| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41984783_41984856del | CA2585370516 | ATP1A3 | c.1032+81_1032+154del (n.1032+81_1032+154del) c.993+81_993+154del (n.993+81_993+154del) n.387_460del c.1026+81_1026+154del (n.1026+81_1026+154del) c.903+81_903+154del (n.903+81_903+154del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984826_41984862del | CA2585370580 | ATP1A3 | c.1032+75_1032+111del (n.1032+75_1032+111del) c.993+75_993+111del (n.993+75_993+111del) n.381_417del c.1026+75_1026+111del (n.1026+75_1026+111del) c.903+75_903+111del (n.903+75_903+111del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984836_41984837delinsAG | CA2336727925 | ATP1A3 | c.1032+81_1032+82delinsCT (n.1032+81_1032+82delinsCT) c.993+81_993+82delinsCT (n.993+81_993+82delinsCT) n.387_388delinsCT c.1026+81_1026+82delinsCT (n.1026+81_1026+82delinsCT) c.903+81_903+82delinsCT (n.903+81_903+82delinsCT) | |
| 19 | g.41984837G>C | CA2336727927 | ATP1A3 | c.1032+81C>G (n.1032+81C>G) c.993+81C>G (n.993+81C>G) n.387C>G c.1026+81C>G (n.1026+81C>G) c.903+81C>G (n.903+81C>G) | dbSNP |
| 19 | g.41984837G= | CA2336727926 | ATP1A3 | c.1032+81C= (n.1032+81C=) c.993+81C= (n.993+81C=) n.387C= c.1026+81C= (n.1026+81C=) c.903+81C= (n.903+81C=) | |
| 19 | g.41984837G>T | CA2585370607 | ATP1A3 | c.1032+81C>A (n.1032+81C>A) c.993+81C>A (n.993+81C>A) n.387C>A c.1026+81C>A (n.1026+81C>A) c.903+81C>A (n.903+81C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984838del | CA882392232 | ATP1A3 | c.1032+81del (n.1032+81del) c.993+81del (n.993+81del) n.387del c.1026+81del (n.1026+81del) c.903+81del (n.903+81del) | dbSNP |
| 19 | g.41984838G>A | CA882392234 | ATP1A3 | c.1032+80C>T (n.1032+80C>T) c.993+80C>T (n.993+80C>T) n.386C>T c.1026+80C>T (n.1026+80C>T) c.903+80C>T (n.903+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984838G= | CA2336727928 | ATP1A3 | c.1032+80C= (n.1032+80C=) c.993+80C= (n.993+80C=) n.386C= c.1026+80C= (n.1026+80C=) c.903+80C= (n.903+80C=) | |
| 19 | g.41984840T>G | CA2585370608 | ATP1A3 | c.1032+78A>C (n.1032+78A>C) c.993+78A>C (n.993+78A>C) n.384A>C c.1026+78A>C (n.1026+78A>C) c.903+78A>C (n.903+78A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984841C>A | CA2585370609 | ATP1A3 | c.1032+77G>T (n.1032+77G>T) c.993+77G>T (n.993+77G>T) n.383G>T c.1026+77G>T (n.1026+77G>T) c.903+77G>T (n.903+77G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984841C>T | CA2585370610 | ATP1A3 | c.1032+77G>A (n.1032+77G>A) c.993+77G>A (n.993+77G>A) n.383G>A c.1026+77G>A (n.1026+77G>A) c.903+77G>A (n.903+77G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984842C>A | CA2585370612 | ATP1A3 | c.1032+76G>T (n.1032+76G>T) c.993+76G>T (n.993+76G>T) n.382G>T c.1026+76G>T (n.1026+76G>T) c.903+76G>T (n.903+76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984842C>T | CA2585370611 | ATP1A3 | c.1032+76G>A (n.1032+76G>A) c.993+76G>A (n.993+76G>A) n.382G>A c.1026+76G>A (n.1026+76G>A) c.903+76G>A (n.903+76G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984843C>A | CA2585370613 | ATP1A3 | c.1032+75G>T (n.1032+75G>T) c.993+75G>T (n.993+75G>T) n.381G>T c.1026+75G>T (n.1026+75G>T) c.903+75G>T (n.903+75G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984843C= | CA2336727929 | ATP1A3 | c.1032+75G= (n.1032+75G=) c.993+75G= (n.993+75G=) n.381G= c.1026+75G= (n.1026+75G=) c.903+75G= (n.903+75G=) | |
| 19 | g.41984843C>T | CA308597078 | ATP1A3 | c.1032+75G>A (n.1032+75G>A) c.993+75G>A (n.993+75G>A) n.381G>A c.1026+75G>A (n.1026+75G>A) c.903+75G>A (n.903+75G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41984844A>G | CA2585370614 | ATP1A3 | c.1032+74T>C (n.1032+74T>C) c.993+74T>C (n.993+74T>C) n.380T>C c.1026+74T>C (n.1026+74T>C) c.903+74T>C (n.903+74T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984845G>T | CA2585370615 | ATP1A3 | c.1032+73C>A (n.1032+73C>A) c.993+73C>A (n.993+73C>A) n.379C>A c.1026+73C>A (n.1026+73C>A) c.903+73C>A (n.903+73C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984846C>T | CA2585370616 | ATP1A3 | c.1032+72G>A (n.1032+72G>A) c.993+72G>A (n.993+72G>A) n.378G>A c.1026+72G>A (n.1026+72G>A) c.903+72G>A (n.903+72G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984847C>A | CA2585370617 | ATP1A3 | c.1032+71G>T (n.1032+71G>T) c.993+71G>T (n.993+71G>T) n.377G>T c.1026+71G>T (n.1026+71G>T) c.903+71G>T (n.903+71G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984848C>A | CA2585370618 | ATP1A3 | c.1032+70G>T (n.1032+70G>T) c.993+70G>T (n.993+70G>T) n.376G>T c.1026+70G>T (n.1026+70G>T) c.903+70G>T (n.903+70G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984848C>T | CA2585370619 | ATP1A3 | c.1032+70G>A (n.1032+70G>A) c.993+70G>A (n.993+70G>A) n.376G>A c.1026+70G>A (n.1026+70G>A) c.903+70G>A (n.903+70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984849C>A | CA2585370620 | ATP1A3 | c.1032+69G>T (n.1032+69G>T) c.993+69G>T (n.993+69G>T) n.375G>T c.1026+69G>T (n.1026+69G>T) c.903+69G>T (n.903+69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984849C= | CA2336727930 | ATP1A3 | c.1032+69G= (n.1032+69G=) c.993+69G= (n.993+69G=) n.375G= c.1026+69G= (n.1026+69G=) c.903+69G= (n.903+69G=) | |
| 19 | g.41984849C>T | CA633471592 | ATP1A3 | c.1032+69G>A (n.1032+69G>A) c.993+69G>A (n.993+69G>A) n.375G>A c.1026+69G>A (n.1026+69G>A) c.903+69G>A (n.903+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984850T>A | CA2585370621 | ATP1A3 | c.1032+68A>T (n.1032+68A>T) c.993+68A>T (n.993+68A>T) n.374A>T c.1026+68A>T (n.1026+68A>T) c.903+68A>T (n.903+68A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984850T>C | CA2576797224 | ATP1A3 | c.1032+68A>G (n.1032+68A>G) c.993+68A>G (n.993+68A>G) n.374A>G c.1026+68A>G (n.1026+68A>G) c.903+68A>G (n.903+68A>G) | |
| 19 | g.41984852C= | CA2336727931 | ATP1A3 | c.1032+66G= (n.1032+66G=) c.993+66G= (n.993+66G=) n.372G= c.1026+66G= (n.1026+66G=) c.903+66G= (n.903+66G=) | |
| 19 | g.41984852C>T | CA2585370622 | ATP1A3 | c.1032+66G>A (n.1032+66G>A) c.993+66G>A (n.993+66G>A) n.372G>A c.1026+66G>A (n.1026+66G>A) c.903+66G>A (n.903+66G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984853T>A | CA2585370623 | ATP1A3 | c.1032+65A>T (n.1032+65A>T) c.993+65A>T (n.993+65A>T) n.371A>T c.1026+65A>T (n.1026+65A>T) c.903+65A>T (n.903+65A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984853dup | CA633471593 | ATP1A3 | c.1032+65dup (n.1032+65dup) c.993+65dup (n.993+65dup) n.371dup c.1026+65dup (n.1026+65dup) c.903+65dup (n.903+65dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984854C>T | CA2576797225 | ATP1A3 | c.1032+64G>A (n.1032+64G>A) c.993+64G>A (n.993+64G>A) n.370G>A c.1026+64G>A (n.1026+64G>A) c.903+64G>A (n.903+64G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984855C= | CA2336727932 | ATP1A3 | c.1032+63G= (n.1032+63G=) c.993+63G= (n.993+63G=) n.369G= c.1026+63G= (n.1026+63G=) c.903+63G= (n.903+63G=) | |
| 19 | g.41984855C>T | CA308597083 | ATP1A3 | c.1032+63G>A (n.1032+63G>A) c.993+63G>A (n.993+63G>A) n.369G>A c.1026+63G>A (n.1026+63G>A) c.903+63G>A (n.903+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41984857T>A | CA2585370624 | ATP1A3 | c.1032+61A>T (n.1032+61A>T) c.993+61A>T (n.993+61A>T) n.367A>T c.1026+61A>T (n.1026+61A>T) c.903+61A>T (n.903+61A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984857T>G | CA308597102 | ATP1A3 | c.1032+61A>C (n.1032+61A>C) c.993+61A>C (n.993+61A>C) n.367A>C c.1026+61A>C (n.1026+61A>C) c.903+61A>C (n.903+61A>C) | dbSNP |
| 19 | g.41984857T= | CA2336727933 | ATP1A3 | c.1032+61A= (n.1032+61A=) c.993+61A= (n.993+61A=) n.367A= c.1026+61A= (n.1026+61A=) c.903+61A= (n.903+61A=) | |
| 19 | g.41984858C>A | CA2585370625 | ATP1A3 | c.1032+60G>T (n.1032+60G>T) c.993+60G>T (n.993+60G>T) n.366G>T c.1026+60G>T (n.1026+60G>T) c.903+60G>T (n.903+60G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984859A= | CA2336727934 | ATP1A3 | c.1032+59T= (n.1032+59T=) c.993+59T= (n.993+59T=) n.365T= c.1026+59T= (n.1026+59T=) c.903+59T= (n.903+59T=) | |
| 19 | g.41984859A>T | CA2336727935 | ATP1A3 | c.1032+59T>A (n.1032+59T>A) c.993+59T>A (n.993+59T>A) n.365T>A c.1026+59T>A (n.1026+59T>A) c.903+59T>A (n.903+59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984860G>A | CA2585370626 | ATP1A3 | c.1032+58C>T (n.1032+58C>T) c.993+58C>T (n.993+58C>T) n.364C>T c.1026+58C>T (n.1026+58C>T) c.903+58C>T (n.903+58C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984860G>T | CA2576797226 | ATP1A3 | c.1032+58C>A (n.1032+58C>A) c.993+58C>A (n.993+58C>A) n.364C>A c.1026+58C>A (n.1026+58C>A) c.903+58C>A (n.903+58C>A) | |
| 19 | g.41984862C>T | CA2585370627 | ATP1A3 | c.1032+56G>A (n.1032+56G>A) c.993+56G>A (n.993+56G>A) n.362G>A c.1026+56G>A (n.1026+56G>A) c.903+56G>A (n.903+56G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984863C>A | CA2336727937 | ATP1A3 | c.1032+55G>T (n.1032+55G>T) c.993+55G>T (n.993+55G>T) n.361G>T c.1026+55G>T (n.1026+55G>T) c.903+55G>T (n.903+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41984863C= | CA2336727936 | ATP1A3 | c.1032+55G= (n.1032+55G=) c.993+55G= (n.993+55G=) n.361G= c.1026+55G= (n.1026+55G=) c.903+55G= (n.903+55G=) | |
| 19 | g.41984864C>A | CA2585370628 | ATP1A3 | c.1032+54G>T (n.1032+54G>T) c.993+54G>T (n.993+54G>T) n.360G>T c.1026+54G>T (n.1026+54G>T) c.903+54G>T (n.903+54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41984865A>C | CA2576797227 | ATP1A3 | c.1032+53T>G (n.1032+53T>G) c.993+53T>G (n.993+53T>G) n.359T>G c.1026+53T>G (n.1026+53T>G) c.903+53T>G (n.903+53T>G) | |
| 19 | g.41984866G>T | CA2503063922 | ATP1A3 | c.1032+52C>A (n.1032+52C>A) c.993+52C>A (n.993+52C>A) n.358C>A c.1026+52C>A (n.1026+52C>A) c.903+52C>A (n.903+52C>A) | |
| 19 | g.41984867G>A | CA9467743 | ATP1A3 | c.1032+51C>T (n.1032+51C>T) c.993+51C>T (n.993+51C>T) n.357C>T c.1026+51C>T (n.1026+51C>T) c.903+51C>T (n.903+51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |