Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41982097T>A | CA406051736 | ATP1A3 | c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) | |
19 | g.41982097T>C | CA406051739 | ATP1A3 | c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) | |
19 | g.41982097T>G | CA346005 | ATP1A3 | c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) | dbSNP |
19 | g.41982097T= | CA2336726622 | ATP1A3 | c.1042A= (p.Thr348=) c.1003A= (p.Thr335=) c.1036A= (p.Thr346=) c.913A= (p.Thr305=) | |
19 | g.41982098C>A | CA507695172 | ATP1A3 | c.1041G>T (p.Leu347=) c.1002G>T (p.Leu334=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.912G>T (p.Leu304=) | |
19 | g.41982098C= | CA2336726623 | ATP1A3 | c.1041G= (p.Leu347=) c.1002G= (p.Leu334=) c.1035G= (p.Leu345=) c.912G= (p.Leu304=) | |
19 | g.41982098C>G | CA507695173 | ATP1A3 | c.1041G>C (p.Leu347=) c.1002G>C (p.Leu334=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.912G>C (p.Leu304=) | |
19 | g.41982098C>T | CA9467729 | ATP1A3 | c.1041G>A (p.Leu347=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.912G>A (p.Leu304=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41982099A>C | CA406051741 | ATP1A3 | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) | |
19 | g.41982099A>G | CA406051743 | ATP1A3 | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) | |
19 | g.41982099A>T | CA406051742 | ATP1A3 | c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) | |
19 | g.41982100G>A | CA507695174 | ATP1A3 | c.1039C>T (p.Leu347=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.910C>T (p.Leu304=) | |
19 | g.41982100G>C | CA406051744 | ATP1A3 | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.910C>G (p.Leu304Val) | |
19 | g.41982100G>T | CA406051745 | ATP1A3 | c.1039C>A (p.Leu347Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.910C>A (p.Leu304Met) | |
19 | g.41982101A>C | CA406051747 | ATP1A3 | c.1038T>G (p.Cys346Trp) c.999T>G (p.Cys333Trp) c.1032T>G (p.Cys344Trp) c.909T>G (p.Cys303Trp) | |
19 | g.41982101A>G | CA507695177 | ATP1A3 | c.1038T>C (p.Cys346=) c.999T>C (p.Cys333=) c.1032T>C (p.Cys344=) c.909T>C (p.Cys303=) | |
19 | g.41982101A>T | CA406051749 | ATP1A3 | c.1038T>A (p.Cys346Ter) c.999T>A (p.Cys333Ter) c.1032T>A (p.Cys344Ter) c.909T>A (p.Cys303Ter) | |
19 | g.41982102C>A | CA346004 | ATP1A3 | c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) | dbSNP |
19 | g.41982102C= | CA2336726624 | ATP1A3 | c.1037G= (p.Cys346=) c.998G= (p.Cys333=) c.1031G= (p.Cys344=) c.908G= (p.Cys303=) | |
19 | g.41982102C>G | CA406051752 | ATP1A3 | c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.908G>C (p.Cys303Ser) | |
19 | g.41982102C>T | CA406051755 | ATP1A3 | c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) | ClinVar |
19 | g.41982103A>C | CA406051758 | ATP1A3 | c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.907T>G (p.Cys303Gly) | |
19 | g.41982103A>G | CA406051760 | ATP1A3 | c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) | |
19 | g.41982103A>T | CA406051763 | ATP1A3 | c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.907T>A (p.Cys303Ser) | |
19 | g.41982104C>A | CA507695180 | ATP1A3 | c.1035G>T (p.Val345=) c.996G>T (p.Val332=) c.1029G>T (p.Val343=) c.906G>T (p.Val302=) | |
19 | g.41982104C>G | CA507695181 | ATP1A3 | c.1035G>C (p.Val345=) c.996G>C (p.Val332=) c.1029G>C (p.Val343=) c.906G>C (p.Val302=) | |
19 | g.41982104C>T | CA507695179 | ATP1A3 | c.1035G>A (p.Val345=) c.996G>A (p.Val332=) c.1029G>A (p.Val343=) c.906G>A (p.Val302=) | |
19 | g.41982105A>C | CA406051770 | ATP1A3 | c.1034T>G (p.Val345Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) | |
19 | g.41982105A>G | CA406051774 | ATP1A3 | c.1034T>C (p.Val345Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) | |
19 | g.41982105A>T | CA406051777 | ATP1A3 | c.1034T>A (p.Val345Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) | |
19 | g.41982106C>A | CA406051780 | ATP1A3 | c.1033G>T (p.Val345Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) | |
19 | g.41982106C>G | CA406051787 | ATP1A3 | c.1033G>C (p.Val345Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) | |
19 | g.41982106C>T | CA406051781 | ATP1A3 | c.1033G>A (p.Val345Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.1027G>A (p.Val343Met) c.904G>A (p.Val302Met) | COSMIC |
19 | g.41982107C>A | CA406051791 | ATP1A3 | c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.904-1G>T (n.904-1G>T) | |
19 | g.41982107C>G | CA406051793 | ATP1A3 | c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) c.904-1G>C (n.904-1G>C) | |
19 | g.41982107C>T | CA406051795 | ATP1A3 | c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.904-1G>A (n.904-1G>A) | ClinVar |
19 | g.41982108del | CA2695228877 | ATP1A3 | c.1033-2del (n.1033-2del) c.994-2del (n.994-2del) c.1027-2del (n.1027-2del) c.904-2del (n.904-2del) | |
19 | g.41982108T>A | CA406051797 | ATP1A3 | c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.904-2A>T (n.904-2A>T) | |
19 | g.41982108T>C | CA406051800 | ATP1A3 | c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.904-2A>G (n.904-2A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41982108T>G | CA406051803 | ATP1A3 | c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.904-2A>C (n.904-2A>C) | |
19 | g.41982109G>C | CA9467730 | ATP1A3 | c.1033-3C>G (n.1033-3C>G) c.994-3C>G (n.994-3C>G) c.1027-3C>G (n.1027-3C>G) c.904-3C>G (n.904-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982109G= | CA2336726625 | ATP1A3 | c.1033-3C= (n.1033-3C=) c.994-3C= (n.994-3C=) c.1027-3C= (n.1027-3C=) c.904-3C= (n.904-3C=) | |
19 | g.41982110G>C | CA9467731 | ATP1A3 | c.1033-4C>G (n.1033-4C>G) c.994-4C>G (n.994-4C>G) c.1027-4C>G (n.1027-4C>G) c.904-4C>G (n.904-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982110G= | CA2336726626 | ATP1A3 | c.1033-4C= (n.1033-4C=) c.994-4C= (n.994-4C=) c.1027-4C= (n.1027-4C=) c.904-4C= (n.904-4C=) | |
19 | g.41982112G>A | CA882390672 | ATP1A3 | c.1033-6C>T (n.1033-6C>T) c.994-6C>T (n.994-6C>T) c.1027-6C>T (n.1027-6C>T) c.904-6C>T (n.904-6C>T) | dbSNP |
19 | g.41982112G= | CA2336726627 | ATP1A3 | c.1033-6C= (n.1033-6C=) c.994-6C= (n.994-6C=) c.1027-6C= (n.1027-6C=) c.904-6C= (n.904-6C=) | |
19 | g.41982115C>A | CA9467733 | ATP1A3 | c.1033-9G>T (n.1033-9G>T) c.994-9G>T (n.994-9G>T) c.1027-9G>T (n.1027-9G>T) c.904-9G>T (n.904-9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41982115C= | CA2336726628 | ATP1A3 | c.1033-9G= (n.1033-9G=) c.994-9G= (n.994-9G=) c.1027-9G= (n.1027-9G=) c.904-9G= (n.904-9G=) | |
19 | g.41982115C>T | CA9467732 | ATP1A3 | c.1033-9G>A (n.1033-9G>A) c.994-9G>A (n.994-9G>A) c.1027-9G>A (n.1027-9G>A) c.904-9G>A (n.904-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41982116G>A | CA9467734 | ATP1A3 | c.1033-10C>T (n.1033-10C>T) c.994-10C>T (n.994-10C>T) c.1027-10C>T (n.1027-10C>T) c.904-10C>T (n.904-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |