16T= (n.993+16T=)
n.322T=
c.1026+16T= (n.1026+16T=)
c.903+16T= (n.903+16T=)
19g.41984902A>GCA308597141ATP1A3c.1032+16T>C (n.1032+16T>C)
c.993+16T>C (n.993+16T>C)
n.322T>C
c.1026+16T>C (n.1026+16T>C)
c.903+16T>C (n.903+16T>C)
dbSNP
19g.41984903G>ACA2576797230ATP1A3c.1032+15C>T (n.1032+15C>T)
c.993+15C>T (n.993+15C>T)
n.321C>T
c.1026+15C>T (n.1026+15C>T)
c.903+15C>T (n.903+15C>T)
gnomAD v4
19g.41984903G=CA2336727962ATP1A3c.1032+15C= (n.1032+15C=)
c.993+15C= (n.993+15C=)
n.321C=
c.1026+15C= (n.1026+15C=)
c.903+15C= (n.903+15C=)
19g.41984903G>TCA308597156ATP1A3c.1032+15C>A (n.1032+15C>A)
c.993+15C>A (n.993+15C>A)
n.321C>A
c.1026+15C>A (n.1026+15C>A)
c.903+15C>A (n.903+15C>A)
dbSNP
19g.41984904G>ACA9467752ATP1A3c.1032+14C>T (n.1032+14C>T)
c.993+14C>T (n.993+14C>T)
n.320C>T
c.1026+14C>T (n.1026+14C>T)
c.903+14C>T (n.903+14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984904G>CCA882392250ATP1A3c.1032+14C>G (n.1032+14C>G)
c.993+14C>G (n.993+14C>G)
n.320C>G
c.1026+14C>G (n.1026+14C>G)
c.903+14C>G (n.903+14C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41984904G=CA2336727963ATP1A3c.1032+14C= (n.1032+14C=)
c.993+14C= (n.993+14C=)
n.320C=
c.1026+14C= (n.1026+14C=)
c.903+14C= (n.903+14C=)
19g.41984906G>ACA2585370641ATP1A3c.1032+12C>T (n.1032+12C>T)
c.993+12C>T (n.993+12C>T)
n.318C>T
c.1026+12C>T (n.1026+12C>T)
c.903+12C>T (n.903+12C>T)
gnomAD v4
19g.41984906G=CA2336727964ATP1A3c.1032+12C= (n.1032+12C=)
c.993+12C= (n.993+12C=)
n.318C=
c.1026+12C= (n.1026+12C=)
c.903+12C= (n.903+12C=)
19g.41984906G>TCA9467753ATP1A3c.1032+12C>A (n.1032+12C>A)
c.993+12C>A (n.993+12C>A)
n.318C>A
c.1026+12C>A (n.1026+12C>A)
c.903+12C>A (n.903+12C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41984907C>ACA2585370642ATP1A3c.1032+11G>T (n.1032+11G>T)
c.993+11G>T (n.993+11G>T)
n.317G>T
c.1026+11G>T (n.1026+11G>T)
c.903+11G>T (n.903+11G>T)
gnomAD v4
19g.41984907C>GCA2740096916ATP1A3c.1032+11G>C (n.1032+11G>C)
c.993+11G>C (n.993+11G>C)
n.317G>C
c.1026+11G>C (n.1026+11G>C)
c.903+11G>C (n.903+11G>C)
ClinVar
19g.41984907C>TCA2576797231ATP1A3c.1032+11G>A (n.1032+11G>A)
c.993+11G>A (n.993+11G>A)
n.317G>A
c.1026+11G>A (n.1026+11G>A)
c.903+11G>A (n.903+11G>A)
19g.41984908C>TCA2576797232ATP1A3c.1032+10G>A (n.1032+10G>A)
c.993+10G>A (n.993+10G>A)
n.316G>A
c.1026+10G>A (n.1026+10G>A)
c.903+10G>A (n.903+10G>A)
19g.41984909T>ACA9467754ATP1A3c.1032+9A>T (n.1032+9A>T)
c.993+9A>T (n.993+9A>T)
n.315A>T
c.1026+9A>T (n.1026+9A>T)
c.903+9A>T (n.903+9A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41984909T=CA2336727965ATP1A3c.1032+9A= (n.1032+9A=)
c.993+9A= (n.993+9A=)
n.315A=
c.1026+9A= (n.1026+9A=)
c.903+9A= (n.903+9A=)
19g.41984910G>CCA2336727967ATP1A3c.1032+8C>G (n.1032+8C>G)
c.993+8C>G (n.993+8C>G)
n.314C>G
c.1026+8C>G (n.1026+8C>G)
c.903+8C>G (n.903+8C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41984910G=CA2336727966ATP1A3c.1032+8C= (n.1032+8C=)
c.993+8C= (n.993+8C=)
n.314C=
c.1026+8C= (n.1026+8C=)
c.903+8C= (n.903+8C=)
19g.41984910G>TCA2576797234ATP1A3c.1032+8C>A (n.1032+8C>A)
c.993+8C>A (n.993+8C>A)
n.314C>A
c.1026+8C>A (n.1026+8C>A)
c.903+8C>A (n.903+8C>A)
19g.41984911dupCA2576797233ATP1A3c.1032+8dup (n.1032+8dup)
c.993+8dup (n.993+8dup)
n.314dup
c.1026+8dup (n.1026+8dup)
c.903+8dup (n.903+8dup)
19g.41984911G=CA2336727968ATP1A3c.1032+7C= (n.1032+7C=)
c.993+7C= (n.993+7C=)
n.313C=
c.1026+7C= (n.1026+7C=)
c.903+7C= (n.903+7C=)
19g.41984911G>TCA882392254ATP1A3c.1032+7C>A (n.1032+7C>A)
c.993+7C>A (n.993+7C>A)
n.313C>A
c.1026+7C>A (n.1026+7C>A)
c.903+7C>A (n.903+7C>A)
dbSNP
19g.41984912C=CA2336727969ATP1A3c.1032+6G= (n.1032+6G=)
c.993+6G= (n.993+6G=)
n.312G=
c.1026+6G= (n.1026+6G=)
c.903+6G= (n.903+6G=)
19g.41984912C>TCA633471602ATP1A3c.1032+6G>A (n.1032+6G>A)
c.993+6G>A (n.993+6G>A)
n.312G>A
c.1026+6G>A (n.1026+6G>A)
c.903+6G>A (n.903+6G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41984913_41984914insCAGCCCTCACCCA2536253556ATP1A3c.1032+6_1032+7insTGAGGGCTGGG (n.1032+6_1032+7insTGAGGGCTGGG)
c.993+6_993+7insTGAGGGCTGGG (n.993+6_993+7insTGAGGGCTGGG)
n.312_313insTGAGGGCTGGG
c.1026+6_1026+7insTGAGGGCTGGG (n.1026+6_1026+7insTGAGGGCTGGG)
c.903+6_903+7insTGAGGGCTGGG (n.903+6_903+7insTGAGGGCTGGG)
19g.41984913C>ACA2585370643ATP1A3c.1032+5G>T (n.1032+5G>T)
c.993+5G>T (n.993+5G>T)
n.311G>T
c.1026+5G>T (n.1026+5G>T)
c.903+5G>T (n.903+5G>T)
gnomAD v4
19g.41984916A>CCA406052029ATP1A3c.1032+2T>G (n.1032+2T>G)
c.993+2T>G (n.993+2T>G)
n.308T>G
c.1026+2T>G (n.1026+2T>G)
c.903+2T>G (n.903+2T>G)
19g.41984916A>GCA406052030ATP1A3c.1032+2T>C (n.1032+2T>C)
c.993+2T>C (n.993+2T>C)
n.308T>C
c.1026+2T>C (n.1026+2T>C)
c.903+2T>C (n.903+2T>C)
19g.41984916A>TCA406052033ATP1A3c.1032+2T>A (n.1032+2T>A)
c.993+2T>A (n.993+2T>A)
n.308T>A
c.1026+2T>A (n.1026+2T>A)
c.903+2T>A (n.903+2T>A)
19g.41984917_41984918delCA2695228878ATP1A3c.1032+1_1032+2del
c.993+1_993+2del
n.307_308del
c.1026+1_1026+2del
c.903+1_903+2del
19g.41984922_41984927delCA2695228879ATP1A3c.1029_1032+2del
c.990_993+2del
n.303_308del
c.1023_1026+2del
c.900_903+2del
19g.41984917C>ACA406052039ATP1A3c.1032+1G>T (n.1032+1G>T)
c.993+1G>T (n.993+1G>T)
n.307G>T
c.1026+1G>T (n.1026+1G>T)
c.903+1G>T (n.903+1G>T)
19g.41984917C>GCA406052036ATP1A3c.1032+1G>C (n.1032+1G>C)
c.993+1G>C (n.993+1G>C)
n.307G>C
c.1026+1G>C (n.1026+1G>C)
c.903+1G>C (n.903+1G>C)
19g.41984917C>TCA406052037ATP1A3c.1032+1G>A (n.1032+1G>A)
c.993+1G>A (n.993+1G>A)
n.307G>A
c.1026+1G>A (n.1026+1G>A)
c.903+1G>A (n.903+1G>A)
19g.41984918A>CCA507695356ATP1A3c.1032T>G (p.Thr344=)
c.993T>G (p.Thr331=)
n.306T>G
c.1026T>G (p.Thr342=)
c.903T>G (p.Thr301=)
19g.41984918A>GCA507695357ATP1A3c.1032T>C (p.Thr344=)
c.993T>C (p.Thr331=)
n.306T>C
c.1026T>C (p.Thr342=)
c.903T>C (p.Thr301=)
19g.41984918A>TCA507695358ATP1A3c.1032T>A (p.Thr344=)
c.993T>A (p.Thr331=)
n.306T>A
c.1026T>A (p.Thr342=)
c.903T>A (p.Thr301=)
19g.41984919G>ACA406052041ATP1A3c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
n.305C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.902C>T (p.Thr301Ile)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched