Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41981888_41981899delCA2573156417ATP1A3c.1231+12_1231+23del (n.1231+12_1231+23del)
c.1192+12_1192+23del (n.1192+12_1192+23del)
c.1225+12_1225+23del (n.1225+12_1225+23del)
c.1102+12_1102+23del (n.1102+12_1102+23del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41981891C>ACA2576797182ATP1A3c.1231+17G>T (n.1231+17G>T)
c.1192+17G>T (n.1192+17G>T)
c.1225+17G>T (n.1225+17G>T)
c.1102+17G>T (n.1102+17G>T)
19g.41981892C>ACA2576797184ATP1A3c.1231+16G>T (n.1231+16G>T)
c.1192+16G>T (n.1192+16G>T)
c.1225+16G>T (n.1225+16G>T)
c.1102+16G>T (n.1102+16G>T)
 gnomAD v4
19g.41981892C=CA2336726547ATP1A3c.1231+16G= (n.1231+16G=)
c.1192+16G= (n.1192+16G=)
c.1225+16G= (n.1225+16G=)
c.1102+16G= (n.1102+16G=)
19g.41981892C>GCA9467703ATP1A3c.1231+16G>C (n.1231+16G>C)
c.1192+16G>C (n.1192+16G>C)
c.1225+16G>C (n.1225+16G>C)
c.1102+16G>C (n.1102+16G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41981892C>TCA9467704ATP1A3c.1231+16G>A (n.1231+16G>A)
c.1192+16G>A (n.1192+16G>A)
c.1225+16G>A (n.1225+16G>A)
c.1102+16G>A (n.1102+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41981893G>ACA9467705ATP1A3c.1231+15C>T (n.1231+15C>T)
c.1192+15C>T (n.1192+15C>T)
c.1225+15C>T (n.1225+15C>T)
c.1102+15C>T (n.1102+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41981893G>CCA2336726548ATP1A3c.1231+15C>G (n.1231+15C>G)
c.1192+15C>G (n.1192+15C>G)
c.1225+15C>G (n.1225+15C>G)
c.1102+15C>G (n.1102+15C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41981893G=CA2336726549ATP1A3c.1231+15C= (n.1231+15C=)
c.1192+15C= (n.1192+15C=)
c.1225+15C= (n.1225+15C=)
c.1102+15C= (n.1102+15C=)
19g.41981896G>ACA2585369925ATP1A3c.1231+12C>T (n.1231+12C>T)
c.1192+12C>T (n.1192+12C>T)
c.1225+12C>T (n.1225+12C>T)
c.1102+12C>T (n.1102+12C>T)
 gnomAD v4
19g.41981897C=CA2336726550ATP1A3c.1231+11G= (n.1231+11G=)
c.1192+11G= (n.1192+11G=)
c.1225+11G= (n.1225+11G=)
c.1102+11G= (n.1102+11G=)
19g.41981897C>TCA633471529ATP1A3c.1231+11G>A (n.1231+11G>A)
c.1192+11G>A (n.1192+11G>A)
c.1225+11G>A (n.1225+11G>A)
c.1102+11G>A (n.1102+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41981898C>TCA2499225500ATP1A3c.1231+10G>A (n.1231+10G>A)
c.1192+10G>A (n.1192+10G>A)
c.1225+10G>A (n.1225+10G>A)
c.1102+10G>A (n.1102+10G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.41981899T>CCA9467706ATP1A3c.1231+9A>G (n.1231+9A>G)
c.1192+9A>G (n.1192+9A>G)
c.1225+9A>G (n.1225+9A>G)
c.1102+9A>G (n.1102+9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41981899T=CA2336726551ATP1A3c.1231+9A= (n.1231+9A=)
c.1192+9A= (n.1192+9A=)
c.1225+9A= (n.1225+9A=)
c.1102+9A= (n.1102+9A=)
19g.41981901C>ACA2336726553ATP1A3c.1231+7G>T (n.1231+7G>T)
c.1192+7G>T (n.1192+7G>T)
c.1225+7G>T (n.1225+7G>T)
c.1102+7G>T (n.1102+7G>T)
 dbSNP
19g.41981901C=CA2336726552ATP1A3c.1231+7G= (n.1231+7G=)
c.1192+7G= (n.1192+7G=)
c.1225+7G= (n.1225+7G=)
c.1102+7G= (n.1102+7G=)
19g.41981901C>GCA9467707ATP1A3c.1231+7G>C (n.1231+7G>C)
c.1192+7G>C (n.1192+7G>C)
c.1225+7G>C (n.1225+7G>C)
c.1102+7G>C (n.1102+7G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41981901C>TCA9467708ATP1A3c.1231+7G>A (n.1231+7G>A)
c.1192+7G>A (n.1192+7G>A)
c.1225+7G>A (n.1225+7G>A)
c.1102+7G>A (n.1102+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41981902G>ACA9467709ATP1A3c.1231+6C>T (n.1231+6C>T)
c.1192+6C>T (n.1192+6C>T)
c.1225+6C>T (n.1225+6C>T)
c.1102+6C>T (n.1102+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41981902G=CA2336726554ATP1A3c.1231+6C= (n.1231+6C=)
c.1192+6C= (n.1192+6C=)
c.1225+6C= (n.1225+6C=)
c.1102+6C= (n.1102+6C=)
19g.41981905C=CA2336726555ATP1A3c.1231+3G= (n.1231+3G=)
c.1192+3G= (n.1192+3G=)
c.1225+3G= (n.1225+3G=)
c.1102+3G= (n.1102+3G=)
19g.41981905C>GCA9467711ATP1A3c.1231+3G>C (n.1231+3G>C)
c.1192+3G>C (n.1192+3G>C)
c.1225+3G>C (n.1225+3G>C)
c.1102+3G>C (n.1102+3G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41981905C>TCA9467710ATP1A3c.1231+3G>A (n.1231+3G>A)
c.1192+3G>A (n.1192+3G>A)
c.1225+3G>A (n.1225+3G>A)
c.1102+3G>A (n.1102+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41981906A>CCA406050659ATP1A3c.1231+2T>G (n.1231+2T>G)
c.1192+2T>G (n.1192+2T>G)
c.1225+2T>G (n.1225+2T>G)
c.1102+2T>G (n.1102+2T>G)
19g.41981906A>GCA406050660ATP1A3c.1231+2T>C (n.1231+2T>C)
c.1192+2T>C (n.1192+2T>C)
c.1225+2T>C (n.1225+2T>C)
c.1102+2T>C (n.1102+2T>C)
19g.41981906A>TCA406050662ATP1A3c.1231+2T>A (n.1231+2T>A)
c.1192+2T>A (n.1192+2T>A)
c.1225+2T>A (n.1225+2T>A)
c.1102+2T>A (n.1102+2T>A)
19g.41981907C>ACA406050664ATP1A3c.1231+1G>T (n.1231+1G>T)
c.1192+1G>T (n.1192+1G>T)
c.1225+1G>T (n.1225+1G>T)
c.1102+1G>T (n.1102+1G>T)
19g.41981907C>GCA406050667ATP1A3c.1231+1G>C (n.1231+1G>C)
c.1192+1G>C (n.1192+1G>C)
c.1225+1G>C (n.1225+1G>C)
c.1102+1G>C (n.1102+1G>C)
19g.41981907C>TCA406050669ATP1A3c.1231+1G>A (n.1231+1G>A)
c.1192+1G>A (n.1192+1G>A)
c.1225+1G>A (n.1225+1G>A)
c.1102+1G>A (n.1102+1G>A)
19g.41981908C>ACA406050672ATP1A3c.1231G>T (p.Gly411Trp)
c.1192G>T (p.Gly398Trp)
c.1225G>T (p.Gly409Trp)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
19g.41981908C=CA2336726556ATP1A3c.1231G= (p.Gly411=)
c.1192G= (p.Gly398=)
c.1225G= (p.Gly409=)
c.1102G= (p.Gly368=)
19g.41981908C>GCA406050675ATP1A3c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
19g.41981908C>TCA9467712ATP1A3c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41981909T>ACA507694999ATP1A3c.1230A>T (p.Ser410=)
c.1191A>T (p.Ser397=)
c.1224A>T (p.Ser408=)
c.1101A>T (p.Ser367=)
19g.41981909T>CCA507695000ATP1A3c.1230A>G (p.Ser410=)
c.1191A>G (p.Ser397=)
c.1224A>G (p.Ser408=)
c.1101A>G (p.Ser367=)
19g.41981909T>GCA507695001ATP1A3c.1230A>C (p.Ser410=)
c.1191A>C (p.Ser397=)
c.1224A>C (p.Ser408=)
c.1101A>C (p.Ser367=)
19g.41981910G>ACA406050683ATP1A3c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.1223C>T (p.Ser408Leu)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41981910G>CCA406050682ATP1A3c.1229C>G (p.Ser410Ter)
c.1190C>G (p.Ser397Ter)
c.1223C>G (p.Ser408Ter)
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
19g.41981910G=CA2336726557ATP1A3c.1229C= (p.Ser410=)
c.1190C= (p.Ser397=)
c.1223C= (p.Ser408=)
c.1100C= (p.Ser367=)
19g.41981910G>TCA406050680ATP1A3c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
19g.41981911A>CCA406050685ATP1A3c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
19g.41981911A>GCA406050692ATP1A3c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
19g.41981911A>TCA406050688ATP1A3c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
19g.41981912C>ACA406050695ATP1A3c.1227G>T (p.Gln409His)
c.1188G>T (p.Gln396His)
c.1221G>T (p.Gln407His)
c.1098G>T (p.Gln366His)
19g.41981912C>GCA406050697ATP1A3c.1227G>C (p.Gln409His)
c.1188G>C (p.Gln396His)
c.1221G>C (p.Gln407His)
c.1098G>C (p.Gln366His)
19g.41981912C>TCA507695004ATP1A3c.1227G>A (p.Gln409=)
c.1188G>A (p.Gln396=)
c.1221G>A (p.Gln407=)
c.1098G>A (p.Gln366=)
 gnomAD v4
19g.41981913T>ACA406050699ATP1A3c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
 gnomAD v4
19g.41981913T>CCA406050701ATP1A3c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
 gnomAD v4
19g.41981913T>GCA406050704ATP1A3c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)

Number of alleles fetched